Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107695891A>C | CA2684467812 | SLC26A4 | c.1438-42A>C (n.1438-42A>C) c.149-42A>C n.541-42A>C n.285-42A>C n.287-42A>C n.453-42A>C c.1360-42A>C (n.1360-42A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107695891A>G | CA2559074333 | SLC26A4 | c.1438-42A>G (n.1438-42A>G) c.149-42A>G n.541-42A>G n.285-42A>G n.287-42A>G n.453-42A>G c.1360-42A>G (n.1360-42A>G) | |
7 | g.107695893A>C | CA2684467813 | SLC26A4 | c.1438-40A>C (n.1438-40A>C) c.149-40A>C n.541-40A>C n.285-40A>C n.287-40A>C n.453-40A>C c.1360-40A>C (n.1360-40A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107695894C>A | CA831183371 | SLC26A4 | c.1438-39C>A (n.1438-39C>A) c.149-39C>A n.541-39C>A n.285-39C>A n.287-39C>A n.453-39C>A c.1360-39C>A (n.1360-39C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695894C= | CA1732753003 | SLC26A4 | c.1438-39C= (n.1438-39C=) c.149-39C= n.541-39C= n.285-39C= n.287-39C= n.453-39C= c.1360-39C= (n.1360-39C=) | |
7 | g.107695894C>T | CA577029994 | SLC26A4 | c.1438-39C>T (n.1438-39C>T) c.149-39C>T n.541-39C>T n.285-39C>T n.287-39C>T n.453-39C>T c.1360-39C>T (n.1360-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695898_107695915del | CA2578989080 | SLC26A4 | c.1438-35_1438-18del (n.1438-35_1438-18del) c.149-35_149-18del n.541-35_541-18del n.285-35_285-18del n.287-35_287-18del n.453-35_453-18del c.1360-35_1360-18del (n.1360-35_1360-18del) | gnomAD v4 |
7 | g.107695895A>C | CA2684467814 | SLC26A4 | c.1438-38A>C (n.1438-38A>C) c.149-38A>C n.541-38A>C n.285-38A>C n.287-38A>C n.453-38A>C c.1360-38A>C (n.1360-38A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107695895A>G | CA2684467815 | SLC26A4 | c.1438-38A>G (n.1438-38A>G) c.149-38A>G n.541-38A>G n.285-38A>G n.287-38A>G n.453-38A>G c.1360-38A>G (n.1360-38A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107695898A>C | CA2684467816 | SLC26A4 | c.1438-35A>C (n.1438-35A>C) c.149-35A>C n.541-35A>C n.285-35A>C n.287-35A>C n.453-35A>C c.1360-35A>C (n.1360-35A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107695898A>G | CA2684467817 | SLC26A4 | c.1438-35A>G (n.1438-35A>G) c.149-35A>G n.541-35A>G n.285-35A>G n.287-35A>G n.453-35A>G c.1360-35A>G (n.1360-35A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107695898A>T | CA2684467818 | SLC26A4 | c.1438-35A>T (n.1438-35A>T) c.149-35A>T n.541-35A>T n.285-35A>T n.287-35A>T n.453-35A>T c.1360-35A>T (n.1360-35A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107695899A>C | CA2684467819 | SLC26A4 | c.1438-34A>C (n.1438-34A>C) c.149-34A>C n.541-34A>C n.285-34A>C n.287-34A>C n.453-34A>C c.1360-34A>C (n.1360-34A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107695900T>C | CA164215151 | SLC26A4 | c.1438-33T>C (n.1438-33T>C) c.149-33T>C n.541-33T>C n.285-33T>C n.287-33T>C n.453-33T>C c.1360-33T>C (n.1360-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107695900T= | CA1732753005 | SLC26A4 | c.1438-33T= (n.1438-33T=) c.149-33T= n.541-33T= n.285-33T= n.287-33T= n.453-33T= c.1360-33T= (n.1360-33T=) | |
7 | g.107695900_107695903delinsTATA | CA1732753007 | SLC26A4 | c.1438-33_1438-30delinsTATA (n.1438-33_1438-30delinsTATA) c.149-33_149-30delinsTATA n.541-33_541-30delinsTATA n.285-33_285-30delinsTATA n.287-33_287-30delinsTATA n.453-33_453-30delinsTATA c.1360-33_1360-30delinsTATA (n.1360-33_1360-30delinsTATA) | |
7 | g.107695901A>C | CA2578989081 | SLC26A4 | c.1438-32A>C (n.1438-32A>C) c.149-32A>C n.541-32A>C n.285-32A>C n.287-32A>C n.453-32A>C c.1360-32A>C (n.1360-32A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107695903_107695905del | CA1732753009 | SLC26A4 | c.1438-30_1438-28del (n.1438-30_1438-28del) c.149-30_149-28del n.541-30_541-28del n.285-30_285-28del n.287-30_287-28del n.453-30_453-28del c.1360-30_1360-28del (n.1360-30_1360-28del) | dbSNP |
7 | g.107695902T>A | CA4432816 | SLC26A4 | c.1438-31T>A (n.1438-31T>A) c.149-31T>A n.541-31T>A n.285-31T>A n.287-31T>A n.453-31T>A c.1360-31T>A (n.1360-31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695902T>C | CA577029995 | SLC26A4 | c.1438-31T>C (n.1438-31T>C) c.149-31T>C n.541-31T>C n.285-31T>C n.287-31T>C n.453-31T>C c.1360-31T>C (n.1360-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695902T>G | CA2684467820 | SLC26A4 | c.1438-31T>G (n.1438-31T>G) c.149-31T>G n.541-31T>G n.285-31T>G n.287-31T>G n.453-31T>G c.1360-31T>G (n.1360-31T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.107695902T= | CA1732753013 | SLC26A4 | c.1438-31T= (n.1438-31T=) c.149-31T= n.541-31T= n.285-31T= n.287-31T= n.453-31T= c.1360-31T= (n.1360-31T=) | |
7 | g.107695903A>C | CA2684467821 | SLC26A4 | c.1438-30A>C (n.1438-30A>C) c.149-30A>C n.541-30A>C n.285-30A>C n.287-30A>C n.453-30A>C c.1360-30A>C (n.1360-30A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107695904A>C | CA2578989082 | SLC26A4 | c.1438-29A>C (n.1438-29A>C) c.149-29A>C n.541-29A>C n.285-29A>C n.287-29A>C n.453-29A>C c.1360-29A>C (n.1360-29A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107695905T>A | CA577029997 | SLC26A4 | c.1438-28T>A (n.1438-28T>A) c.149-28T>A n.541-28T>A n.285-28T>A n.287-28T>A n.453-28T>A c.1360-28T>A (n.1360-28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695905T>G | CA651805444 | SLC26A4 | c.1438-28T>G (n.1438-28T>G) c.149-28T>G n.541-28T>G n.285-28T>G n.287-28T>G n.453-28T>G c.1360-28T>G (n.1360-28T>G) | COSMIC |
7 | g.107695905T= | CA1732753019 | SLC26A4 | c.1438-28T= (n.1438-28T=) c.149-28T= n.541-28T= n.285-28T= n.287-28T= n.453-28T= c.1360-28T= (n.1360-28T=) | |
7 | g.107695906T>C | CA2578989083 | SLC26A4 | c.1438-27T>C (n.1438-27T>C) c.149-27T>C n.541-27T>C n.285-27T>C n.287-27T>C n.453-27T>C c.1360-27T>C (n.1360-27T>C) | |
7 | g.107695907C>A | CA4432817 | SLC26A4 | c.1438-26C>A (n.1438-26C>A) c.149-26C>A n.541-26C>A n.285-26C>A n.287-26C>A n.453-26C>A c.1360-26C>A (n.1360-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695907C= | CA1732753024 | SLC26A4 | c.1438-26C= (n.1438-26C=) c.149-26C= n.541-26C= n.285-26C= n.287-26C= n.453-26C= c.1360-26C= (n.1360-26C=) | |
7 | g.107695910T>C | CA1732753027 | SLC26A4 | c.1438-23T>C (n.1438-23T>C) c.149-23T>C n.541-23T>C n.285-23T>C n.287-23T>C n.453-23T>C c.1360-23T>C (n.1360-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.107695910T= | CA1732753026 | SLC26A4 | c.1438-23T= (n.1438-23T=) c.149-23T= n.541-23T= n.285-23T= n.287-23T= n.453-23T= c.1360-23T= (n.1360-23T=) | |
7 | g.107695911T>C | CA2578989084 | SLC26A4 | c.1438-22T>C (n.1438-22T>C) c.149-22T>C n.541-22T>C n.285-22T>C n.287-22T>C n.453-22T>C c.1360-22T>C (n.1360-22T>C) | |
7 | g.107695912C>A | CA2534658172 | SLC26A4 | c.1438-21C>A (n.1438-21C>A) c.149-21C>A n.541-21C>A n.285-21C>A n.287-21C>A n.453-21C>A c.1360-21C>A (n.1360-21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.107695912C>G | CA2578989085 | SLC26A4 | c.1438-21C>G (n.1438-21C>G) c.149-21C>G n.541-21C>G n.285-21C>G n.287-21C>G n.453-21C>G c.1360-21C>G (n.1360-21C>G) | |
7 | g.107695914T>C | CA4432818 | SLC26A4 | c.1438-19T>C (n.1438-19T>C) c.149-19T>C n.541-19T>C n.285-19T>C n.287-19T>C n.453-19T>C c.1360-19T>C (n.1360-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695914T= | CA1732753028 | SLC26A4 | c.1438-19T= (n.1438-19T=) c.149-19T= n.541-19T= n.285-19T= n.287-19T= n.453-19T= c.1360-19T= (n.1360-19T=) | |
7 | g.107695915T>C | CA2684467822 | SLC26A4 | c.1438-18T>C (n.1438-18T>C) c.149-18T>C n.541-18T>C n.285-18T>C n.287-18T>C n.453-18T>C c.1360-18T>C (n.1360-18T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107695916T>C | CA2684467823 | SLC26A4 | c.1438-17T>C (n.1438-17T>C) c.149-17T>C n.541-17T>C n.285-17T>C n.287-17T>C n.453-17T>C c.1360-17T>C (n.1360-17T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.107695917C>A | CA2578989086 | SLC26A4 | c.1438-16C>A (n.1438-16C>A) c.149-16C>A n.541-16C>A n.285-16C>A n.287-16C>A n.453-16C>A c.1360-16C>A (n.1360-16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.107695918T>C | CA577030000 | SLC26A4 | c.1438-15T>C (n.1438-15T>C) c.149-15T>C n.541-15T>C n.285-15T>C n.287-15T>C n.453-15T>C c.1360-15T>C (n.1360-15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695918T= | CA1732753030 | SLC26A4 | c.1438-15T= (n.1438-15T=) c.149-15T= n.541-15T= n.285-15T= n.287-15T= n.453-15T= c.1360-15T= (n.1360-15T=) | |
7 | g.107695919_107695920del | CA913111813 | SLC26A4 | c.1438-14_1438-13del (n.1438-14_1438-13del) c.149-14_149-13del n.541-14_541-13del n.285-14_285-13del n.287-14_287-13del n.453-14_453-13del c.1360-14_1360-13del (n.1360-14_1360-13del) | |
7 | g.107695919A= | CA1732753033 | SLC26A4 | c.1438-14A= (n.1438-14A=) c.149-14A= n.541-14A= n.285-14A= n.287-14A= n.453-14A= c.1360-14A= (n.1360-14A=) | |
7 | g.107695919A>G | CA4432819 | SLC26A4 | c.1438-14A>G (n.1438-14A>G) c.149-14A>G n.541-14A>G n.285-14A>G n.287-14A>G n.453-14A>G c.1360-14A>G (n.1360-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107695919A>T | CA2684467824 | SLC26A4 | c.1438-14A>T (n.1438-14A>T) c.149-14A>T n.541-14A>T n.285-14A>T n.287-14A>T n.453-14A>T c.1360-14A>T (n.1360-14A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.107695919dup | CA913111814 | SLC26A4 | c.1438-14dup (n.1438-14dup) c.149-14dup n.541-14dup n.285-14dup n.287-14dup n.453-14dup c.1360-14dup (n.1360-14dup) | |
7 | g.107695919_107695920delinsAT | CA1732753035 | SLC26A4 | c.1438-14_1438-13delinsAT (n.1438-14_1438-13delinsAT) c.149-14_149-13delinsAT n.541-14_541-13delinsAT n.285-14_285-13delinsAT n.287-14_287-13delinsAT n.453-14_453-13delinsAT c.1360-14_1360-13delinsAT (n.1360-14_1360-13delinsAT) | |
7 | g.107695926dup | CA4432821 | SLC26A4 | c.1438-7dup (n.1438-7dup) c.149-7dup n.541-7dup n.285-7dup n.287-7dup n.453-7dup c.1360-7dup (n.1360-7dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.107695926del | CA4432820 | SLC26A4 | c.1438-7del (n.1438-7del) c.149-7del n.541-7del n.285-7del n.287-7del n.453-7del c.1360-7del (n.1360-7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |