UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117480004dup | CA651906993 | CFTR | c.-91dup (n.-91dup) c.-191+310dup (n.-191+310dup) c.-406+14173dup (n.-406+14173dup) n.166+4196dup c.143+659dup (n.143+659dup) c.-518-144dup (n.-518-144dup) | COSMIC |
| 7 | g.117480004del | CA1737344478 | CFTR | c.-91del (n.-91del) c.-191+310del (n.-191+310del) c.-406+14173del (n.-406+14173del) n.166+4196del c.143+659del (n.143+659del) c.-518-144del (n.-518-144del) | dbSNP |
| 7 | g.117480004G>A | CA164948775 | CFTR | c.-91G>A (n.-91G>A) c.-191+310G>A (n.-191+310G>A) c.-406+14173G>A (n.-406+14173G>A) n.166+4196G>A c.143+659G>A (n.143+659G>A) c.-518-144G>A (n.-518-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480004G= | CA1737344480 | CFTR | c.-91G= (n.-91G=) c.-191+310G= (n.-191+310G=) c.-406+14173G= (n.-406+14173G=) n.166+4196G= c.143+659G= (n.143+659G=) c.-518-144G= (n.-518-144G=) | |
| 7 | g.117480005T>G | CA577211761 | CFTR | c.-90T>G (n.-90T>G) c.-191+311T>G (n.-191+311T>G) c.-406+14174T>G (n.-406+14174T>G) n.166+4197T>G c.143+660T>G (n.143+660T>G) c.-518-143T>G (n.-518-143T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480005T= | CA1737344481 | CFTR | c.-90T= (n.-90T=) c.-191+311T= (n.-191+311T=) c.-406+14174T= (n.-406+14174T=) n.166+4197T= c.143+660T= (n.143+660T=) c.-518-143T= (n.-518-143T=) | |
| 7 | g.117480007G>T | CA2684617005 | CFTR | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-191+313G>T (n.-191+313G>T) c.-406+14176G>T (n.-406+14176G>T) n.166+4199G>T c.143+662G>T (n.143+662G>T) c.-518-141G>T (n.-518-141G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480007dup | CA651906995 | CFTR | c.-88dup (n.-88dup) c.-191+313dup (n.-191+313dup) c.-406+14176dup (n.-406+14176dup) n.166+4199dup c.143+662dup (n.143+662dup) c.-518-141dup (n.-518-141dup) | COSMIC |
| 7 | g.117480008A>C | CA2684617006 | CFTR | c.-87A>C (n.-87A>C) c.-191+314A>C (n.-191+314A>C) c.-406+14177A>C (n.-406+14177A>C) n.166+4200A>C c.143+663A>C (n.143+663A>C) c.-518-140A>C (n.-518-140A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480008A>G | CA2578999806 | CFTR | c.-87A>G (n.-87A>G) c.-191+314A>G (n.-191+314A>G) c.-406+14177A>G (n.-406+14177A>G) n.166+4200A>G c.143+663A>G (n.143+663A>G) c.-518-140A>G (n.-518-140A>G) | |
| 7 | g.117480009G>A | CA2684617007 | CFTR | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-191+315G>A (n.-191+315G>A) c.-406+14178G>A (n.-406+14178G>A) n.166+4201G>A c.143+664G>A (n.143+664G>A) c.-518-139G>A (n.-518-139G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480009G>T | CA2531446910 | CFTR | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-191+315G>T (n.-191+315G>T) c.-406+14178G>T (n.-406+14178G>T) n.166+4201G>T c.143+664G>T (n.143+664G>T) c.-518-139G>T (n.-518-139G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480010del | CA2578999807 | CFTR | c.-85del (n.-85del) n.1del c.-191+316del (n.-191+316del) c.-406+14179del (n.-406+14179del) n.166+4202del c.143+665del (n.143+665del) c.-518-138del (n.-518-138del) | |
| 7 | g.117480010C>A | CA164948783 | CFTR | c.-85C>A (n.-85C>A) n.1C>A c.-191+316C>A (n.-191+316C>A) c.-406+14179C>A (n.-406+14179C>A) n.166+4202C>A c.143+665C>A (n.143+665C>A) c.-518-138C>A (n.-518-138C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480010C= | CA1737344484 | CFTR | c.-85C= (n.-85C=) n.1C= c.-191+316C= (n.-191+316C=) c.-406+14179C= (n.-406+14179C=) n.166+4202C= c.143+665C= (n.143+665C=) c.-518-138C= (n.-518-138C=) | |
| 7 | g.117480010C>G | CA915945436 | CFTR | c.-85C>G (n.-85C>G) n.1C>G c.-191+316C>G (n.-191+316C>G) c.-406+14179C>G (n.-406+14179C>G) n.166+4202C>G c.143+665C>G (n.143+665C>G) c.-518-138C>G (n.-518-138C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117480010C>T | CA1737344485 | CFTR | c.-85C>T (n.-85C>T) n.1C>T c.-191+316C>T (n.-191+316C>T) c.-406+14179C>T (n.-406+14179C>T) n.166+4202C>T c.143+665C>T (n.143+665C>T) c.-518-138C>T (n.-518-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480011G>A | CA2684617008 | CFTR | c.-84G>A (n.-84G>A) n.1G>A n.2G>A c.-191+317G>A (n.-191+317G>A) c.-406+14180G>A (n.-406+14180G>A) n.166+4203G>A c.143+666G>A (n.143+666G>A) c.-518-137G>A (n.-518-137G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480011G>C | CA2684617009 | CFTR | c.-84G>C (n.-84G>C) n.1G>C n.2G>C c.-191+317G>C (n.-191+317G>C) c.-406+14180G>C (n.-406+14180G>C) n.166+4203G>C c.143+666G>C (n.143+666G>C) c.-518-137G>C (n.-518-137G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480011G>T | CA2578999808 | CFTR | c.-84G>T (n.-84G>T) n.1G>T n.2G>T c.-191+317G>T (n.-191+317G>T) c.-406+14180G>T (n.-406+14180G>T) n.166+4203G>T c.143+666G>T (n.143+666G>T) c.-518-137G>T (n.-518-137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480012G>A | CA2684617010 | CFTR | c.-83G>A (n.-83G>A) n.2G>A n.3G>A c.-191+318G>A (n.-191+318G>A) n.1G>A c.-406+14181G>A (n.-406+14181G>A) n.166+4204G>A c.143+667G>A (n.143+667G>A) c.-518-136G>A (n.-518-136G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480012G>T | CA2684617011 | CFTR | c.-83G>T (n.-83G>T) n.2G>T n.3G>T c.-191+318G>T (n.-191+318G>T) n.1G>T c.-406+14181G>T (n.-406+14181G>T) n.166+4204G>T c.143+667G>T (n.143+667G>T) c.-518-136G>T (n.-518-136G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480013C>A | CA2684617012 | CFTR | c.-82C>A (n.-82C>A) n.3C>A n.4C>A c.-191+319C>A (n.-191+319C>A) n.2C>A c.-406+14182C>A (n.-406+14182C>A) n.166+4205C>A c.143+668C>A (n.143+668C>A) c.-518-135C>A (n.-518-135C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480013C= | CA1737344489 | CFTR | c.-82C= (n.-82C=) n.3C= n.4C= c.-191+319C= (n.-191+319C=) n.2C= c.-406+14182C= (n.-406+14182C=) n.166+4205C= c.143+668C= (n.143+668C=) c.-518-135C= (n.-518-135C=) | |
| 7 | g.117480013C>T | CA1737344491 | CFTR | c.-82C>T (n.-82C>T) n.3C>T n.4C>T c.-191+319C>T (n.-191+319C>T) n.2C>T c.-406+14182C>T (n.-406+14182C>T) n.166+4205C>T c.143+668C>T (n.143+668C>T) c.-518-135C>T (n.-518-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480014A>G | CA2684617013 | CFTR | c.-81A>G (n.-81A>G) n.4A>G n.5A>G c.-191+320A>G (n.-191+320A>G) n.3A>G c.-406+14183A>G (n.-406+14183A>G) n.166+4206A>G c.143+669A>G (n.143+669A>G) c.-518-134A>G (n.-518-134A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480015G>T | CA2684617014 | CFTR | c.-80G>T (n.-80G>T) n.5G>T n.6G>T c.-191+321G>T (n.-191+321G>T) n.4G>T c.-406+14184G>T (n.-406+14184G>T) n.166+4207G>T c.143+670G>T (n.143+670G>T) c.-518-133G>T (n.-518-133G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480016G>A | CA1737344495 | CFTR | c.-79G>A (n.-79G>A) n.6G>A n.7G>A c.-191+322G>A (n.-191+322G>A) n.5G>A c.-406+14185G>A (n.-406+14185G>A) n.166+4208G>A c.143+671G>A (n.143+671G>A) c.-518-132G>A (n.-518-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117480016G= | CA1737344493 | CFTR | c.-79G= (n.-79G=) n.6G= n.7G= c.-191+322G= (n.-191+322G=) n.5G= c.-406+14185G= (n.-406+14185G=) n.166+4208G= c.143+671G= (n.143+671G=) c.-518-132G= (n.-518-132G=) | |
| 7 | g.117480016G>T | CA2684617015 | CFTR | c.-79G>T (n.-79G>T) n.6G>T n.7G>T c.-191+322G>T (n.-191+322G>T) n.5G>T c.-406+14185G>T (n.-406+14185G>T) n.166+4208G>T c.143+671G>T (n.143+671G>T) c.-518-132G>T (n.-518-132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480017C>A | CA2684617016 | CFTR | c.-78C>A (n.-78C>A) n.7C>A n.8C>A c.-191+323C>A (n.-191+323C>A) n.6C>A c.-406+14186C>A (n.-406+14186C>A) n.166+4209C>A c.143+672C>A (n.143+672C>A) c.-518-131C>A (n.-518-131C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480017C= | CA1737344497 | CFTR | c.-78C= (n.-78C=) n.7C= n.8C= c.-191+323C= (n.-191+323C=) n.6C= c.-406+14186C= (n.-406+14186C=) n.166+4209C= c.143+672C= (n.143+672C=) c.-518-131C= (n.-518-131C=) | |
| 7 | g.117480017C>G | CA1737344498 | CFTR | c.-78C>G (n.-78C>G) n.7C>G n.8C>G c.-191+323C>G (n.-191+323C>G) n.6C>G c.-406+14186C>G (n.-406+14186C>G) n.166+4209C>G c.143+672C>G (n.143+672C>G) c.-518-131C>G (n.-518-131C>G) | dbSNP |
| 7 | g.117480017C>T | CA832112808 | CFTR | c.-78C>T (n.-78C>T) n.7C>T n.8C>T c.-191+323C>T (n.-191+323C>T) n.6C>T c.-406+14186C>T (n.-406+14186C>T) n.166+4209C>T c.143+672C>T (n.143+672C>T) c.-518-131C>T (n.-518-131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480019C= | CA1737344500 | CFTR | c.-76C= (n.-76C=) n.9C= n.10C= c.-191+325C= (n.-191+325C=) n.8C= c.-406+14188C= (n.-406+14188C=) n.166+4211C= c.143+674C= (n.143+674C=) c.-518-129C= (n.-518-129C=) | |
| 7 | g.117480019C>T | CA164948791 | CFTR | c.-76C>T (n.-76C>T) n.9C>T n.10C>T c.-191+325C>T (n.-191+325C>T) n.8C>T c.-406+14188C>T (n.-406+14188C>T) n.166+4211C>T c.143+674C>T (n.143+674C>T) c.-518-129C>T (n.-518-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117480021C>A | CA2684617017 | CFTR | c.-74C>A (n.-74C>A) n.11C>A n.12C>A c.-191+327C>A (n.-191+327C>A) n.10C>A c.-406+14190C>A (n.-406+14190C>A) n.166+4213C>A c.143+676C>A (n.143+676C>A) c.-518-127C>A (n.-518-127C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480021C>T | CA2578999809 | CFTR | c.-74C>T (n.-74C>T) n.11C>T n.12C>T c.-191+327C>T (n.-191+327C>T) n.10C>T c.-406+14190C>T (n.-406+14190C>T) n.166+4213C>T c.143+676C>T (n.143+676C>T) c.-518-127C>T (n.-518-127C>T) | |
| 7 | g.117480022A= | CA1737344502 | CFTR | c.-73A= (n.-73A=) n.12A= n.13A= c.-191+328A= (n.-191+328A=) n.11A= c.-406+14191A= (n.-406+14191A=) n.166+4214A= c.143+677A= (n.143+677A=) c.-518-126A= (n.-518-126A=) | |
| 7 | g.117480022A>C | CA1737344504 | CFTR | c.-73A>C (n.-73A>C) n.12A>C n.13A>C c.-191+328A>C (n.-191+328A>C) n.11A>C c.-406+14191A>C (n.-406+14191A>C) n.166+4214A>C c.143+677A>C (n.143+677A>C) c.-518-126A>C (n.-518-126A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117480022A>T | CA2578999810 | CFTR | c.-73A>T (n.-73A>T) n.12A>T n.13A>T c.-191+328A>T (n.-191+328A>T) n.11A>T c.-406+14191A>T (n.-406+14191A>T) n.166+4214A>T c.143+677A>T (n.143+677A>T) c.-518-126A>T (n.-518-126A>T) | |
| 7 | g.117480024_117480025del | CA2684617018 | CFTR | c.-71_-70del (n.-71_-70del) n.14_15del n.15_16del c.-191+330_-191+331del (n.-191+330_-191+331del) n.13_14del c.-406+14193_-406+14194del (n.-406+14193_-406+14194del) n.166+4216_166+4217del c.143+679_143+680del (n.143+679_143+680del) c.-518-124_-518-123del (n.-518-124_-518-123del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480023G= | CA1737344506 | CFTR | c.-72G= (n.-72G=) n.13G= n.14G= c.-191+329G= (n.-191+329G=) n.12G= c.-406+14192G= (n.-406+14192G=) n.166+4215G= c.143+678G= (n.143+678G=) c.-518-125G= (n.-518-125G=) | |
| 7 | g.117480023G>T | CA2684617019 | CFTR | c.-72G>T (n.-72G>T) n.13G>T n.14G>T c.-191+329G>T (n.-191+329G>T) n.12G>T c.-406+14192G>T (n.-406+14192G>T) n.166+4215G>T c.143+678G>T (n.143+678G>T) c.-518-125G>T (n.-518-125G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480024A>C | CA2777591273 | CFTR | c.-71A>C (n.-71A>C) n.14A>C n.15A>C c.-191+330A>C (n.-191+330A>C) n.13A>C c.-406+14193A>C (n.-406+14193A>C) n.166+4216A>C c.143+679A>C (n.143+679A>C) c.-518-124A>C (n.-518-124A>C) | |
| 7 | g.117480029_117480031dup | CA1737344507 | CFTR | c.-66_-64dup (n.-66_-64dup) n.19_21dup n.20_22dup c.-191+335_-191+337dup (n.-191+335_-191+337dup) n.18_20dup c.-406+14198_-406+14200dup (n.-406+14198_-406+14200dup) n.166+4221_166+4223dup c.143+684_143+686dup (n.143+684_143+686dup) c.-518-119_-518-117dup (n.-518-119_-518-117dup) | dbSNP |
| 7 | g.117480025G>A | CA2684617020 | CFTR | c.-70G>A (n.-70G>A) n.15G>A n.16G>A c.-422G>A (n.-422G>A) c.-191+331G>A (n.-191+331G>A) n.1G>A n.14G>A c.-406+14194G>A (n.-406+14194G>A) n.166+4217G>A c.143+680G>A (n.143+680G>A) c.-518-123G>A (n.-518-123G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480026T>C | CA2684617021 | CFTR | c.-69T>C (n.-69T>C) n.16T>C n.17T>C c.-421T>C (n.-421T>C) c.-191+332T>C (n.-191+332T>C) n.2T>C n.15T>C c.-406+14195T>C (n.-406+14195T>C) n.166+4218T>C c.143+681T>C (n.143+681T>C) c.-518-122T>C (n.-518-122T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.117480026T>G | CA1737344510 | CFTR | c.-69T>G (n.-69T>G) n.16T>G n.17T>G c.-421T>G (n.-421T>G) c.-191+332T>G (n.-191+332T>G) n.2T>G n.15T>G c.-406+14195T>G (n.-406+14195T>G) n.166+4218T>G c.143+681T>G (n.143+681T>G) c.-518-122T>G (n.-518-122T>G) | dbSNP |
| 7 | g.117480026T= | CA1737344509 | CFTR | c.-69T= (n.-69T=) n.16T= n.17T= c.-421T= (n.-421T=) c.-191+332T= (n.-191+332T=) n.2T= n.15T= c.-406+14195T= (n.-406+14195T=) n.166+4218T= c.143+681T= (n.143+681T=) c.-518-122T= (n.-518-122T=) |