Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117479897G>ACA164948647CFTRc.-191+203G>A (n.-191+203G>A)
c.-406+14066G>A (n.-406+14066G>A)
n.166+4089G>A
c.143+552G>A (n.143+552G>A)
c.-519+203G>A (n.-519+203G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479897G=CA1737344340CFTRc.-191+203G= (n.-191+203G=)
c.-406+14066G= (n.-406+14066G=)
n.166+4089G=
c.143+552G= (n.143+552G=)
c.-519+203G= (n.-519+203G=)
7g.117479897G>TCA2684616908CFTRc.-191+203G>T (n.-191+203G>T)
c.-406+14066G>T (n.-406+14066G>T)
n.166+4089G>T
c.143+552G>T (n.143+552G>T)
c.-519+203G>T (n.-519+203G>T)
 gnomAD v4
7g.117479898G>ACA2684616909CFTRc.-191+204G>A (n.-191+204G>A)
c.-406+14067G>A (n.-406+14067G>A)
n.166+4090G>A
c.143+553G>A (n.143+553G>A)
c.-519+204G>A (n.-519+204G>A)
 gnomAD v4
7g.117479898G>TCA2684616910CFTRc.-191+204G>T (n.-191+204G>T)
c.-406+14067G>T (n.-406+14067G>T)
n.166+4090G>T
c.143+553G>T (n.143+553G>T)
c.-519+204G>T (n.-519+204G>T)
 gnomAD v4
7g.117479899G>ACA164948652CFTRc.-191+205G>A (n.-191+205G>A)
c.-406+14068G>A (n.-406+14068G>A)
n.166+4091G>A
c.143+554G>A (n.143+554G>A)
c.-519+205G>A (n.-519+205G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479899G>CCA1106300251CFTRc.-191+205G>C (n.-191+205G>C)
c.-406+14068G>C (n.-406+14068G>C)
n.166+4091G>C
c.143+554G>C (n.143+554G>C)
c.-519+205G>C (n.-519+205G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479899G=CA1737344344CFTRc.-191+205G= (n.-191+205G=)
c.-406+14068G= (n.-406+14068G=)
n.166+4091G=
c.143+554G= (n.143+554G=)
c.-519+205G= (n.-519+205G=)
7g.117479899G>TCA2684616911CFTRc.-191+205G>T (n.-191+205G>T)
c.-406+14068G>T (n.-406+14068G>T)
n.166+4091G>T
c.143+554G>T (n.143+554G>T)
c.-519+205G>T (n.-519+205G>T)
 gnomAD v4
7g.117479900C>ACA164948658CFTRc.-191+206C>A (n.-191+206C>A)
c.-406+14069C>A (n.-406+14069C>A)
n.166+4092C>A
c.143+555C>A (n.143+555C>A)
c.-519+206C>A (n.-519+206C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479900C=CA1737344347CFTRc.-191+206C= (n.-191+206C=)
c.-406+14069C= (n.-406+14069C=)
n.166+4092C=
c.143+555C= (n.143+555C=)
c.-519+206C= (n.-519+206C=)
7g.117479900C>TCA2684616912CFTRc.-191+206C>T (n.-191+206C>T)
c.-406+14069C>T (n.-406+14069C>T)
n.166+4092C>T
c.143+555C>T (n.143+555C>T)
c.-519+206C>T (n.-519+206C>T)
 gnomAD v4
7g.117479901A=CA1737344349CFTRc.-191+207A= (n.-191+207A=)
c.-406+14070A= (n.-406+14070A=)
n.166+4093A=
c.143+556A= (n.143+556A=)
c.-519+207A= (n.-519+207A=)
7g.117479901A>CCA2684616914CFTRc.-191+207A>C (n.-191+207A>C)
c.-406+14070A>C (n.-406+14070A>C)
n.166+4093A>C
c.143+556A>C (n.143+556A>C)
c.-519+207A>C (n.-519+207A>C)
 gnomAD v4
7g.117479901A>GCA1737344350CFTRc.-191+207A>G (n.-191+207A>G)
c.-406+14070A>G (n.-406+14070A>G)
n.166+4093A>G
c.143+556A>G (n.143+556A>G)
c.-519+207A>G (n.-519+207A>G)
 dbSNP
7g.117479901A>TCA2684616913CFTRc.-191+207A>T (n.-191+207A>T)
c.-406+14070A>T (n.-406+14070A>T)
n.166+4093A>T
c.143+556A>T (n.143+556A>T)
c.-519+207A>T (n.-519+207A>T)
 gnomAD v4
7g.117479902G>ACA577211742CFTRc.-191+208G>A (n.-191+208G>A)
c.-406+14071G>A (n.-406+14071G>A)
n.166+4094G>A
c.143+557G>A (n.143+557G>A)
c.-519+208G>A (n.-519+208G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479902G=CA1737344352CFTRc.-191+208G= (n.-191+208G=)
c.-406+14071G= (n.-406+14071G=)
n.166+4094G=
c.143+557G= (n.143+557G=)
c.-519+208G= (n.-519+208G=)
7g.117479902G>TCA2684616915CFTRc.-191+208G>T (n.-191+208G>T)
c.-406+14071G>T (n.-406+14071G>T)
n.166+4094G>T
c.143+557G>T (n.143+557G>T)
c.-519+208G>T (n.-519+208G>T)
 gnomAD v4
7g.117479903T>CCA1737344354CFTRc.-191+209T>C (n.-191+209T>C)
c.-406+14072T>C (n.-406+14072T>C)
n.166+4095T>C
c.143+558T>C (n.143+558T>C)
c.-519+209T>C (n.-519+209T>C)
 dbSNP
7g.117479903T>GCA1106300269CFTRc.-191+209T>G (n.-191+209T>G)
c.-406+14072T>G (n.-406+14072T>G)
n.166+4095T>G
c.143+558T>G (n.143+558T>G)
c.-519+209T>G (n.-519+209T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479903T=CA1737344353CFTRc.-191+209T= (n.-191+209T=)
c.-406+14072T= (n.-406+14072T=)
n.166+4095T=
c.143+558T= (n.143+558T=)
c.-519+209T= (n.-519+209T=)
7g.117479904G>ACA2684616916CFTRc.-191+210G>A (n.-191+210G>A)
c.-406+14073G>A (n.-406+14073G>A)
n.166+4096G>A
c.143+559G>A (n.143+559G>A)
c.-519+210G>A (n.-519+210G>A)
 gnomAD v4
7g.117479904G>TCA2684616917CFTRc.-191+210G>T (n.-191+210G>T)
c.-406+14073G>T (n.-406+14073G>T)
n.166+4096G>T
c.143+559G>T (n.143+559G>T)
c.-519+210G>T (n.-519+210G>T)
 gnomAD v4
7g.117479905A>GCA2684616918CFTRc.-191+211A>G (n.-191+211A>G)
c.-406+14074A>G (n.-406+14074A>G)
n.166+4097A>G
c.143+560A>G (n.143+560A>G)
c.-519+211A>G (n.-519+211A>G)
 gnomAD v4
7g.117479906A=CA1737344356CFTRc.-191+212A= (n.-191+212A=)
c.-406+14075A= (n.-406+14075A=)
n.166+4098A=
c.143+561A= (n.143+561A=)
c.-519+212A= (n.-519+212A=)
7g.117479906A>GCA164948691CFTRc.-191+212A>G (n.-191+212A>G)
c.-406+14075A>G (n.-406+14075A>G)
n.166+4098A>G
c.143+561A>G (n.143+561A>G)
c.-519+212A>G (n.-519+212A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479907G>ACA1737344359CFTRc.-191+213G>A (n.-191+213G>A)
c.-406+14076G>A (n.-406+14076G>A)
n.166+4099G>A
c.143+562G>A (n.143+562G>A)
c.-519+213G>A (n.-519+213G>A)
 dbSNP
7g.117479907G=CA1737344358CFTRc.-191+213G= (n.-191+213G=)
c.-406+14076G= (n.-406+14076G=)
n.166+4099G=
c.143+562G= (n.143+562G=)
c.-519+213G= (n.-519+213G=)
7g.117479907G>TCA2684616919CFTRc.-191+213G>T (n.-191+213G>T)
c.-406+14076G>T (n.-406+14076G>T)
n.166+4099G>T
c.143+562G>T (n.143+562G>T)
c.-519+213G>T (n.-519+213G>T)
 gnomAD v4
7g.117479908G=CA1737344360CFTRc.-191+214G= (n.-191+214G=)
c.-406+14077G= (n.-406+14077G=)
n.166+4100G=
c.143+563G= (n.143+563G=)
c.-519+214G= (n.-519+214G=)
7g.117479908G>TCA832112735CFTRc.-191+214G>T (n.-191+214G>T)
c.-406+14077G>T (n.-406+14077G>T)
n.166+4100G>T
c.143+563G>T (n.143+563G>T)
c.-519+214G>T (n.-519+214G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479909C>ACA164948695CFTRc.-191+215C>A (n.-191+215C>A)
c.-406+14078C>A (n.-406+14078C>A)
n.166+4101C>A
c.143+564C>A (n.143+564C>A)
c.-519+215C>A (n.-519+215C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479909C=CA1737344362CFTRc.-191+215C= (n.-191+215C=)
c.-406+14078C= (n.-406+14078C=)
n.166+4101C=
c.143+564C= (n.143+564C=)
c.-519+215C= (n.-519+215C=)
7g.117479909C>GCA1106300276CFTRc.-191+215C>G (n.-191+215C>G)
c.-406+14078C>G (n.-406+14078C>G)
n.166+4101C>G
c.143+564C>G (n.143+564C>G)
c.-519+215C>G (n.-519+215C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.117479909C>TCA2684616920CFTRc.-191+215C>T (n.-191+215C>T)
c.-406+14078C>T (n.-406+14078C>T)
n.166+4101C>T
c.143+564C>T (n.143+564C>T)
c.-519+215C>T (n.-519+215C>T)
 gnomAD v4
7g.117479910G>ACA2684616922CFTRc.-191+216G>A (n.-191+216G>A)
c.-406+14079G>A (n.-406+14079G>A)
n.166+4102G>A
c.143+565G>A (n.143+565G>A)
c.-519+216G>A (n.-519+216G>A)
 gnomAD v4
7g.117479910G>CCA2684616923CFTRc.-191+216G>C (n.-191+216G>C)
c.-406+14079G>C (n.-406+14079G>C)
n.166+4102G>C
c.143+565G>C (n.143+565G>C)
c.-519+216G>C (n.-519+216G>C)
 gnomAD v4
7g.117479910G>TCA2684616924CFTRc.-191+216G>T (n.-191+216G>T)
c.-406+14079G>T (n.-406+14079G>T)
n.166+4102G>T
c.143+565G>T (n.143+565G>T)
c.-519+216G>T (n.-519+216G>T)
 gnomAD v4
7g.117479914delCA2684616921CFTRc.-191+220del (n.-191+220del)
c.-406+14083del (n.-406+14083del)
n.166+4106del
c.143+569del (n.143+569del)
c.-519+220del (n.-519+220del)
 gnomAD v4
7g.117479911G>ACA164948697CFTRc.-191+217G>A (n.-191+217G>A)
c.-406+14080G>A (n.-406+14080G>A)
n.166+4103G>A
c.143+566G>A (n.143+566G>A)
c.-519+217G>A (n.-519+217G>A)
 dbSNP
7g.117479911G=CA1737344364CFTRc.-191+217G= (n.-191+217G=)
c.-406+14080G= (n.-406+14080G=)
n.166+4103G=
c.143+566G= (n.143+566G=)
c.-519+217G= (n.-519+217G=)
7g.117479912G>ACA577211743CFTRc.-191+218G>A (n.-191+218G>A)
c.-406+14081G>A (n.-406+14081G>A)
n.166+4104G>A
c.143+567G>A (n.143+567G>A)
c.-519+218G>A (n.-519+218G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117479912G=CA1737344366CFTRc.-191+218G= (n.-191+218G=)
c.-406+14081G= (n.-406+14081G=)
n.166+4104G=
c.143+567G= (n.143+567G=)
c.-519+218G= (n.-519+218G=)
7g.117479912G>TCA2684616925CFTRc.-191+218G>T (n.-191+218G>T)
c.-406+14081G>T (n.-406+14081G>T)
n.166+4104G>T
c.143+567G>T (n.143+567G>T)
c.-519+218G>T (n.-519+218G>T)
 gnomAD v4
7g.117479913G>ACA1737344369CFTRc.-191+219G>A (n.-191+219G>A)
c.-406+14082G>A (n.-406+14082G>A)
n.166+4105G>A
c.143+568G>A (n.143+568G>A)
c.-519+219G>A (n.-519+219G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.117479913G=CA1737344368CFTRc.-191+219G= (n.-191+219G=)
c.-406+14082G= (n.-406+14082G=)
n.166+4105G=
c.143+568G= (n.143+568G=)
c.-519+219G= (n.-519+219G=)
7g.117479913G>TCA2684616926CFTRc.-191+219G>T (n.-191+219G>T)
c.-406+14082G>T (n.-406+14082G>T)
n.166+4105G>T
c.143+568G>T (n.143+568G>T)
c.-519+219G>T (n.-519+219G>T)
 gnomAD v4
7g.117479914G>ACA2684616927CFTRc.-191+220G>A (n.-191+220G>A)
c.-406+14083G>A (n.-406+14083G>A)
n.166+4106G>A
c.143+569G>A (n.143+569G>A)
c.-519+220G>A (n.-519+220G>A)
 gnomAD v4
7g.117479915A>GCA2684616929CFTRc.-191+221A>G (n.-191+221A>G)
c.-406+14084A>G (n.-406+14084A>G)
n.166+4107A>G
c.143+570A>G (n.143+570A>G)
c.-519+221A>G (n.-519+221A>G)
 gnomAD v4

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