Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100626844C>ACA456749284TFR2c.2055G>T (p.Ala685=)
c.*730G>T (n.*730G>T)
n.401G>T
n.1091G>T
n.1975G>T
n.1676G>T
c.1408G>T
c.1542G>T (p.Ala514=)
n.433+4290C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100626844C>GCA456749285TFR2c.2055G>C (p.Ala685=)
c.*730G>C (n.*730G>C)
n.401G>C
n.1091G>C
n.1975G>C
n.1676G>C
c.1408G>C
c.1542G>C (p.Ala514=)
n.433+4290C>G
7g.100626844C>TCA456749286TFR2c.2055G>A (p.Ala685=)
c.*730G>A (n.*730G>A)
n.401G>A
n.1091G>A
n.1975G>A
n.1676G>A
c.1408G>A
c.1542G>A (p.Ala514=)
n.433+4290C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100626845G>ACA4386225TFR2c.2054C>T (p.Ala685Val)
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.400C>T
n.1090C>T
n.1974C>T
n.1675C>T
c.1407C>T
c.1541C>T (p.Ala514Val)
n.433+4291G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626845G>CCA368522898TFR2c.2054C>G (p.Ala685Gly)
c.*729C>G (n.*729C>G)
n.400C>G
n.1090C>G
n.1974C>G
n.1675C>G
c.1407C>G
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
n.433+4291G>C
7g.100626845G>TCA368522899TFR2c.2054C>A (p.Ala685Glu)
c.*729C>A (n.*729C>A)
n.400C>A
n.1090C>A
n.1974C>A
n.1675C>A
c.1407C>A
c.1541C>A (p.Ala514Glu)
n.433+4291G>T
 gnomAD v4
7g.100626846C>ACA368522901TFR2c.2053G>T (p.Ala685Ser)
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.399G>T
n.1089G>T
n.1973G>T
n.1674G>T
c.1406G>T
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
n.433+4292C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626846C>GCA368522903TFR2c.2053G>C (p.Ala685Pro)
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.399G>C
n.1089G>C
n.1973G>C
n.1674G>C
c.1406G>C
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
n.433+4292C>G
7g.100626846C>TCA368522905TFR2c.2053G>A (p.Ala685Thr)
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.399G>A
n.1089G>A
n.1973G>A
n.1674G>A
c.1406G>A
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
n.433+4292C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626847C>ACA456749290TFR2c.2052G>T (p.Ala684=)
c.*727G>T (n.*727G>T)
n.398G>T
n.1088G>T
n.1972G>T
n.1673G>T
c.1405G>T
c.1539G>T (p.Ala513=)
n.433+4293C>A
 gnomAD v4
7g.100626847C>GCA456749287TFR2c.2052G>C (p.Ala684=)
c.*727G>C (n.*727G>C)
n.398G>C
n.1088G>C
n.1972G>C
n.1673G>C
c.1405G>C
c.1539G>C (p.Ala513=)
n.433+4293C>G
7g.100626847C>TCA456749288TFR2c.2052G>A (p.Ala684=)
c.*727G>A (n.*727G>A)
n.398G>A
n.1088G>A
n.1972G>A
n.1673G>A
c.1405G>A
c.1539G>A (p.Ala513=)
n.433+4293C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.100626848G>ACA368522910TFR2c.2051C>T (p.Ala684Val)
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.397C>T
n.1087C>T
n.1971C>T
n.1672C>T
c.1404C>T
c.1538C>T (p.Ala513Val)
n.433+4294G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626848G>CCA368522908TFR2c.2051C>G (p.Ala684Gly)
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.397C>G
n.1087C>G
n.1971C>G
n.1672C>G
c.1404C>G
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
n.433+4294G>C
7g.100626848G>TCA368522906TFR2c.2051C>A (p.Ala684Glu)
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.397C>A
n.1087C>A
n.1971C>A
n.1672C>A
c.1404C>A
c.1538C>A (p.Ala513Glu)
n.433+4294G>T
 gnomAD v4
7g.100626849C>ACA368522912TFR2c.2050G>T (p.Ala684Ser)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.396G>T
n.1086G>T
n.1970G>T
n.1671G>T
c.1403G>T
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
n.433+4295C>A
 gnomAD v4
7g.100626849C>GCA368522913TFR2c.2050G>C (p.Ala684Pro)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.396G>C
n.1086G>C
n.1970G>C
n.1671G>C
c.1403G>C
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
n.433+4295C>G
7g.100626849C>TCA368522914TFR2c.2050G>A (p.Ala684Thr)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.396G>A
n.1086G>A
n.1970G>A
n.1671G>A
c.1403G>A
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
n.433+4295C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626850C>ACA456749291TFR2c.2049G>T (p.Arg683=)
c.*724G>T (n.*724G>T)
n.395G>T
n.1085G>T
n.1969G>T
n.1670G>T
c.1402G>T
c.1536G>T (p.Arg512=)
n.433+4296C>A
 gnomAD v4
7g.100626850C>GCA456749292TFR2c.2049G>C (p.Arg683=)
c.*724G>C (n.*724G>C)
n.395G>C
n.1085G>C
n.1969G>C
n.1670G>C
c.1402G>C
c.1536G>C (p.Arg512=)
n.433+4296C>G
 gnomAD v4
7g.100626850C>TCA456749294TFR2c.2049G>A (p.Arg683=)
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.395G>A
n.1085G>A
n.1969G>A
n.1670G>A
c.1402G>A
c.1536G>A (p.Arg512=)
n.433+4296C>T
 gnomAD v4
7g.100626851C>ACA368522917TFR2c.2048G>T (p.Arg683Leu)
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.394G>T
n.1084G>T
n.1968G>T
n.1669G>T
c.1401G>T
c.1535G>T (p.Arg512Leu)
n.433+4297C>A
 gnomAD v4
7g.100626851C>GCA368522918TFR2c.2048G>C (p.Arg683Pro)
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.394G>C
n.1084G>C
n.1968G>C
n.1669G>C
c.1401G>C
c.1535G>C (p.Arg512Pro)
n.433+4297C>G
7g.100626851C>TCA368522920TFR2c.2048G>A (p.Arg683Gln)
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.394G>A
n.1084G>A
n.1968G>A
n.1669G>A
c.1401G>A
c.1535G>A (p.Arg512Gln)
n.433+4297C>T
 gnomAD v4
7g.100626852G>ACA368522921TFR2c.2047C>T (p.Arg683Trp)
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.393C>T
n.1083C>T
n.1967C>T
n.1668C>T
c.1400C>T
c.1534C>T (p.Arg512Trp)
n.433+4298G>A
 gnomAD v4
7g.100626852G>CCA368522922TFR2c.2047C>G (p.Arg683Gly)
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.393C>G
n.1083C>G
n.1967C>G
n.1668C>G
c.1400C>G
c.1534C>G (p.Arg512Gly)
n.433+4298G>C
7g.100626852G>TCA456749296TFR2c.2047C>A (p.Arg683=)
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.393C>A
n.1083C>A
n.1967C>A
n.1668C>A
c.1400C>A
c.1534C>A (p.Arg512=)
n.433+4298G>T
 gnomAD v4
7g.100626853G>ACA456749298TFR2c.2046C>T (p.Ile682=)
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.392C>T
n.1082C>T
n.1966C>T
n.1667C>T
c.1399C>T
c.1533C>T (p.Ile511=)
n.433+4299G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626853G>CCA368522923TFR2c.2046C>G (p.Ile682Met)
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.392C>G
n.1082C>G
n.1966C>G
n.1667C>G
c.1399C>G
c.1533C>G (p.Ile511Met)
n.433+4299G>C
7g.100626853G>TCA456749297TFR2c.2046C>A (p.Ile682=)
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.392C>A
n.1082C>A
n.1966C>A
n.1667C>A
c.1399C>A
c.1533C>A (p.Ile511=)
n.433+4299G>T
 gnomAD v4
7g.100626854A>CCA368522925TFR2c.2045T>G (p.Ile682Ser)
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.391T>G
n.1081T>G
n.1965T>G
n.1666T>G
c.1398T>G
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
n.433+4300A>C
 gnomAD v4
7g.100626854A>GCA368522927TFR2c.2045T>C (p.Ile682Thr)
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.391T>C
n.1081T>C
n.1965T>C
n.1666T>C
c.1398T>C
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
n.433+4300A>G
7g.100626854A>TCA368522928TFR2c.2045T>A (p.Ile682Asn)
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.391T>A
n.1081T>A
n.1965T>A
n.1666T>A
c.1398T>A
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
n.433+4300A>T
 gnomAD v4
7g.100626855T>ACA368522933TFR2c.2044A>T (p.Ile682Phe)
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.390A>T
n.1080A>T
n.1964A>T
n.1665A>T
c.1397A>T
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
n.434-4301T>A
7g.100626855T>CCA368522931TFR2c.2044A>G (p.Ile682Val)
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.390A>G
n.1080A>G
n.1964A>G
n.1665A>G
c.1397A>G
c.1531A>G (p.Ile511Val)
n.434-4301T>C
7g.100626855T>GCA368522930TFR2c.2044A>C (p.Ile682Leu)
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.390A>C
n.1080A>C
n.1964A>C
n.1665A>C
c.1397A>C
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
n.434-4301T>G
7g.100626856G>ACA456749300TFR2c.2043C>T (p.Tyr681=)
c.*718C>T (n.*718C>T)
n.389C>T
n.1079C>T
n.1963C>T
n.1664C>T
c.1396C>T
c.1530C>T (p.Tyr510=)
n.434-4300G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100626856G>CCA368522935TFR2c.2043C>G (p.Tyr681Ter)
c.*718C>G (n.*718C>G)
n.389C>G
n.1079C>G
n.1963C>G
n.1664C>G
c.1396C>G
c.1530C>G (p.Tyr510Ter)
n.434-4300G>C
7g.100626856G>TCA368522936TFR2c.2043C>A (p.Tyr681Ter)
c.*718C>A (n.*718C>A)
n.389C>A
n.1079C>A
n.1963C>A
n.1664C>A
c.1396C>A
c.1530C>A (p.Tyr510Ter)
n.434-4300G>T
 gnomAD v4
7g.100626857delCA2684106503TFR2c.2042del (p.Tyr681SerfsTer22)
c.*717del (n.*717del)
n.388del
n.1078del
n.1962del
n.1663del
c.1395del
c.1529del (p.Tyr510SerfsTer22)
n.434-4299del
 gnomAD v4
7g.100626857T>ACA368522938TFR2c.2042A>T (p.Tyr681Phe)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.388A>T
n.1078A>T
n.1962A>T
n.1663A>T
c.1395A>T
c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
n.434-4299T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626857T>CCA368522939TFR2c.2042A>G (p.Tyr681Cys)
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.388A>G
n.1078A>G
n.1962A>G
n.1663A>G
c.1395A>G
c.1529A>G (p.Tyr510Cys)
n.434-4299T>C
7g.100626857T>GCA368522941TFR2c.2042A>C (p.Tyr681Ser)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.388A>C
n.1078A>C
n.1962A>C
n.1663A>C
c.1395A>C
c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
n.434-4299T>G
7g.100626858A>CCA368522943TFR2c.2041T>G (p.Tyr681Asp)
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.387T>G
n.1077T>G
n.1961T>G
n.1662T>G
c.1394T>G
c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
n.434-4298A>C
 gnomAD v4
7g.100626858A>GCA368522944TFR2c.2041T>C (p.Tyr681His)
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.387T>C
n.1077T>C
n.1961T>C
n.1662T>C
c.1394T>C
c.1528T>C (p.Tyr510His)
n.434-4298A>G
 gnomAD v4
7g.100626858A>TCA368522945TFR2c.2041T>A (p.Tyr681Asn)
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.387T>A
n.1077T>A
n.1961T>A
n.1662T>A
c.1394T>A
c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
n.434-4298A>T
7g.100626859G>ACA456749304TFR2c.2040C>T (p.Asp680=)
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.386C>T
n.1076C>T
n.1960C>T
n.1661C>T
c.1393C>T
c.1527C>T (p.Asp509=)
n.434-4297G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626859G>CCA368522946TFR2c.2040C>G (p.Asp680Glu)
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.386C>G
n.1076C>G
n.1960C>G
n.1661C>G
c.1393C>G
c.1527C>G (p.Asp509Glu)
n.434-4297G>C
7g.100626859G>TCA368522947TFR2c.2040C>A (p.Asp680Glu)
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.386C>A
n.1076C>A
n.1960C>A
n.1661C>A
c.1393C>A
c.1527C>A (p.Asp509Glu)
n.434-4297G>T
 gnomAD v4
7g.100626859_100626860insCCA2695208211TFR2c.2039_2040insG (p.Asp680GlufsTer?)
c.*714_*715insG (n.*714_*715insG)
n.385_386insG
n.1075_1076insG
n.1959_1960insG
n.1660_1661insG
c.1392_1393insG
c.1526_1527insG (p.Asp509GlufsTer?)
n.434-4297_434-4296insC

Number of alleles fetched