Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107972892_107972893dup | CA2684481303 | LAMB1 | c.1562+101_1562+102dup (n.1562+101_1562+102dup) c.1151+101_1151+102dup (n.1151+101_1151+102dup) c.1820+101_1820+102dup (n.1820+101_1820+102dup) c.*1198+101_*1198+102dup (n.*1198+101_*1198+102dup) n.2786+101_2786+102dup n.1751+101_1751+102dup n.1728+101_1728+102dup n.1704+101_1704+102dup c.*144+101_*144+102dup (n.*144+101_*144+102dup) c.1634+101_1634+102dup (n.1634+101_1634+102dup) n.2365+101_2365+102dup | gnomAD v4 |
7 | g.107972893T>A | CA2684481307 | LAMB1 | c.1562+99A>T (n.1562+99A>T) c.1151+99A>T (n.1151+99A>T) c.1820+99A>T (n.1820+99A>T) c.*1198+99A>T (n.*1198+99A>T) n.2786+99A>T n.1751+99A>T n.1728+99A>T n.1704+99A>T c.*144+99A>T (n.*144+99A>T) c.1634+99A>T (n.1634+99A>T) n.2365+99A>T | gnomAD v4 |
7 | g.107972894G>A | CA2684481308 | LAMB1 | c.1562+98C>T (n.1562+98C>T) c.1151+98C>T (n.1151+98C>T) c.1820+98C>T (n.1820+98C>T) c.*1198+98C>T (n.*1198+98C>T) n.2786+98C>T n.1751+98C>T n.1728+98C>T n.1704+98C>T c.*144+98C>T (n.*144+98C>T) c.1634+98C>T (n.1634+98C>T) n.2365+98C>T | gnomAD v4 |
7 | g.107972894G= | CA1732882944 | LAMB1 | c.1562+98C= (n.1562+98C=) c.1151+98C= (n.1151+98C=) c.1820+98C= (n.1820+98C=) c.*1198+98C= (n.*1198+98C=) n.2786+98C= n.1751+98C= n.1728+98C= n.1704+98C= c.*144+98C= (n.*144+98C=) c.1634+98C= (n.1634+98C=) n.2365+98C= | |
7 | g.107972894G>T | CA1732882945 | LAMB1 | c.1562+98C>A (n.1562+98C>A) c.1151+98C>A (n.1151+98C>A) c.1820+98C>A (n.1820+98C>A) c.*1198+98C>A (n.*1198+98C>A) n.2786+98C>A n.1751+98C>A n.1728+98C>A n.1704+98C>A c.*144+98C>A (n.*144+98C>A) c.1634+98C>A (n.1634+98C>A) n.2365+98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107972895C>A | CA2578990842 | LAMB1 | c.1562+97G>T (n.1562+97G>T) c.1151+97G>T (n.1151+97G>T) c.1820+97G>T (n.1820+97G>T) c.*1198+97G>T (n.*1198+97G>T) n.2786+97G>T n.1751+97G>T n.1728+97G>T n.1704+97G>T c.*144+97G>T (n.*144+97G>T) c.1634+97G>T (n.1634+97G>T) n.2365+97G>T | gnomAD v4 |
7 | g.107972895C>T | CA2578990843 | LAMB1 | c.1562+97G>A (n.1562+97G>A) c.1151+97G>A (n.1151+97G>A) c.1820+97G>A (n.1820+97G>A) c.*1198+97G>A (n.*1198+97G>A) n.2786+97G>A n.1751+97G>A n.1728+97G>A n.1704+97G>A c.*144+97G>A (n.*144+97G>A) c.1634+97G>A (n.1634+97G>A) n.2365+97G>A | gnomAD v4 |
7 | g.107972896A>G | CA2684481310 | LAMB1 | c.1562+96T>C (n.1562+96T>C) c.1151+96T>C (n.1151+96T>C) c.1820+96T>C (n.1820+96T>C) c.*1198+96T>C (n.*1198+96T>C) n.2786+96T>C n.1751+96T>C n.1728+96T>C n.1704+96T>C c.*144+96T>C (n.*144+96T>C) c.1634+96T>C (n.1634+96T>C) n.2365+96T>C | gnomAD v4 |
7 | g.107972898G>A | CA164263977 | LAMB1 | c.1562+94C>T (n.1562+94C>T) c.1151+94C>T (n.1151+94C>T) c.1820+94C>T (n.1820+94C>T) c.*1198+94C>T (n.*1198+94C>T) n.2786+94C>T n.1751+94C>T n.1728+94C>T n.1704+94C>T c.*144+94C>T (n.*144+94C>T) c.1634+94C>T (n.1634+94C>T) n.2365+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107972898G= | CA1732882947 | LAMB1 | c.1562+94C= (n.1562+94C=) c.1151+94C= (n.1151+94C=) c.1820+94C= (n.1820+94C=) c.*1198+94C= (n.*1198+94C=) n.2786+94C= n.1751+94C= n.1728+94C= n.1704+94C= c.*144+94C= (n.*144+94C=) c.1634+94C= (n.1634+94C=) n.2365+94C= | |
7 | g.107972898G>T | CA2684481315 | LAMB1 | c.1562+94C>A (n.1562+94C>A) c.1151+94C>A (n.1151+94C>A) c.1820+94C>A (n.1820+94C>A) c.*1198+94C>A (n.*1198+94C>A) n.2786+94C>A n.1751+94C>A n.1728+94C>A n.1704+94C>A c.*144+94C>A (n.*144+94C>A) c.1634+94C>A (n.1634+94C>A) n.2365+94C>A | gnomAD v4 |
7 | g.107972899del | CA2684481316 | LAMB1 | c.1562+93del (n.1562+93del) c.1151+93del (n.1151+93del) c.1820+93del (n.1820+93del) c.*1198+93del (n.*1198+93del) n.2786+93del n.1751+93del n.1728+93del n.1704+93del c.*144+93del (n.*144+93del) c.1634+93del (n.1634+93del) n.2365+93del | gnomAD v4 |
7 | g.107972899T>C | CA1732882950 | LAMB1 | c.1562+93A>G (n.1562+93A>G) c.1151+93A>G (n.1151+93A>G) c.1820+93A>G (n.1820+93A>G) c.*1198+93A>G (n.*1198+93A>G) n.2786+93A>G n.1751+93A>G n.1728+93A>G n.1704+93A>G c.*144+93A>G (n.*144+93A>G) c.1634+93A>G (n.1634+93A>G) n.2365+93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107972899T>G | CA2777362771 | LAMB1 | c.1562+93A>C (n.1562+93A>C) c.1151+93A>C (n.1151+93A>C) c.1820+93A>C (n.1820+93A>C) c.*1198+93A>C (n.*1198+93A>C) n.2786+93A>C n.1751+93A>C n.1728+93A>C n.1704+93A>C c.*144+93A>C (n.*144+93A>C) c.1634+93A>C (n.1634+93A>C) n.2365+93A>C | |
7 | g.107972899T= | CA1732882949 | LAMB1 | c.1562+93A= (n.1562+93A=) c.1151+93A= (n.1151+93A=) c.1820+93A= (n.1820+93A=) c.*1198+93A= (n.*1198+93A=) n.2786+93A= n.1751+93A= n.1728+93A= n.1704+93A= c.*144+93A= (n.*144+93A=) c.1634+93A= (n.1634+93A=) n.2365+93A= | |
7 | g.107972900C= | CA1732882952 | LAMB1 | c.1562+92G= (n.1562+92G=) c.1151+92G= (n.1151+92G=) c.1820+92G= (n.1820+92G=) c.*1198+92G= (n.*1198+92G=) n.2786+92G= n.1751+92G= n.1728+92G= n.1704+92G= c.*144+92G= (n.*144+92G=) c.1634+92G= (n.1634+92G=) n.2365+92G= | |
7 | g.107972900C>T | CA164263980 | LAMB1 | c.1562+92G>A (n.1562+92G>A) c.1151+92G>A (n.1151+92G>A) c.1820+92G>A (n.1820+92G>A) c.*1198+92G>A (n.*1198+92G>A) n.2786+92G>A n.1751+92G>A n.1728+92G>A n.1704+92G>A c.*144+92G>A (n.*144+92G>A) c.1634+92G>A (n.1634+92G>A) n.2365+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107972900_107972901delinsCT | CA1732882953 | LAMB1 | c.1562+91_1562+92delinsAG (n.1562+91_1562+92delinsAG) c.1151+91_1151+92delinsAG (n.1151+91_1151+92delinsAG) c.1820+91_1820+92delinsAG (n.1820+91_1820+92delinsAG) c.*1198+91_*1198+92delinsAG (n.*1198+91_*1198+92delinsAG) n.2786+91_2786+92delinsAG n.1751+91_1751+92delinsAG n.1728+91_1728+92delinsAG n.1704+91_1704+92delinsAG c.*144+91_*144+92delinsAG (n.*144+91_*144+92delinsAG) c.1634+91_1634+92delinsAG (n.1634+91_1634+92delinsAG) n.2365+91_2365+92delinsAG | |
7 | g.107972901T>C | CA2684481318 | LAMB1 | c.1562+91A>G (n.1562+91A>G) c.1151+91A>G (n.1151+91A>G) c.1820+91A>G (n.1820+91A>G) c.*1198+91A>G (n.*1198+91A>G) n.2786+91A>G n.1751+91A>G n.1728+91A>G n.1704+91A>G c.*144+91A>G (n.*144+91A>G) c.1634+91A>G (n.1634+91A>G) n.2365+91A>G | gnomAD v4 |
7 | g.107972905del | CA918098504 | LAMB1 | c.1562+91del (n.1562+91del) c.1151+91del (n.1151+91del) c.1820+91del (n.1820+91del) c.*1198+91del (n.*1198+91del) n.2786+91del n.1751+91del n.1728+91del n.1704+91del c.*144+91del (n.*144+91del) c.1634+91del (n.1634+91del) n.2365+91del | dbSNP |
7 | g.107972902T>G | CA2578990844 | LAMB1 | c.1562+90A>C (n.1562+90A>C) c.1151+90A>C (n.1151+90A>C) c.1820+90A>C (n.1820+90A>C) c.*1198+90A>C (n.*1198+90A>C) n.2786+90A>C n.1751+90A>C n.1728+90A>C n.1704+90A>C c.*144+90A>C (n.*144+90A>C) c.1634+90A>C (n.1634+90A>C) n.2365+90A>C | gnomAD v4 |
7 | g.107972904T>C | CA2684481321 | LAMB1 | c.1562+88A>G (n.1562+88A>G) c.1151+88A>G (n.1151+88A>G) c.1820+88A>G (n.1820+88A>G) c.*1198+88A>G (n.*1198+88A>G) n.2786+88A>G n.1751+88A>G n.1728+88A>G n.1704+88A>G c.*144+88A>G (n.*144+88A>G) c.1634+88A>G (n.1634+88A>G) n.2365+88A>G | gnomAD v4 |
7 | g.107972905T>C | CA831219910 | LAMB1 | c.1562+87A>G (n.1562+87A>G) c.1151+87A>G (n.1151+87A>G) c.1820+87A>G (n.1820+87A>G) c.*1198+87A>G (n.*1198+87A>G) n.2786+87A>G n.1751+87A>G n.1728+87A>G n.1704+87A>G c.*144+87A>G (n.*144+87A>G) c.1634+87A>G (n.1634+87A>G) n.2365+87A>G | dbSNP |
7 | g.107972905T>G | CA2684481323 | LAMB1 | c.1562+87A>C (n.1562+87A>C) c.1151+87A>C (n.1151+87A>C) c.1820+87A>C (n.1820+87A>C) c.*1198+87A>C (n.*1198+87A>C) n.2786+87A>C n.1751+87A>C n.1728+87A>C n.1704+87A>C c.*144+87A>C (n.*144+87A>C) c.1634+87A>C (n.1634+87A>C) n.2365+87A>C | gnomAD v4 |
7 | g.107972905T= | CA1732882957 | LAMB1 | c.1562+87A= (n.1562+87A=) c.1151+87A= (n.1151+87A=) c.1820+87A= (n.1820+87A=) c.*1198+87A= (n.*1198+87A=) n.2786+87A= n.1751+87A= n.1728+87A= n.1704+87A= c.*144+87A= (n.*144+87A=) c.1634+87A= (n.1634+87A=) n.2365+87A= | |
7 | g.107972906G>A | CA164263990 | LAMB1 | c.1562+86C>T (n.1562+86C>T) c.1151+86C>T (n.1151+86C>T) c.1820+86C>T (n.1820+86C>T) c.*1198+86C>T (n.*1198+86C>T) n.2786+86C>T n.1751+86C>T n.1728+86C>T n.1704+86C>T c.*144+86C>T (n.*144+86C>T) c.1634+86C>T (n.1634+86C>T) n.2365+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107972906G= | CA1732882958 | LAMB1 | c.1562+86C= (n.1562+86C=) c.1151+86C= (n.1151+86C=) c.1820+86C= (n.1820+86C=) c.*1198+86C= (n.*1198+86C=) n.2786+86C= n.1751+86C= n.1728+86C= n.1704+86C= c.*144+86C= (n.*144+86C=) c.1634+86C= (n.1634+86C=) n.2365+86C= | |
7 | g.107972906G>T | CA2578990845 | LAMB1 | c.1562+86C>A (n.1562+86C>A) c.1151+86C>A (n.1151+86C>A) c.1820+86C>A (n.1820+86C>A) c.*1198+86C>A (n.*1198+86C>A) n.2786+86C>A n.1751+86C>A n.1728+86C>A n.1704+86C>A c.*144+86C>A (n.*144+86C>A) c.1634+86C>A (n.1634+86C>A) n.2365+86C>A | gnomAD v4 |
7 | g.107972907A>G | CA2684481328 | LAMB1 | c.1562+85T>C (n.1562+85T>C) c.1151+85T>C (n.1151+85T>C) c.1820+85T>C (n.1820+85T>C) c.*1198+85T>C (n.*1198+85T>C) n.2786+85T>C n.1751+85T>C n.1728+85T>C n.1704+85T>C c.*144+85T>C (n.*144+85T>C) c.1634+85T>C (n.1634+85T>C) n.2365+85T>C | gnomAD v4 |
7 | g.107972908del | CA2684481331 | LAMB1 | c.1562+84del (n.1562+84del) c.1151+84del (n.1151+84del) c.1820+84del (n.1820+84del) c.*1198+84del (n.*1198+84del) n.2786+84del n.1751+84del n.1728+84del n.1704+84del c.*144+84del (n.*144+84del) c.1634+84del (n.1634+84del) n.2365+84del | gnomAD v4 |
7 | g.107972908G>C | CA2684481332 | LAMB1 | c.1562+84C>G (n.1562+84C>G) c.1151+84C>G (n.1151+84C>G) c.1820+84C>G (n.1820+84C>G) c.*1198+84C>G (n.*1198+84C>G) n.2786+84C>G n.1751+84C>G n.1728+84C>G n.1704+84C>G c.*144+84C>G (n.*144+84C>G) c.1634+84C>G (n.1634+84C>G) n.2365+84C>G | gnomAD v4 |
7 | g.107972908G>T | CA2684481330 | LAMB1 | c.1562+84C>A (n.1562+84C>A) c.1151+84C>A (n.1151+84C>A) c.1820+84C>A (n.1820+84C>A) c.*1198+84C>A (n.*1198+84C>A) n.2786+84C>A n.1751+84C>A n.1728+84C>A n.1704+84C>A c.*144+84C>A (n.*144+84C>A) c.1634+84C>A (n.1634+84C>A) n.2365+84C>A | gnomAD v4 |
7 | g.107972909A>C | CA2684481334 | LAMB1 | c.1562+83T>G (n.1562+83T>G) c.1151+83T>G (n.1151+83T>G) c.1820+83T>G (n.1820+83T>G) c.*1198+83T>G (n.*1198+83T>G) n.2786+83T>G n.1751+83T>G n.1728+83T>G n.1704+83T>G c.*144+83T>G (n.*144+83T>G) c.1634+83T>G (n.1634+83T>G) n.2365+83T>G | gnomAD v4 |
7 | g.107972909A>G | CA2578990846 | LAMB1 | c.1562+83T>C (n.1562+83T>C) c.1151+83T>C (n.1151+83T>C) c.1820+83T>C (n.1820+83T>C) c.*1198+83T>C (n.*1198+83T>C) n.2786+83T>C n.1751+83T>C n.1728+83T>C n.1704+83T>C c.*144+83T>C (n.*144+83T>C) c.1634+83T>C (n.1634+83T>C) n.2365+83T>C | gnomAD v4 |
7 | g.107972910A= | CA1732882960 | LAMB1 | c.1562+82T= (n.1562+82T=) c.1151+82T= (n.1151+82T=) c.1820+82T= (n.1820+82T=) c.*1198+82T= (n.*1198+82T=) n.2786+82T= n.1751+82T= n.1728+82T= n.1704+82T= c.*144+82T= (n.*144+82T=) c.1634+82T= (n.1634+82T=) n.2365+82T= | |
7 | g.107972910A>C | CA1105639669 | LAMB1 | c.1562+82T>G (n.1562+82T>G) c.1151+82T>G (n.1151+82T>G) c.1820+82T>G (n.1820+82T>G) c.*1198+82T>G (n.*1198+82T>G) n.2786+82T>G n.1751+82T>G n.1728+82T>G n.1704+82T>G c.*144+82T>G (n.*144+82T>G) c.1634+82T>G (n.1634+82T>G) n.2365+82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107972910A>T | CA2684481335 | LAMB1 | c.1562+82T>A (n.1562+82T>A) c.1151+82T>A (n.1151+82T>A) c.1820+82T>A (n.1820+82T>A) c.*1198+82T>A (n.*1198+82T>A) n.2786+82T>A n.1751+82T>A n.1728+82T>A n.1704+82T>A c.*144+82T>A (n.*144+82T>A) c.1634+82T>A (n.1634+82T>A) n.2365+82T>A | gnomAD v4 |
7 | g.107972912C>T | CA2684481336 | LAMB1 | c.1562+80G>A (n.1562+80G>A) c.1151+80G>A (n.1151+80G>A) c.1820+80G>A (n.1820+80G>A) c.*1198+80G>A (n.*1198+80G>A) n.2786+80G>A n.1751+80G>A n.1728+80G>A n.1704+80G>A c.*144+80G>A (n.*144+80G>A) c.1634+80G>A (n.1634+80G>A) n.2365+80G>A | gnomAD v4 |
7 | g.107972914A= | CA1732882961 | LAMB1 | c.1562+78T= (n.1562+78T=) c.1151+78T= (n.1151+78T=) c.1820+78T= (n.1820+78T=) c.*1198+78T= (n.*1198+78T=) n.2786+78T= n.1751+78T= n.1728+78T= n.1704+78T= c.*144+78T= (n.*144+78T=) c.1634+78T= (n.1634+78T=) n.2365+78T= | |
7 | g.107972914A>G | CA831219915 | LAMB1 | c.1562+78T>C (n.1562+78T>C) c.1151+78T>C (n.1151+78T>C) c.1820+78T>C (n.1820+78T>C) c.*1198+78T>C (n.*1198+78T>C) n.2786+78T>C n.1751+78T>C n.1728+78T>C n.1704+78T>C c.*144+78T>C (n.*144+78T>C) c.1634+78T>C (n.1634+78T>C) n.2365+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107972915C>A | CA2684481337 | LAMB1 | c.1562+77G>T (n.1562+77G>T) c.1151+77G>T (n.1151+77G>T) c.1820+77G>T (n.1820+77G>T) c.*1198+77G>T (n.*1198+77G>T) n.2786+77G>T n.1751+77G>T n.1728+77G>T n.1704+77G>T c.*144+77G>T (n.*144+77G>T) c.1634+77G>T (n.1634+77G>T) n.2365+77G>T | gnomAD v4 |
7 | g.107972915C>G | CA2684481339 | LAMB1 | c.1562+77G>C (n.1562+77G>C) c.1151+77G>C (n.1151+77G>C) c.1820+77G>C (n.1820+77G>C) c.*1198+77G>C (n.*1198+77G>C) n.2786+77G>C n.1751+77G>C n.1728+77G>C n.1704+77G>C c.*144+77G>C (n.*144+77G>C) c.1634+77G>C (n.1634+77G>C) n.2365+77G>C | gnomAD v4 |
7 | g.107972916T>C | CA2684481340 | LAMB1 | c.1562+76A>G (n.1562+76A>G) c.1151+76A>G (n.1151+76A>G) c.1820+76A>G (n.1820+76A>G) c.*1198+76A>G (n.*1198+76A>G) n.2786+76A>G n.1751+76A>G n.1728+76A>G n.1704+76A>G c.*144+76A>G (n.*144+76A>G) c.1634+76A>G (n.1634+76A>G) n.2365+76A>G | gnomAD v4 |
7 | g.107972916T>G | CA2684481341 | LAMB1 | c.1562+76A>C (n.1562+76A>C) c.1151+76A>C (n.1151+76A>C) c.1820+76A>C (n.1820+76A>C) c.*1198+76A>C (n.*1198+76A>C) n.2786+76A>C n.1751+76A>C n.1728+76A>C n.1704+76A>C c.*144+76A>C (n.*144+76A>C) c.1634+76A>C (n.1634+76A>C) n.2365+76A>C | gnomAD v4 |
7 | g.107972917G>C | CA2684481342 | LAMB1 | c.1562+75C>G (n.1562+75C>G) c.1151+75C>G (n.1151+75C>G) c.1820+75C>G (n.1820+75C>G) c.*1198+75C>G (n.*1198+75C>G) n.2786+75C>G n.1751+75C>G n.1728+75C>G n.1704+75C>G c.*144+75C>G (n.*144+75C>G) c.1634+75C>G (n.1634+75C>G) n.2365+75C>G | gnomAD v4 |
7 | g.107972917G>T | CA2684481343 | LAMB1 | c.1562+75C>A (n.1562+75C>A) c.1151+75C>A (n.1151+75C>A) c.1820+75C>A (n.1820+75C>A) c.*1198+75C>A (n.*1198+75C>A) n.2786+75C>A n.1751+75C>A n.1728+75C>A n.1704+75C>A c.*144+75C>A (n.*144+75C>A) c.1634+75C>A (n.1634+75C>A) n.2365+75C>A | gnomAD v4 |
7 | g.107972919A= | CA1732882963 | LAMB1 | c.1562+73T= (n.1562+73T=) c.1151+73T= (n.1151+73T=) c.1820+73T= (n.1820+73T=) c.*1198+73T= (n.*1198+73T=) n.2786+73T= n.1751+73T= n.1728+73T= n.1704+73T= c.*144+73T= (n.*144+73T=) c.1634+73T= (n.1634+73T=) n.2365+73T= | |
7 | g.107972919A>G | CA831219916 | LAMB1 | c.1562+73T>C (n.1562+73T>C) c.1151+73T>C (n.1151+73T>C) c.1820+73T>C (n.1820+73T>C) c.*1198+73T>C (n.*1198+73T>C) n.2786+73T>C n.1751+73T>C n.1728+73T>C n.1704+73T>C c.*144+73T>C (n.*144+73T>C) c.1634+73T>C (n.1634+73T>C) n.2365+73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107972921G>A | CA2684481346 | LAMB1 | c.1562+71C>T (n.1562+71C>T) c.1151+71C>T (n.1151+71C>T) c.1820+71C>T (n.1820+71C>T) c.*1198+71C>T (n.*1198+71C>T) n.2786+71C>T n.1751+71C>T n.1728+71C>T n.1704+71C>T c.*144+71C>T (n.*144+71C>T) c.1634+71C>T (n.1634+71C>T) n.2365+71C>T | gnomAD v4 |
7 | g.107972921G>T | CA2684481345 | LAMB1 | c.1562+71C>A (n.1562+71C>A) c.1151+71C>A (n.1151+71C>A) c.1820+71C>A (n.1820+71C>A) c.*1198+71C>A (n.*1198+71C>A) n.2786+71C>A n.1751+71C>A n.1728+71C>A n.1704+71C>A c.*144+71C>A (n.*144+71C>A) c.1634+71C>A (n.1634+71C>A) n.2365+71C>A | gnomAD v4 |