UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117480013C>A | CA2684617012 | CFTR | c.-82C>A (n.-82C>A) n.3C>A n.4C>A c.-191+319C>A (n.-191+319C>A) n.2C>A c.-406+14182C>A (n.-406+14182C>A) n.166+4205C>A c.143+668C>A (n.143+668C>A) c.-518-135C>A (n.-518-135C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480013C= | CA1737344489 | CFTR | c.-82C= (n.-82C=) n.3C= n.4C= c.-191+319C= (n.-191+319C=) n.2C= c.-406+14182C= (n.-406+14182C=) n.166+4205C= c.143+668C= (n.143+668C=) c.-518-135C= (n.-518-135C=) | |
| 7 | g.117480013C>T | CA1737344491 | CFTR | c.-82C>T (n.-82C>T) n.3C>T n.4C>T c.-191+319C>T (n.-191+319C>T) n.2C>T c.-406+14182C>T (n.-406+14182C>T) n.166+4205C>T c.143+668C>T (n.143+668C>T) c.-518-135C>T (n.-518-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480014A>G | CA2684617013 | CFTR | c.-81A>G (n.-81A>G) n.4A>G n.5A>G c.-191+320A>G (n.-191+320A>G) n.3A>G c.-406+14183A>G (n.-406+14183A>G) n.166+4206A>G c.143+669A>G (n.143+669A>G) c.-518-134A>G (n.-518-134A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480015G>T | CA2684617014 | CFTR | c.-80G>T (n.-80G>T) n.5G>T n.6G>T c.-191+321G>T (n.-191+321G>T) n.4G>T c.-406+14184G>T (n.-406+14184G>T) n.166+4207G>T c.143+670G>T (n.143+670G>T) c.-518-133G>T (n.-518-133G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480016G>A | CA1737344495 | CFTR | c.-79G>A (n.-79G>A) n.6G>A n.7G>A c.-191+322G>A (n.-191+322G>A) n.5G>A c.-406+14185G>A (n.-406+14185G>A) n.166+4208G>A c.143+671G>A (n.143+671G>A) c.-518-132G>A (n.-518-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480016G= | CA1737344493 | CFTR | c.-79G= (n.-79G=) n.6G= n.7G= c.-191+322G= (n.-191+322G=) n.5G= c.-406+14185G= (n.-406+14185G=) n.166+4208G= c.143+671G= (n.143+671G=) c.-518-132G= (n.-518-132G=) | |
| 7 | g.117480016G>T | CA2684617015 | CFTR | c.-79G>T (n.-79G>T) n.6G>T n.7G>T c.-191+322G>T (n.-191+322G>T) n.5G>T c.-406+14185G>T (n.-406+14185G>T) n.166+4208G>T c.143+671G>T (n.143+671G>T) c.-518-132G>T (n.-518-132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480017C>A | CA2684617016 | CFTR | c.-78C>A (n.-78C>A) n.7C>A n.8C>A c.-191+323C>A (n.-191+323C>A) n.6C>A c.-406+14186C>A (n.-406+14186C>A) n.166+4209C>A c.143+672C>A (n.143+672C>A) c.-518-131C>A (n.-518-131C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480017C= | CA1737344497 | CFTR | c.-78C= (n.-78C=) n.7C= n.8C= c.-191+323C= (n.-191+323C=) n.6C= c.-406+14186C= (n.-406+14186C=) n.166+4209C= c.143+672C= (n.143+672C=) c.-518-131C= (n.-518-131C=) | |
| 7 | g.117480017C>G | CA1737344498 | CFTR | c.-78C>G (n.-78C>G) n.7C>G n.8C>G c.-191+323C>G (n.-191+323C>G) n.6C>G c.-406+14186C>G (n.-406+14186C>G) n.166+4209C>G c.143+672C>G (n.143+672C>G) c.-518-131C>G (n.-518-131C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117480017C>T | CA832112808 | CFTR | c.-78C>T (n.-78C>T) n.7C>T n.8C>T c.-191+323C>T (n.-191+323C>T) n.6C>T c.-406+14186C>T (n.-406+14186C>T) n.166+4209C>T c.143+672C>T (n.143+672C>T) c.-518-131C>T (n.-518-131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480019C= | CA1737344500 | CFTR | c.-76C= (n.-76C=) n.9C= n.10C= c.-191+325C= (n.-191+325C=) n.8C= c.-406+14188C= (n.-406+14188C=) n.166+4211C= c.143+674C= (n.143+674C=) c.-518-129C= (n.-518-129C=) | |
| 7 | g.117480019C>T | CA164948791 | CFTR | c.-76C>T (n.-76C>T) n.9C>T n.10C>T c.-191+325C>T (n.-191+325C>T) n.8C>T c.-406+14188C>T (n.-406+14188C>T) n.166+4211C>T c.143+674C>T (n.143+674C>T) c.-518-129C>T (n.-518-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480021C>A | CA2684617017 | CFTR | c.-74C>A (n.-74C>A) n.11C>A n.12C>A c.-191+327C>A (n.-191+327C>A) n.10C>A c.-406+14190C>A (n.-406+14190C>A) n.166+4213C>A c.143+676C>A (n.143+676C>A) c.-518-127C>A (n.-518-127C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480021C>T | CA2578999809 | CFTR | c.-74C>T (n.-74C>T) n.11C>T n.12C>T c.-191+327C>T (n.-191+327C>T) n.10C>T c.-406+14190C>T (n.-406+14190C>T) n.166+4213C>T c.143+676C>T (n.143+676C>T) c.-518-127C>T (n.-518-127C>T) | |
| 7 | g.117480022A= | CA1737344502 | CFTR | c.-73A= (n.-73A=) n.12A= n.13A= c.-191+328A= (n.-191+328A=) n.11A= c.-406+14191A= (n.-406+14191A=) n.166+4214A= c.143+677A= (n.143+677A=) c.-518-126A= (n.-518-126A=) | |
| 7 | g.117480022A>C | CA1737344504 | CFTR | c.-73A>C (n.-73A>C) n.12A>C n.13A>C c.-191+328A>C (n.-191+328A>C) n.11A>C c.-406+14191A>C (n.-406+14191A>C) n.166+4214A>C c.143+677A>C (n.143+677A>C) c.-518-126A>C (n.-518-126A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117480022A>T | CA2578999810 | CFTR | c.-73A>T (n.-73A>T) n.12A>T n.13A>T c.-191+328A>T (n.-191+328A>T) n.11A>T c.-406+14191A>T (n.-406+14191A>T) n.166+4214A>T c.143+677A>T (n.143+677A>T) c.-518-126A>T (n.-518-126A>T) | |
| 7 | g.117480024_117480025del | CA2684617018 | CFTR | c.-71_-70del (n.-71_-70del) n.14_15del n.15_16del c.-191+330_-191+331del (n.-191+330_-191+331del) n.13_14del c.-406+14193_-406+14194del (n.-406+14193_-406+14194del) n.166+4216_166+4217del c.143+679_143+680del (n.143+679_143+680del) c.-518-124_-518-123del (n.-518-124_-518-123del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480023G= | CA1737344506 | CFTR | c.-72G= (n.-72G=) n.13G= n.14G= c.-191+329G= (n.-191+329G=) n.12G= c.-406+14192G= (n.-406+14192G=) n.166+4215G= c.143+678G= (n.143+678G=) c.-518-125G= (n.-518-125G=) | |
| 7 | g.117480023G>T | CA2684617019 | CFTR | c.-72G>T (n.-72G>T) n.13G>T n.14G>T c.-191+329G>T (n.-191+329G>T) n.12G>T c.-406+14192G>T (n.-406+14192G>T) n.166+4215G>T c.143+678G>T (n.143+678G>T) c.-518-125G>T (n.-518-125G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480024A>C | CA2777591273 | CFTR | c.-71A>C (n.-71A>C) n.14A>C n.15A>C c.-191+330A>C (n.-191+330A>C) n.13A>C c.-406+14193A>C (n.-406+14193A>C) n.166+4216A>C c.143+679A>C (n.143+679A>C) c.-518-124A>C (n.-518-124A>C) | |
| 7 | g.117480029_117480031dup | CA1737344507 | CFTR | c.-66_-64dup (n.-66_-64dup) n.19_21dup n.20_22dup c.-191+335_-191+337dup (n.-191+335_-191+337dup) n.18_20dup c.-406+14198_-406+14200dup (n.-406+14198_-406+14200dup) n.166+4221_166+4223dup c.143+684_143+686dup (n.143+684_143+686dup) c.-518-119_-518-117dup (n.-518-119_-518-117dup) | dbSNP |
| 7 | g.117480025G>A | CA2684617020 | CFTR | c.-70G>A (n.-70G>A) n.15G>A n.16G>A c.-422G>A (n.-422G>A) c.-191+331G>A (n.-191+331G>A) n.1G>A n.14G>A c.-406+14194G>A (n.-406+14194G>A) n.166+4217G>A c.143+680G>A (n.143+680G>A) c.-518-123G>A (n.-518-123G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480026T>C | CA2684617021 | CFTR | c.-69T>C (n.-69T>C) n.16T>C n.17T>C c.-421T>C (n.-421T>C) c.-191+332T>C (n.-191+332T>C) n.2T>C n.15T>C c.-406+14195T>C (n.-406+14195T>C) n.166+4218T>C c.143+681T>C (n.143+681T>C) c.-518-122T>C (n.-518-122T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480026T>G | CA1737344510 | CFTR | c.-69T>G (n.-69T>G) n.16T>G n.17T>G c.-421T>G (n.-421T>G) c.-191+332T>G (n.-191+332T>G) n.2T>G n.15T>G c.-406+14195T>G (n.-406+14195T>G) n.166+4218T>G c.143+681T>G (n.143+681T>G) c.-518-122T>G (n.-518-122T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117480026T= | CA1737344509 | CFTR | c.-69T= (n.-69T=) n.16T= n.17T= c.-421T= (n.-421T=) c.-191+332T= (n.-191+332T=) n.2T= n.15T= c.-406+14195T= (n.-406+14195T=) n.166+4218T= c.143+681T= (n.143+681T=) c.-518-122T= (n.-518-122T=) | |
| 7 | g.117480027A>G | CA2578999811 | CFTR | c.-68A>G (n.-68A>G) n.17A>G n.18A>G c.-420A>G (n.-420A>G) c.-191+333A>G (n.-191+333A>G) n.3A>G n.16A>G c.-406+14196A>G (n.-406+14196A>G) n.166+4219A>G c.143+682A>G (n.143+682A>G) c.-518-121A>G (n.-518-121A>G) | |
| 7 | g.117480027_117480030dup | CA2684617022 | CFTR | c.-68_-65dup (n.-68_-65dup) n.17_20dup n.18_21dup c.-420_-417dup (n.-420_-417dup) c.-191+333_-191+336dup (n.-191+333_-191+336dup) n.3_6dup n.16_19dup c.-406+14196_-406+14199dup (n.-406+14196_-406+14199dup) n.166+4219_166+4222dup c.143+682_143+685dup (n.143+682_143+685dup) c.-518-121_-518-118dup (n.-518-121_-518-118dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480028G>A | CA2684617023 | CFTR | c.-67G>A (n.-67G>A) n.18G>A n.19G>A c.-419G>A (n.-419G>A) c.-191+334G>A (n.-191+334G>A) n.4G>A n.17G>A c.-406+14197G>A (n.-406+14197G>A) n.166+4220G>A c.143+683G>A (n.143+683G>A) c.-518-120G>A (n.-518-120G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480029T>C | CA1106300497 | CFTR | c.-66T>C (n.-66T>C) n.19T>C n.20T>C c.-418T>C (n.-418T>C) c.-191+335T>C (n.-191+335T>C) n.5T>C n.18T>C c.-406+14198T>C (n.-406+14198T>C) n.166+4221T>C c.143+684T>C (n.143+684T>C) c.-518-119T>C (n.-518-119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480029T= | CA1737344511 | CFTR | c.-66T= (n.-66T=) n.19T= n.20T= c.-418T= (n.-418T=) c.-191+335T= (n.-191+335T=) n.5T= n.18T= c.-406+14198T= (n.-406+14198T=) n.166+4221T= c.143+684T= (n.143+684T=) c.-518-119T= (n.-518-119T=) | |
| 7 | g.117480030A>T | CA2684617024 | CFTR | c.-65A>T (n.-65A>T) n.20A>T n.21A>T c.-417A>T (n.-417A>T) c.-191+336A>T (n.-191+336A>T) n.6A>T n.19A>T c.-406+14199A>T (n.-406+14199A>T) n.166+4222A>T c.143+685A>T (n.143+685A>T) c.-518-118A>T (n.-518-118A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480031G>A | CA2578999812 | CFTR | c.-64G>A (n.-64G>A) n.21G>A n.22G>A c.-416G>A (n.-416G>A) c.-191+337G>A (n.-191+337G>A) n.7G>A n.20G>A c.-406+14200G>A (n.-406+14200G>A) n.166+4223G>A c.143+686G>A (n.143+686G>A) c.-518-117G>A (n.-518-117G>A) | |
| 7 | g.117480032G>A | CA2578999813 | CFTR | c.-63G>A (n.-63G>A) n.22G>A n.23G>A c.-415G>A (n.-415G>A) c.-191+338G>A (n.-191+338G>A) n.8G>A n.21G>A c.-406+14201G>A (n.-406+14201G>A) n.166+4224G>A c.143+687G>A (n.143+687G>A) c.-518-116G>A (n.-518-116G>A) | |
| 7 | g.117480032G>C | CA832112811 | CFTR | c.-63G>C (n.-63G>C) n.22G>C n.23G>C c.-415G>C (n.-415G>C) c.-191+338G>C (n.-191+338G>C) n.8G>C n.21G>C c.-406+14201G>C (n.-406+14201G>C) n.166+4224G>C c.143+687G>C (n.143+687G>C) c.-518-116G>C (n.-518-116G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480032G= | CA1737344512 | CFTR | c.-63G= (n.-63G=) n.22G= n.23G= c.-415G= (n.-415G=) c.-191+338G= (n.-191+338G=) n.8G= n.21G= c.-406+14201G= (n.-406+14201G=) n.166+4224G= c.143+687G= (n.143+687G=) c.-518-116G= (n.-518-116G=) | |
| 7 | g.117480032G>T | CA2684617025 | CFTR | c.-63G>T (n.-63G>T) n.22G>T n.23G>T c.-415G>T (n.-415G>T) c.-191+338G>T (n.-191+338G>T) n.8G>T n.21G>T c.-406+14201G>T (n.-406+14201G>T) n.166+4224G>T c.143+687G>T (n.143+687G>T) c.-518-116G>T (n.-518-116G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480033T>A | CA2684617026 | CFTR | c.-62T>A (n.-62T>A) n.23T>A n.24T>A c.-414T>A (n.-414T>A) c.-191+339T>A (n.-191+339T>A) n.9T>A n.22T>A c.-406+14202T>A (n.-406+14202T>A) n.166+4225T>A c.143+688T>A (n.143+688T>A) c.-518-115T>A (n.-518-115T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480033T>G | CA1737344516 | CFTR | c.-62T>G (n.-62T>G) n.23T>G n.24T>G c.-414T>G (n.-414T>G) c.-191+339T>G (n.-191+339T>G) n.9T>G n.22T>G c.-406+14202T>G (n.-406+14202T>G) n.166+4225T>G c.143+688T>G (n.143+688T>G) c.-518-115T>G (n.-518-115T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117480033T= | CA1737344515 | CFTR | c.-62T= (n.-62T=) n.23T= n.24T= c.-414T= (n.-414T=) c.-191+339T= (n.-191+339T=) n.9T= n.22T= c.-406+14202T= (n.-406+14202T=) n.166+4225T= c.143+688T= (n.143+688T=) c.-518-115T= (n.-518-115T=) | |
| 7 | g.117480034C>A | CA2684617027 | CFTR | c.-61C>A (n.-61C>A) n.24C>A n.25C>A c.-413C>A (n.-413C>A) c.-191+340C>A (n.-191+340C>A) n.10C>A n.23C>A c.-406+14203C>A (n.-406+14203C>A) n.166+4226C>A c.143+689C>A (n.143+689C>A) c.-518-114C>A (n.-518-114C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480034C>G | CA2578999814 | CFTR | c.-61C>G (n.-61C>G) n.24C>G n.25C>G c.-413C>G (n.-413C>G) c.-191+340C>G (n.-191+340C>G) n.10C>G n.23C>G c.-406+14203C>G (n.-406+14203C>G) n.166+4226C>G c.143+689C>G (n.143+689C>G) c.-518-114C>G (n.-518-114C>G) | |
| 7 | g.117480034C>T | CA2578999815 | CFTR | c.-61C>T (n.-61C>T) n.24C>T n.25C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.-191+340C>T (n.-191+340C>T) n.10C>T n.23C>T c.-406+14203C>T (n.-406+14203C>T) n.166+4226C>T c.143+689C>T (n.143+689C>T) c.-518-114C>T (n.-518-114C>T) | |
| 7 | g.117480035_117480038del | CA2684617028 | CFTR | c.-60_-57del (n.-60_-57del) n.25_28del n.26_29del c.-412_-409del (n.-412_-409del) c.-191+341_-191+344del (n.-191+341_-191+344del) n.11_14del n.24_27del c.-406+14204_-406+14207del (n.-406+14204_-406+14207del) n.166+4227_166+4230del c.143+690_143+693del (n.143+690_143+693del) c.-518-113_-518-110del (n.-518-113_-518-110del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480037T>C | CA2578999816 | CFTR | c.-58T>C (n.-58T>C) n.27T>C n.28T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.-191+343T>C (n.-191+343T>C) n.13T>C n.26T>C c.-406+14206T>C (n.-406+14206T>C) n.166+4229T>C c.143+692T>C (n.143+692T>C) c.-518-111T>C (n.-518-111T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480037T>G | CA2684617030 | CFTR | c.-58T>G (n.-58T>G) n.27T>G n.28T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.-191+343T>G (n.-191+343T>G) n.13T>G n.26T>G c.-406+14206T>G (n.-406+14206T>G) n.166+4229T>G c.143+692T>G (n.143+692T>G) c.-518-111T>G (n.-518-111T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480037_117480038del | CA2684617029 | CFTR | c.-58_-57del (n.-58_-57del) n.27_28del n.28_29del c.-410_-409del (n.-410_-409del) c.-191+343_-191+344del (n.-191+343_-191+344del) n.13_14del n.26_27del c.-406+14206_-406+14207del (n.-406+14206_-406+14207del) n.166+4229_166+4230del c.143+692_143+693del (n.143+692_143+693del) c.-518-111_-518-110del (n.-518-111_-518-110del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480038G>T | CA2684617031 | CFTR | c.-57G>T (n.-57G>T) n.28G>T n.29G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.-191+344G>T (n.-191+344G>T) n.14G>T n.27G>T c.-406+14207G>T (n.-406+14207G>T) n.166+4230G>T c.143+693G>T (n.143+693G>T) c.-518-110G>T (n.-518-110G>T) | gnomAD v4 |