Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107695898_107695915del | CA2578989080 | SLC26A4 | c.1438-35_1438-18del (n.1438-35_1438-18del) c.149-35_149-18del n.541-35_541-18del n.285-35_285-18del n.287-35_287-18del n.453-35_453-18del c.1360-35_1360-18del (n.1360-35_1360-18del) | gnomAD v4 |
7 | g.107695900_107695903delinsTATA | CA1732753007 | SLC26A4 | c.1438-33_1438-30delinsTATA (n.1438-33_1438-30delinsTATA) c.149-33_149-30delinsTATA n.541-33_541-30delinsTATA n.285-33_285-30delinsTATA n.287-33_287-30delinsTATA n.453-33_453-30delinsTATA c.1360-33_1360-30delinsTATA (n.1360-33_1360-30delinsTATA) | |
7 | g.107695903_107695905del | CA1732753009 | SLC26A4 | c.1438-30_1438-28del (n.1438-30_1438-28del) c.149-30_149-28del n.541-30_541-28del n.285-30_285-28del n.287-30_287-28del n.453-30_453-28del c.1360-30_1360-28del (n.1360-30_1360-28del) | dbSNP |
7 | g.107695902T>A | CA4432816 | SLC26A4 | c.1438-31T>A (n.1438-31T>A) c.149-31T>A n.541-31T>A n.285-31T>A n.287-31T>A n.453-31T>A c.1360-31T>A (n.1360-31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695902T>C | CA577029995 | SLC26A4 | c.1438-31T>C (n.1438-31T>C) c.149-31T>C n.541-31T>C n.285-31T>C n.287-31T>C n.453-31T>C c.1360-31T>C (n.1360-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695902T>G | CA2684467820 | SLC26A4 | c.1438-31T>G (n.1438-31T>G) c.149-31T>G n.541-31T>G n.285-31T>G n.287-31T>G n.453-31T>G c.1360-31T>G (n.1360-31T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107695902T= | CA1732753013 | SLC26A4 | c.1438-31T= (n.1438-31T=) c.149-31T= n.541-31T= n.285-31T= n.287-31T= n.453-31T= c.1360-31T= (n.1360-31T=) | |
7 | g.107695903A>C | CA2684467821 | SLC26A4 | c.1438-30A>C (n.1438-30A>C) c.149-30A>C n.541-30A>C n.285-30A>C n.287-30A>C n.453-30A>C c.1360-30A>C (n.1360-30A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107695904A>C | CA2578989082 | SLC26A4 | c.1438-29A>C (n.1438-29A>C) c.149-29A>C n.541-29A>C n.285-29A>C n.287-29A>C n.453-29A>C c.1360-29A>C (n.1360-29A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107695905T>A | CA577029997 | SLC26A4 | c.1438-28T>A (n.1438-28T>A) c.149-28T>A n.541-28T>A n.285-28T>A n.287-28T>A n.453-28T>A c.1360-28T>A (n.1360-28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695905T>G | CA651805444 | SLC26A4 | c.1438-28T>G (n.1438-28T>G) c.149-28T>G n.541-28T>G n.285-28T>G n.287-28T>G n.453-28T>G c.1360-28T>G (n.1360-28T>G) | COSMIC |
7 | g.107695905T= | CA1732753019 | SLC26A4 | c.1438-28T= (n.1438-28T=) c.149-28T= n.541-28T= n.285-28T= n.287-28T= n.453-28T= c.1360-28T= (n.1360-28T=) | |
7 | g.107695906T>C | CA2578989083 | SLC26A4 | c.1438-27T>C (n.1438-27T>C) c.149-27T>C n.541-27T>C n.285-27T>C n.287-27T>C n.453-27T>C c.1360-27T>C (n.1360-27T>C) | |
7 | g.107695907C>A | CA4432817 | SLC26A4 | c.1438-26C>A (n.1438-26C>A) c.149-26C>A n.541-26C>A n.285-26C>A n.287-26C>A n.453-26C>A c.1360-26C>A (n.1360-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695907C= | CA1732753024 | SLC26A4 | c.1438-26C= (n.1438-26C=) c.149-26C= n.541-26C= n.285-26C= n.287-26C= n.453-26C= c.1360-26C= (n.1360-26C=) | |
7 | g.107695910T>C | CA1732753027 | SLC26A4 | c.1438-23T>C (n.1438-23T>C) c.149-23T>C n.541-23T>C n.285-23T>C n.287-23T>C n.453-23T>C c.1360-23T>C (n.1360-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107695910T= | CA1732753026 | SLC26A4 | c.1438-23T= (n.1438-23T=) c.149-23T= n.541-23T= n.285-23T= n.287-23T= n.453-23T= c.1360-23T= (n.1360-23T=) | |
7 | g.107695911T>C | CA2578989084 | SLC26A4 | c.1438-22T>C (n.1438-22T>C) c.149-22T>C n.541-22T>C n.285-22T>C n.287-22T>C n.453-22T>C c.1360-22T>C (n.1360-22T>C) | |
7 | g.107695912C>A | CA2534658172 | SLC26A4 | c.1438-21C>A (n.1438-21C>A) c.149-21C>A n.541-21C>A n.285-21C>A n.287-21C>A n.453-21C>A c.1360-21C>A (n.1360-21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107695912C>G | CA2578989085 | SLC26A4 | c.1438-21C>G (n.1438-21C>G) c.149-21C>G n.541-21C>G n.285-21C>G n.287-21C>G n.453-21C>G c.1360-21C>G (n.1360-21C>G) | |
7 | g.107695914T>C | CA4432818 | SLC26A4 | c.1438-19T>C (n.1438-19T>C) c.149-19T>C n.541-19T>C n.285-19T>C n.287-19T>C n.453-19T>C c.1360-19T>C (n.1360-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695914T= | CA1732753028 | SLC26A4 | c.1438-19T= (n.1438-19T=) c.149-19T= n.541-19T= n.285-19T= n.287-19T= n.453-19T= c.1360-19T= (n.1360-19T=) | |
7 | g.107695915T>C | CA2684467822 | SLC26A4 | c.1438-18T>C (n.1438-18T>C) c.149-18T>C n.541-18T>C n.285-18T>C n.287-18T>C n.453-18T>C c.1360-18T>C (n.1360-18T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107695916T>C | CA2684467823 | SLC26A4 | c.1438-17T>C (n.1438-17T>C) c.149-17T>C n.541-17T>C n.285-17T>C n.287-17T>C n.453-17T>C c.1360-17T>C (n.1360-17T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107695917C>A | CA2578989086 | SLC26A4 | c.1438-16C>A (n.1438-16C>A) c.149-16C>A n.541-16C>A n.285-16C>A n.287-16C>A n.453-16C>A c.1360-16C>A (n.1360-16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107695918T>C | CA577030000 | SLC26A4 | c.1438-15T>C (n.1438-15T>C) c.149-15T>C n.541-15T>C n.285-15T>C n.287-15T>C n.453-15T>C c.1360-15T>C (n.1360-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695918T= | CA1732753030 | SLC26A4 | c.1438-15T= (n.1438-15T=) c.149-15T= n.541-15T= n.285-15T= n.287-15T= n.453-15T= c.1360-15T= (n.1360-15T=) | |
7 | g.107695919_107695920del | CA913111813 | SLC26A4 | c.1438-14_1438-13del (n.1438-14_1438-13del) c.149-14_149-13del n.541-14_541-13del n.285-14_285-13del n.287-14_287-13del n.453-14_453-13del c.1360-14_1360-13del (n.1360-14_1360-13del) | |
7 | g.107695919A= | CA1732753033 | SLC26A4 | c.1438-14A= (n.1438-14A=) c.149-14A= n.541-14A= n.285-14A= n.287-14A= n.453-14A= c.1360-14A= (n.1360-14A=) | |
7 | g.107695919A>G | CA4432819 | SLC26A4 | c.1438-14A>G (n.1438-14A>G) c.149-14A>G n.541-14A>G n.285-14A>G n.287-14A>G n.453-14A>G c.1360-14A>G (n.1360-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695919A>T | CA2684467824 | SLC26A4 | c.1438-14A>T (n.1438-14A>T) c.149-14A>T n.541-14A>T n.285-14A>T n.287-14A>T n.453-14A>T c.1360-14A>T (n.1360-14A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107695919dup | CA913111814 | SLC26A4 | c.1438-14dup (n.1438-14dup) c.149-14dup n.541-14dup n.285-14dup n.287-14dup n.453-14dup c.1360-14dup (n.1360-14dup) | |
7 | g.107695919_107695920delinsAT | CA1732753035 | SLC26A4 | c.1438-14_1438-13delinsAT (n.1438-14_1438-13delinsAT) c.149-14_149-13delinsAT n.541-14_541-13delinsAT n.285-14_285-13delinsAT n.287-14_287-13delinsAT n.453-14_453-13delinsAT c.1360-14_1360-13delinsAT (n.1360-14_1360-13delinsAT) | |
7 | g.107695926dup | CA4432821 | SLC26A4 | c.1438-7dup (n.1438-7dup) c.149-7dup n.541-7dup n.285-7dup n.287-7dup n.453-7dup c.1360-7dup (n.1360-7dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695926del | CA4432820 | SLC26A4 | c.1438-7del (n.1438-7del) c.149-7del n.541-7del n.285-7del n.287-7del n.453-7del c.1360-7del (n.1360-7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695921T>C | CA2684467825 | SLC26A4 | c.1438-12T>C (n.1438-12T>C) c.149-12T>C n.541-12T>C n.285-12T>C n.287-12T>C n.453-12T>C c.1360-12T>C (n.1360-12T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107695923T>C | CA1105618644 | SLC26A4 | c.1438-10T>C (n.1438-10T>C) c.149-10T>C n.541-10T>C n.285-10T>C n.287-10T>C n.453-10T>C c.1360-10T>C (n.1360-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695923T= | CA1732753051 | SLC26A4 | c.1438-10T= (n.1438-10T=) c.149-10T= n.541-10T= n.285-10T= n.287-10T= n.453-10T= c.1360-10T= (n.1360-10T=) | |
7 | g.107695924T>C | CA1732753053 | SLC26A4 | c.1438-9T>C (n.1438-9T>C) c.149-9T>C n.541-9T>C n.285-9T>C n.287-9T>C n.453-9T>C c.1360-9T>C (n.1360-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107695924T= | CA1732753052 | SLC26A4 | c.1438-9T= (n.1438-9T=) c.149-9T= n.541-9T= n.285-9T= n.287-9T= n.453-9T= c.1360-9T= (n.1360-9T=) | |
7 | g.107695925T>C | CA2684467826 | SLC26A4 | c.1438-8T>C (n.1438-8T>C) c.149-8T>C n.541-8T>C n.285-8T>C n.287-8T>C n.453-8T>C c.1360-8T>C (n.1360-8T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107695926T>C | CA4432823 | SLC26A4 | c.1438-7T>C (n.1438-7T>C) c.149-7T>C n.541-7T>C n.285-7T>C n.287-7T>C n.453-7T>C c.1360-7T>C (n.1360-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695926T= | CA1732753056 | SLC26A4 | c.1438-7T= (n.1438-7T=) c.149-7T= n.541-7T= n.285-7T= n.287-7T= n.453-7T= c.1360-7T= (n.1360-7T=) | |
7 | g.107695927C>A | CA2684467827 | SLC26A4 | c.1438-6C>A (n.1438-6C>A) c.149-6C>A n.541-6C>A n.285-6C>A n.287-6C>A n.453-6C>A c.1360-6C>A (n.1360-6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107695927C= | CA1732753059 | SLC26A4 | c.1438-6C= (n.1438-6C=) c.149-6C= n.541-6C= n.285-6C= n.287-6C= n.453-6C= c.1360-6C= (n.1360-6C=) | |
7 | g.107695927C>T | CA4432824 | SLC26A4 | c.1438-6C>T (n.1438-6C>T) c.149-6C>T n.541-6C>T n.285-6C>T n.287-6C>T n.453-6C>T c.1360-6C>T (n.1360-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.107695929dup | CA4432822 | SLC26A4 | c.1438-4dup (n.1438-4dup) c.149-4dup n.541-4dup n.285-4dup n.287-4dup n.453-4dup c.1360-4dup (n.1360-4dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695928C>A | CA2684467828 | SLC26A4 | c.1438-5C>A (n.1438-5C>A) c.149-5C>A n.541-5C>A n.285-5C>A n.287-5C>A n.453-5C>A c.1360-5C>A (n.1360-5C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107695929C>A | CA2684467829 | SLC26A4 | c.1438-4C>A (n.1438-4C>A) c.149-4C>A n.541-4C>A n.285-4C>A n.287-4C>A n.453-4C>A c.1360-4C>A (n.1360-4C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107695929C= | CA1732753064 | SLC26A4 | c.1438-4C= (n.1438-4C=) c.149-4C= n.541-4C= n.285-4C= n.287-4C= n.453-4C= c.1360-4C= (n.1360-4C=) |