Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479904G>ACA2684616916CFTRc.-191+210G>A (n.-191+210G>A)
c.-406+14073G>A (n.-406+14073G>A)
n.166+4096G>A
c.143+559G>A (n.143+559G>A)
c.-519+210G>A (n.-519+210G>A)
 gnomAD v4
7g.117479904G>TCA2684616917CFTRc.-191+210G>T (n.-191+210G>T)
c.-406+14073G>T (n.-406+14073G>T)
n.166+4096G>T
c.143+559G>T (n.143+559G>T)
c.-519+210G>T (n.-519+210G>T)
 gnomAD v4
7g.117479905A>GCA2684616918CFTRc.-191+211A>G (n.-191+211A>G)
c.-406+14074A>G (n.-406+14074A>G)
n.166+4097A>G
c.143+560A>G (n.143+560A>G)
c.-519+211A>G (n.-519+211A>G)
 gnomAD v4
7g.117479906A=CA1737344356CFTRc.-191+212A= (n.-191+212A=)
c.-406+14075A= (n.-406+14075A=)
n.166+4098A=
c.143+561A= (n.143+561A=)
c.-519+212A= (n.-519+212A=)
7g.117479906A>GCA164948691CFTRc.-191+212A>G (n.-191+212A>G)
c.-406+14075A>G (n.-406+14075A>G)
n.166+4098A>G
c.143+561A>G (n.143+561A>G)
c.-519+212A>G (n.-519+212A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479907G>ACA1737344359CFTRc.-191+213G>A (n.-191+213G>A)
c.-406+14076G>A (n.-406+14076G>A)
n.166+4099G>A
c.143+562G>A (n.143+562G>A)
c.-519+213G>A (n.-519+213G>A)
 dbSNP
7g.117479907G=CA1737344358CFTRc.-191+213G= (n.-191+213G=)
c.-406+14076G= (n.-406+14076G=)
n.166+4099G=
c.143+562G= (n.143+562G=)
c.-519+213G= (n.-519+213G=)
7g.117479907G>TCA2684616919CFTRc.-191+213G>T (n.-191+213G>T)
c.-406+14076G>T (n.-406+14076G>T)
n.166+4099G>T
c.143+562G>T (n.143+562G>T)
c.-519+213G>T (n.-519+213G>T)
 gnomAD v4
7g.117479908G=CA1737344360CFTRc.-191+214G= (n.-191+214G=)
c.-406+14077G= (n.-406+14077G=)
n.166+4100G=
c.143+563G= (n.143+563G=)
c.-519+214G= (n.-519+214G=)
7g.117479908G>TCA832112735CFTRc.-191+214G>T (n.-191+214G>T)
c.-406+14077G>T (n.-406+14077G>T)
n.166+4100G>T
c.143+563G>T (n.143+563G>T)
c.-519+214G>T (n.-519+214G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479909C>ACA164948695CFTRc.-191+215C>A (n.-191+215C>A)
c.-406+14078C>A (n.-406+14078C>A)
n.166+4101C>A
c.143+564C>A (n.143+564C>A)
c.-519+215C>A (n.-519+215C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479909C=CA1737344362CFTRc.-191+215C= (n.-191+215C=)
c.-406+14078C= (n.-406+14078C=)
n.166+4101C=
c.143+564C= (n.143+564C=)
c.-519+215C= (n.-519+215C=)
7g.117479909C>GCA1106300276CFTRc.-191+215C>G (n.-191+215C>G)
c.-406+14078C>G (n.-406+14078C>G)
n.166+4101C>G
c.143+564C>G (n.143+564C>G)
c.-519+215C>G (n.-519+215C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479909C>TCA2684616920CFTRc.-191+215C>T (n.-191+215C>T)
c.-406+14078C>T (n.-406+14078C>T)
n.166+4101C>T
c.143+564C>T (n.143+564C>T)
c.-519+215C>T (n.-519+215C>T)
 gnomAD v4
7g.117479910G>ACA2684616922CFTRc.-191+216G>A (n.-191+216G>A)
c.-406+14079G>A (n.-406+14079G>A)
n.166+4102G>A
c.143+565G>A (n.143+565G>A)
c.-519+216G>A (n.-519+216G>A)
 gnomAD v4
7g.117479910G>CCA2684616923CFTRc.-191+216G>C (n.-191+216G>C)
c.-406+14079G>C (n.-406+14079G>C)
n.166+4102G>C
c.143+565G>C (n.143+565G>C)
c.-519+216G>C (n.-519+216G>C)
 gnomAD v4
7g.117479910G>TCA2684616924CFTRc.-191+216G>T (n.-191+216G>T)
c.-406+14079G>T (n.-406+14079G>T)
n.166+4102G>T
c.143+565G>T (n.143+565G>T)
c.-519+216G>T (n.-519+216G>T)
 gnomAD v4
7g.117479914delCA2684616921CFTRc.-191+220del (n.-191+220del)
c.-406+14083del (n.-406+14083del)
n.166+4106del
c.143+569del (n.143+569del)
c.-519+220del (n.-519+220del)
 gnomAD v4
7g.117479911G>ACA164948697CFTRc.-191+217G>A (n.-191+217G>A)
c.-406+14080G>A (n.-406+14080G>A)
n.166+4103G>A
c.143+566G>A (n.143+566G>A)
c.-519+217G>A (n.-519+217G>A)
 dbSNP
7g.117479911G=CA1737344364CFTRc.-191+217G= (n.-191+217G=)
c.-406+14080G= (n.-406+14080G=)
n.166+4103G=
c.143+566G= (n.143+566G=)
c.-519+217G= (n.-519+217G=)
7g.117479912G>ACA577211743CFTRc.-191+218G>A (n.-191+218G>A)
c.-406+14081G>A (n.-406+14081G>A)
n.166+4104G>A
c.143+567G>A (n.143+567G>A)
c.-519+218G>A (n.-519+218G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117479912G=CA1737344366CFTRc.-191+218G= (n.-191+218G=)
c.-406+14081G= (n.-406+14081G=)
n.166+4104G=
c.143+567G= (n.143+567G=)
c.-519+218G= (n.-519+218G=)
7g.117479912G>TCA2684616925CFTRc.-191+218G>T (n.-191+218G>T)
c.-406+14081G>T (n.-406+14081G>T)
n.166+4104G>T
c.143+567G>T (n.143+567G>T)
c.-519+218G>T (n.-519+218G>T)
 gnomAD v4
7g.117479913G>ACA1737344369CFTRc.-191+219G>A (n.-191+219G>A)
c.-406+14082G>A (n.-406+14082G>A)
n.166+4105G>A
c.143+568G>A (n.143+568G>A)
c.-519+219G>A (n.-519+219G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479913G=CA1737344368CFTRc.-191+219G= (n.-191+219G=)
c.-406+14082G= (n.-406+14082G=)
n.166+4105G=
c.143+568G= (n.143+568G=)
c.-519+219G= (n.-519+219G=)
7g.117479913G>TCA2684616926CFTRc.-191+219G>T (n.-191+219G>T)
c.-406+14082G>T (n.-406+14082G>T)
n.166+4105G>T
c.143+568G>T (n.143+568G>T)
c.-519+219G>T (n.-519+219G>T)
 gnomAD v4
7g.117479914G>ACA2684616927CFTRc.-191+220G>A (n.-191+220G>A)
c.-406+14083G>A (n.-406+14083G>A)
n.166+4106G>A
c.143+569G>A (n.143+569G>A)
c.-519+220G>A (n.-519+220G>A)
 gnomAD v4
7g.117479915A>GCA2684616929CFTRc.-191+221A>G (n.-191+221A>G)
c.-406+14084A>G (n.-406+14084A>G)
n.166+4107A>G
c.143+570A>G (n.143+570A>G)
c.-519+221A>G (n.-519+221A>G)
 gnomAD v4
7g.117479917delCA2684616928CFTRc.-191+223del (n.-191+223del)
c.-406+14086del (n.-406+14086del)
n.166+4109del
c.143+572del (n.143+572del)
c.-519+223del (n.-519+223del)
 gnomAD v4
7g.117479916A=CA1737344371CFTRc.-191+222A= (n.-191+222A=)
c.-406+14085A= (n.-406+14085A=)
n.166+4108A=
c.143+571A= (n.143+571A=)
c.-519+222A= (n.-519+222A=)
7g.117479916A>CCA2684616930CFTRc.-191+222A>C (n.-191+222A>C)
c.-406+14085A>C (n.-406+14085A>C)
n.166+4108A>C
c.143+571A>C (n.143+571A>C)
c.-519+222A>C (n.-519+222A>C)
 gnomAD v4
7g.117479916A>GCA1737344372CFTRc.-191+222A>G (n.-191+222A>G)
c.-406+14085A>G (n.-406+14085A>G)
n.166+4108A>G
c.143+571A>G (n.143+571A>G)
c.-519+222A>G (n.-519+222A>G)
 dbSNP
7g.117479918G>ACA1737344373CFTRc.-191+224G>A (n.-191+224G>A)
c.-406+14087G>A (n.-406+14087G>A)
n.166+4110G>A
c.143+573G>A (n.143+573G>A)
c.-519+224G>A (n.-519+224G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479918G=CA1737344374CFTRc.-191+224G= (n.-191+224G=)
c.-406+14087G= (n.-406+14087G=)
n.166+4110G=
c.143+573G= (n.143+573G=)
c.-519+224G= (n.-519+224G=)
7g.117479918G>TCA2684616931CFTRc.-191+224G>T (n.-191+224G>T)
c.-406+14087G>T (n.-406+14087G>T)
n.166+4110G>T
c.143+573G>T (n.143+573G>T)
c.-519+224G>T (n.-519+224G>T)
 gnomAD v4
7g.117479920G>ACA1737344377CFTRc.-191+226G>A (n.-191+226G>A)
c.-406+14089G>A (n.-406+14089G>A)
n.166+4112G>A
c.143+575G>A (n.143+575G>A)
c.-519+226G>A (n.-519+226G>A)
 dbSNP
7g.117479920G=CA1737344376CFTRc.-191+226G= (n.-191+226G=)
c.-406+14089G= (n.-406+14089G=)
n.166+4112G=
c.143+575G= (n.143+575G=)
c.-519+226G= (n.-519+226G=)
7g.117479921C>ACA832112738CFTRc.-191+227C>A (n.-191+227C>A)
c.-406+14090C>A (n.-406+14090C>A)
n.166+4113C>A
c.143+576C>A (n.143+576C>A)
c.-518-227C>A (n.-518-227C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479921C=CA1737344378CFTRc.-191+227C= (n.-191+227C=)
c.-406+14090C= (n.-406+14090C=)
n.166+4113C=
c.143+576C= (n.143+576C=)
c.-518-227C= (n.-518-227C=)
7g.117479921_117479925delCA2554842854CFTRc.-191+227_-191+231del (n.-191+227_-191+231del)
c.-406+14090_-406+14094del (n.-406+14090_-406+14094del)
n.166+4113_166+4117del
c.143+576_143+580del (n.143+576_143+580del)
c.-518-227_-518-223del (n.-518-227_-518-223del)
7g.117479922A=CA1737344379CFTRc.-191+228A= (n.-191+228A=)
c.-406+14091A= (n.-406+14091A=)
n.166+4114A=
c.143+577A= (n.143+577A=)
c.-518-226A= (n.-518-226A=)
7g.117479922A>GCA1737344380CFTRc.-191+228A>G (n.-191+228A>G)
c.-406+14091A>G (n.-406+14091A>G)
n.166+4114A>G
c.143+577A>G (n.143+577A>G)
c.-518-226A>G (n.-518-226A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479923A=CA1737344382CFTRc.-191+229A= (n.-191+229A=)
c.-406+14092A= (n.-406+14092A=)
n.166+4115A=
c.143+578A= (n.143+578A=)
c.-518-225A= (n.-518-225A=)
7g.117479923A>GCA1106300277CFTRc.-191+229A>G (n.-191+229A>G)
c.-406+14092A>G (n.-406+14092A>G)
n.166+4115A>G
c.143+578A>G (n.143+578A>G)
c.-518-225A>G (n.-518-225A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479924A>GCA2684616932CFTRc.-191+230A>G (n.-191+230A>G)
c.-406+14093A>G (n.-406+14093A>G)
n.166+4116A>G
c.143+579A>G (n.143+579A>G)
c.-518-224A>G (n.-518-224A>G)
 gnomAD v4
7g.117479925A>GCA1106300278CFTRc.-191+231A>G (n.-191+231A>G)
c.-406+14094A>G (n.-406+14094A>G)
n.166+4117A>G
c.143+580A>G (n.143+580A>G)
c.-518-223A>G (n.-518-223A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479926G>TCA2543784010CFTRc.-191+232G>T (n.-191+232G>T)
c.-406+14095G>T (n.-406+14095G>T)
n.166+4118G>T
c.143+581G>T (n.143+581G>T)
c.-518-222G>T (n.-518-222G>T)
 gnomAD v4
7g.117479927G>ACA1106300279CFTRc.-191+233G>A (n.-191+233G>A)
c.-406+14096G>A (n.-406+14096G>A)
n.166+4119G>A
c.143+582G>A (n.143+582G>A)
c.-518-221G>A (n.-518-221G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479927G=CA1737344383CFTRc.-191+233G= (n.-191+233G=)
c.-406+14096G= (n.-406+14096G=)
n.166+4119G=
c.143+582G= (n.143+582G=)
c.-518-221G= (n.-518-221G=)
7g.117479927G>TCA2684616933CFTRc.-191+233G>T (n.-191+233G>T)
c.-406+14096G>T (n.-406+14096G>T)
n.166+4119G>T
c.143+582G>T (n.143+582G>T)
c.-518-221G>T (n.-518-221G>T)
 gnomAD v4

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