WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100622252C>T | CA2715377732 | TFR2 | c.2137-1126G>A (n.2137-1126G>A) c.*812-1126G>A (n.*812-1126G>A) n.1173-1126G>A n.2057-1126G>A n.1758-1126G>A c.1490-1126G>A c.1624-1126G>A (n.1624-1126G>A) n.131C>T | dbSNP |
| 7 | g.100622256T>C | CA2715377733 | TFR2 | c.2137-1130A>G (n.2137-1130A>G) c.*812-1130A>G (n.*812-1130A>G) n.1173-1130A>G n.2057-1130A>G n.1758-1130A>G c.1490-1130A>G c.1624-1130A>G (n.1624-1130A>G) n.135T>C | dbSNP |
| 7 | g.100622256T>G | CA2715377734 | TFR2 | c.2137-1130A>C (n.2137-1130A>C) c.*812-1130A>C (n.*812-1130A>C) n.1173-1130A>C n.2057-1130A>C n.1758-1130A>C c.1490-1130A>C c.1624-1130A>C (n.1624-1130A>C) n.135T>G | dbSNP |
| 7 | g.100622257G>A | CA2715377736 | TFR2 | c.2137-1131C>T (n.2137-1131C>T) c.*812-1131C>T (n.*812-1131C>T) n.1173-1131C>T n.2057-1131C>T n.1758-1131C>T c.1490-1131C>T c.1624-1131C>T (n.1624-1131C>T) n.136G>A | dbSNP |
| 7 | g.100622259T>G | CA830498812 | TFR2 | c.2137-1133A>C (n.2137-1133A>C) c.*812-1133A>C (n.*812-1133A>C) n.1173-1133A>C n.2057-1133A>C n.1758-1133A>C c.1490-1133A>C c.1624-1133A>C (n.1624-1133A>C) n.138T>G | dbSNP |
| 7 | g.100622260G>A | CA2715377737 | TFR2 | c.2137-1134C>T (n.2137-1134C>T) c.*812-1134C>T (n.*812-1134C>T) n.1173-1134C>T n.2057-1134C>T n.1758-1134C>T c.1490-1134C>T c.1624-1134C>T (n.1624-1134C>T) n.139G>A | dbSNP |
| 7 | g.100622269G>T | CA830498815 | TFR2 | c.2137-1143C>A (n.2137-1143C>A) c.*812-1143C>A (n.*812-1143C>A) n.1173-1143C>A n.2057-1143C>A n.1758-1143C>A c.1490-1143C>A c.1624-1143C>A (n.1624-1143C>A) n.148G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622281G>C | CA2715559916 | TFR2 | c.2137-1155C>G (n.2137-1155C>G) c.*812-1155C>G (n.*812-1155C>G) n.1173-1155C>G n.2057-1155C>G n.1758-1155C>G c.1490-1155C>G c.1624-1155C>G (n.1624-1155C>G) n.160G>C | dbSNP |
| 7 | g.100622283C>T | CA2534655426 | TFR2 | c.2137-1157G>A (n.2137-1157G>A) c.*812-1157G>A (n.*812-1157G>A) n.1173-1157G>A n.2057-1157G>A n.1758-1157G>A c.1490-1157G>A c.1624-1157G>A (n.1624-1157G>A) n.162C>T | |
| 7 | g.100622285G>C | CA163274038 | TFR2 | c.2137-1159C>G (n.2137-1159C>G) c.*812-1159C>G (n.*812-1159C>G) n.1173-1159C>G n.2057-1159C>G n.1758-1159C>G c.1490-1159C>G c.1624-1159C>G (n.1624-1159C>G) n.164G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622290C>A | CA2715377738 | TFR2 | c.2137-1164G>T (n.2137-1164G>T) c.*812-1164G>T (n.*812-1164G>T) n.1173-1164G>T n.2057-1164G>T n.1758-1164G>T c.1490-1164G>T c.1624-1164G>T (n.1624-1164G>T) n.169C>A | dbSNP |
| 7 | g.100622297C>G | CA830498818 | TFR2 | c.2137-1171G>C (n.2137-1171G>C) c.*812-1171G>C (n.*812-1171G>C) n.1173-1171G>C n.2057-1171G>C n.1758-1171G>C c.1490-1171G>C c.1624-1171G>C (n.1624-1171G>C) n.176C>G | dbSNP |
| 7 | g.100622305_100622306insATGACCCACCCA | CA2497214239 | TFR2 | c.2137-1172_2137-1171insTCATTGGGTGGG (n.2137-1172_2137-1171insTCATTGGGTGGG) c.*812-1172_*812-1171insTCATTGGGTGGG (n.*812-1172_*812-1171insTCATTGGGTGGG) n.1173-1172_1173-1171insTCATTGGGTGGG n.2057-1172_2057-1171insTCATTGGGTGGG n.1758-1172_1758-1171insTCATTGGGTGGG c.1490-1172_1490-1171insTCATTGGGTGGG c.1624-1172_1624-1171insTCATTGGGTGGG (n.1624-1172_1624-1171insTCATTGGGTGGG) n.184_185insATGACCCACCCA | dbSNP |
| 7 | g.100622303C>T | CA2715377740 | TFR2 | c.2137-1177G>A (n.2137-1177G>A) c.*812-1177G>A (n.*812-1177G>A) n.1173-1177G>A n.2057-1177G>A n.1758-1177G>A c.1490-1177G>A c.1624-1177G>A (n.1624-1177G>A) n.182C>T | dbSNP |
| 7 | g.100622304C>G | CA576449514 | TFR2 | c.2137-1178G>C (n.2137-1178G>C) c.*812-1178G>C (n.*812-1178G>C) n.1173-1178G>C n.2057-1178G>C n.1758-1178G>C c.1490-1178G>C c.1624-1178G>C (n.1624-1178G>C) n.183C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622304C>T | CA1105064200 | TFR2 | c.2137-1178G>A (n.2137-1178G>A) c.*812-1178G>A (n.*812-1178G>A) n.1173-1178G>A n.2057-1178G>A n.1758-1178G>A c.1490-1178G>A c.1624-1178G>A (n.1624-1178G>A) n.183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622306G>A | CA15497118 | TFR2 | c.2137-1180C>T (n.2137-1180C>T) c.*812-1180C>T (n.*812-1180C>T) n.1173-1180C>T n.2057-1180C>T n.1758-1180C>T c.1490-1180C>T c.1624-1180C>T (n.1624-1180C>T) n.185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622306G>C | CA1105064201 | TFR2 | c.2137-1180C>G (n.2137-1180C>G) c.*812-1180C>G (n.*812-1180C>G) n.1173-1180C>G n.2057-1180C>G n.1758-1180C>G c.1490-1180C>G c.1624-1180C>G (n.1624-1180C>G) n.185G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622306G= | CA2580775813 | TFR2 | c.2137-1180C= (n.2137-1180C=) c.*812-1180C= (n.*812-1180C=) n.1173-1180C= n.2057-1180C= n.1758-1180C= c.1490-1180C= c.1624-1180C= (n.1624-1180C=) n.185G= | |
| 7 | g.100622306G>T | CA2580775812 | TFR2 | c.2137-1180C>A (n.2137-1180C>A) c.*812-1180C>A (n.*812-1180C>A) n.1173-1180C>A n.2057-1180C>A n.1758-1180C>A c.1490-1180C>A c.1624-1180C>A (n.1624-1180C>A) n.185G>T | dbSNP |
| 7 | g.100622307T>A | CA163274053 | TFR2 | c.2137-1181A>T (n.2137-1181A>T) c.*812-1181A>T (n.*812-1181A>T) n.1173-1181A>T n.2057-1181A>T n.1758-1181A>T c.1490-1181A>T c.1624-1181A>T (n.1624-1181A>T) n.186T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622316G>C | CA830498823 | TFR2 | c.2137-1190C>G (n.2137-1190C>G) c.*812-1190C>G (n.*812-1190C>G) n.1173-1190C>G n.2057-1190C>G n.1758-1190C>G c.1490-1190C>G c.1624-1190C>G (n.1624-1190C>G) n.195G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622317G>A | CA576449517 | TFR2 | c.2137-1191C>T (n.2137-1191C>T) c.*812-1191C>T (n.*812-1191C>T) n.1173-1191C>T n.2057-1191C>T n.1758-1191C>T c.1490-1191C>T c.1624-1191C>T (n.1624-1191C>T) n.196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622318_100622319del | CA2497214240 | TFR2 | c.2137-1193_2137-1192del (n.2137-1193_2137-1192del) c.*812-1193_*812-1192del (n.*812-1193_*812-1192del) n.1173-1193_1173-1192del n.2057-1193_2057-1192del n.1758-1193_1758-1192del c.1490-1193_1490-1192del c.1624-1193_1624-1192del (n.1624-1193_1624-1192del) n.197_198del | dbSNP |
| 7 | g.100622325C>T | CA830498837 | TFR2 | c.2137-1199G>A (n.2137-1199G>A) c.*812-1199G>A (n.*812-1199G>A) n.1173-1199G>A n.2057-1199G>A n.1758-1199G>A c.1490-1199G>A c.1624-1199G>A (n.1624-1199G>A) n.204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622329C>G | CA163274057 | TFR2 | c.2137-1203G>C (n.2137-1203G>C) c.*812-1203G>C (n.*812-1203G>C) n.1173-1203G>C n.2057-1203G>C n.1758-1203G>C c.1490-1203G>C c.1624-1203G>C (n.1624-1203G>C) n.208C>G | dbSNP |
| 7 | g.100622334C>T | CA163274062 | TFR2 | c.2137-1208G>A (n.2137-1208G>A) c.*812-1208G>A (n.*812-1208G>A) n.1173-1208G>A n.2057-1208G>A n.1758-1208G>A c.1490-1208G>A c.1624-1208G>A (n.1624-1208G>A) n.213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622335A>T | CA2715377741 | TFR2 | c.2137-1209T>A (n.2137-1209T>A) c.*812-1209T>A (n.*812-1209T>A) n.1173-1209T>A n.2057-1209T>A n.1758-1209T>A c.1490-1209T>A c.1624-1209T>A (n.1624-1209T>A) n.214A>T | dbSNP |
| 7 | g.100622337C>A | CA163274065 | TFR2 | c.2137-1211G>T (n.2137-1211G>T) c.*812-1211G>T (n.*812-1211G>T) n.1173-1211G>T n.2057-1211G>T n.1758-1211G>T c.1490-1211G>T c.1624-1211G>T (n.1624-1211G>T) n.216C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622340G>A | CA576449521 | TFR2 | c.2137-1214C>T (n.2137-1214C>T) c.*812-1214C>T (n.*812-1214C>T) n.1173-1214C>T n.2057-1214C>T n.1758-1214C>T c.1490-1214C>T c.1624-1214C>T (n.1624-1214C>T) n.219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622341A>C | CA1105064203 | TFR2 | c.2137-1215T>G (n.2137-1215T>G) c.*812-1215T>G (n.*812-1215T>G) n.1173-1215T>G n.2057-1215T>G n.1758-1215T>G c.1490-1215T>G c.1624-1215T>G (n.1624-1215T>G) n.220A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622351T>C | CA2715377754 | TFR2 | c.2137-1225A>G (n.2137-1225A>G) c.*812-1225A>G (n.*812-1225A>G) n.1173-1225A>G n.2057-1225A>G n.1758-1225A>G c.1490-1225A>G c.1624-1225A>G (n.1624-1225A>G) n.230T>C | dbSNP |