| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117536670_117540100del | CA916084100 | CFTR | c.866_870del c.*763_*767del c.*690_*694del c.623_627del c.776_780del c.956_960del | |
| 7 | g.117540036C>A | CA2684618127 | CFTR | c.870-64C>A (n.870-64C>A) c.*767-64C>A (n.*767-64C>A) c.*694-64C>A (n.*694-64C>A) c.627-64C>A (n.627-64C>A) c.780-64C>A (n.780-64C>A) c.960-64C>A (n.960-64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540036C>G | CA2684618128 | CFTR | c.870-64C>G (n.870-64C>G) c.*767-64C>G (n.*767-64C>G) c.*694-64C>G (n.*694-64C>G) c.627-64C>G (n.627-64C>G) c.780-64C>G (n.780-64C>G) c.960-64C>G (n.960-64C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540037A>G | CA2684618129 | CFTR | c.870-63A>G (n.870-63A>G) c.*767-63A>G (n.*767-63A>G) c.*694-63A>G (n.*694-63A>G) c.627-63A>G (n.627-63A>G) c.780-63A>G (n.780-63A>G) c.960-63A>G (n.960-63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540039G>A | CA2684618130 | CFTR | c.870-61G>A (n.870-61G>A) c.*767-61G>A (n.*767-61G>A) c.*694-61G>A (n.*694-61G>A) c.627-61G>A (n.627-61G>A) c.780-61G>A (n.780-61G>A) c.960-61G>A (n.960-61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540039G>T | CA2684618131 | CFTR | c.870-61G>T (n.870-61G>T) c.*767-61G>T (n.*767-61G>T) c.*694-61G>T (n.*694-61G>T) c.627-61G>T (n.627-61G>T) c.780-61G>T (n.780-61G>T) c.960-61G>T (n.960-61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540040A>G | CA2684618132 | CFTR | c.870-60A>G (n.870-60A>G) c.*767-60A>G (n.*767-60A>G) c.*694-60A>G (n.*694-60A>G) c.627-60A>G (n.627-60A>G) c.780-60A>G (n.780-60A>G) c.960-60A>G (n.960-60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540041T>C | CA2684618133 | CFTR | c.870-59T>C (n.870-59T>C) c.*767-59T>C (n.*767-59T>C) c.*694-59T>C (n.*694-59T>C) c.627-59T>C (n.627-59T>C) c.780-59T>C (n.780-59T>C) c.960-59T>C (n.960-59T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540042C>A | CA2684618134 | CFTR | c.870-58C>A (n.870-58C>A) c.*767-58C>A (n.*767-58C>A) c.*694-58C>A (n.*694-58C>A) c.627-58C>A (n.627-58C>A) c.780-58C>A (n.780-58C>A) c.960-58C>A (n.960-58C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540042C>G | CA2684618135 | CFTR | c.870-58C>G (n.870-58C>G) c.*767-58C>G (n.*767-58C>G) c.*694-58C>G (n.*694-58C>G) c.627-58C>G (n.627-58C>G) c.780-58C>G (n.780-58C>G) c.960-58C>G (n.960-58C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540043C>T | CA2579000156 | CFTR | c.870-57C>T (n.870-57C>T) c.*767-57C>T (n.*767-57C>T) c.*694-57C>T (n.*694-57C>T) c.627-57C>T (n.627-57C>T) c.780-57C>T (n.780-57C>T) c.960-57C>T (n.960-57C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540044C= | CA1737331695 | CFTR | c.870-56C= (n.870-56C=) c.*767-56C= (n.*767-56C=) c.*694-56C= (n.*694-56C=) c.627-56C= (n.627-56C=) c.780-56C= (n.780-56C=) c.960-56C= (n.960-56C=) | |
| 7 | g.117540044C>T | CA832114416 | CFTR | c.870-56C>T (n.870-56C>T) c.*767-56C>T (n.*767-56C>T) c.*694-56C>T (n.*694-56C>T) c.627-56C>T (n.627-56C>T) c.780-56C>T (n.780-56C>T) c.960-56C>T (n.960-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540045T>C | CA2684618136 | CFTR | c.870-55T>C (n.870-55T>C) c.*767-55T>C (n.*767-55T>C) c.*694-55T>C (n.*694-55T>C) c.627-55T>C (n.627-55T>C) c.780-55T>C (n.780-55T>C) c.960-55T>C (n.960-55T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540046G>T | CA2684618137 | CFTR | c.870-54G>T (n.870-54G>T) c.*767-54G>T (n.*767-54G>T) c.*694-54G>T (n.*694-54G>T) c.627-54G>T (n.627-54G>T) c.780-54G>T (n.780-54G>T) c.960-54G>T (n.960-54G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540047A>G | CA2684618138 | CFTR | c.870-53A>G (n.870-53A>G) c.*767-53A>G (n.*767-53A>G) c.*694-53A>G (n.*694-53A>G) c.627-53A>G (n.627-53A>G) c.780-53A>G (n.780-53A>G) c.960-53A>G (n.960-53A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540047A>T | CA2684618139 | CFTR | c.870-53A>T (n.870-53A>T) c.*767-53A>T (n.*767-53A>T) c.*694-53A>T (n.*694-53A>T) c.627-53A>T (n.627-53A>T) c.780-53A>T (n.780-53A>T) c.960-53A>T (n.960-53A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540048T>G | CA832114421 | CFTR | c.870-52T>G (n.870-52T>G) c.*767-52T>G (n.*767-52T>G) c.*694-52T>G (n.*694-52T>G) c.627-52T>G (n.627-52T>G) c.780-52T>G (n.780-52T>G) c.960-52T>G (n.960-52T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540048T= | CA1737331697 | CFTR | c.870-52T= (n.870-52T=) c.*767-52T= (n.*767-52T=) c.*694-52T= (n.*694-52T=) c.627-52T= (n.627-52T=) c.780-52T= (n.780-52T=) c.960-52T= (n.960-52T=) | |
| 7 | g.117540049A= | CA1737331701 | CFTR | c.870-51A= (n.870-51A=) c.*767-51A= (n.*767-51A=) c.*694-51A= (n.*694-51A=) c.627-51A= (n.627-51A=) c.780-51A= (n.780-51A=) c.960-51A= (n.960-51A=) | |
| 7 | g.117540049A>C | CA577214679 | CFTR | c.870-51A>C (n.870-51A>C) c.*767-51A>C (n.*767-51A>C) c.*694-51A>C (n.*694-51A>C) c.627-51A>C (n.627-51A>C) c.780-51A>C (n.780-51A>C) c.960-51A>C (n.960-51A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540049A>G | CA1737331699 | CFTR | c.870-51A>G (n.870-51A>G) c.*767-51A>G (n.*767-51A>G) c.*694-51A>G (n.*694-51A>G) c.627-51A>G (n.627-51A>G) c.780-51A>G (n.780-51A>G) c.960-51A>G (n.960-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540051T>C | CA1106311387 | CFTR | c.870-49T>C (n.870-49T>C) c.*767-49T>C (n.*767-49T>C) c.*694-49T>C (n.*694-49T>C) c.627-49T>C (n.627-49T>C) c.780-49T>C (n.780-49T>C) c.960-49T>C (n.960-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540051T= | CA1737331703 | CFTR | c.870-49T= (n.870-49T=) c.*767-49T= (n.*767-49T=) c.*694-49T= (n.*694-49T=) c.627-49T= (n.627-49T=) c.780-49T= (n.780-49T=) c.960-49T= (n.960-49T=) | |
| 7 | g.117540052T>C | CA2684618140 | CFTR | c.870-48T>C (n.870-48T>C) c.*767-48T>C (n.*767-48T>C) c.*694-48T>C (n.*694-48T>C) c.627-48T>C (n.627-48T>C) c.780-48T>C (n.780-48T>C) c.960-48T>C (n.960-48T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540053G>T | CA2556659518 | CFTR | c.870-47G>T (n.870-47G>T) c.*767-47G>T (n.*767-47G>T) c.*694-47G>T (n.*694-47G>T) c.627-47G>T (n.627-47G>T) c.780-47G>T (n.780-47G>T) c.960-47G>T (n.960-47G>T) | |
| 7 | g.117540058del | CA2579000157 | CFTR | c.870-42del (n.870-42del) c.*767-42del (n.*767-42del) c.*694-42del (n.*694-42del) c.627-42del (n.627-42del) c.780-42del (n.780-42del) c.960-42del (n.960-42del) | |
| 7 | g.117540057A>G | CA2684618141 | CFTR | c.870-43A>G (n.870-43A>G) c.*767-43A>G (n.*767-43A>G) c.*694-43A>G (n.*694-43A>G) c.627-43A>G (n.627-43A>G) c.780-43A>G (n.780-43A>G) c.960-43A>G (n.960-43A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540059T>C | CA1106311417 | CFTR | c.870-41T>C (n.870-41T>C) c.*767-41T>C (n.*767-41T>C) c.*694-41T>C (n.*694-41T>C) c.627-41T>C (n.627-41T>C) c.780-41T>C (n.780-41T>C) c.960-41T>C (n.960-41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540059T= | CA1737331706 | CFTR | c.870-41T= (n.870-41T=) c.*767-41T= (n.*767-41T=) c.*694-41T= (n.*694-41T=) c.627-41T= (n.627-41T=) c.780-41T= (n.780-41T=) c.960-41T= (n.960-41T=) | |
| 7 | g.117540063del | CA2579000158 | CFTR | c.870-37del (n.870-37del) c.*767-37del (n.*767-37del) c.*694-37del (n.*694-37del) c.627-37del (n.627-37del) c.780-37del (n.780-37del) c.960-37del (n.960-37del) | |
| 7 | g.117540062A>G | CA2684618142 | CFTR | c.870-38A>G (n.870-38A>G) c.*767-38A>G (n.*767-38A>G) c.*694-38A>G (n.*694-38A>G) c.627-38A>G (n.627-38A>G) c.780-38A>G (n.780-38A>G) c.960-38A>G (n.960-38A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540065A= | CA1737331707 | CFTR | c.870-35A= (n.870-35A=) c.*767-35A= (n.*767-35A=) c.*694-35A= (n.*694-35A=) c.627-35A= (n.627-35A=) c.780-35A= (n.780-35A=) c.960-35A= (n.960-35A=) | |
| 7 | g.117540065A>G | CA1106311421 | CFTR | c.870-35A>G (n.870-35A>G) c.*767-35A>G (n.*767-35A>G) c.*694-35A>G (n.*694-35A>G) c.627-35A>G (n.627-35A>G) c.780-35A>G (n.780-35A>G) c.960-35A>G (n.960-35A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540066del | CA2533030599 | CFTR | c.870-34del (n.870-34del) c.*767-34del (n.*767-34del) c.*694-34del (n.*694-34del) c.627-34del (n.627-34del) c.780-34del (n.780-34del) c.960-34del (n.960-34del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540066A= | CA1737331708 | CFTR | c.870-34A= (n.870-34A=) c.*767-34A= (n.*767-34A=) c.*694-34A= (n.*694-34A=) c.627-34A= (n.627-34A=) c.780-34A= (n.780-34A=) c.960-34A= (n.960-34A=) | |
| 7 | g.117540066A>G | CA832114426 | CFTR | c.870-34A>G (n.870-34A>G) c.*767-34A>G (n.*767-34A>G) c.*694-34A>G (n.*694-34A>G) c.627-34A>G (n.627-34A>G) c.780-34A>G (n.780-34A>G) c.960-34A>G (n.960-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540066A>T | CA4450850 | CFTR | c.870-34A>T (n.870-34A>T) c.*767-34A>T (n.*767-34A>T) c.*694-34A>T (n.*694-34A>T) c.627-34A>T (n.627-34A>T) c.780-34A>T (n.780-34A>T) c.960-34A>T (n.960-34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540067C>A | CA2684618143 | CFTR | c.870-33C>A (n.870-33C>A) c.*767-33C>A (n.*767-33C>A) c.*694-33C>A (n.*694-33C>A) c.627-33C>A (n.627-33C>A) c.780-33C>A (n.780-33C>A) c.960-33C>A (n.960-33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540068A>G | CA2684618144 | CFTR | c.870-32A>G (n.870-32A>G) c.*767-32A>G (n.*767-32A>G) c.*694-32A>G (n.*694-32A>G) c.627-32A>G (n.627-32A>G) c.780-32A>G (n.780-32A>G) c.960-32A>G (n.960-32A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540070_117540073dup | CA2684618145 | CFTR | c.870-30_870-27dup (n.870-30_870-27dup) c.*767-30_*767-27dup (n.*767-30_*767-27dup) c.*694-30_*694-27dup (n.*694-30_*694-27dup) c.627-30_627-27dup (n.627-30_627-27dup) c.780-30_780-27dup (n.780-30_780-27dup) c.960-30_960-27dup (n.960-30_960-27dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540071C>A | CA2684618146 | CFTR | c.870-29C>A (n.870-29C>A) c.*767-29C>A (n.*767-29C>A) c.*694-29C>A (n.*694-29C>A) c.627-29C>A (n.627-29C>A) c.780-29C>A (n.780-29C>A) c.960-29C>A (n.960-29C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540072T>G | CA1737331711 | CFTR | c.870-28T>G (n.870-28T>G) c.*767-28T>G (n.*767-28T>G) c.*694-28T>G (n.*694-28T>G) c.627-28T>G (n.627-28T>G) c.780-28T>G (n.780-28T>G) c.960-28T>G (n.960-28T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117540072T= | CA1737331710 | CFTR | c.870-28T= (n.870-28T=) c.*767-28T= (n.*767-28T=) c.*694-28T= (n.*694-28T=) c.627-28T= (n.627-28T=) c.780-28T= (n.780-28T=) c.960-28T= (n.960-28T=) | |
| 7 | g.117540073G>A | CA1106311432 | CFTR | c.870-27G>A (n.870-27G>A) c.*767-27G>A (n.*767-27G>A) c.*694-27G>A (n.*694-27G>A) c.627-27G>A (n.627-27G>A) c.780-27G>A (n.780-27G>A) c.960-27G>A (n.960-27G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117540073G>T | CA2684618147 | CFTR | c.870-27G>T (n.870-27G>T) c.*767-27G>T (n.*767-27G>T) c.*694-27G>T (n.*694-27G>T) c.627-27G>T (n.627-27G>T) c.780-27G>T (n.780-27G>T) c.960-27G>T (n.960-27G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117540074A= | CA1737331712 | CFTR | c.870-26A= (n.870-26A=) c.*767-26A= (n.*767-26A=) c.*694-26A= (n.*694-26A=) c.627-26A= (n.627-26A=) c.780-26A= (n.780-26A=) c.960-26A= (n.960-26A=) | |
| 7 | g.117540074A>T | CA832114427 | CFTR | c.870-26A>T (n.870-26A>T) c.*767-26A>T (n.*767-26A>T) c.*694-26A>T (n.*694-26A>T) c.627-26A>T (n.627-26A>T) c.780-26A>T (n.780-26A>T) c.960-26A>T (n.960-26A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117540075A= | CA1737331713 | CFTR | c.870-25A= (n.870-25A=) c.*767-25A= (n.*767-25A=) c.*694-25A= (n.*694-25A=) c.627-25A= (n.627-25A=) c.780-25A= (n.780-25A=) c.960-25A= (n.960-25A=) | |
| 7 | g.117540075A>G | CA1737331714 | CFTR | c.870-25A>G (n.870-25A>G) c.*767-25A>G (n.*767-25A>G) c.*694-25A>G (n.*694-25A>G) c.627-25A>G (n.627-25A>G) c.780-25A>G (n.780-25A>G) c.960-25A>G (n.960-25A>G) | dbSNP |