| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100626728_100626741del | CA1105065223 | TFR2 | c.2136+30_2136+43del (n.2136+30_2136+43del) c.*811+30_*811+43del (n.*811+30_*811+43del) n.512_525del n.1172+30_1172+43del n.2056+30_2056+43del n.1757+30_1757+43del c.1489+30_1489+43del c.1623+30_1623+43del (n.1623+30_1623+43del) n.433+4174_433+4187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626728_100626755dup | CA2684106446 | TFR2 | c.2136+15_2136+42dup (n.2136+15_2136+42dup) c.*811+15_*811+42dup (n.*811+15_*811+42dup) n.497_524dup n.1172+15_1172+42dup n.2056+15_2056+42dup n.1757+15_1757+42dup c.1489+15_1489+42dup c.1623+15_1623+42dup (n.1623+15_1623+42dup) n.433+4174_433+4201dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626730A>C | CA2715337192 | TFR2 | c.2136+33T>G (n.2136+33T>G) c.*811+33T>G (n.*811+33T>G) n.515T>G n.1172+33T>G n.2056+33T>G n.1757+33T>G c.1489+33T>G c.1623+33T>G (n.1623+33T>G) n.433+4176A>C | dbSNP |
| 7 | g.100626730A>G | CA2715337195 | TFR2 | c.2136+33T>C (n.2136+33T>C) c.*811+33T>C (n.*811+33T>C) n.515T>C n.1172+33T>C n.2056+33T>C n.1757+33T>C c.1489+33T>C c.1623+33T>C (n.1623+33T>C) n.433+4176A>G | dbSNP |
| 7 | g.100626731C>A | CA2684106456 | TFR2 | c.2136+32G>T (n.2136+32G>T) c.*811+32G>T (n.*811+32G>T) n.514G>T n.1172+32G>T n.2056+32G>T n.1757+32G>T c.1489+32G>T c.1623+32G>T (n.1623+32G>T) n.433+4177C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626731C>G | CA4386206 | TFR2 | c.2136+32G>C (n.2136+32G>C) c.*811+32G>C (n.*811+32G>C) n.514G>C n.1172+32G>C n.2056+32G>C n.1757+32G>C c.1489+32G>C c.1623+32G>C (n.1623+32G>C) n.433+4177C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626731C>T | CA830501029 | TFR2 | c.2136+32G>A (n.2136+32G>A) c.*811+32G>A (n.*811+32G>A) n.514G>A n.1172+32G>A n.2056+32G>A n.1757+32G>A c.1489+32G>A c.1623+32G>A (n.1623+32G>A) n.433+4177C>T | dbSNP |
| 7 | g.100626732T>A | CA2578963313 | TFR2 | c.2136+31A>T (n.2136+31A>T) c.*811+31A>T (n.*811+31A>T) n.513A>T n.1172+31A>T n.2056+31A>T n.1757+31A>T c.1489+31A>T c.1623+31A>T (n.1623+31A>T) n.433+4178T>A | |
| 7 | g.100626732T>C | CA2684106457 | TFR2 | c.2136+31A>G (n.2136+31A>G) c.*811+31A>G (n.*811+31A>G) n.513A>G n.1172+31A>G n.2056+31A>G n.1757+31A>G c.1489+31A>G c.1623+31A>G (n.1623+31A>G) n.433+4178T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626732T>G | CA830501033 | TFR2 | c.2136+31A>C (n.2136+31A>C) c.*811+31A>C (n.*811+31A>C) n.513A>C n.1172+31A>C n.2056+31A>C n.1757+31A>C c.1489+31A>C c.1623+31A>C (n.1623+31A>C) n.433+4178T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626733G>T | CA2684106458 | TFR2 | c.2136+30C>A (n.2136+30C>A) c.*811+30C>A (n.*811+30C>A) n.512C>A n.1172+30C>A n.2056+30C>A n.1757+30C>A c.1489+30C>A c.1623+30C>A (n.1623+30C>A) n.433+4179G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626737_100626738insGGGGGGG | CA2684106460 | TFR2 | c.2136+30_2136+31insCCCCCCC (n.2136+30_2136+31insCCCCCCC) c.*811+30_*811+31insCCCCCCC (n.*811+30_*811+31insCCCCCCC) n.512_513insCCCCCCC n.1172+30_1172+31insCCCCCCC n.2056+30_2056+31insCCCCCCC n.1757+30_1757+31insCCCCCCC c.1489+30_1489+31insCCCCCCC c.1623+30_1623+31insCCCCCCC (n.1623+30_1623+31insCCCCCCC) n.433+4183_433+4184insGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626737dup | CA4386207 | TFR2 | c.2136+30dup (n.2136+30dup) c.*811+30dup (n.*811+30dup) n.512dup n.1172+30dup n.2056+30dup n.1757+30dup c.1489+30dup c.1623+30dup (n.1623+30dup) n.433+4183dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626736_100626737dup | CA2684106459 | TFR2 | c.2136+29_2136+30dup (n.2136+29_2136+30dup) c.*811+29_*811+30dup (n.*811+29_*811+30dup) n.511_512dup n.1172+29_1172+30dup n.2056+29_2056+30dup n.1757+29_1757+30dup c.1489+29_1489+30dup c.1623+29_1623+30dup (n.1623+29_1623+30dup) n.433+4182_433+4183dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626737del | CA2497214297 | TFR2 | c.2136+30del (n.2136+30del) c.*811+30del (n.*811+30del) n.512del n.1172+30del n.2056+30del n.1757+30del c.1489+30del c.1623+30del (n.1623+30del) n.433+4183del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626734G>A | CA2684106461 | TFR2 | c.2136+29C>T (n.2136+29C>T) c.*811+29C>T (n.*811+29C>T) n.511C>T n.1172+29C>T n.2056+29C>T n.1757+29C>T c.1489+29C>T c.1623+29C>T (n.1623+29C>T) n.433+4180G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626734G>T | CA2684106462 | TFR2 | c.2136+29C>A (n.2136+29C>A) c.*811+29C>A (n.*811+29C>A) n.511C>A n.1172+29C>A n.2056+29C>A n.1757+29C>A c.1489+29C>A c.1623+29C>A (n.1623+29C>A) n.433+4180G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626735G>A | CA2684106463 | TFR2 | c.2136+28C>T (n.2136+28C>T) c.*811+28C>T (n.*811+28C>T) n.510C>T n.1172+28C>T n.2056+28C>T n.1757+28C>T c.1489+28C>T c.1623+28C>T (n.1623+28C>T) n.433+4181G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626735G>T | CA2684106464 | TFR2 | c.2136+28C>A (n.2136+28C>A) c.*811+28C>A (n.*811+28C>A) n.510C>A n.1172+28C>A n.2056+28C>A n.1757+28C>A c.1489+28C>A c.1623+28C>A (n.1623+28C>A) n.433+4181G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626744_100626757del | CA163275722 | TFR2 | c.2136+15_2136+28del (n.2136+15_2136+28del) c.*811+15_*811+28del (n.*811+15_*811+28del) n.497_510del n.1172+15_1172+28del n.2056+15_2056+28del n.1757+15_1757+28del c.1489+15_1489+28del c.1623+15_1623+28del (n.1623+15_1623+28del) n.433+4190_433+4203del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626736G>A | CA2684106466 | TFR2 | c.2136+27C>T (n.2136+27C>T) c.*811+27C>T (n.*811+27C>T) n.509C>T n.1172+27C>T n.2056+27C>T n.1757+27C>T c.1489+27C>T c.1623+27C>T (n.1623+27C>T) n.433+4182G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626736G>T | CA2684106465 | TFR2 | c.2136+27C>A (n.2136+27C>A) c.*811+27C>A (n.*811+27C>A) n.509C>A n.1172+27C>A n.2056+27C>A n.1757+27C>A c.1489+27C>A c.1623+27C>A (n.1623+27C>A) n.433+4182G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626737G>A | CA2684106467 | TFR2 | c.2136+26C>T (n.2136+26C>T) c.*811+26C>T (n.*811+26C>T) n.508C>T n.1172+26C>T n.2056+26C>T n.1757+26C>T c.1489+26C>T c.1623+26C>T (n.1623+26C>T) n.433+4183G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626737G>T | CA576450407 | TFR2 | c.2136+26C>A (n.2136+26C>A) c.*811+26C>A (n.*811+26C>A) n.508C>A n.1172+26C>A n.2056+26C>A n.1757+26C>A c.1489+26C>A c.1623+26C>A (n.1623+26C>A) n.433+4183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626738C>A | CA2578963314 | TFR2 | c.2136+25G>T (n.2136+25G>T) c.*811+25G>T (n.*811+25G>T) n.507G>T n.1172+25G>T n.2056+25G>T n.1757+25G>T c.1489+25G>T c.1623+25G>T (n.1623+25G>T) n.433+4184C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626738C>G | CA830501054 | TFR2 | c.2136+25G>C (n.2136+25G>C) c.*811+25G>C (n.*811+25G>C) n.507G>C n.1172+25G>C n.2056+25G>C n.1757+25G>C c.1489+25G>C c.1623+25G>C (n.1623+25G>C) n.433+4184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626738C>T | CA2684106468 | TFR2 | c.2136+25G>A (n.2136+25G>A) c.*811+25G>A (n.*811+25G>A) n.507G>A n.1172+25G>A n.2056+25G>A n.1757+25G>A c.1489+25G>A c.1623+25G>A (n.1623+25G>A) n.433+4184C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626738_100626739insAGGGGGGGG | CA2684106469 | TFR2 | c.2136+24_2136+25insCCCCCCCCT (n.2136+24_2136+25insCCCCCCCCT) c.*811+24_*811+25insCCCCCCCCT (n.*811+24_*811+25insCCCCCCCCT) n.506_507insCCCCCCCCT n.1172+24_1172+25insCCCCCCCCT n.2056+24_2056+25insCCCCCCCCT n.1757+24_1757+25insCCCCCCCCT c.1489+24_1489+25insCCCCCCCCT c.1623+24_1623+25insCCCCCCCCT (n.1623+24_1623+25insCCCCCCCCT) n.433+4184_433+4185insAGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626738_100626739insACAGGGGGGGG | CA2684106474 | TFR2 | c.2136+24_2136+25insCCCCCCCCTGT (n.2136+24_2136+25insCCCCCCCCTGT) c.*811+24_*811+25insCCCCCCCCTGT (n.*811+24_*811+25insCCCCCCCCTGT) n.506_507insCCCCCCCCTGT n.1172+24_1172+25insCCCCCCCCTGT n.2056+24_2056+25insCCCCCCCCTGT n.1757+24_1757+25insCCCCCCCCTGT c.1489+24_1489+25insCCCCCCCCTGT c.1623+24_1623+25insCCCCCCCCTGT (n.1623+24_1623+25insCCCCCCCCTGT) n.433+4184_433+4185insACAGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626739G>A | CA2684106472 | TFR2 | c.2136+24C>T (n.2136+24C>T) c.*811+24C>T (n.*811+24C>T) n.506C>T n.1172+24C>T n.2056+24C>T n.1757+24C>T c.1489+24C>T c.1623+24C>T (n.1623+24C>T) n.433+4185G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626739G>C | CA2684106471 | TFR2 | c.2136+24C>G (n.2136+24C>G) c.*811+24C>G (n.*811+24C>G) n.506C>G n.1172+24C>G n.2056+24C>G n.1757+24C>G c.1489+24C>G c.1623+24C>G (n.1623+24C>G) n.433+4185G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626739G>T | CA2684106470 | TFR2 | c.2136+24C>A (n.2136+24C>A) c.*811+24C>A (n.*811+24C>A) n.506C>A n.1172+24C>A n.2056+24C>A n.1757+24C>A c.1489+24C>A c.1623+24C>A (n.1623+24C>A) n.433+4185G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626742_100626743insGGGGGGGGGGG | CA2715563774 | TFR2 | c.2136+24_2136+25insCCCCCCCCCCC (n.2136+24_2136+25insCCCCCCCCCCC) c.*811+24_*811+25insCCCCCCCCCCC (n.*811+24_*811+25insCCCCCCCCCCC) n.506_507insCCCCCCCCCCC n.1172+24_1172+25insCCCCCCCCCCC n.2056+24_2056+25insCCCCCCCCCCC n.1757+24_1757+25insCCCCCCCCCCC c.1489+24_1489+25insCCCCCCCCCCC c.1623+24_1623+25insCCCCCCCCCCC (n.1623+24_1623+25insCCCCCCCCCCC) n.433+4188_433+4189insGGGGGGGGGGG | dbSNP |
| 7 | g.100626742del | CA2684106473 | TFR2 | c.2136+24del (n.2136+24del) c.*811+24del (n.*811+24del) n.506del n.1172+24del n.2056+24del n.1757+24del c.1489+24del c.1623+24del (n.1623+24del) n.433+4188del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626740G>A | CA2684106475 | TFR2 | c.2136+23C>T (n.2136+23C>T) c.*811+23C>T (n.*811+23C>T) n.505C>T n.1172+23C>T n.2056+23C>T n.1757+23C>T c.1489+23C>T c.1623+23C>T (n.1623+23C>T) n.433+4186G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626740G>T | CA2684106476 | TFR2 | c.2136+23C>A (n.2136+23C>A) c.*811+23C>A (n.*811+23C>A) n.505C>A n.1172+23C>A n.2056+23C>A n.1757+23C>A c.1489+23C>A c.1623+23C>A (n.1623+23C>A) n.433+4186G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626745_100626753dup | CA576450409 | TFR2 | c.2136+15_2136+23dup (n.2136+15_2136+23dup) c.*811+15_*811+23dup (n.*811+15_*811+23dup) n.497_505dup n.1172+15_1172+23dup n.2056+15_2056+23dup n.1757+15_1757+23dup c.1489+15_1489+23dup c.1623+15_1623+23dup (n.1623+15_1623+23dup) n.433+4191_433+4199dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626741G>T | CA2684106477 | TFR2 | c.2136+22C>A (n.2136+22C>A) c.*811+22C>A (n.*811+22C>A) n.504C>A n.1172+22C>A n.2056+22C>A n.1757+22C>A c.1489+22C>A c.1623+22C>A (n.1623+22C>A) n.433+4187G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626742G>A | CA576450410 | TFR2 | c.2136+21C>T (n.2136+21C>T) c.*811+21C>T (n.*811+21C>T) n.503C>T n.1172+21C>T n.2056+21C>T n.1757+21C>T c.1489+21C>T c.1623+21C>T (n.1623+21C>T) n.433+4188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626742G>T | CA2684106478 | TFR2 | c.2136+21C>A (n.2136+21C>A) c.*811+21C>A (n.*811+21C>A) n.503C>A n.1172+21C>A n.2056+21C>A n.1757+21C>A c.1489+21C>A c.1623+21C>A (n.1623+21C>A) n.433+4188G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626743C>A | CA576450412 | TFR2 | c.2136+20G>T (n.2136+20G>T) c.*811+20G>T (n.*811+20G>T) n.502G>T n.1172+20G>T n.2056+20G>T n.1757+20G>T c.1489+20G>T c.1623+20G>T (n.1623+20G>T) n.433+4189C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626743C>G | CA830501075 | TFR2 | c.2136+20G>C (n.2136+20G>C) c.*811+20G>C (n.*811+20G>C) n.502G>C n.1172+20G>C n.2056+20G>C n.1757+20G>C c.1489+20G>C c.1623+20G>C (n.1623+20G>C) n.433+4189C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626743C>T | CA4386208 | TFR2 | c.2136+20G>A (n.2136+20G>A) c.*811+20G>A (n.*811+20G>A) n.502G>A n.1172+20G>A n.2056+20G>A n.1757+20G>A c.1489+20G>A c.1623+20G>A (n.1623+20G>A) n.433+4189C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626744G>A | CA576450419 | TFR2 | c.2136+19C>T (n.2136+19C>T) c.*811+19C>T (n.*811+19C>T) n.501C>T n.1172+19C>T n.2056+19C>T n.1757+19C>T c.1489+19C>T c.1623+19C>T (n.1623+19C>T) n.433+4190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626744G>T | CA2684106479 | TFR2 | c.2136+19C>A (n.2136+19C>A) c.*811+19C>A (n.*811+19C>A) n.501C>A n.1172+19C>A n.2056+19C>A n.1757+19C>A c.1489+19C>A c.1623+19C>A (n.1623+19C>A) n.433+4190G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626745_100626746del | CA576450418 | TFR2 | c.2136+18_2136+19del (n.2136+18_2136+19del) c.*811+18_*811+19del (n.*811+18_*811+19del) n.500_501del n.1172+18_1172+19del n.2056+18_2056+19del n.1757+18_1757+19del c.1489+18_1489+19del c.1623+18_1623+19del (n.1623+18_1623+19del) n.433+4191_433+4192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626745A>G | CA2715563844 | TFR2 | c.2136+18T>C (n.2136+18T>C) c.*811+18T>C (n.*811+18T>C) n.500T>C n.1172+18T>C n.2056+18T>C n.1757+18T>C c.1489+18T>C c.1623+18T>C (n.1623+18T>C) n.433+4191A>G | dbSNP |
| 7 | g.100626745A>T | CA1105065231 | TFR2 | c.2136+18T>A (n.2136+18T>A) c.*811+18T>A (n.*811+18T>A) n.500T>A n.1172+18T>A n.2056+18T>A n.1757+18T>A c.1489+18T>A c.1623+18T>A (n.1623+18T>A) n.433+4191A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626746G>C | CA2684106480 | TFR2 | c.2136+17C>G (n.2136+17C>G) c.*811+17C>G (n.*811+17C>G) n.499C>G n.1172+17C>G n.2056+17C>G n.1757+17C>G c.1489+17C>G c.1623+17C>G (n.1623+17C>G) n.433+4192G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626746G>T | CA830501081 | TFR2 | c.2136+17C>A (n.2136+17C>A) c.*811+17C>A (n.*811+17C>A) n.499C>A n.1172+17C>A n.2056+17C>A n.1757+17C>A c.1489+17C>A c.1623+17C>A (n.1623+17C>A) n.433+4192G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |