| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107695954A>C | CA368841221 | SLC26A4 | c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.170A>C n.562A>C n.306A>C n.308A>C n.474A>C c.1381A>C (p.Ile461Leu) | |
| 7 | g.107695954A>G | CA368841222 | SLC26A4 | c.1459A>G (p.Ile487Val) c.170A>G n.562A>G n.306A>G n.308A>G n.474A>G c.1381A>G (p.Ile461Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695954A>T | CA368841223 | SLC26A4 | c.1459A>T (p.Ile487Leu) c.170A>T n.562A>T n.306A>T n.308A>T n.474A>T c.1381A>T (p.Ile461Leu) | |
| 7 | g.107695955T>A | CA368841224 | SLC26A4 | c.1460T>A (p.Ile487Lys) c.171T>A n.563T>A n.307T>A n.309T>A n.475T>A c.1382T>A (p.Ile461Lys) | |
| 7 | g.107695955T>C | CA368841225 | SLC26A4 | c.1460T>C (p.Ile487Thr) c.171T>C n.563T>C n.307T>C n.309T>C n.475T>C c.1382T>C (p.Ile461Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695955T>G | CA368841226 | SLC26A4 | c.1460T>G (p.Ile487Arg) c.171T>G n.563T>G n.307T>G n.309T>G n.475T>G c.1382T>G (p.Ile461Arg) | |
| 7 | g.107695956A>C | CA457095863 | SLC26A4 | c.1461A>C (p.Ile487=) c.172A>C n.564A>C n.308A>C n.310A>C n.476A>C c.1383A>C (p.Ile461=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.107695956A>G | CA368841227 | SLC26A4 | c.1461A>G (p.Ile487Met) c.172A>G n.564A>G n.308A>G n.310A>G n.476A>G c.1383A>G (p.Ile461Met) | |
| 7 | g.107695956A>T | CA457095870 | SLC26A4 | c.1461A>T (p.Ile487=) c.172A>T n.564A>T n.308A>T n.310A>T n.476A>T c.1383A>T (p.Ile461=) | |
| 7 | g.107695957G>A | CA368841228 | SLC26A4 | c.1462G>A (p.Val488Met) c.173G>A n.565G>A n.309G>A n.311G>A n.477G>A c.1384G>A (p.Val462Met) | |
| 7 | g.107695957G>C | CA368841229 | SLC26A4 | c.1462G>C (p.Val488Leu) c.173G>C n.565G>C n.309G>C n.311G>C n.477G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) | |
| 7 | g.107695957G>T | CA368841230 | SLC26A4 | c.1462G>T (p.Val488Leu) c.173G>T n.565G>T n.309G>T n.311G>T n.477G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.107695958T>A | CA4432831 | SLC26A4 | c.1463T>A (p.Val488Glu) c.174T>A n.566T>A n.310T>A n.312T>A n.478T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107695958T>C | CA368841231 | SLC26A4 | c.1463T>C (p.Val488Ala) c.174T>C n.566T>C n.310T>C n.312T>C n.478T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695958T>G | CA368841232 | SLC26A4 | c.1463T>G (p.Val488Gly) c.174T>G n.566T>G n.310T>G n.312T>G n.478T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) | |
| 7 | g.107695958T= | CA1732753091 | SLC26A4 | c.1463T= (p.Val488=) c.174T= n.566T= n.310T= n.312T= n.478T= c.1385T= (p.Val462=) | |
| 7 | g.107695959G>A | CA457095899 | SLC26A4 | c.1464G>A (p.Val488=) c.175G>A n.567G>A n.311G>A n.313G>A n.479G>A c.1386G>A (p.Val462=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107695959G>C | CA457095896 | SLC26A4 | c.1464G>C (p.Val488=) c.175G>C n.567G>C n.311G>C n.313G>C n.479G>C c.1386G>C (p.Val462=) | |
| 7 | g.107695959G>T | CA457095893 | SLC26A4 | c.1464G>T (p.Val488=) c.175G>T n.567G>T n.311G>T n.313G>T n.479G>T c.1386G>T (p.Val462=) | |
| 7 | g.107695960T>A | CA368841233 | SLC26A4 | c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.176T>A n.568T>A n.312T>A n.314T>A n.480T>A c.1387T>A (p.Ser463Thr) | |
| 7 | g.107695960T>C | CA368841235 | SLC26A4 | c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.176T>C n.568T>C n.312T>C n.314T>C n.480T>C c.1387T>C (p.Ser463Pro) | |
| 7 | g.107695960T>G | CA368841234 | SLC26A4 | c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.176T>G n.568T>G n.312T>G n.314T>G n.480T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) | |
| 7 | g.107695961C>A | CA368841236 | SLC26A4 | c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.177C>A n.569C>A n.313C>A n.315C>A n.481C>A c.1388C>A (p.Ser463Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695961C>G | CA368841237 | SLC26A4 | c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.177C>G n.569C>G n.313C>G n.315C>G n.481C>G c.1388C>G (p.Ser463Cys) | |
| 7 | g.107695961C>T | CA368841238 | SLC26A4 | c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.177C>T n.569C>T n.313C>T n.315C>T n.481C>T c.1388C>T (p.Ser463Phe) | |
| 7 | g.107695962C>A | CA457095923 | SLC26A4 | c.1467C>A (p.Ser489=) c.178C>A n.570C>A n.314C>A n.316C>A n.482C>A c.1389C>A (p.Ser463=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695962C= | CA1732753092 | SLC26A4 | c.1467C= (p.Ser489=) c.178C= n.570C= n.314C= n.316C= n.482C= c.1389C= (p.Ser463=) | |
| 7 | g.107695962C>G | CA457095926 | SLC26A4 | c.1467C>G (p.Ser489=) c.178C>G n.570C>G n.314C>G n.316C>G n.482C>G c.1389C>G (p.Ser463=) | |
| 7 | g.107695962C>T | CA457095939 | SLC26A4 | c.1467C>T (p.Ser489=) c.178C>T n.570C>T n.314C>T n.316C>T n.482C>T c.1389C>T (p.Ser463=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107695963A= | CA1732753097 | SLC26A4 | c.1468A= (p.Ile490=) c.179A= n.571A= n.315A= n.317A= n.483A= c.1390A= (p.Ile464=) | |
| 7 | g.107695963A>C | CA180674 | SLC26A4 | c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.179A>C n.571A>C n.315A>C n.317A>C n.483A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.[107695963A>C;107695984G>A] | CA028712 | SLC26A4 | c.[1468A>C;1489G>A] (p.[Ile490Leu;Gly497Ser]) c.[179A>C;200G>A] n.[315A>C;336G>A] n.[317A>C;338G>A] n.[483A>C;504G>A] c.[1390A>C;1411G>A] (p.[Ile464Leu;Gly471Ser]) | ClinVar |
| 7 | g.107695963A>G | CA368841239 | SLC26A4 | c.1468A>G (p.Ile490Val) c.179A>G n.571A>G n.315A>G n.317A>G n.483A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) | |
| 7 | g.107695963A>T | CA368841240 | SLC26A4 | c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.179A>T n.571A>T n.315A>T n.317A>T n.483A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) | |
| 7 | g.107695963_107695964delinsGC | CA2695203143 | SLC26A4 | c.1468_1469delinsGC (p.Ile490Ala) c.179_180delinsGC n.571_572delinsGC n.315_316delinsGC n.317_318delinsGC n.483_484delinsGC c.1390_1391delinsGC (p.Ile464Ala) | |
| 7 | g.107695964T>A | CA368841241 | SLC26A4 | c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.180T>A n.572T>A n.316T>A n.318T>A n.484T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) | |
| 7 | g.107695964T>C | CA368841242 | SLC26A4 | c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.180T>C n.572T>C n.316T>C n.318T>C n.484T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695964T>G | CA368841243 | SLC26A4 | c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.180T>G n.572T>G n.316T>G n.318T>G n.484T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) | |
| 7 | g.107695965C>A | CA457095961 | SLC26A4 | c.1470C>A (p.Ile490=) c.181C>A n.317C>A n.319C>A n.485C>A c.1392C>A (p.Ile464=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695965C= | CA1732753099 | SLC26A4 | c.1470C= (p.Ile490=) c.181C= n.317C= n.319C= n.485C= c.1392C= (p.Ile464=) | |
| 7 | g.107695965C>G | CA368841244 | SLC26A4 | c.1470C>G (p.Ile490Met) c.181C>G n.317C>G n.319C>G n.485C>G c.1392C>G (p.Ile464Met) | |
| 7 | g.107695965C>T | CA177996 | SLC26A4 | c.1470C>T (p.Ile490=) c.181C>T n.317C>T n.319C>T n.485C>T c.1392C>T (p.Ile464=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107695966A>C | CA368841246 | SLC26A4 | c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.182A>C n.318A>C n.320A>C n.486A>C c.1393A>C (p.Ile465Leu) | |
| 7 | g.107695966A>G | CA368841247 | SLC26A4 | c.1471A>G (p.Ile491Val) c.182A>G n.318A>G n.320A>G n.486A>G c.1393A>G (p.Ile465Val) | |
| 7 | g.107695966A>T | CA368841245 | SLC26A4 | c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.182A>T n.318A>T n.320A>T n.486A>T c.1393A>T (p.Ile465Phe) | |
| 7 | g.107695967T>A | CA368841248 | SLC26A4 | c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.183T>A n.319T>A n.321T>A n.487T>A c.1394T>A (p.Ile465Asn) | |
| 7 | g.107695967T>C | CA4432832 | SLC26A4 | c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.183T>C n.319T>C n.321T>C n.487T>C c.1394T>C (p.Ile465Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107695967T>G | CA368841249 | SLC26A4 | c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.183T>G n.319T>G n.321T>G n.487T>G c.1394T>G (p.Ile465Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.107695967T= | CA1732753103 | SLC26A4 | c.1472T= (p.Ile491=) c.183T= n.319T= n.321T= n.487T= c.1394T= (p.Ile465=) | |
| 7 | g.107695968T>A | CA457095986 | SLC26A4 | c.1473T>A (p.Ile491=) c.184T>A n.320T>A n.322T>A n.488T>A c.1395T>A (p.Ile465=) |