UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117536670_117540100del | CA916084100 | CFTR | c.866_870del c.*763_*767del c.*690_*694del c.623_627del c.776_780del c.956_960del | |
| 7 | g.117539952A= | CA1737331604 | CFTR | c.870-148A= (n.870-148A=) c.*767-148A= (n.*767-148A=) c.*694-148A= (n.*694-148A=) c.627-148A= (n.627-148A=) c.780-148A= (n.780-148A=) c.960-148A= (n.960-148A=) | |
| 7 | g.117539952A>G | CA1737331605 | CFTR | c.870-148A>G (n.870-148A>G) c.*767-148A>G (n.*767-148A>G) c.*694-148A>G (n.*694-148A>G) c.627-148A>G (n.627-148A>G) c.780-148A>G (n.780-148A>G) c.960-148A>G (n.960-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117539953A>G | CA2684618082 | CFTR | c.870-147A>G (n.870-147A>G) c.*767-147A>G (n.*767-147A>G) c.*694-147A>G (n.*694-147A>G) c.627-147A>G (n.627-147A>G) c.780-147A>G (n.780-147A>G) c.960-147A>G (n.960-147A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539954G>A | CA164953206 | CFTR | c.870-146G>A (n.870-146G>A) c.*767-146G>A (n.*767-146G>A) c.*694-146G>A (n.*694-146G>A) c.627-146G>A (n.627-146G>A) c.780-146G>A (n.780-146G>A) c.960-146G>A (n.960-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117539954G= | CA1737331608 | CFTR | c.870-146G= (n.870-146G=) c.*767-146G= (n.*767-146G=) c.*694-146G= (n.*694-146G=) c.627-146G= (n.627-146G=) c.780-146G= (n.780-146G=) c.960-146G= (n.960-146G=) | |
| 7 | g.117539954G>T | CA2684618083 | CFTR | c.870-146G>T (n.870-146G>T) c.*767-146G>T (n.*767-146G>T) c.*694-146G>T (n.*694-146G>T) c.627-146G>T (n.627-146G>T) c.780-146G>T (n.780-146G>T) c.960-146G>T (n.960-146G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539955G>T | CA2684618084 | CFTR | c.870-145G>T (n.870-145G>T) c.*767-145G>T (n.*767-145G>T) c.*694-145G>T (n.*694-145G>T) c.627-145G>T (n.627-145G>T) c.780-145G>T (n.780-145G>T) c.960-145G>T (n.960-145G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539956T>C | CA2684618085 | CFTR | c.870-144T>C (n.870-144T>C) c.*767-144T>C (n.*767-144T>C) c.*694-144T>C (n.*694-144T>C) c.627-144T>C (n.627-144T>C) c.780-144T>C (n.780-144T>C) c.960-144T>C (n.960-144T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539957C>A | CA2684618086 | CFTR | c.870-143C>A (n.870-143C>A) c.*767-143C>A (n.*767-143C>A) c.*694-143C>A (n.*694-143C>A) c.627-143C>A (n.627-143C>A) c.780-143C>A (n.780-143C>A) c.960-143C>A (n.960-143C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539959C>A | CA577214669 | CFTR | c.870-141C>A (n.870-141C>A) c.*767-141C>A (n.*767-141C>A) c.*694-141C>A (n.*694-141C>A) c.627-141C>A (n.627-141C>A) c.780-141C>A (n.780-141C>A) c.960-141C>A (n.960-141C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539959C= | CA1737331609 | CFTR | c.870-141C= (n.870-141C=) c.*767-141C= (n.*767-141C=) c.*694-141C= (n.*694-141C=) c.627-141C= (n.627-141C=) c.780-141C= (n.780-141C=) c.960-141C= (n.960-141C=) | |
| 7 | g.117539960A= | CA1737331611 | CFTR | c.870-140A= (n.870-140A=) c.*767-140A= (n.*767-140A=) c.*694-140A= (n.*694-140A=) c.627-140A= (n.627-140A=) c.780-140A= (n.780-140A=) c.960-140A= (n.960-140A=) | |
| 7 | g.117539960A>G | CA832114368 | CFTR | c.870-140A>G (n.870-140A>G) c.*767-140A>G (n.*767-140A>G) c.*694-140A>G (n.*694-140A>G) c.627-140A>G (n.627-140A>G) c.780-140A>G (n.780-140A>G) c.960-140A>G (n.960-140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539961C>A | CA2684618088 | CFTR | c.870-139C>A (n.870-139C>A) c.*767-139C>A (n.*767-139C>A) c.*694-139C>A (n.*694-139C>A) c.627-139C>A (n.627-139C>A) c.780-139C>A (n.780-139C>A) c.960-139C>A (n.960-139C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539961C= | CA1737331614 | CFTR | c.870-139C= (n.870-139C=) c.*767-139C= (n.*767-139C=) c.*694-139C= (n.*694-139C=) c.627-139C= (n.627-139C=) c.780-139C= (n.780-139C=) c.960-139C= (n.960-139C=) | |
| 7 | g.117539961C>G | CA2684618087 | CFTR | c.870-139C>G (n.870-139C>G) c.*767-139C>G (n.*767-139C>G) c.*694-139C>G (n.*694-139C>G) c.627-139C>G (n.627-139C>G) c.780-139C>G (n.780-139C>G) c.960-139C>G (n.960-139C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539961C>T | CA1737331615 | CFTR | c.870-139C>T (n.870-139C>T) c.*767-139C>T (n.*767-139C>T) c.*694-139C>T (n.*694-139C>T) c.627-139C>T (n.627-139C>T) c.780-139C>T (n.780-139C>T) c.960-139C>T (n.960-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117539962A>G | CA2684618089 | CFTR | c.870-138A>G (n.870-138A>G) c.*767-138A>G (n.*767-138A>G) c.*694-138A>G (n.*694-138A>G) c.627-138A>G (n.627-138A>G) c.780-138A>G (n.780-138A>G) c.960-138A>G (n.960-138A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539962A>T | CA2684618090 | CFTR | c.870-138A>T (n.870-138A>T) c.*767-138A>T (n.*767-138A>T) c.*694-138A>T (n.*694-138A>T) c.627-138A>T (n.627-138A>T) c.780-138A>T (n.780-138A>T) c.960-138A>T (n.960-138A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539963G>A | CA832114370 | CFTR | c.870-137G>A (n.870-137G>A) c.*767-137G>A (n.*767-137G>A) c.*694-137G>A (n.*694-137G>A) c.627-137G>A (n.627-137G>A) c.780-137G>A (n.780-137G>A) c.960-137G>A (n.960-137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117539963G= | CA1737331617 | CFTR | c.870-137G= (n.870-137G=) c.*767-137G= (n.*767-137G=) c.*694-137G= (n.*694-137G=) c.627-137G= (n.627-137G=) c.780-137G= (n.780-137G=) c.960-137G= (n.960-137G=) | |
| 7 | g.117539963G>T | CA2684618091 | CFTR | c.870-137G>T (n.870-137G>T) c.*767-137G>T (n.*767-137G>T) c.*694-137G>T (n.*694-137G>T) c.627-137G>T (n.627-137G>T) c.780-137G>T (n.780-137G>T) c.960-137G>T (n.960-137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539964G>A | CA832114377 | CFTR | c.870-136G>A (n.870-136G>A) c.*767-136G>A (n.*767-136G>A) c.*694-136G>A (n.*694-136G>A) c.627-136G>A (n.627-136G>A) c.780-136G>A (n.780-136G>A) c.960-136G>A (n.960-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539964G>C | CA1106311372 | CFTR | c.870-136G>C (n.870-136G>C) c.*767-136G>C (n.*767-136G>C) c.*694-136G>C (n.*694-136G>C) c.627-136G>C (n.627-136G>C) c.780-136G>C (n.780-136G>C) c.960-136G>C (n.960-136G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539964G= | CA1737331618 | CFTR | c.870-136G= (n.870-136G=) c.*767-136G= (n.*767-136G=) c.*694-136G= (n.*694-136G=) c.627-136G= (n.627-136G=) c.780-136G= (n.780-136G=) c.960-136G= (n.960-136G=) | |
| 7 | g.117539964G>T | CA2684618092 | CFTR | c.870-136G>T (n.870-136G>T) c.*767-136G>T (n.*767-136G>T) c.*694-136G>T (n.*694-136G>T) c.627-136G>T (n.627-136G>T) c.780-136G>T (n.780-136G>T) c.960-136G>T (n.960-136G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539965T>A | CA2684618093 | CFTR | c.870-135T>A (n.870-135T>A) c.*767-135T>A (n.*767-135T>A) c.*694-135T>A (n.*694-135T>A) c.627-135T>A (n.627-135T>A) c.780-135T>A (n.780-135T>A) c.960-135T>A (n.960-135T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539965T>G | CA2684618094 | CFTR | c.870-135T>G (n.870-135T>G) c.*767-135T>G (n.*767-135T>G) c.*694-135T>G (n.*694-135T>G) c.627-135T>G (n.627-135T>G) c.780-135T>G (n.780-135T>G) c.960-135T>G (n.960-135T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539966C>G | CA2684618095 | CFTR | c.870-134C>G (n.870-134C>G) c.*767-134C>G (n.*767-134C>G) c.*694-134C>G (n.*694-134C>G) c.627-134C>G (n.627-134C>G) c.780-134C>G (n.780-134C>G) c.960-134C>G (n.960-134C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539967A= | CA1737331622 | CFTR | c.870-133A= (n.870-133A=) c.*767-133A= (n.*767-133A=) c.*694-133A= (n.*694-133A=) c.627-133A= (n.627-133A=) c.780-133A= (n.780-133A=) c.960-133A= (n.960-133A=) | |
| 7 | g.117539967A>C | CA832114378 | CFTR | c.870-133A>C (n.870-133A>C) c.*767-133A>C (n.*767-133A>C) c.*694-133A>C (n.*694-133A>C) c.627-133A>C (n.627-133A>C) c.780-133A>C (n.780-133A>C) c.960-133A>C (n.960-133A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539967A>G | CA164953225 | CFTR | c.870-133A>G (n.870-133A>G) c.*767-133A>G (n.*767-133A>G) c.*694-133A>G (n.*694-133A>G) c.627-133A>G (n.627-133A>G) c.780-133A>G (n.780-133A>G) c.960-133A>G (n.960-133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539969A= | CA1737331624 | CFTR | c.870-131A= (n.870-131A=) c.*767-131A= (n.*767-131A=) c.*694-131A= (n.*694-131A=) c.627-131A= (n.627-131A=) c.780-131A= (n.780-131A=) c.960-131A= (n.960-131A=) | |
| 7 | g.117539969A>G | CA832114384 | CFTR | c.870-131A>G (n.870-131A>G) c.*767-131A>G (n.*767-131A>G) c.*694-131A>G (n.*694-131A>G) c.627-131A>G (n.627-131A>G) c.780-131A>G (n.780-131A>G) c.960-131A>G (n.960-131A>G) | dbSNP |
| 7 | g.117539971G>T | CA2684618096 | CFTR | c.870-129G>T (n.870-129G>T) c.*767-129G>T (n.*767-129G>T) c.*694-129G>T (n.*694-129G>T) c.627-129G>T (n.627-129G>T) c.780-129G>T (n.780-129G>T) c.960-129G>T (n.960-129G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539972A= | CA1737331627 | CFTR | c.870-128A= (n.870-128A=) c.*767-128A= (n.*767-128A=) c.*694-128A= (n.*694-128A=) c.627-128A= (n.627-128A=) c.780-128A= (n.780-128A=) c.960-128A= (n.960-128A=) | |
| 7 | g.117539972A>G | CA1106311375 | CFTR | c.870-128A>G (n.870-128A>G) c.*767-128A>G (n.*767-128A>G) c.*694-128A>G (n.*694-128A>G) c.627-128A>G (n.627-128A>G) c.780-128A>G (n.780-128A>G) c.960-128A>G (n.960-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117539974G>A | CA1737331633 | CFTR | c.870-126G>A (n.870-126G>A) c.*767-126G>A (n.*767-126G>A) c.*694-126G>A (n.*694-126G>A) c.627-126G>A (n.627-126G>A) c.780-126G>A (n.780-126G>A) c.960-126G>A (n.960-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117539974G= | CA1737331630 | CFTR | c.870-126G= (n.870-126G=) c.*767-126G= (n.*767-126G=) c.*694-126G= (n.*694-126G=) c.627-126G= (n.627-126G=) c.780-126G= (n.780-126G=) c.960-126G= (n.960-126G=) | |
| 7 | g.117539975T>C | CA2684618097 | CFTR | c.870-125T>C (n.870-125T>C) c.*767-125T>C (n.*767-125T>C) c.*694-125T>C (n.*694-125T>C) c.627-125T>C (n.627-125T>C) c.780-125T>C (n.780-125T>C) c.960-125T>C (n.960-125T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539976G>T | CA2684618098 | CFTR | c.870-124G>T (n.870-124G>T) c.*767-124G>T (n.*767-124G>T) c.*694-124G>T (n.*694-124G>T) c.627-124G>T (n.627-124G>T) c.780-124G>T (n.780-124G>T) c.960-124G>T (n.960-124G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539977G>A | CA832114385 | CFTR | c.870-123G>A (n.870-123G>A) c.*767-123G>A (n.*767-123G>A) c.*694-123G>A (n.*694-123G>A) c.627-123G>A (n.627-123G>A) c.780-123G>A (n.780-123G>A) c.960-123G>A (n.960-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.117539979G>A | CA2684618099 | CFTR | c.870-121G>A (n.870-121G>A) c.*767-121G>A (n.*767-121G>A) c.*694-121G>A (n.*694-121G>A) c.627-121G>A (n.627-121G>A) c.780-121G>A (n.780-121G>A) c.960-121G>A (n.960-121G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539980C>A | CA2684618100 | CFTR | c.870-120C>A (n.870-120C>A) c.*767-120C>A (n.*767-120C>A) c.*694-120C>A (n.*694-120C>A) c.627-120C>A (n.627-120C>A) c.780-120C>A (n.780-120C>A) c.960-120C>A (n.960-120C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539981C>A | CA2684618101 | CFTR | c.870-119C>A (n.870-119C>A) c.*767-119C>A (n.*767-119C>A) c.*694-119C>A (n.*694-119C>A) c.627-119C>A (n.627-119C>A) c.780-119C>A (n.780-119C>A) c.960-119C>A (n.960-119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539983G>A | CA2684618102 | CFTR | c.870-117G>A (n.870-117G>A) c.*767-117G>A (n.*767-117G>A) c.*694-117G>A (n.*694-117G>A) c.627-117G>A (n.627-117G>A) c.780-117G>A (n.780-117G>A) c.960-117G>A (n.960-117G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117539983G>C | CA1737331641 | CFTR | c.870-117G>C (n.870-117G>C) c.*767-117G>C (n.*767-117G>C) c.*694-117G>C (n.*694-117G>C) c.627-117G>C (n.627-117G>C) c.780-117G>C (n.780-117G>C) c.960-117G>C (n.960-117G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117539983G= | CA1737331640 | CFTR | c.870-117G= (n.870-117G=) c.*767-117G= (n.*767-117G=) c.*694-117G= (n.*694-117G=) c.627-117G= (n.627-117G=) c.780-117G= (n.780-117G=) c.960-117G= (n.960-117G=) |