Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.107972996T>ACA368874788LAMB1c.1558A>T (p.Asn520Tyr)
c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
c.1816A>T (p.Asn606Tyr)
c.*1194A>T (n.*1194A>T)
n.2782A>T
n.1747A>T
n.1724A>T
n.1700A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.1630A>T (p.Asn544Tyr)
n.2361A>T
7g.107972996T>CCA368874790LAMB1c.1558A>G (p.Asn520Asp)
c.1147A>G (p.Asn383Asp)
c.1816A>G (p.Asn606Asp)
c.*1194A>G (n.*1194A>G)
n.2782A>G
n.1747A>G
n.1724A>G
n.1700A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.1630A>G (p.Asn544Asp)
n.2361A>G
7g.107972996T>GCA368874799LAMB1c.1558A>C (p.Asn520His)
c.1147A>C (p.Asn383His)
c.1816A>C (p.Asn606His)
c.*1194A>C (n.*1194A>C)
n.2782A>C
n.1747A>C
n.1724A>C
n.1700A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.1630A>C (p.Asn544His)
n.2361A>C
7g.107972997G>ACA457109992LAMB1c.1557C>T (p.Asn519=)
c.1146C>T (p.Asn382=)
c.1815C>T (p.Asn605=)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
n.2781C>T
n.1746C>T
n.1723C>T
n.1699C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.1629C>T (p.Asn543=)
n.2360C>T
7g.107972997G>CCA4435994LAMB1c.1557C>G (p.Asn519Lys)
c.1146C>G (p.Asn382Lys)
c.1815C>G (p.Asn605Lys)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
n.2781C>G
n.1746C>G
n.1723C>G
n.1699C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.1629C>G (p.Asn543Lys)
n.2360C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107972997G=CA1732883037LAMB1c.1557C= (p.Asn519=)
c.1146C= (p.Asn382=)
c.1815C= (p.Asn605=)
c.*1193C= (n.*1193C=)
n.2781C=
n.1746C=
n.1723C=
n.1699C=
c.*139C= (n.*139C=)
c.1629C= (p.Asn543=)
n.2360C=
7g.107972997G>TCA368874803LAMB1c.1557C>A (p.Asn519Lys)
c.1146C>A (p.Asn382Lys)
c.1815C>A (p.Asn605Lys)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
n.2781C>A
n.1746C>A
n.1723C>A
n.1699C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.1629C>A (p.Asn543Lys)
n.2360C>A
7g.107972998T>ACA368874806LAMB1c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.1814A>T (p.Asn605Ile)
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
n.2780A>T
n.1745A>T
n.1722A>T
n.1698A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.1628A>T (p.Asn543Ile)
n.2359A>T
7g.107972998T>CCA368874808LAMB1c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.1814A>G (p.Asn605Ser)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
n.2780A>G
n.1745A>G
n.1722A>G
n.1698A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.1628A>G (p.Asn543Ser)
n.2359A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.107972998T>GCA368874810LAMB1c.1556A>C (p.Asn519Thr)
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.1814A>C (p.Asn605Thr)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
n.2780A>C
n.1745A>C
n.1722A>C
n.1698A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.1628A>C (p.Asn543Thr)
n.2359A>C
7g.107972998T=CA1732883039LAMB1c.1556A= (p.Asn519=)
c.1145A= (p.Asn382=)
c.1814A= (p.Asn605=)
c.*1192A= (n.*1192A=)
n.2780A=
n.1745A=
n.1722A=
n.1698A=
c.*138A= (n.*138A=)
c.1628A= (p.Asn543=)
n.2359A=
7g.107972999T>ACA368874817LAMB1c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.1813A>T (p.Asn605Tyr)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
n.2779A>T
n.1744A>T
n.1721A>T
n.1697A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
n.2358A>T
7g.107972999T>CCA368874818LAMB1c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.1813A>G (p.Asn605Asp)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
n.2779A>G
n.1744A>G
n.1721A>G
n.1697A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
n.2358A>G
7g.107972999T>GCA368874819LAMB1c.1555A>C (p.Asn519His)
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.1813A>C (p.Asn605His)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
n.2779A>C
n.1744A>C
n.1721A>C
n.1697A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.1627A>C (p.Asn543His)
n.2358A>C
7g.107973000T>ACA368874820LAMB1c.1554A>T (p.Leu518Phe)
c.1143A>T (p.Leu381Phe)
c.1812A>T (p.Leu604Phe)
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
n.2778A>T
n.1743A>T
n.1720A>T
n.1696A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.1626A>T (p.Leu542Phe)
n.2357A>T
7g.107973000T>CCA457109993LAMB1c.1554A>G (p.Leu518=)
c.1143A>G (p.Leu381=)
c.1812A>G (p.Leu604=)
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
n.2778A>G
n.1743A>G
n.1720A>G
n.1696A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.1626A>G (p.Leu542=)
n.2357A>G
7g.107973000T>GCA368874821LAMB1c.1554A>C (p.Leu518Phe)
c.1143A>C (p.Leu381Phe)
c.1812A>C (p.Leu604Phe)
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
n.2778A>C
n.1743A>C
n.1720A>C
n.1696A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.1626A>C (p.Leu542Phe)
n.2357A>C
7g.107973001A>CCA368874824LAMB1c.1553T>G (p.Leu518Ter)
c.1142T>G (p.Leu381Ter)
c.1811T>G (p.Leu604Ter)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
n.2777T>G
n.1742T>G
n.1719T>G
n.1695T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.1625T>G (p.Leu542Ter)
n.2356T>G
7g.107973001A>GCA368874831LAMB1c.1553T>C (p.Leu518Ser)
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
c.1811T>C (p.Leu604Ser)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
n.2777T>C
n.1742T>C
n.1719T>C
n.1695T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.1625T>C (p.Leu542Ser)
n.2356T>C
7g.107973001A>TCA368874827LAMB1c.1553T>A (p.Leu518Ter)
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
c.1811T>A (p.Leu604Ter)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
n.2777T>A
n.1742T>A
n.1719T>A
n.1695T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.1625T>A (p.Leu542Ter)
n.2356T>A
7g.107973002A>CCA368874840LAMB1c.1552T>G (p.Leu518Val)
c.1141T>G (p.Leu381Val)
c.1810T>G (p.Leu604Val)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
n.2776T>G
n.1741T>G
n.1718T>G
n.1694T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.1624T>G (p.Leu542Val)
n.2355T>G
7g.107973002A>GCA457109994LAMB1c.1552T>C (p.Leu518=)
c.1141T>C (p.Leu381=)
c.1810T>C (p.Leu604=)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
n.2776T>C
n.1741T>C
n.1718T>C
n.1694T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.1624T>C (p.Leu542=)
n.2355T>C
7g.107973002A>TCA368874843LAMB1c.1552T>A (p.Leu518Ile)
c.1141T>A (p.Leu381Ile)
c.1810T>A (p.Leu604Ile)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
n.2776T>A
n.1741T>A
n.1718T>A
n.1694T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.1624T>A (p.Leu542Ile)
n.2355T>A
7g.107973003G>ACA457109995LAMB1c.1551C>T (p.Ala517=)
c.1140C>T (p.Ala380=)
c.1809C>T (p.Ala603=)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
n.2775C>T
n.1740C>T
n.1717C>T
n.1693C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.1623C>T (p.Ala541=)
n.2354C>T
ClinVar dbSNP
7g.107973003G>CCA457109996LAMB1c.1551C>G (p.Ala517=)
c.1140C>G (p.Ala380=)
c.1809C>G (p.Ala603=)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
n.2775C>G
n.1740C>G
n.1717C>G
n.1693C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.1623C>G (p.Ala541=)
n.2354C>G
7g.107973003G=CA1732883040LAMB1c.1551C= (p.Ala517=)
c.1140C= (p.Ala380=)
c.1809C= (p.Ala603=)
c.*1187C= (n.*1187C=)
n.2775C=
n.1740C=
n.1717C=
n.1693C=
c.*133C= (n.*133C=)
c.1623C= (p.Ala541=)
n.2354C=
7g.107973003G>TCA457109997LAMB1c.1551C>A (p.Ala517=)
c.1140C>A (p.Ala380=)
c.1809C>A (p.Ala603=)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
n.2775C>A
n.1740C>A
n.1717C>A
n.1693C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.1623C>A (p.Ala541=)
n.2354C>A
7g.107973004G>ACA368874847LAMB1c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.1808C>T (p.Ala603Val)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
n.2774C>T
n.1739C>T
n.1716C>T
n.1692C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
n.2353C>T
7g.107973004G>CCA164264096LAMB1c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
n.2774C>G
n.1739C>G
n.1716C>G
n.1692C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
n.2353C>G
dbSNP
7g.107973004G=CA1732883042LAMB1c.1550C= (p.Ala517=)
c.1139C= (p.Ala380=)
c.1808C= (p.Ala603=)
c.*1186C= (n.*1186C=)
n.2774C=
n.1739C=
n.1716C=
n.1692C=
c.*132C= (n.*132C=)
c.1622C= (p.Ala541=)
n.2353C=
7g.107973004G>TCA368874854LAMB1c.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.1808C>A (p.Ala603Asp)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
n.2774C>A
n.1739C>A
n.1716C>A
n.1692C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.1622C>A (p.Ala541Asp)
n.2353C>A
7g.107973005C>ACA368874858LAMB1c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
n.2773G>T
n.1738G>T
n.1715G>T
n.1691G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
n.2352G>T
7g.107973005C=CA1732883044LAMB1c.1549G= (p.Ala517=)
c.1138G= (p.Ala380=)
c.1807G= (p.Ala603=)
c.*1185G= (n.*1185G=)
n.2773G=
n.1738G=
n.1715G=
n.1691G=
c.*131G= (n.*131G=)
c.1621G= (p.Ala541=)
n.2352G=
7g.107973005C>GCA368874860LAMB1c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
n.2773G>C
n.1738G>C
n.1715G>C
n.1691G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
n.2352G>C
7g.107973005C>TCA368874862LAMB1c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
n.2773G>A
n.1738G>A
n.1715G>A
n.1691G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
n.2352G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.107973006T>ACA457110000LAMB1c.1548A>T (p.Gly516=)
c.1137A>T (p.Gly379=)
c.1806A>T (p.Gly602=)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
n.2772A>T
n.1737A>T
n.1714A>T
n.1690A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.1620A>T (p.Gly540=)
n.2351A>T
7g.107973006T>CCA457109998LAMB1c.1548A>G (p.Gly516=)
c.1137A>G (p.Gly379=)
c.1806A>G (p.Gly602=)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
n.2772A>G
n.1737A>G
n.1714A>G
n.1690A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.1620A>G (p.Gly540=)
n.2351A>G
7g.107973006T>GCA457109999LAMB1c.1548A>C (p.Gly516=)
c.1137A>C (p.Gly379=)
c.1806A>C (p.Gly602=)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
n.2772A>C
n.1737A>C
n.1714A>C
n.1690A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.1620A>C (p.Gly540=)
n.2351A>C
7g.107973007C>ACA368874864LAMB1c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.1805G>T (p.Gly602Val)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
n.2771G>T
n.1736G>T
n.1713G>T
n.1689G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.1619G>T (p.Gly540Val)
n.2350G>T
7g.107973007C=CA1732883046LAMB1c.1547G= (p.Gly516=)
c.1136G= (p.Gly379=)
c.1805G= (p.Gly602=)
c.*1183G= (n.*1183G=)
n.2771G=
n.1736G=
n.1713G=
n.1689G=
c.*129G= (n.*129G=)
c.1619G= (p.Gly540=)
n.2350G=
7g.107973007C>GCA368874871LAMB1c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
n.2771G>C
n.1736G>C
n.1713G>C
n.1689G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
n.2350G>C
7g.107973007C>TCA368874873LAMB1c.1547G>A (p.Gly516Glu)
c.1136G>A (p.Gly379Glu)
c.1805G>A (p.Gly602Glu)
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
n.2771G>A
n.1736G>A
n.1713G>A
n.1689G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.1619G>A (p.Gly540Glu)
n.2350G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.107973011dupCA645547560LAMB1c.1547dup (p.Ala517SerfsTer?)
c.1136dup (p.Ala380SerfsTer?)
c.1805dup (p.Ala603SerfsTer?)
c.*1183dup (n.*1183dup)
n.2771dup
n.1736dup
n.1713dup
n.1689dup
c.*129dup (n.*129dup)
c.1619dup (p.Ala541SerfsTer?)
n.2350dup
COSMIC
7g.107973007_107973008insGCA457110001LAMB1c.1546_1547insC (p.Gly516AlafsTer?)
c.1135_1136insC (p.Gly379AlafsTer?)
c.1804_1805insC (p.Gly602AlafsTer?)
c.*1182_*1183insC (n.*1182_*1183insC)
n.2770_2771insC
n.1735_1736insC
n.1712_1713insC
n.1688_1689insC
c.*128_*129insC (n.*128_*129insC)
c.1618_1619insC (p.Gly540AlafsTer?)
n.2349_2350insC
7g.107973008C>ACA368874885LAMB1c.1546G>T (p.Gly516Ter)
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n.1735G>T
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n.1688G>T
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n.2349G>T
7g.107973008C>GCA368874881LAMB1c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
n.2770G>C
n.1735G>C
n.1712G>C
n.1688G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
n.2349G>C
7g.107973008C>TCA368874878LAMB1c.1546G>A (p.Gly516Arg)
c.1135G>A (p.Gly379Arg)
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n.1735G>A
n.1712G>A
n.1688G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.1618G>A (p.Gly540Arg)
n.2349G>A
7g.107973009C>ACA457110002LAMB1c.1545G>T (p.Gly515=)
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c.*127G>T (n.*127G>T)
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n.2348G>T
7g.107973009C=CA1732883047LAMB1c.1545G= (p.Gly515=)
c.1134G= (p.Gly378=)
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c.*1181G= (n.*1181G=)
n.2769G=
n.1734G=
n.1711G=
n.1687G=
c.*127G= (n.*127G=)
c.1617G= (p.Gly539=)
n.2348G=
7g.107973009C>GCA457110003LAMB1c.1545G>C (p.Gly515=)
c.1134G>C (p.Gly378=)
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c.*1181G>C (n.*1181G>C)
n.2769G>C
n.1734G>C
n.1711G>C
n.1687G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.1617G>C (p.Gly539=)
n.2348G>C

Number of alleles fetched