WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100622159G>T | CA2530128665 | TFR2 | c.2137-1033C>A (n.2137-1033C>A) c.*812-1033C>A (n.*812-1033C>A) n.1173-1033C>A n.2057-1033C>A n.1758-1033C>A c.1490-1033C>A c.1624-1033C>A (n.1624-1033C>A) n.38G>T | |
| 7 | g.100622166C>T | CA576449503 | TFR2 | c.2137-1040G>A (n.2137-1040G>A) c.*812-1040G>A (n.*812-1040G>A) n.1173-1040G>A n.2057-1040G>A n.1758-1040G>A c.1490-1040G>A c.1624-1040G>A (n.1624-1040G>A) n.45C>T | gnomAD v2 |
| 7 | g.100622169G>C | CA2715377717 | TFR2 | c.2137-1043C>G (n.2137-1043C>G) c.*812-1043C>G (n.*812-1043C>G) n.1173-1043C>G n.2057-1043C>G n.1758-1043C>G c.1490-1043C>G c.1624-1043C>G (n.1624-1043C>G) n.48G>C | dbSNP |
| 7 | g.100622169G>T | CA1105064189 | TFR2 | c.2137-1043C>A (n.2137-1043C>A) c.*812-1043C>A (n.*812-1043C>A) n.1173-1043C>A n.2057-1043C>A n.1758-1043C>A c.1490-1043C>A c.1624-1043C>A (n.1624-1043C>A) n.48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622172C>T | CA163274011 | TFR2 | c.2137-1046G>A (n.2137-1046G>A) c.*812-1046G>A (n.*812-1046G>A) n.1173-1046G>A n.2057-1046G>A n.1758-1046G>A c.1490-1046G>A c.1624-1046G>A (n.1624-1046G>A) n.51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622173G>A | CA163274016 | TFR2 | c.2137-1047C>T (n.2137-1047C>T) c.*812-1047C>T (n.*812-1047C>T) n.1173-1047C>T n.2057-1047C>T n.1758-1047C>T c.1490-1047C>T c.1624-1047C>T (n.1624-1047C>T) n.52G>A | dbSNP |
| 7 | g.100622176C>T | CA2715336895 | TFR2 | c.2137-1050G>A (n.2137-1050G>A) c.*812-1050G>A (n.*812-1050G>A) n.1173-1050G>A n.2057-1050G>A n.1758-1050G>A c.1490-1050G>A c.1624-1050G>A (n.1624-1050G>A) n.55C>T | dbSNP |
| 7 | g.100622182T>C | CA2715336896 | TFR2 | c.2137-1056A>G (n.2137-1056A>G) c.*812-1056A>G (n.*812-1056A>G) n.1173-1056A>G n.2057-1056A>G n.1758-1056A>G c.1490-1056A>G c.1624-1056A>G (n.1624-1056A>G) n.61T>C | dbSNP |
| 7 | g.100622183A>G | CA2568938910 | TFR2 | c.2137-1057T>C (n.2137-1057T>C) c.*812-1057T>C (n.*812-1057T>C) n.1173-1057T>C n.2057-1057T>C n.1758-1057T>C c.1490-1057T>C c.1624-1057T>C (n.1624-1057T>C) n.62A>G | |
| 7 | g.100622184C>T | CA2715377718 | TFR2 | c.2137-1058G>A (n.2137-1058G>A) c.*812-1058G>A (n.*812-1058G>A) n.1173-1058G>A n.2057-1058G>A n.1758-1058G>A c.1490-1058G>A c.1624-1058G>A (n.1624-1058G>A) n.63C>T | dbSNP |
| 7 | g.100622185C>G | CA2715377720 | TFR2 | c.2137-1059G>C (n.2137-1059G>C) c.*812-1059G>C (n.*812-1059G>C) n.1173-1059G>C n.2057-1059G>C n.1758-1059G>C c.1490-1059G>C c.1624-1059G>C (n.1624-1059G>C) n.64C>G | dbSNP |
| 7 | g.100622189C>A | CA2715377722 | TFR2 | c.2137-1063G>T (n.2137-1063G>T) c.*812-1063G>T (n.*812-1063G>T) n.1173-1063G>T n.2057-1063G>T n.1758-1063G>T c.1490-1063G>T c.1624-1063G>T (n.1624-1063G>T) n.68C>A | dbSNP |
| 7 | g.100622200A>G | CA1105064190 | TFR2 | c.2137-1074T>C (n.2137-1074T>C) c.*812-1074T>C (n.*812-1074T>C) n.1173-1074T>C n.2057-1074T>C n.1758-1074T>C c.1490-1074T>C c.1624-1074T>C (n.1624-1074T>C) n.79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622201T>A | CA163274020 | TFR2 | c.2137-1075A>T (n.2137-1075A>T) c.*812-1075A>T (n.*812-1075A>T) n.1173-1075A>T n.2057-1075A>T n.1758-1075A>T c.1490-1075A>T c.1624-1075A>T (n.1624-1075A>T) n.80T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622203C>A | CA2715377728 | TFR2 | c.2137-1077G>T (n.2137-1077G>T) c.*812-1077G>T (n.*812-1077G>T) n.1173-1077G>T n.2057-1077G>T n.1758-1077G>T c.1490-1077G>T c.1624-1077G>T (n.1624-1077G>T) n.82C>A | dbSNP |
| 7 | g.100622205C>A | CA2715377731 | TFR2 | c.2137-1079G>T (n.2137-1079G>T) c.*812-1079G>T (n.*812-1079G>T) n.1173-1079G>T n.2057-1079G>T n.1758-1079G>T c.1490-1079G>T c.1624-1079G>T (n.1624-1079G>T) n.84C>A | dbSNP |
| 7 | g.100622207C>T | CA1105064191 | TFR2 | c.2137-1081G>A (n.2137-1081G>A) c.*812-1081G>A (n.*812-1081G>A) n.1173-1081G>A n.2057-1081G>A n.1758-1081G>A c.1490-1081G>A c.1624-1081G>A (n.1624-1081G>A) n.86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622208A>G | CA1105064192 | TFR2 | c.2137-1082T>C (n.2137-1082T>C) c.*812-1082T>C (n.*812-1082T>C) n.1173-1082T>C n.2057-1082T>C n.1758-1082T>C c.1490-1082T>C c.1624-1082T>C (n.1624-1082T>C) n.87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622208dup | CA830498806 | TFR2 | c.2137-1082dup (n.2137-1082dup) c.*812-1082dup (n.*812-1082dup) n.1173-1082dup n.2057-1082dup n.1758-1082dup c.1490-1082dup c.1624-1082dup (n.1624-1082dup) n.87dup | dbSNP |
| 7 | g.100622211T>A | CA830498807 | TFR2 | c.2137-1085A>T (n.2137-1085A>T) c.*812-1085A>T (n.*812-1085A>T) n.1173-1085A>T n.2057-1085A>T n.1758-1085A>T c.1490-1085A>T c.1624-1085A>T (n.1624-1085A>T) n.90T>A | dbSNP |
| 7 | g.100622223C>A | CA163274026 | TFR2 | c.2137-1097G>T (n.2137-1097G>T) c.*812-1097G>T (n.*812-1097G>T) n.1173-1097G>T n.2057-1097G>T n.1758-1097G>T c.1490-1097G>T c.1624-1097G>T (n.1624-1097G>T) n.102C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622223C>G | CA2715294936 | TFR2 | c.2137-1097G>C (n.2137-1097G>C) c.*812-1097G>C (n.*812-1097G>C) n.1173-1097G>C n.2057-1097G>C n.1758-1097G>C c.1490-1097G>C c.1624-1097G>C (n.1624-1097G>C) n.102C>G | dbSNP |
| 7 | g.100622224C>T | CA576449507 | TFR2 | c.2137-1098G>A (n.2137-1098G>A) c.*812-1098G>A (n.*812-1098G>A) n.1173-1098G>A n.2057-1098G>A n.1758-1098G>A c.1490-1098G>A c.1624-1098G>A (n.1624-1098G>A) n.103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622225A= | CA2580775809 | TFR2 | c.2137-1099T= (n.2137-1099T=) c.*812-1099T= (n.*812-1099T=) n.1173-1099T= n.2057-1099T= n.1758-1099T= c.1490-1099T= c.1624-1099T= (n.1624-1099T=) n.104A= | |
| 7 | g.100622225A>C | CA2580775810 | TFR2 | c.2137-1099T>G (n.2137-1099T>G) c.*812-1099T>G (n.*812-1099T>G) n.1173-1099T>G n.2057-1099T>G n.1758-1099T>G c.1490-1099T>G c.1624-1099T>G (n.1624-1099T>G) n.104A>C | |
| 7 | g.100622225A>G | CA163274029 | TFR2 | c.2137-1099T>C (n.2137-1099T>C) c.*812-1099T>C (n.*812-1099T>C) n.1173-1099T>C n.2057-1099T>C n.1758-1099T>C c.1490-1099T>C c.1624-1099T>C (n.1624-1099T>C) n.104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622225A>T | CA2580775811 | TFR2 | c.2137-1099T>A (n.2137-1099T>A) c.*812-1099T>A (n.*812-1099T>A) n.1173-1099T>A n.2057-1099T>A n.1758-1099T>A c.1490-1099T>A c.1624-1099T>A (n.1624-1099T>A) n.104A>T | |
| 7 | g.100622227C>A | CA2715306035 | TFR2 | c.2137-1101G>T (n.2137-1101G>T) c.*812-1101G>T (n.*812-1101G>T) n.1173-1101G>T n.2057-1101G>T n.1758-1101G>T c.1490-1101G>T c.1624-1101G>T (n.1624-1101G>T) n.106C>A | dbSNP |
| 7 | g.100622227C>G | CA163274030 | TFR2 | c.2137-1101G>C (n.2137-1101G>C) c.*812-1101G>C (n.*812-1101G>C) n.1173-1101G>C n.2057-1101G>C n.1758-1101G>C c.1490-1101G>C c.1624-1101G>C (n.1624-1101G>C) n.106C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622233C>G | CA163274033 | TFR2 | c.2137-1107G>C (n.2137-1107G>C) c.*812-1107G>C (n.*812-1107G>C) n.1173-1107G>C n.2057-1107G>C n.1758-1107G>C c.1490-1107G>C c.1624-1107G>C (n.1624-1107G>C) n.112C>G | dbSNP |
| 7 | g.100622237C>T | CA1105064195 | TFR2 | c.2137-1111G>A (n.2137-1111G>A) c.*812-1111G>A (n.*812-1111G>A) n.1173-1111G>A n.2057-1111G>A n.1758-1111G>A c.1490-1111G>A c.1624-1111G>A (n.1624-1111G>A) n.116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622239G>C | CA576449512 | TFR2 | c.2137-1113C>G (n.2137-1113C>G) c.*812-1113C>G (n.*812-1113C>G) n.1173-1113C>G n.2057-1113C>G n.1758-1113C>G c.1490-1113C>G c.1624-1113C>G (n.1624-1113C>G) n.118G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100622239G>T | CA2715328237 | TFR2 | c.2137-1113C>A (n.2137-1113C>A) c.*812-1113C>A (n.*812-1113C>A) n.1173-1113C>A n.2057-1113C>A n.1758-1113C>A c.1490-1113C>A c.1624-1113C>A (n.1624-1113C>A) n.118G>T | dbSNP |
| 7 | g.100622252C>T | CA2715377732 | TFR2 | c.2137-1126G>A (n.2137-1126G>A) c.*812-1126G>A (n.*812-1126G>A) n.1173-1126G>A n.2057-1126G>A n.1758-1126G>A c.1490-1126G>A c.1624-1126G>A (n.1624-1126G>A) n.131C>T | dbSNP |
| 7 | g.100622256T>C | CA2715377733 | TFR2 | c.2137-1130A>G (n.2137-1130A>G) c.*812-1130A>G (n.*812-1130A>G) n.1173-1130A>G n.2057-1130A>G n.1758-1130A>G c.1490-1130A>G c.1624-1130A>G (n.1624-1130A>G) n.135T>C | dbSNP |
| 7 | g.100622256T>G | CA2715377734 | TFR2 | c.2137-1130A>C (n.2137-1130A>C) c.*812-1130A>C (n.*812-1130A>C) n.1173-1130A>C n.2057-1130A>C n.1758-1130A>C c.1490-1130A>C c.1624-1130A>C (n.1624-1130A>C) n.135T>G | dbSNP |
| 7 | g.100622257G>A | CA2715377736 | TFR2 | c.2137-1131C>T (n.2137-1131C>T) c.*812-1131C>T (n.*812-1131C>T) n.1173-1131C>T n.2057-1131C>T n.1758-1131C>T c.1490-1131C>T c.1624-1131C>T (n.1624-1131C>T) n.136G>A | dbSNP |
| 7 | g.100622259T>G | CA830498812 | TFR2 | c.2137-1133A>C (n.2137-1133A>C) c.*812-1133A>C (n.*812-1133A>C) n.1173-1133A>C n.2057-1133A>C n.1758-1133A>C c.1490-1133A>C c.1624-1133A>C (n.1624-1133A>C) n.138T>G | dbSNP |