| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116771485T>A | CA2715552389 | MET | c.*336-13T>A (n.*336-13T>A) c.2785-13T>A (n.2785-13T>A) c.2731-13T>A (n.2731-13T>A) c.127-13T>A (n.127-13T>A) c.1441-13T>A (n.1441-13T>A) c.2788-13T>A (n.2788-13T>A) n.2862-13T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771485T>C | CA2715552390 | MET | c.*336-13T>C (n.*336-13T>C) c.2785-13T>C (n.2785-13T>C) c.2731-13T>C (n.2731-13T>C) c.127-13T>C (n.127-13T>C) c.1441-13T>C (n.1441-13T>C) c.2788-13T>C (n.2788-13T>C) n.2862-13T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771486T>A | CA1737037391 | MET | c.*336-12T>A (n.*336-12T>A) c.2785-12T>A (n.2785-12T>A) c.2731-12T>A (n.2731-12T>A) c.127-12T>A (n.127-12T>A) c.1441-12T>A (n.1441-12T>A) c.2788-12T>A (n.2788-12T>A) n.2862-12T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771486T>C | CA2715357229 | MET | c.*336-12T>C (n.*336-12T>C) c.2785-12T>C (n.2785-12T>C) c.2731-12T>C (n.2731-12T>C) c.127-12T>C (n.127-12T>C) c.1441-12T>C (n.1441-12T>C) c.2788-12T>C (n.2788-12T>C) n.2862-12T>C | dbSNP |
| 7 | g.116771486T= | CA1737037390 | MET | c.*336-12T= (n.*336-12T=) c.2785-12T= (n.2785-12T=) c.2731-12T= (n.2731-12T=) c.127-12T= (n.127-12T=) c.1441-12T= (n.1441-12T=) c.2788-12T= (n.2788-12T=) n.2862-12T= | |
| 7 | g.116771487del | CA2580076305 | MET | c.*336-11del (n.*336-11del) c.2785-11del (n.2785-11del) c.2731-11del (n.2731-11del) c.127-11del (n.127-11del) c.1441-11del (n.1441-11del) c.2788-11del (n.2788-11del) n.2862-11del | ClinVar |
| 7 | g.116771487G>A | CA1737037392 | MET | c.*336-11G>A (n.*336-11G>A) c.2785-11G>A (n.2785-11G>A) c.2731-11G>A (n.2731-11G>A) c.127-11G>A (n.127-11G>A) c.1441-11G>A (n.1441-11G>A) c.2788-11G>A (n.2788-11G>A) n.2862-11G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771487G>C | CA2715357231 | MET | c.*336-11G>C (n.*336-11G>C) c.2785-11G>C (n.2785-11G>C) c.2731-11G>C (n.2731-11G>C) c.127-11G>C (n.127-11G>C) c.1441-11G>C (n.1441-11G>C) c.2788-11G>C (n.2788-11G>C) n.2862-11G>C | dbSNP |
| 7 | g.116771487G= | CA1737037393 | MET | c.*336-11G= (n.*336-11G=) c.2785-11G= (n.2785-11G=) c.2731-11G= (n.2731-11G=) c.127-11G= (n.127-11G=) c.1441-11G= (n.1441-11G=) c.2788-11G= (n.2788-11G=) n.2862-11G= | |
| 7 | g.116771487G>T | CA2578929316 | MET | c.*336-11G>T (n.*336-11G>T) c.2785-11G>T (n.2785-11G>T) c.2731-11G>T (n.2731-11G>T) c.127-11G>T (n.127-11G>T) c.1441-11G>T (n.1441-11G>T) c.2788-11G>T (n.2788-11G>T) n.2862-11G>T | dbSNP |
| 7 | g.116771488T>A | CA2715323712 | MET | c.*336-10T>A (n.*336-10T>A) c.2785-10T>A (n.2785-10T>A) c.2731-10T>A (n.2731-10T>A) c.127-10T>A (n.127-10T>A) c.1441-10T>A (n.1441-10T>A) c.2788-10T>A (n.2788-10T>A) n.2862-10T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771488T>C | CA577216547 | MET | c.*336-10T>C (n.*336-10T>C) c.2785-10T>C (n.2785-10T>C) c.2731-10T>C (n.2731-10T>C) c.127-10T>C (n.127-10T>C) c.1441-10T>C (n.1441-10T>C) c.2788-10T>C (n.2788-10T>C) n.2862-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771488T>G | CA2715323713 | MET | c.*336-10T>G (n.*336-10T>G) c.2785-10T>G (n.2785-10T>G) c.2731-10T>G (n.2731-10T>G) c.127-10T>G (n.127-10T>G) c.1441-10T>G (n.1441-10T>G) c.2788-10T>G (n.2788-10T>G) n.2862-10T>G | dbSNP |
| 7 | g.116771488T= | CA1737037394 | MET | c.*336-10T= (n.*336-10T=) c.2785-10T= (n.2785-10T=) c.2731-10T= (n.2731-10T=) c.127-10T= (n.127-10T=) c.1441-10T= (n.1441-10T=) c.2788-10T= (n.2788-10T=) n.2862-10T= | |
| 7 | g.116771489C>A | CA2715357234 | MET | c.*336-9C>A (n.*336-9C>A) c.2785-9C>A (n.2785-9C>A) c.2731-9C>A (n.2731-9C>A) c.127-9C>A (n.127-9C>A) c.1441-9C>A (n.1441-9C>A) c.2788-9C>A (n.2788-9C>A) n.2862-9C>A | dbSNP |
| 7 | g.116771489C= | CA1737037395 | MET | c.*336-9C= (n.*336-9C=) c.2785-9C= (n.2785-9C=) c.2731-9C= (n.2731-9C=) c.127-9C= (n.127-9C=) c.1441-9C= (n.1441-9C=) c.2788-9C= (n.2788-9C=) n.2862-9C= | |
| 7 | g.116771489C>G | CA1106253781 | MET | c.*336-9C>G (n.*336-9C>G) c.2785-9C>G (n.2785-9C>G) c.2731-9C>G (n.2731-9C>G) c.127-9C>G (n.127-9C>G) c.1441-9C>G (n.1441-9C>G) c.2788-9C>G (n.2788-9C>G) n.2862-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771489C>T | CA2715357232 | MET | c.*336-9C>T (n.*336-9C>T) c.2785-9C>T (n.2785-9C>T) c.2731-9C>T (n.2731-9C>T) c.127-9C>T (n.127-9C>T) c.1441-9C>T (n.1441-9C>T) c.2788-9C>T (n.2788-9C>T) n.2862-9C>T | dbSNP |
| 7 | g.116771490A= | CA1737037396 | MET | c.*336-8A= (n.*336-8A=) c.2785-8A= (n.2785-8A=) c.2731-8A= (n.2731-8A=) c.127-8A= (n.127-8A=) c.1441-8A= (n.1441-8A=) c.2788-8A= (n.2788-8A=) n.2862-8A= | |
| 7 | g.116771490A>G | CA2578929317 | MET | c.*336-8A>G (n.*336-8A>G) c.2785-8A>G (n.2785-8A>G) c.2731-8A>G (n.2731-8A>G) c.127-8A>G (n.127-8A>G) c.1441-8A>G (n.1441-8A>G) c.2788-8A>G (n.2788-8A>G) n.2862-8A>G | |
| 7 | g.116771490A>T | CA348035 | MET | c.*336-8A>T (n.*336-8A>T) c.2785-8A>T (n.2785-8A>T) c.2731-8A>T (n.2731-8A>T) c.127-8A>T (n.127-8A>T) c.1441-8A>T (n.1441-8A>T) c.2788-8A>T (n.2788-8A>T) n.2862-8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771491T>A | CA2715552391 | MET | c.*336-7T>A (n.*336-7T>A) c.2785-7T>A (n.2785-7T>A) c.2731-7T>A (n.2731-7T>A) c.127-7T>A (n.127-7T>A) c.1441-7T>A (n.1441-7T>A) c.2788-7T>A (n.2788-7T>A) n.2862-7T>A | dbSNP |
| 7 | g.116771495dup | CA3005110291 | MET | c.*336-3dup (n.*336-3dup) c.2785-3dup (n.2785-3dup) c.2731-3dup (n.2731-3dup) c.127-3dup (n.127-3dup) c.1441-3dup (n.1441-3dup) c.2788-3dup (n.2788-3dup) n.2862-3dup | |
| 7 | g.116771492T>C | CA577216548 | MET | c.*336-6T>C (n.*336-6T>C) c.2785-6T>C (n.2785-6T>C) c.2731-6T>C (n.2731-6T>C) c.127-6T>C (n.127-6T>C) c.1441-6T>C (n.1441-6T>C) c.2788-6T>C (n.2788-6T>C) n.2862-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.116771492T>G | CA2684591864 | MET | c.*336-6T>G (n.*336-6T>G) c.2785-6T>G (n.2785-6T>G) c.2731-6T>G (n.2731-6T>G) c.127-6T>G (n.127-6T>G) c.1441-6T>G (n.1441-6T>G) c.2788-6T>G (n.2788-6T>G) n.2862-6T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.116771492T= | CA1737037397 | MET | c.*336-6T= (n.*336-6T=) c.2785-6T= (n.2785-6T=) c.2731-6T= (n.2731-6T=) c.127-6T= (n.127-6T=) c.1441-6T= (n.1441-6T=) c.2788-6T= (n.2788-6T=) n.2862-6T= | |
| 7 | g.116771494T>C | CA2499218663 | MET | c.*336-4T>C (n.*336-4T>C) c.2785-4T>C (n.2785-4T>C) c.2731-4T>C (n.2731-4T>C) c.127-4T>C (n.127-4T>C) c.1441-4T>C (n.1441-4T>C) c.2788-4T>C (n.2788-4T>C) n.2862-4T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.116771495T>C | CA2825001508 | MET | c.*336-3T>C (n.*336-3T>C) c.2785-3T>C (n.2785-3T>C) c.2731-3T>C (n.2731-3T>C) c.127-3T>C (n.127-3T>C) c.1441-3T>C (n.1441-3T>C) c.2788-3T>C (n.2788-3T>C) n.2862-3T>C | ClinVar |
| 7 | g.116771496A>C | CA368986207 | MET | c.*336-2A>C (n.*336-2A>C) c.2785-2A>C (n.2785-2A>C) c.2731-2A>C (n.2731-2A>C) c.127-2A>C (n.127-2A>C) c.1441-2A>C (n.1441-2A>C) c.2788-2A>C (n.2788-2A>C) n.2862-2A>C | |
| 7 | g.116771496A>G | CA368986206 | MET | c.*336-2A>G (n.*336-2A>G) c.2785-2A>G (n.2785-2A>G) c.2731-2A>G (n.2731-2A>G) c.127-2A>G (n.127-2A>G) c.1441-2A>G (n.1441-2A>G) c.2788-2A>G (n.2788-2A>G) n.2862-2A>G | dbSNP |
| 7 | g.116771496A>T | CA368986205 | MET | c.*336-2A>T (n.*336-2A>T) c.2785-2A>T (n.2785-2A>T) c.2731-2A>T (n.2731-2A>T) c.127-2A>T (n.127-2A>T) c.1441-2A>T (n.1441-2A>T) c.2788-2A>T (n.2788-2A>T) n.2862-2A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771497G>A | CA368986208 | MET | c.*336-1G>A (n.*336-1G>A) c.2785-1G>A (n.2785-1G>A) c.2731-1G>A (n.2731-1G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) c.1441-1G>A (n.1441-1G>A) c.2788-1G>A (n.2788-1G>A) n.2862-1G>A | dbSNP |
| 7 | g.116771497G>C | CA368986209 | MET | c.*336-1G>C (n.*336-1G>C) c.2785-1G>C (n.2785-1G>C) c.2731-1G>C (n.2731-1G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) c.1441-1G>C (n.1441-1G>C) c.2788-1G>C (n.2788-1G>C) n.2862-1G>C | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.116771497G>T | CA368986210 | MET | c.*336-1G>T (n.*336-1G>T) c.2785-1G>T (n.2785-1G>T) c.2731-1G>T (n.2731-1G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) c.1441-1G>T (n.1441-1G>T) c.2788-1G>T (n.2788-1G>T) n.2862-1G>T | dbSNP |
| 7 | g.116771498T>A | CA368986211 | MET | c.*336T>A (n.*336T>A) c.2785T>A (p.Trp929Arg) c.2731T>A (p.Trp911Arg) c.127T>A (p.Trp43Arg) c.1441T>A (p.Trp481Arg) c.2788T>A (p.Trp930Arg) n.2862T>A | |
| 7 | g.116771498T>C | CA368986212 | MET | c.*336T>C (n.*336T>C) c.2785T>C (p.Trp929Arg) c.2731T>C (p.Trp911Arg) c.127T>C (p.Trp43Arg) c.1441T>C (p.Trp481Arg) c.2788T>C (p.Trp930Arg) n.2862T>C | ClinVar |
| 7 | g.116771498T>G | CA368986213 | MET | c.*336T>G (n.*336T>G) c.2785T>G (p.Trp929Gly) c.2731T>G (p.Trp911Gly) c.127T>G (p.Trp43Gly) c.1441T>G (p.Trp481Gly) c.2788T>G (p.Trp930Gly) n.2862T>G | |
| 7 | g.116771499G>A | CA368986214 | MET | c.*337G>A (n.*337G>A) c.2786G>A (p.Trp929Ter) c.2732G>A (p.Trp911Ter) c.128G>A (p.Trp43Ter) c.1442G>A (p.Trp481Ter) c.2789G>A (p.Trp930Ter) n.2863G>A | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.116771499G>C | CA368986215 | MET | c.*337G>C (n.*337G>C) c.2786G>C (p.Trp929Ser) c.2732G>C (p.Trp911Ser) c.128G>C (p.Trp43Ser) c.1442G>C (p.Trp481Ser) c.2789G>C (p.Trp930Ser) n.2863G>C | dbSNP |
| 7 | g.116771499G>T | CA368986216 | MET | c.*337G>T (n.*337G>T) c.2786G>T (p.Trp929Leu) c.2732G>T (p.Trp911Leu) c.128G>T (p.Trp43Leu) c.1442G>T (p.Trp481Leu) c.2789G>T (p.Trp930Leu) n.2863G>T | dbSNP |
| 7 | g.116771500G>A | CA368986217 | MET | c.*338G>A (n.*338G>A) c.2787G>A (p.Trp929Ter) c.2733G>A (p.Trp911Ter) c.129G>A (p.Trp43Ter) c.1443G>A (p.Trp481Ter) c.2790G>A (p.Trp930Ter) n.2864G>A | dbSNP |
| 7 | g.116771500G>C | CA368986218 | MET | c.*338G>C (n.*338G>C) c.2787G>C (p.Trp929Cys) c.2733G>C (p.Trp911Cys) c.129G>C (p.Trp43Cys) c.1443G>C (p.Trp481Cys) c.2790G>C (p.Trp930Cys) n.2864G>C | dbSNP |
| 7 | g.116771500G>T | CA368986219 | MET | c.*338G>T (n.*338G>T) c.2787G>T (p.Trp929Cys) c.2733G>T (p.Trp911Cys) c.129G>T (p.Trp43Cys) c.1443G>T (p.Trp481Cys) c.2790G>T (p.Trp930Cys) n.2864G>T | dbSNP |
| 7 | g.116771501A>C | CA368986221 | MET | c.*339A>C (n.*339A>C) c.2788A>C (p.Lys930Gln) c.2734A>C (p.Lys912Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.2791A>C (p.Lys931Gln) n.2865A>C | |
| 7 | g.116771501A>G | CA368986222 | MET | c.*339A>G (n.*339A>G) c.2788A>G (p.Lys930Glu) c.2734A>G (p.Lys912Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.2791A>G (p.Lys931Glu) n.2865A>G | |
| 7 | g.116771501A>T | CA368986220 | MET | c.*339A>T (n.*339A>T) c.2788A>T (p.Lys930Ter) c.2734A>T (p.Lys912Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.2791A>T (p.Lys931Ter) n.2865A>T | dbSNP |
| 7 | g.116771502A>C | CA368986223 | MET | c.*340A>C (n.*340A>C) c.2789A>C (p.Lys930Thr) c.2735A>C (p.Lys912Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.2792A>C (p.Lys931Thr) n.2866A>C | |
| 7 | g.116771502A>G | CA368986224 | MET | c.*340A>G (n.*340A>G) c.2789A>G (p.Lys930Arg) c.2735A>G (p.Lys912Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.2792A>G (p.Lys931Arg) n.2866A>G | |
| 7 | g.116771502A>T | CA368986225 | MET | c.*340A>T (n.*340A>T) c.2789A>T (p.Lys930Met) c.2735A>T (p.Lys912Met) c.131A>T (p.Lys44Met) c.1445A>T (p.Lys482Met) c.2792A>T (p.Lys931Met) n.2866A>T | |
| 7 | g.116771503G>A | CA457218122 | MET | c.*341G>A (n.*341G>A) c.2790G>A (p.Lys930=) c.2736G>A (p.Lys912=) c.132G>A (p.Lys44=) c.1446G>A (p.Lys482=) c.2793G>A (p.Lys931=) n.2867G>A | ClinVar dbSNP |