| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107972993T>A | CA368874764 | LAMB1 | c.1561A>T (p.Ser521Cys) c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.1819A>T (p.Ser607Cys) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.2785A>T n.1750A>T n.1727A>T n.1703A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.1633A>T (p.Ser545Cys) n.2364A>T | |
| 7 | g.107972993T>C | CA368874768 | LAMB1 | c.1561A>G (p.Ser521Gly) c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.1819A>G (p.Ser607Gly) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.2785A>G n.1750A>G n.1727A>G n.1703A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.1633A>G (p.Ser545Gly) n.2364A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972993T>G | CA368874750 | LAMB1 | c.1561A>C (p.Ser521Arg) c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.1819A>C (p.Ser607Arg) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.2785A>C n.1750A>C n.1727A>C n.1703A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.1633A>C (p.Ser545Arg) n.2364A>C | |
| 7 | g.107972994G>A | CA457109991 | LAMB1 | c.1560C>T (p.Asn520=) c.1149C>T (p.Asn383=) c.1818C>T (p.Asn606=) c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.2784C>T n.1749C>T n.1726C>T n.1702C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.1632C>T (p.Asn544=) n.2363C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972994G>C | CA368874774 | LAMB1 | c.1560C>G (p.Asn520Lys) c.1149C>G (p.Asn383Lys) c.1818C>G (p.Asn606Lys) c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.2784C>G n.1749C>G n.1726C>G n.1702C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.1632C>G (p.Asn544Lys) n.2363C>G | |
| 7 | g.107972994G>T | CA368874773 | LAMB1 | c.1560C>A (p.Asn520Lys) c.1149C>A (p.Asn383Lys) c.1818C>A (p.Asn606Lys) c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.2784C>A n.1749C>A n.1726C>A n.1702C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.1632C>A (p.Asn544Lys) n.2363C>A | |
| 7 | g.107972995T>A | CA368874778 | LAMB1 | c.1559A>T (p.Asn520Ile) c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.1817A>T (p.Asn606Ile) c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.2783A>T n.1748A>T n.1725A>T n.1701A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.1631A>T (p.Asn544Ile) n.2362A>T | |
| 7 | g.107972995T>C | CA368874775 | LAMB1 | c.1559A>G (p.Asn520Ser) c.1148A>G (p.Asn383Ser) c.1817A>G (p.Asn606Ser) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.2783A>G n.1748A>G n.1725A>G n.1701A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.1631A>G (p.Asn544Ser) n.2362A>G | |
| 7 | g.107972995T>G | CA368874781 | LAMB1 | c.1559A>C (p.Asn520Thr) c.1148A>C (p.Asn383Thr) c.1817A>C (p.Asn606Thr) c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.2783A>C n.1748A>C n.1725A>C n.1701A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.1631A>C (p.Asn544Thr) n.2362A>C | |
| 7 | g.107972996T>A | CA368874788 | LAMB1 | c.1558A>T (p.Asn520Tyr) c.1147A>T (p.Asn383Tyr) c.1816A>T (p.Asn606Tyr) c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.2782A>T n.1747A>T n.1724A>T n.1700A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.1630A>T (p.Asn544Tyr) n.2361A>T | |
| 7 | g.107972996T>C | CA368874790 | LAMB1 | c.1558A>G (p.Asn520Asp) c.1147A>G (p.Asn383Asp) c.1816A>G (p.Asn606Asp) c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.2782A>G n.1747A>G n.1724A>G n.1700A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.1630A>G (p.Asn544Asp) n.2361A>G | |
| 7 | g.107972996T>G | CA368874799 | LAMB1 | c.1558A>C (p.Asn520His) c.1147A>C (p.Asn383His) c.1816A>C (p.Asn606His) c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.2782A>C n.1747A>C n.1724A>C n.1700A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.1630A>C (p.Asn544His) n.2361A>C | |
| 7 | g.107972997G>A | CA457109992 | LAMB1 | c.1557C>T (p.Asn519=) c.1146C>T (p.Asn382=) c.1815C>T (p.Asn605=) c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.2781C>T n.1746C>T n.1723C>T n.1699C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.1629C>T (p.Asn543=) n.2360C>T | |
| 7 | g.107972997G>C | CA4435994 | LAMB1 | c.1557C>G (p.Asn519Lys) c.1146C>G (p.Asn382Lys) c.1815C>G (p.Asn605Lys) c.*1193C>G (n.*1193C>G) n.2781C>G n.1746C>G n.1723C>G n.1699C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.1629C>G (p.Asn543Lys) n.2360C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972997G= | CA1732883037 | LAMB1 | c.1557C= (p.Asn519=) c.1146C= (p.Asn382=) c.1815C= (p.Asn605=) c.*1193C= (n.*1193C=) n.2781C= n.1746C= n.1723C= n.1699C= c.*139C= (n.*139C=) c.1629C= (p.Asn543=) n.2360C= | |
| 7 | g.107972997G>T | CA368874803 | LAMB1 | c.1557C>A (p.Asn519Lys) c.1146C>A (p.Asn382Lys) c.1815C>A (p.Asn605Lys) c.*1193C>A (n.*1193C>A) n.2781C>A n.1746C>A n.1723C>A n.1699C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.1629C>A (p.Asn543Lys) n.2360C>A | |
| 7 | g.107972998T>A | CA368874806 | LAMB1 | c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.1814A>T (p.Asn605Ile) c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.2780A>T n.1745A>T n.1722A>T n.1698A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.1628A>T (p.Asn543Ile) n.2359A>T | |
| 7 | g.107972998T>C | CA368874808 | LAMB1 | c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.1814A>G (p.Asn605Ser) c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.2780A>G n.1745A>G n.1722A>G n.1698A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.1628A>G (p.Asn543Ser) n.2359A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972998T>G | CA368874810 | LAMB1 | c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.1814A>C (p.Asn605Thr) c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.2780A>C n.1745A>C n.1722A>C n.1698A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.1628A>C (p.Asn543Thr) n.2359A>C | |
| 7 | g.107972998T= | CA1732883039 | LAMB1 | c.1556A= (p.Asn519=) c.1145A= (p.Asn382=) c.1814A= (p.Asn605=) c.*1192A= (n.*1192A=) n.2780A= n.1745A= n.1722A= n.1698A= c.*138A= (n.*138A=) c.1628A= (p.Asn543=) n.2359A= | |
| 7 | g.107972999T>A | CA368874817 | LAMB1 | c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.1813A>T (p.Asn605Tyr) c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.2779A>T n.1744A>T n.1721A>T n.1697A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.1627A>T (p.Asn543Tyr) n.2358A>T | |
| 7 | g.107972999T>C | CA368874818 | LAMB1 | c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.1813A>G (p.Asn605Asp) c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.2779A>G n.1744A>G n.1721A>G n.1697A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.1627A>G (p.Asn543Asp) n.2358A>G | |
| 7 | g.107972999T>G | CA368874819 | LAMB1 | c.1555A>C (p.Asn519His) c.1144A>C (p.Asn382His) c.1813A>C (p.Asn605His) c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.2779A>C n.1744A>C n.1721A>C n.1697A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.1627A>C (p.Asn543His) n.2358A>C | |
| 7 | g.107973000T>A | CA368874820 | LAMB1 | c.1554A>T (p.Leu518Phe) c.1143A>T (p.Leu381Phe) c.1812A>T (p.Leu604Phe) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.2778A>T n.1743A>T n.1720A>T n.1696A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.1626A>T (p.Leu542Phe) n.2357A>T | |
| 7 | g.107973000T>C | CA457109993 | LAMB1 | c.1554A>G (p.Leu518=) c.1143A>G (p.Leu381=) c.1812A>G (p.Leu604=) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.2778A>G n.1743A>G n.1720A>G n.1696A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.1626A>G (p.Leu542=) n.2357A>G | |
| 7 | g.107973000T>G | CA368874821 | LAMB1 | c.1554A>C (p.Leu518Phe) c.1143A>C (p.Leu381Phe) c.1812A>C (p.Leu604Phe) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.2778A>C n.1743A>C n.1720A>C n.1696A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.1626A>C (p.Leu542Phe) n.2357A>C | |
| 7 | g.107973001A>C | CA368874824 | LAMB1 | c.1553T>G (p.Leu518Ter) c.1142T>G (p.Leu381Ter) c.1811T>G (p.Leu604Ter) c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.2777T>G n.1742T>G n.1719T>G n.1695T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.1625T>G (p.Leu542Ter) n.2356T>G | |
| 7 | g.107973001A>G | CA368874831 | LAMB1 | c.1553T>C (p.Leu518Ser) c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.1811T>C (p.Leu604Ser) c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.2777T>C n.1742T>C n.1719T>C n.1695T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.1625T>C (p.Leu542Ser) n.2356T>C | |
| 7 | g.107973001A>T | CA368874827 | LAMB1 | c.1553T>A (p.Leu518Ter) c.1142T>A (p.Leu381Ter) c.1811T>A (p.Leu604Ter) c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.2777T>A n.1742T>A n.1719T>A n.1695T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.1625T>A (p.Leu542Ter) n.2356T>A | |
| 7 | g.107973002A>C | CA368874840 | LAMB1 | c.1552T>G (p.Leu518Val) c.1141T>G (p.Leu381Val) c.1810T>G (p.Leu604Val) c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.2776T>G n.1741T>G n.1718T>G n.1694T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.1624T>G (p.Leu542Val) n.2355T>G | |
| 7 | g.107973002A>G | CA457109994 | LAMB1 | c.1552T>C (p.Leu518=) c.1141T>C (p.Leu381=) c.1810T>C (p.Leu604=) c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.2776T>C n.1741T>C n.1718T>C n.1694T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.1624T>C (p.Leu542=) n.2355T>C | |
| 7 | g.107973002A>T | CA368874843 | LAMB1 | c.1552T>A (p.Leu518Ile) c.1141T>A (p.Leu381Ile) c.1810T>A (p.Leu604Ile) c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.2776T>A n.1741T>A n.1718T>A n.1694T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.1624T>A (p.Leu542Ile) n.2355T>A | |
| 7 | g.107973003G>A | CA457109995 | LAMB1 | c.1551C>T (p.Ala517=) c.1140C>T (p.Ala380=) c.1809C>T (p.Ala603=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.2775C>T n.1740C>T n.1717C>T n.1693C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.1623C>T (p.Ala541=) n.2354C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107973003G>C | CA457109996 | LAMB1 | c.1551C>G (p.Ala517=) c.1140C>G (p.Ala380=) c.1809C>G (p.Ala603=) c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.2775C>G n.1740C>G n.1717C>G n.1693C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.1623C>G (p.Ala541=) n.2354C>G | |
| 7 | g.107973003G= | CA1732883040 | LAMB1 | c.1551C= (p.Ala517=) c.1140C= (p.Ala380=) c.1809C= (p.Ala603=) c.*1187C= (n.*1187C=) n.2775C= n.1740C= n.1717C= n.1693C= c.*133C= (n.*133C=) c.1623C= (p.Ala541=) n.2354C= | |
| 7 | g.107973003G>T | CA457109997 | LAMB1 | c.1551C>A (p.Ala517=) c.1140C>A (p.Ala380=) c.1809C>A (p.Ala603=) c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.2775C>A n.1740C>A n.1717C>A n.1693C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.1623C>A (p.Ala541=) n.2354C>A | |
| 7 | g.107973004G>A | CA368874847 | LAMB1 | c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.2774C>T n.1739C>T n.1716C>T n.1692C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.1622C>T (p.Ala541Val) n.2353C>T | |
| 7 | g.107973004G>C | CA164264096 | LAMB1 | c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.2774C>G n.1739C>G n.1716C>G n.1692C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.1622C>G (p.Ala541Gly) n.2353C>G | dbSNP |
| 7 | g.107973004G= | CA1732883042 | LAMB1 | c.1550C= (p.Ala517=) c.1139C= (p.Ala380=) c.1808C= (p.Ala603=) c.*1186C= (n.*1186C=) n.2774C= n.1739C= n.1716C= n.1692C= c.*132C= (n.*132C=) c.1622C= (p.Ala541=) n.2353C= | |
| 7 | g.107973004G>T | CA368874854 | LAMB1 | c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.2774C>A n.1739C>A n.1716C>A n.1692C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.1622C>A (p.Ala541Asp) n.2353C>A | |
| 7 | g.107973005C>A | CA368874858 | LAMB1 | c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.2773G>T n.1738G>T n.1715G>T n.1691G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.1621G>T (p.Ala541Ser) n.2352G>T | |
| 7 | g.107973005C= | CA1732883044 | LAMB1 | c.1549G= (p.Ala517=) c.1138G= (p.Ala380=) c.1807G= (p.Ala603=) c.*1185G= (n.*1185G=) n.2773G= n.1738G= n.1715G= n.1691G= c.*131G= (n.*131G=) c.1621G= (p.Ala541=) n.2352G= | |
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| 7 | g.107973006T>G | CA457109999 | LAMB1 | c.1548A>C (p.Gly516=) c.1137A>C (p.Gly379=) c.1806A>C (p.Gly602=) c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.2772A>C n.1737A>C n.1714A>C n.1690A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.1620A>C (p.Gly540=) n.2351A>C | |
| 7 | g.107973007C>A | CA368874864 | LAMB1 | c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1805G>T (p.Gly602Val) c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.2771G>T n.1736G>T n.1713G>T n.1689G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.1619G>T (p.Gly540Val) n.2350G>T | |
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| 7 | g.107973007C>G | CA368874871 | LAMB1 | c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.2771G>C n.1736G>C n.1713G>C n.1689G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.1619G>C (p.Gly540Ala) n.2350G>C |