WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100622305_100622306insATGACCCACCCA | CA2497214239 | TFR2 | c.2137-1172_2137-1171insTCATTGGGTGGG (n.2137-1172_2137-1171insTCATTGGGTGGG) c.*812-1172_*812-1171insTCATTGGGTGGG (n.*812-1172_*812-1171insTCATTGGGTGGG) n.1173-1172_1173-1171insTCATTGGGTGGG n.2057-1172_2057-1171insTCATTGGGTGGG n.1758-1172_1758-1171insTCATTGGGTGGG c.1490-1172_1490-1171insTCATTGGGTGGG c.1624-1172_1624-1171insTCATTGGGTGGG (n.1624-1172_1624-1171insTCATTGGGTGGG) n.184_185insATGACCCACCCA | dbSNP |
| 7 | g.100622304C>G | CA576449514 | TFR2 | c.2137-1178G>C (n.2137-1178G>C) c.*812-1178G>C (n.*812-1178G>C) n.1173-1178G>C n.2057-1178G>C n.1758-1178G>C c.1490-1178G>C c.1624-1178G>C (n.1624-1178G>C) n.183C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622304C>T | CA1105064200 | TFR2 | c.2137-1178G>A (n.2137-1178G>A) c.*812-1178G>A (n.*812-1178G>A) n.1173-1178G>A n.2057-1178G>A n.1758-1178G>A c.1490-1178G>A c.1624-1178G>A (n.1624-1178G>A) n.183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622306G>A | CA15497118 | TFR2 | c.2137-1180C>T (n.2137-1180C>T) c.*812-1180C>T (n.*812-1180C>T) n.1173-1180C>T n.2057-1180C>T n.1758-1180C>T c.1490-1180C>T c.1624-1180C>T (n.1624-1180C>T) n.185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622306G>C | CA1105064201 | TFR2 | c.2137-1180C>G (n.2137-1180C>G) c.*812-1180C>G (n.*812-1180C>G) n.1173-1180C>G n.2057-1180C>G n.1758-1180C>G c.1490-1180C>G c.1624-1180C>G (n.1624-1180C>G) n.185G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622306G= | CA2580775813 | TFR2 | c.2137-1180C= (n.2137-1180C=) c.*812-1180C= (n.*812-1180C=) n.1173-1180C= n.2057-1180C= n.1758-1180C= c.1490-1180C= c.1624-1180C= (n.1624-1180C=) n.185G= | |
| 7 | g.100622306G>T | CA2580775812 | TFR2 | c.2137-1180C>A (n.2137-1180C>A) c.*812-1180C>A (n.*812-1180C>A) n.1173-1180C>A n.2057-1180C>A n.1758-1180C>A c.1490-1180C>A c.1624-1180C>A (n.1624-1180C>A) n.185G>T | dbSNP |
| 7 | g.100622307T>A | CA163274053 | TFR2 | c.2137-1181A>T (n.2137-1181A>T) c.*812-1181A>T (n.*812-1181A>T) n.1173-1181A>T n.2057-1181A>T n.1758-1181A>T c.1490-1181A>T c.1624-1181A>T (n.1624-1181A>T) n.186T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622316G>C | CA830498823 | TFR2 | c.2137-1190C>G (n.2137-1190C>G) c.*812-1190C>G (n.*812-1190C>G) n.1173-1190C>G n.2057-1190C>G n.1758-1190C>G c.1490-1190C>G c.1624-1190C>G (n.1624-1190C>G) n.195G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622317G>A | CA576449517 | TFR2 | c.2137-1191C>T (n.2137-1191C>T) c.*812-1191C>T (n.*812-1191C>T) n.1173-1191C>T n.2057-1191C>T n.1758-1191C>T c.1490-1191C>T c.1624-1191C>T (n.1624-1191C>T) n.196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622318_100622319del | CA2497214240 | TFR2 | c.2137-1193_2137-1192del (n.2137-1193_2137-1192del) c.*812-1193_*812-1192del (n.*812-1193_*812-1192del) n.1173-1193_1173-1192del n.2057-1193_2057-1192del n.1758-1193_1758-1192del c.1490-1193_1490-1192del c.1624-1193_1624-1192del (n.1624-1193_1624-1192del) n.197_198del | dbSNP |
| 7 | g.100622325C>T | CA830498837 | TFR2 | c.2137-1199G>A (n.2137-1199G>A) c.*812-1199G>A (n.*812-1199G>A) n.1173-1199G>A n.2057-1199G>A n.1758-1199G>A c.1490-1199G>A c.1624-1199G>A (n.1624-1199G>A) n.204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622329C>G | CA163274057 | TFR2 | c.2137-1203G>C (n.2137-1203G>C) c.*812-1203G>C (n.*812-1203G>C) n.1173-1203G>C n.2057-1203G>C n.1758-1203G>C c.1490-1203G>C c.1624-1203G>C (n.1624-1203G>C) n.208C>G | dbSNP |
| 7 | g.100622334C>T | CA163274062 | TFR2 | c.2137-1208G>A (n.2137-1208G>A) c.*812-1208G>A (n.*812-1208G>A) n.1173-1208G>A n.2057-1208G>A n.1758-1208G>A c.1490-1208G>A c.1624-1208G>A (n.1624-1208G>A) n.213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622335A>T | CA2715377741 | TFR2 | c.2137-1209T>A (n.2137-1209T>A) c.*812-1209T>A (n.*812-1209T>A) n.1173-1209T>A n.2057-1209T>A n.1758-1209T>A c.1490-1209T>A c.1624-1209T>A (n.1624-1209T>A) n.214A>T | dbSNP |
| 7 | g.100622337C>A | CA163274065 | TFR2 | c.2137-1211G>T (n.2137-1211G>T) c.*812-1211G>T (n.*812-1211G>T) n.1173-1211G>T n.2057-1211G>T n.1758-1211G>T c.1490-1211G>T c.1624-1211G>T (n.1624-1211G>T) n.216C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622340G>A | CA576449521 | TFR2 | c.2137-1214C>T (n.2137-1214C>T) c.*812-1214C>T (n.*812-1214C>T) n.1173-1214C>T n.2057-1214C>T n.1758-1214C>T c.1490-1214C>T c.1624-1214C>T (n.1624-1214C>T) n.219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622341A>C | CA1105064203 | TFR2 | c.2137-1215T>G (n.2137-1215T>G) c.*812-1215T>G (n.*812-1215T>G) n.1173-1215T>G n.2057-1215T>G n.1758-1215T>G c.1490-1215T>G c.1624-1215T>G (n.1624-1215T>G) n.220A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622351T>C | CA2715377754 | TFR2 | c.2137-1225A>G (n.2137-1225A>G) c.*812-1225A>G (n.*812-1225A>G) n.1173-1225A>G n.2057-1225A>G n.1758-1225A>G c.1490-1225A>G c.1624-1225A>G (n.1624-1225A>G) n.230T>C | dbSNP |
| 7 | g.100622363C>T | CA163274069 | TFR2 | c.2137-1237G>A (n.2137-1237G>A) c.*812-1237G>A (n.*812-1237G>A) n.1173-1237G>A n.2057-1237G>A n.1758-1237G>A c.1490-1237G>A c.1624-1237G>A (n.1624-1237G>A) n.242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622365C>T | CA830498847 | TFR2 | c.2137-1239G>A (n.2137-1239G>A) c.*812-1239G>A (n.*812-1239G>A) n.1173-1239G>A n.2057-1239G>A n.1758-1239G>A c.1490-1239G>A c.1624-1239G>A (n.1624-1239G>A) n.244C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622370A>C | CA2715336899 | TFR2 | c.2137-1244T>G (n.2137-1244T>G) c.*812-1244T>G (n.*812-1244T>G) n.1173-1244T>G n.2057-1244T>G n.1758-1244T>G c.1490-1244T>G c.1624-1244T>G (n.1624-1244T>G) n.249A>C | dbSNP |
| 7 | g.100622371C>T | CA2715377755 | TFR2 | c.2137-1245G>A (n.2137-1245G>A) c.*812-1245G>A (n.*812-1245G>A) n.1173-1245G>A n.2057-1245G>A n.1758-1245G>A c.1490-1245G>A c.1624-1245G>A (n.1624-1245G>A) n.250C>T | dbSNP |
| 7 | g.100622372A>G | CA163274074 | TFR2 | c.2137-1246T>C (n.2137-1246T>C) c.*812-1246T>C (n.*812-1246T>C) n.1173-1246T>C n.2057-1246T>C n.1758-1246T>C c.1490-1246T>C c.1624-1246T>C (n.1624-1246T>C) n.251A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622374A>G | CA830498848 | TFR2 | c.2137-1248T>C (n.2137-1248T>C) c.*812-1248T>C (n.*812-1248T>C) n.1173-1248T>C n.2057-1248T>C n.1758-1248T>C c.1490-1248T>C c.1624-1248T>C (n.1624-1248T>C) n.253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622375T>C | CA163274075 | TFR2 | c.2137-1249A>G (n.2137-1249A>G) c.*812-1249A>G (n.*812-1249A>G) n.1173-1249A>G n.2057-1249A>G n.1758-1249A>G c.1490-1249A>G c.1624-1249A>G (n.1624-1249A>G) n.254T>C | dbSNP |
| 7 | g.100622382C>T | CA163274077 | TFR2 | c.2137-1256G>A (n.2137-1256G>A) c.*812-1256G>A (n.*812-1256G>A) n.1173-1256G>A n.2057-1256G>A n.1758-1256G>A c.1490-1256G>A c.1624-1256G>A (n.1624-1256G>A) n.261C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622383G>A | CA830498867 | TFR2 | c.2137-1257C>T (n.2137-1257C>T) c.*812-1257C>T (n.*812-1257C>T) n.1173-1257C>T n.2057-1257C>T n.1758-1257C>T c.1490-1257C>T c.1624-1257C>T (n.1624-1257C>T) n.262G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622383G>C | CA830498856 | TFR2 | c.2137-1257C>G (n.2137-1257C>G) c.*812-1257C>G (n.*812-1257C>G) n.1173-1257C>G n.2057-1257C>G n.1758-1257C>G c.1490-1257C>G c.1624-1257C>G (n.1624-1257C>G) n.262G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622383G>T | CA830498853 | TFR2 | c.2137-1257C>A (n.2137-1257C>A) c.*812-1257C>A (n.*812-1257C>A) n.1173-1257C>A n.2057-1257C>A n.1758-1257C>A c.1490-1257C>A c.1624-1257C>A (n.1624-1257C>A) n.262G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622387T>G | CA1105064208 | TFR2 | c.2137-1261A>C (n.2137-1261A>C) c.*812-1261A>C (n.*812-1261A>C) n.1173-1261A>C n.2057-1261A>C n.1758-1261A>C c.1490-1261A>C c.1624-1261A>C (n.1624-1261A>C) n.266T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622391C>T | CA651781620 | TFR2 | c.2137-1265G>A (n.2137-1265G>A) c.*812-1265G>A (n.*812-1265G>A) n.1173-1265G>A n.2057-1265G>A n.1758-1265G>A c.1490-1265G>A c.1624-1265G>A (n.1624-1265G>A) n.270C>T | COSMIC |
| 7 | g.100622399T>C | CA163274089 | TFR2 | c.2137-1273A>G (n.2137-1273A>G) c.*812-1273A>G (n.*812-1273A>G) n.1173-1273A>G n.2057-1273A>G n.1758-1273A>G c.1490-1273A>G c.1624-1273A>G (n.1624-1273A>G) n.278T>C | dbSNP |
| 7 | g.100622403C>G | CA2715295298 | TFR2 | c.2137-1277G>C (n.2137-1277G>C) c.*812-1277G>C (n.*812-1277G>C) n.1173-1277G>C n.2057-1277G>C n.1758-1277G>C c.1490-1277G>C c.1624-1277G>C (n.1624-1277G>C) n.282C>G | dbSNP |
| 7 | g.100622403C>T | CA163274095 | TFR2 | c.2137-1277G>A (n.2137-1277G>A) c.*812-1277G>A (n.*812-1277G>A) n.1173-1277G>A n.2057-1277G>A n.1758-1277G>A c.1490-1277G>A c.1624-1277G>A (n.1624-1277G>A) n.282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622404G>A | CA830498874 | TFR2 | c.2137-1278C>T (n.2137-1278C>T) c.*812-1278C>T (n.*812-1278C>T) n.1173-1278C>T n.2057-1278C>T n.1758-1278C>T c.1490-1278C>T c.1624-1278C>T (n.1624-1278C>T) n.283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622404G>T | CA2715319068 | TFR2 | c.2137-1278C>A (n.2137-1278C>A) c.*812-1278C>A (n.*812-1278C>A) n.1173-1278C>A n.2057-1278C>A n.1758-1278C>A c.1490-1278C>A c.1624-1278C>A (n.1624-1278C>A) n.283G>T | dbSNP |