UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100626728_100626755dup | CA2684106446 | TFR2 | c.2136+15_2136+42dup (n.2136+15_2136+42dup) c.*811+15_*811+42dup (n.*811+15_*811+42dup) n.497_524dup n.1172+15_1172+42dup n.2056+15_2056+42dup n.1757+15_1757+42dup c.1489+15_1489+42dup c.1623+15_1623+42dup (n.1623+15_1623+42dup) n.433+4174_433+4201dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626744_100626757del | CA163275722 | TFR2 | c.2136+15_2136+28del (n.2136+15_2136+28del) c.*811+15_*811+28del (n.*811+15_*811+28del) n.497_510del n.1172+15_1172+28del n.2056+15_2056+28del n.1757+15_1757+28del c.1489+15_1489+28del c.1623+15_1623+28del (n.1623+15_1623+28del) n.433+4190_433+4203del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626745_100626753dup | CA576450409 | TFR2 | c.2136+15_2136+23dup (n.2136+15_2136+23dup) c.*811+15_*811+23dup (n.*811+15_*811+23dup) n.497_505dup n.1172+15_1172+23dup n.2056+15_2056+23dup n.1757+15_1757+23dup c.1489+15_1489+23dup c.1623+15_1623+23dup (n.1623+15_1623+23dup) n.433+4191_433+4199dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626744G>A | CA576450419 | TFR2 | c.2136+19C>T (n.2136+19C>T) c.*811+19C>T (n.*811+19C>T) n.501C>T n.1172+19C>T n.2056+19C>T n.1757+19C>T c.1489+19C>T c.1623+19C>T (n.1623+19C>T) n.433+4190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626744G>T | CA2684106479 | TFR2 | c.2136+19C>A (n.2136+19C>A) c.*811+19C>A (n.*811+19C>A) n.501C>A n.1172+19C>A n.2056+19C>A n.1757+19C>A c.1489+19C>A c.1623+19C>A (n.1623+19C>A) n.433+4190G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626745_100626746del | CA576450418 | TFR2 | c.2136+18_2136+19del (n.2136+18_2136+19del) c.*811+18_*811+19del (n.*811+18_*811+19del) n.500_501del n.1172+18_1172+19del n.2056+18_2056+19del n.1757+18_1757+19del c.1489+18_1489+19del c.1623+18_1623+19del (n.1623+18_1623+19del) n.433+4191_433+4192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626745A>G | CA2715563844 | TFR2 | c.2136+18T>C (n.2136+18T>C) c.*811+18T>C (n.*811+18T>C) n.500T>C n.1172+18T>C n.2056+18T>C n.1757+18T>C c.1489+18T>C c.1623+18T>C (n.1623+18T>C) n.433+4191A>G | dbSNP |
| 7 | g.100626745A>T | CA1105065231 | TFR2 | c.2136+18T>A (n.2136+18T>A) c.*811+18T>A (n.*811+18T>A) n.500T>A n.1172+18T>A n.2056+18T>A n.1757+18T>A c.1489+18T>A c.1623+18T>A (n.1623+18T>A) n.433+4191A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626746G>C | CA2684106480 | TFR2 | c.2136+17C>G (n.2136+17C>G) c.*811+17C>G (n.*811+17C>G) n.499C>G n.1172+17C>G n.2056+17C>G n.1757+17C>G c.1489+17C>G c.1623+17C>G (n.1623+17C>G) n.433+4192G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626746G>T | CA830501081 | TFR2 | c.2136+17C>A (n.2136+17C>A) c.*811+17C>A (n.*811+17C>A) n.499C>A n.1172+17C>A n.2056+17C>A n.1757+17C>A c.1489+17C>A c.1623+17C>A (n.1623+17C>A) n.433+4192G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626747G>A | CA830501084 | TFR2 | c.2136+16C>T (n.2136+16C>T) c.*811+16C>T (n.*811+16C>T) n.498C>T n.1172+16C>T n.2056+16C>T n.1757+16C>T c.1489+16C>T c.1623+16C>T (n.1623+16C>T) n.433+4193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626747G>T | CA2684106481 | TFR2 | c.2136+16C>A (n.2136+16C>A) c.*811+16C>A (n.*811+16C>A) n.498C>A n.1172+16C>A n.2056+16C>A n.1757+16C>A c.1489+16C>A c.1623+16C>A (n.1623+16C>A) n.433+4193G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626748A>C | CA2684106482 | TFR2 | c.2136+15T>G (n.2136+15T>G) c.*811+15T>G (n.*811+15T>G) n.497T>G n.1172+15T>G n.2056+15T>G n.1757+15T>G c.1489+15T>G c.1623+15T>G (n.1623+15T>G) n.433+4194A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626748A>G | CA576450422 | TFR2 | c.2136+15T>C (n.2136+15T>C) c.*811+15T>C (n.*811+15T>C) n.497T>C n.1172+15T>C n.2056+15T>C n.1757+15T>C c.1489+15T>C c.1623+15T>C (n.1623+15T>C) n.433+4194A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626748A>T | CA1105065232 | TFR2 | c.2136+15T>A (n.2136+15T>A) c.*811+15T>A (n.*811+15T>A) n.497T>A n.1172+15T>A n.2056+15T>A n.1757+15T>A c.1489+15T>A c.1623+15T>A (n.1623+15T>A) n.433+4194A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626749G>A | CA1105065233 | TFR2 | c.2136+14C>T (n.2136+14C>T) c.*811+14C>T (n.*811+14C>T) n.496C>T n.1172+14C>T n.2056+14C>T n.1757+14C>T c.1489+14C>T c.1623+14C>T (n.1623+14C>T) n.433+4195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626749G>T | CA2684106483 | TFR2 | c.2136+14C>A (n.2136+14C>A) c.*811+14C>A (n.*811+14C>A) n.496C>A n.1172+14C>A n.2056+14C>A n.1757+14C>A c.1489+14C>A c.1623+14C>A (n.1623+14C>A) n.433+4195G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626751del | CA2777154951 | TFR2 | c.2136+14del (n.2136+14del) c.*811+14del (n.*811+14del) n.496del n.1172+14del n.2056+14del n.1757+14del c.1489+14del c.1623+14del (n.1623+14del) n.433+4197del | |
| 7 | g.100626750G>A | CA2578963315 | TFR2 | c.2136+13C>T (n.2136+13C>T) c.*811+13C>T (n.*811+13C>T) n.495C>T n.1172+13C>T n.2056+13C>T n.1757+13C>T c.1489+13C>T c.1623+13C>T (n.1623+13C>T) n.433+4196G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626750G>T | CA2684106484 | TFR2 | c.2136+13C>A (n.2136+13C>A) c.*811+13C>A (n.*811+13C>A) n.495C>A n.1172+13C>A n.2056+13C>A n.1757+13C>A c.1489+13C>A c.1623+13C>A (n.1623+13C>A) n.433+4196G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626751G>A | CA2684106486 | TFR2 | c.2136+12C>T (n.2136+12C>T) c.*811+12C>T (n.*811+12C>T) n.494C>T n.1172+12C>T n.2056+12C>T n.1757+12C>T c.1489+12C>T c.1623+12C>T (n.1623+12C>T) n.433+4197G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626751G>T | CA2684106485 | TFR2 | c.2136+12C>A (n.2136+12C>A) c.*811+12C>A (n.*811+12C>A) n.494C>A n.1172+12C>A n.2056+12C>A n.1757+12C>A c.1489+12C>A c.1623+12C>A (n.1623+12C>A) n.433+4197G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626752C>A | CA2684106487 | TFR2 | c.2136+11G>T (n.2136+11G>T) c.*811+11G>T (n.*811+11G>T) n.493G>T n.1172+11G>T n.2056+11G>T n.1757+11G>T c.1489+11G>T c.1623+11G>T (n.1623+11G>T) n.433+4198C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626752C>G | CA1105065234 | TFR2 | c.2136+11G>C (n.2136+11G>C) c.*811+11G>C (n.*811+11G>C) n.493G>C n.1172+11G>C n.2056+11G>C n.1757+11G>C c.1489+11G>C c.1623+11G>C (n.1623+11G>C) n.433+4198C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626752C>T | CA2684106488 | TFR2 | c.2136+11G>A (n.2136+11G>A) c.*811+11G>A (n.*811+11G>A) n.493G>A n.1172+11G>A n.2056+11G>A n.1757+11G>A c.1489+11G>A c.1623+11G>A (n.1623+11G>A) n.433+4198C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626753G>A | CA915945386 | TFR2 | c.2136+10C>T (n.2136+10C>T) c.*811+10C>T (n.*811+10C>T) n.492C>T n.1172+10C>T n.2056+10C>T n.1757+10C>T c.1489+10C>T c.1623+10C>T (n.1623+10C>T) n.433+4199G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626753G>T | CA2684106490 | TFR2 | c.2136+10C>A (n.2136+10C>A) c.*811+10C>A (n.*811+10C>A) n.492C>A n.1172+10C>A n.2056+10C>A n.1757+10C>A c.1489+10C>A c.1623+10C>A (n.1623+10C>A) n.433+4199G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626756del | CA2684106489 | TFR2 | c.2136+10del (n.2136+10del) c.*811+10del (n.*811+10del) n.492del n.1172+10del n.2056+10del n.1757+10del c.1489+10del c.1623+10del (n.1623+10del) n.433+4202del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626754G>A | CA2684106491 | TFR2 | c.2136+9C>T (n.2136+9C>T) c.*811+9C>T (n.*811+9C>T) n.491C>T n.1172+9C>T n.2056+9C>T n.1757+9C>T c.1489+9C>T c.1623+9C>T (n.1623+9C>T) n.433+4200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626754G>C | CA2684106492 | TFR2 | c.2136+9C>G (n.2136+9C>G) c.*811+9C>G (n.*811+9C>G) n.491C>G n.1172+9C>G n.2056+9C>G n.1757+9C>G c.1489+9C>G c.1623+9C>G (n.1623+9C>G) n.433+4200G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626754G>T | CA4386209 | TFR2 | c.2136+9C>A (n.2136+9C>A) c.*811+9C>A (n.*811+9C>A) n.491C>A n.1172+9C>A n.2056+9C>A n.1757+9C>A c.1489+9C>A c.1623+9C>A (n.1623+9C>A) n.433+4200G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626755G>T | CA2684106493 | TFR2 | c.2136+8C>A (n.2136+8C>A) c.*811+8C>A (n.*811+8C>A) n.490C>A n.1172+8C>A n.2056+8C>A n.1757+8C>A c.1489+8C>A c.1623+8C>A (n.1623+8C>A) n.433+4201G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626756G>A | CA2684106494 | TFR2 | c.2136+7C>T (n.2136+7C>T) c.*811+7C>T (n.*811+7C>T) n.489C>T n.1172+7C>T n.2056+7C>T n.1757+7C>T c.1489+7C>T c.1623+7C>T (n.1623+7C>T) n.433+4202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626756G>T | CA645542116 | TFR2 | c.2136+7C>A (n.2136+7C>A) c.*811+7C>A (n.*811+7C>A) n.489C>A n.1172+7C>A n.2056+7C>A n.1757+7C>A c.1489+7C>A c.1623+7C>A (n.1623+7C>A) n.433+4202G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100626757C>A | CA2684106495 | TFR2 | c.2136+6G>T (n.2136+6G>T) c.*811+6G>T (n.*811+6G>T) n.488G>T n.1172+6G>T n.2056+6G>T n.1757+6G>T c.1489+6G>T c.1623+6G>T (n.1623+6G>T) n.433+4203C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626757C>T | CA2684106496 | TFR2 | c.2136+6G>A (n.2136+6G>A) c.*811+6G>A (n.*811+6G>A) n.488G>A n.1172+6G>A n.2056+6G>A n.1757+6G>A c.1489+6G>A c.1623+6G>A (n.1623+6G>A) n.433+4203C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626758C>A | CA2684106497 | TFR2 | c.2136+5G>T (n.2136+5G>T) c.*811+5G>T (n.*811+5G>T) n.487G>T n.1172+5G>T n.2056+5G>T n.1757+5G>T c.1489+5G>T c.1623+5G>T (n.1623+5G>T) n.433+4204C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626758C>T | CA576450426 | TFR2 | c.2136+5G>A (n.2136+5G>A) c.*811+5G>A (n.*811+5G>A) n.487G>A n.1172+5G>A n.2056+5G>A n.1757+5G>A c.1489+5G>A c.1623+5G>A (n.1623+5G>A) n.433+4204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626759T>A | CA576450428 | TFR2 | c.2136+4A>T (n.2136+4A>T) c.*811+4A>T (n.*811+4A>T) n.486A>T n.1172+4A>T n.2056+4A>T n.1757+4A>T c.1489+4A>T c.1623+4A>T (n.1623+4A>T) n.433+4205T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626759T>C | CA2684106498 | TFR2 | c.2136+4A>G (n.2136+4A>G) c.*811+4A>G (n.*811+4A>G) n.486A>G n.1172+4A>G n.2056+4A>G n.1757+4A>G c.1489+4A>G c.1623+4A>G (n.1623+4A>G) n.433+4205T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626760C>A | CA2684106499 | TFR2 | c.2136+3G>T (n.2136+3G>T) c.*811+3G>T (n.*811+3G>T) n.485G>T n.1172+3G>T n.2056+3G>T n.1757+3G>T c.1489+3G>T c.1623+3G>T (n.1623+3G>T) n.433+4206C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626760C>T | CA163275727 | TFR2 | c.2136+3G>A (n.2136+3G>A) c.*811+3G>A (n.*811+3G>A) n.485G>A n.1172+3G>A n.2056+3G>A n.1757+3G>A c.1489+3G>A c.1623+3G>A (n.1623+3G>A) n.433+4206C>T | dbSNP |
| 7 | g.100626761A>C | CA368522605 | TFR2 | c.2136+2T>G (n.2136+2T>G) c.*811+2T>G (n.*811+2T>G) n.484T>G n.1172+2T>G n.2056+2T>G n.1757+2T>G c.1489+2T>G c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) n.433+4207A>C | |
| 7 | g.100626761A>G | CA368522606 | TFR2 | c.2136+2T>C (n.2136+2T>C) c.*811+2T>C (n.*811+2T>C) n.484T>C n.1172+2T>C n.2056+2T>C n.1757+2T>C c.1489+2T>C c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) n.433+4207A>G | |
| 7 | g.100626761A>T | CA368522603 | TFR2 | c.2136+2T>A (n.2136+2T>A) c.*811+2T>A (n.*811+2T>A) n.484T>A n.1172+2T>A n.2056+2T>A n.1757+2T>A c.1489+2T>A c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) n.433+4207A>T | ClinVar |
| 7 | g.100626762C>A | CA368522608 | TFR2 | c.2136+1G>T (n.2136+1G>T) c.*811+1G>T (n.*811+1G>T) n.483G>T n.1172+1G>T n.2056+1G>T n.1757+1G>T c.1489+1G>T c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) n.433+4208C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626762C>G | CA368522609 | TFR2 | c.2136+1G>C (n.2136+1G>C) c.*811+1G>C (n.*811+1G>C) n.483G>C n.1172+1G>C n.2056+1G>C n.1757+1G>C c.1489+1G>C c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) n.433+4208C>G | ClinVar |
| 7 | g.100626762C>T | CA163275729 | TFR2 | c.2136+1G>A (n.2136+1G>A) c.*811+1G>A (n.*811+1G>A) n.483G>A n.1172+1G>A n.2056+1G>A n.1757+1G>A c.1489+1G>A c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) n.433+4208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626763C>A | CA456749177 | TFR2 | c.2136G>T (p.Arg712=) c.*811G>T (n.*811G>T) n.482G>T n.1172G>T n.2056G>T n.1757G>T c.1489G>T c.1623G>T (p.Arg541=) n.433+4209C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626763C>G | CA456749178 | TFR2 | c.2136G>C (p.Arg712=) c.*811G>C (n.*811G>C) n.482G>C n.1172G>C n.2056G>C n.1757G>C c.1489G>C c.1623G>C (p.Arg541=) n.433+4209C>G |