| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107972887del | CA2684481297 | LAMB1 | c.1562+110del (n.1562+110del) c.1151+110del (n.1151+110del) c.1820+110del (n.1820+110del) c.*1198+110del (n.*1198+110del) n.2786+110del n.1751+110del n.1728+110del n.1704+110del c.*144+110del (n.*144+110del) c.1634+110del (n.1634+110del) n.2365+110del | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972886A>C | CA2684481300 | LAMB1 | c.1562+106T>G (n.1562+106T>G) c.1151+106T>G (n.1151+106T>G) c.1820+106T>G (n.1820+106T>G) c.*1198+106T>G (n.*1198+106T>G) n.2786+106T>G n.1751+106T>G n.1728+106T>G n.1704+106T>G c.*144+106T>G (n.*144+106T>G) c.1634+106T>G (n.1634+106T>G) n.2365+106T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972887A= | CA1732882939 | LAMB1 | c.1562+105T= (n.1562+105T=) c.1151+105T= (n.1151+105T=) c.1820+105T= (n.1820+105T=) c.*1198+105T= (n.*1198+105T=) n.2786+105T= n.1751+105T= n.1728+105T= n.1704+105T= c.*144+105T= (n.*144+105T=) c.1634+105T= (n.1634+105T=) n.2365+105T= | |
| 7 | g.107972887A>C | CA577046848 | LAMB1 | c.1562+105T>G (n.1562+105T>G) c.1151+105T>G (n.1151+105T>G) c.1820+105T>G (n.1820+105T>G) c.*1198+105T>G (n.*1198+105T>G) n.2786+105T>G n.1751+105T>G n.1728+105T>G n.1704+105T>G c.*144+105T>G (n.*144+105T>G) c.1634+105T>G (n.1634+105T>G) n.2365+105T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972888T>C | CA2684481301 | LAMB1 | c.1562+104A>G (n.1562+104A>G) c.1151+104A>G (n.1151+104A>G) c.1820+104A>G (n.1820+104A>G) c.*1198+104A>G (n.*1198+104A>G) n.2786+104A>G n.1751+104A>G n.1728+104A>G n.1704+104A>G c.*144+104A>G (n.*144+104A>G) c.1634+104A>G (n.1634+104A>G) n.2365+104A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972889del | CA2684481302 | LAMB1 | c.1562+103del (n.1562+103del) c.1151+103del (n.1151+103del) c.1820+103del (n.1820+103del) c.*1198+103del (n.*1198+103del) n.2786+103del n.1751+103del n.1728+103del n.1704+103del c.*144+103del (n.*144+103del) c.1634+103del (n.1634+103del) n.2365+103del | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972889A= | CA1732882941 | LAMB1 | c.1562+103T= (n.1562+103T=) c.1151+103T= (n.1151+103T=) c.1820+103T= (n.1820+103T=) c.*1198+103T= (n.*1198+103T=) n.2786+103T= n.1751+103T= n.1728+103T= n.1704+103T= c.*144+103T= (n.*144+103T=) c.1634+103T= (n.1634+103T=) n.2365+103T= | |
| 7 | g.107972889A>G | CA1732882942 | LAMB1 | c.1562+103T>C (n.1562+103T>C) c.1151+103T>C (n.1151+103T>C) c.1820+103T>C (n.1820+103T>C) c.*1198+103T>C (n.*1198+103T>C) n.2786+103T>C n.1751+103T>C n.1728+103T>C n.1704+103T>C c.*144+103T>C (n.*144+103T>C) c.1634+103T>C (n.1634+103T>C) n.2365+103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972890T>C | CA2684481304 | LAMB1 | c.1562+102A>G (n.1562+102A>G) c.1151+102A>G (n.1151+102A>G) c.1820+102A>G (n.1820+102A>G) c.*1198+102A>G (n.*1198+102A>G) n.2786+102A>G n.1751+102A>G n.1728+102A>G n.1704+102A>G c.*144+102A>G (n.*144+102A>G) c.1634+102A>G (n.1634+102A>G) n.2365+102A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972892_107972893dup | CA2684481303 | LAMB1 | c.1562+101_1562+102dup (n.1562+101_1562+102dup) c.1151+101_1151+102dup (n.1151+101_1151+102dup) c.1820+101_1820+102dup (n.1820+101_1820+102dup) c.*1198+101_*1198+102dup (n.*1198+101_*1198+102dup) n.2786+101_2786+102dup n.1751+101_1751+102dup n.1728+101_1728+102dup n.1704+101_1704+102dup c.*144+101_*144+102dup (n.*144+101_*144+102dup) c.1634+101_1634+102dup (n.1634+101_1634+102dup) n.2365+101_2365+102dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972891T>C | CA2684481306 | LAMB1 | c.1562+101A>G (n.1562+101A>G) c.1151+101A>G (n.1151+101A>G) c.1820+101A>G (n.1820+101A>G) c.*1198+101A>G (n.*1198+101A>G) n.2786+101A>G n.1751+101A>G n.1728+101A>G n.1704+101A>G c.*144+101A>G (n.*144+101A>G) c.1634+101A>G (n.1634+101A>G) n.2365+101A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972892T>A | CA3005620066 | LAMB1 | c.1562+100A>T (n.1562+100A>T) c.1151+100A>T (n.1151+100A>T) c.1820+100A>T (n.1820+100A>T) c.*1198+100A>T (n.*1198+100A>T) n.2786+100A>T n.1751+100A>T n.1728+100A>T n.1704+100A>T c.*144+100A>T (n.*144+100A>T) c.1634+100A>T (n.1634+100A>T) n.2365+100A>T | |
| 7 | g.107972893T>A | CA2684481307 | LAMB1 | c.1562+99A>T (n.1562+99A>T) c.1151+99A>T (n.1151+99A>T) c.1820+99A>T (n.1820+99A>T) c.*1198+99A>T (n.*1198+99A>T) n.2786+99A>T n.1751+99A>T n.1728+99A>T n.1704+99A>T c.*144+99A>T (n.*144+99A>T) c.1634+99A>T (n.1634+99A>T) n.2365+99A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972894G>A | CA2684481308 | LAMB1 | c.1562+98C>T (n.1562+98C>T) c.1151+98C>T (n.1151+98C>T) c.1820+98C>T (n.1820+98C>T) c.*1198+98C>T (n.*1198+98C>T) n.2786+98C>T n.1751+98C>T n.1728+98C>T n.1704+98C>T c.*144+98C>T (n.*144+98C>T) c.1634+98C>T (n.1634+98C>T) n.2365+98C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972894G= | CA1732882944 | LAMB1 | c.1562+98C= (n.1562+98C=) c.1151+98C= (n.1151+98C=) c.1820+98C= (n.1820+98C=) c.*1198+98C= (n.*1198+98C=) n.2786+98C= n.1751+98C= n.1728+98C= n.1704+98C= c.*144+98C= (n.*144+98C=) c.1634+98C= (n.1634+98C=) n.2365+98C= | |
| 7 | g.107972894G>T | CA1732882945 | LAMB1 | c.1562+98C>A (n.1562+98C>A) c.1151+98C>A (n.1151+98C>A) c.1820+98C>A (n.1820+98C>A) c.*1198+98C>A (n.*1198+98C>A) n.2786+98C>A n.1751+98C>A n.1728+98C>A n.1704+98C>A c.*144+98C>A (n.*144+98C>A) c.1634+98C>A (n.1634+98C>A) n.2365+98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972895C>A | CA2578990842 | LAMB1 | c.1562+97G>T (n.1562+97G>T) c.1151+97G>T (n.1151+97G>T) c.1820+97G>T (n.1820+97G>T) c.*1198+97G>T (n.*1198+97G>T) n.2786+97G>T n.1751+97G>T n.1728+97G>T n.1704+97G>T c.*144+97G>T (n.*144+97G>T) c.1634+97G>T (n.1634+97G>T) n.2365+97G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972895C>T | CA2578990843 | LAMB1 | c.1562+97G>A (n.1562+97G>A) c.1151+97G>A (n.1151+97G>A) c.1820+97G>A (n.1820+97G>A) c.*1198+97G>A (n.*1198+97G>A) n.2786+97G>A n.1751+97G>A n.1728+97G>A n.1704+97G>A c.*144+97G>A (n.*144+97G>A) c.1634+97G>A (n.1634+97G>A) n.2365+97G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972896A>G | CA2684481310 | LAMB1 | c.1562+96T>C (n.1562+96T>C) c.1151+96T>C (n.1151+96T>C) c.1820+96T>C (n.1820+96T>C) c.*1198+96T>C (n.*1198+96T>C) n.2786+96T>C n.1751+96T>C n.1728+96T>C n.1704+96T>C c.*144+96T>C (n.*144+96T>C) c.1634+96T>C (n.1634+96T>C) n.2365+96T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972897T>C | CA3005620072 | LAMB1 | c.1562+95A>G (n.1562+95A>G) c.1151+95A>G (n.1151+95A>G) c.1820+95A>G (n.1820+95A>G) c.*1198+95A>G (n.*1198+95A>G) n.2786+95A>G n.1751+95A>G n.1728+95A>G n.1704+95A>G c.*144+95A>G (n.*144+95A>G) c.1634+95A>G (n.1634+95A>G) n.2365+95A>G | |
| 7 | g.107972897T>G | CA3005620070 | LAMB1 | c.1562+95A>C (n.1562+95A>C) c.1151+95A>C (n.1151+95A>C) c.1820+95A>C (n.1820+95A>C) c.*1198+95A>C (n.*1198+95A>C) n.2786+95A>C n.1751+95A>C n.1728+95A>C n.1704+95A>C c.*144+95A>C (n.*144+95A>C) c.1634+95A>C (n.1634+95A>C) n.2365+95A>C | |
| 7 | g.107972898G>A | CA164263977 | LAMB1 | c.1562+94C>T (n.1562+94C>T) c.1151+94C>T (n.1151+94C>T) c.1820+94C>T (n.1820+94C>T) c.*1198+94C>T (n.*1198+94C>T) n.2786+94C>T n.1751+94C>T n.1728+94C>T n.1704+94C>T c.*144+94C>T (n.*144+94C>T) c.1634+94C>T (n.1634+94C>T) n.2365+94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972898G= | CA1732882947 | LAMB1 | c.1562+94C= (n.1562+94C=) c.1151+94C= (n.1151+94C=) c.1820+94C= (n.1820+94C=) c.*1198+94C= (n.*1198+94C=) n.2786+94C= n.1751+94C= n.1728+94C= n.1704+94C= c.*144+94C= (n.*144+94C=) c.1634+94C= (n.1634+94C=) n.2365+94C= | |
| 7 | g.107972898G>T | CA2684481315 | LAMB1 | c.1562+94C>A (n.1562+94C>A) c.1151+94C>A (n.1151+94C>A) c.1820+94C>A (n.1820+94C>A) c.*1198+94C>A (n.*1198+94C>A) n.2786+94C>A n.1751+94C>A n.1728+94C>A n.1704+94C>A c.*144+94C>A (n.*144+94C>A) c.1634+94C>A (n.1634+94C>A) n.2365+94C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972899del | CA2684481316 | LAMB1 | c.1562+93del (n.1562+93del) c.1151+93del (n.1151+93del) c.1820+93del (n.1820+93del) c.*1198+93del (n.*1198+93del) n.2786+93del n.1751+93del n.1728+93del n.1704+93del c.*144+93del (n.*144+93del) c.1634+93del (n.1634+93del) n.2365+93del | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972899T>C | CA1732882950 | LAMB1 | c.1562+93A>G (n.1562+93A>G) c.1151+93A>G (n.1151+93A>G) c.1820+93A>G (n.1820+93A>G) c.*1198+93A>G (n.*1198+93A>G) n.2786+93A>G n.1751+93A>G n.1728+93A>G n.1704+93A>G c.*144+93A>G (n.*144+93A>G) c.1634+93A>G (n.1634+93A>G) n.2365+93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107972899T>G | CA2777362771 | LAMB1 | c.1562+93A>C (n.1562+93A>C) c.1151+93A>C (n.1151+93A>C) c.1820+93A>C (n.1820+93A>C) c.*1198+93A>C (n.*1198+93A>C) n.2786+93A>C n.1751+93A>C n.1728+93A>C n.1704+93A>C c.*144+93A>C (n.*144+93A>C) c.1634+93A>C (n.1634+93A>C) n.2365+93A>C | |
| 7 | g.107972899T= | CA1732882949 | LAMB1 | c.1562+93A= (n.1562+93A=) c.1151+93A= (n.1151+93A=) c.1820+93A= (n.1820+93A=) c.*1198+93A= (n.*1198+93A=) n.2786+93A= n.1751+93A= n.1728+93A= n.1704+93A= c.*144+93A= (n.*144+93A=) c.1634+93A= (n.1634+93A=) n.2365+93A= | |
| 7 | g.107972900C>A | CA3005620073 | LAMB1 | c.1562+92G>T (n.1562+92G>T) c.1151+92G>T (n.1151+92G>T) c.1820+92G>T (n.1820+92G>T) c.*1198+92G>T (n.*1198+92G>T) n.2786+92G>T n.1751+92G>T n.1728+92G>T n.1704+92G>T c.*144+92G>T (n.*144+92G>T) c.1634+92G>T (n.1634+92G>T) n.2365+92G>T | |
| 7 | g.107972900C= | CA1732882952 | LAMB1 | c.1562+92G= (n.1562+92G=) c.1151+92G= (n.1151+92G=) c.1820+92G= (n.1820+92G=) c.*1198+92G= (n.*1198+92G=) n.2786+92G= n.1751+92G= n.1728+92G= n.1704+92G= c.*144+92G= (n.*144+92G=) c.1634+92G= (n.1634+92G=) n.2365+92G= | |
| 7 | g.107972900C>T | CA164263980 | LAMB1 | c.1562+92G>A (n.1562+92G>A) c.1151+92G>A (n.1151+92G>A) c.1820+92G>A (n.1820+92G>A) c.*1198+92G>A (n.*1198+92G>A) n.2786+92G>A n.1751+92G>A n.1728+92G>A n.1704+92G>A c.*144+92G>A (n.*144+92G>A) c.1634+92G>A (n.1634+92G>A) n.2365+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972900_107972901delinsCT | CA1732882953 | LAMB1 | c.1562+91_1562+92delinsAG (n.1562+91_1562+92delinsAG) c.1151+91_1151+92delinsAG (n.1151+91_1151+92delinsAG) c.1820+91_1820+92delinsAG (n.1820+91_1820+92delinsAG) c.*1198+91_*1198+92delinsAG (n.*1198+91_*1198+92delinsAG) n.2786+91_2786+92delinsAG n.1751+91_1751+92delinsAG n.1728+91_1728+92delinsAG n.1704+91_1704+92delinsAG c.*144+91_*144+92delinsAG (n.*144+91_*144+92delinsAG) c.1634+91_1634+92delinsAG (n.1634+91_1634+92delinsAG) n.2365+91_2365+92delinsAG | |
| 7 | g.107972901T>C | CA2684481318 | LAMB1 | c.1562+91A>G (n.1562+91A>G) c.1151+91A>G (n.1151+91A>G) c.1820+91A>G (n.1820+91A>G) c.*1198+91A>G (n.*1198+91A>G) n.2786+91A>G n.1751+91A>G n.1728+91A>G n.1704+91A>G c.*144+91A>G (n.*144+91A>G) c.1634+91A>G (n.1634+91A>G) n.2365+91A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972905del | CA918098504 | LAMB1 | c.1562+91del (n.1562+91del) c.1151+91del (n.1151+91del) c.1820+91del (n.1820+91del) c.*1198+91del (n.*1198+91del) n.2786+91del n.1751+91del n.1728+91del n.1704+91del c.*144+91del (n.*144+91del) c.1634+91del (n.1634+91del) n.2365+91del | dbSNP |
| 7 | g.107972902T>C | CA3005620074 | LAMB1 | c.1562+90A>G (n.1562+90A>G) c.1151+90A>G (n.1151+90A>G) c.1820+90A>G (n.1820+90A>G) c.*1198+90A>G (n.*1198+90A>G) n.2786+90A>G n.1751+90A>G n.1728+90A>G n.1704+90A>G c.*144+90A>G (n.*144+90A>G) c.1634+90A>G (n.1634+90A>G) n.2365+90A>G | |
| 7 | g.107972902T>G | CA2578990844 | LAMB1 | c.1562+90A>C (n.1562+90A>C) c.1151+90A>C (n.1151+90A>C) c.1820+90A>C (n.1820+90A>C) c.*1198+90A>C (n.*1198+90A>C) n.2786+90A>C n.1751+90A>C n.1728+90A>C n.1704+90A>C c.*144+90A>C (n.*144+90A>C) c.1634+90A>C (n.1634+90A>C) n.2365+90A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972904T>C | CA2684481321 | LAMB1 | c.1562+88A>G (n.1562+88A>G) c.1151+88A>G (n.1151+88A>G) c.1820+88A>G (n.1820+88A>G) c.*1198+88A>G (n.*1198+88A>G) n.2786+88A>G n.1751+88A>G n.1728+88A>G n.1704+88A>G c.*144+88A>G (n.*144+88A>G) c.1634+88A>G (n.1634+88A>G) n.2365+88A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972905T>C | CA831219910 | LAMB1 | c.1562+87A>G (n.1562+87A>G) c.1151+87A>G (n.1151+87A>G) c.1820+87A>G (n.1820+87A>G) c.*1198+87A>G (n.*1198+87A>G) n.2786+87A>G n.1751+87A>G n.1728+87A>G n.1704+87A>G c.*144+87A>G (n.*144+87A>G) c.1634+87A>G (n.1634+87A>G) n.2365+87A>G | dbSNP |
| 7 | g.107972905T>G | CA2684481323 | LAMB1 | c.1562+87A>C (n.1562+87A>C) c.1151+87A>C (n.1151+87A>C) c.1820+87A>C (n.1820+87A>C) c.*1198+87A>C (n.*1198+87A>C) n.2786+87A>C n.1751+87A>C n.1728+87A>C n.1704+87A>C c.*144+87A>C (n.*144+87A>C) c.1634+87A>C (n.1634+87A>C) n.2365+87A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972905T= | CA1732882957 | LAMB1 | c.1562+87A= (n.1562+87A=) c.1151+87A= (n.1151+87A=) c.1820+87A= (n.1820+87A=) c.*1198+87A= (n.*1198+87A=) n.2786+87A= n.1751+87A= n.1728+87A= n.1704+87A= c.*144+87A= (n.*144+87A=) c.1634+87A= (n.1634+87A=) n.2365+87A= | |
| 7 | g.107972906G>A | CA164263990 | LAMB1 | c.1562+86C>T (n.1562+86C>T) c.1151+86C>T (n.1151+86C>T) c.1820+86C>T (n.1820+86C>T) c.*1198+86C>T (n.*1198+86C>T) n.2786+86C>T n.1751+86C>T n.1728+86C>T n.1704+86C>T c.*144+86C>T (n.*144+86C>T) c.1634+86C>T (n.1634+86C>T) n.2365+86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107972906G= | CA1732882958 | LAMB1 | c.1562+86C= (n.1562+86C=) c.1151+86C= (n.1151+86C=) c.1820+86C= (n.1820+86C=) c.*1198+86C= (n.*1198+86C=) n.2786+86C= n.1751+86C= n.1728+86C= n.1704+86C= c.*144+86C= (n.*144+86C=) c.1634+86C= (n.1634+86C=) n.2365+86C= | |
| 7 | g.107972906G>T | CA2578990845 | LAMB1 | c.1562+86C>A (n.1562+86C>A) c.1151+86C>A (n.1151+86C>A) c.1820+86C>A (n.1820+86C>A) c.*1198+86C>A (n.*1198+86C>A) n.2786+86C>A n.1751+86C>A n.1728+86C>A n.1704+86C>A c.*144+86C>A (n.*144+86C>A) c.1634+86C>A (n.1634+86C>A) n.2365+86C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972907A>C | CA3005620075 | LAMB1 | c.1562+85T>G (n.1562+85T>G) c.1151+85T>G (n.1151+85T>G) c.1820+85T>G (n.1820+85T>G) c.*1198+85T>G (n.*1198+85T>G) n.2786+85T>G n.1751+85T>G n.1728+85T>G n.1704+85T>G c.*144+85T>G (n.*144+85T>G) c.1634+85T>G (n.1634+85T>G) n.2365+85T>G | |
| 7 | g.107972907A>G | CA2684481328 | LAMB1 | c.1562+85T>C (n.1562+85T>C) c.1151+85T>C (n.1151+85T>C) c.1820+85T>C (n.1820+85T>C) c.*1198+85T>C (n.*1198+85T>C) n.2786+85T>C n.1751+85T>C n.1728+85T>C n.1704+85T>C c.*144+85T>C (n.*144+85T>C) c.1634+85T>C (n.1634+85T>C) n.2365+85T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972908del | CA2684481331 | LAMB1 | c.1562+84del (n.1562+84del) c.1151+84del (n.1151+84del) c.1820+84del (n.1820+84del) c.*1198+84del (n.*1198+84del) n.2786+84del n.1751+84del n.1728+84del n.1704+84del c.*144+84del (n.*144+84del) c.1634+84del (n.1634+84del) n.2365+84del | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972908G>C | CA2684481332 | LAMB1 | c.1562+84C>G (n.1562+84C>G) c.1151+84C>G (n.1151+84C>G) c.1820+84C>G (n.1820+84C>G) c.*1198+84C>G (n.*1198+84C>G) n.2786+84C>G n.1751+84C>G n.1728+84C>G n.1704+84C>G c.*144+84C>G (n.*144+84C>G) c.1634+84C>G (n.1634+84C>G) n.2365+84C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972908G>T | CA2684481330 | LAMB1 | c.1562+84C>A (n.1562+84C>A) c.1151+84C>A (n.1151+84C>A) c.1820+84C>A (n.1820+84C>A) c.*1198+84C>A (n.*1198+84C>A) n.2786+84C>A n.1751+84C>A n.1728+84C>A n.1704+84C>A c.*144+84C>A (n.*144+84C>A) c.1634+84C>A (n.1634+84C>A) n.2365+84C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972909A>C | CA2684481334 | LAMB1 | c.1562+83T>G (n.1562+83T>G) c.1151+83T>G (n.1151+83T>G) c.1820+83T>G (n.1820+83T>G) c.*1198+83T>G (n.*1198+83T>G) n.2786+83T>G n.1751+83T>G n.1728+83T>G n.1704+83T>G c.*144+83T>G (n.*144+83T>G) c.1634+83T>G (n.1634+83T>G) n.2365+83T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.107972909A>G | CA2578990846 | LAMB1 | c.1562+83T>C (n.1562+83T>C) c.1151+83T>C (n.1151+83T>C) c.1820+83T>C (n.1820+83T>C) c.*1198+83T>C (n.*1198+83T>C) n.2786+83T>C n.1751+83T>C n.1728+83T>C n.1704+83T>C c.*144+83T>C (n.*144+83T>C) c.1634+83T>C (n.1634+83T>C) n.2365+83T>C | gnomAD v4 |