Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163250A=CA1644866237CNR1c.-64+1007T= (n.-64+1007T=)
c.-64+2553T= (n.-64+2553T=)
c.-207+1007T= (n.-207+1007T=)
c.-207+2553T= (n.-207+2553T=)
c.-64+2497T= (n.-64+2497T=)
c.-64+3326T= (n.-64+3326T=)
c.-255+2553T= (n.-255+2553T=)
c.-255+1007T= (n.-255+1007T=)
c.-413+1007T= (n.-413+1007T=)
c.-366+1007T= (n.-366+1007T=)
c.-64+3940T= (n.-64+3940T=)
6g.88163250A>GCA1091538992CNR1c.-64+1007T>C (n.-64+1007T>C)
c.-64+2553T>C (n.-64+2553T>C)
c.-207+1007T>C (n.-207+1007T>C)
c.-207+2553T>C (n.-207+2553T>C)
c.-64+2497T>C (n.-64+2497T>C)
c.-64+3326T>C (n.-64+3326T>C)
c.-255+2553T>C (n.-255+2553T>C)
c.-255+1007T>C (n.-255+1007T>C)
c.-413+1007T>C (n.-413+1007T>C)
c.-366+1007T>C (n.-366+1007T>C)
c.-64+3940T>C (n.-64+3940T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163252T>GCA829366435CNR1c.-64+1005A>C (n.-64+1005A>C)
c.-64+2551A>C (n.-64+2551A>C)
c.-207+1005A>C (n.-207+1005A>C)
c.-207+2551A>C (n.-207+2551A>C)
c.-64+2495A>C (n.-64+2495A>C)
c.-64+3324A>C (n.-64+3324A>C)
c.-255+2551A>C (n.-255+2551A>C)
c.-255+1005A>C (n.-255+1005A>C)
c.-413+1005A>C (n.-413+1005A>C)
c.-366+1005A>C (n.-366+1005A>C)
c.-64+3938A>C (n.-64+3938A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163252T=CA1644866238CNR1c.-64+1005A= (n.-64+1005A=)
c.-64+2551A= (n.-64+2551A=)
c.-207+1005A= (n.-207+1005A=)
c.-207+2551A= (n.-207+2551A=)
c.-64+2495A= (n.-64+2495A=)
c.-64+3324A= (n.-64+3324A=)
c.-255+2551A= (n.-255+2551A=)
c.-255+1005A= (n.-255+1005A=)
c.-413+1005A= (n.-413+1005A=)
c.-366+1005A= (n.-366+1005A=)
c.-64+3938A= (n.-64+3938A=)
6g.88163261T>CCA143229413CNR1c.-64+996A>G (n.-64+996A>G)
c.-64+2542A>G (n.-64+2542A>G)
c.-207+996A>G (n.-207+996A>G)
c.-207+2542A>G (n.-207+2542A>G)
c.-64+2486A>G (n.-64+2486A>G)
c.-64+3315A>G (n.-64+3315A>G)
c.-255+2542A>G (n.-255+2542A>G)
c.-255+996A>G (n.-255+996A>G)
c.-413+996A>G (n.-413+996A>G)
c.-366+996A>G (n.-366+996A>G)
c.-64+3929A>G (n.-64+3929A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163261T=CA1644866239CNR1c.-64+996A= (n.-64+996A=)
c.-64+2542A= (n.-64+2542A=)
c.-207+996A= (n.-207+996A=)
c.-207+2542A= (n.-207+2542A=)
c.-64+2486A= (n.-64+2486A=)
c.-64+3315A= (n.-64+3315A=)
c.-255+2542A= (n.-255+2542A=)
c.-255+996A= (n.-255+996A=)
c.-413+996A= (n.-413+996A=)
c.-366+996A= (n.-366+996A=)
c.-64+3929A= (n.-64+3929A=)
6g.88163262T>CCA1644866241CNR1c.-64+995A>G (n.-64+995A>G)
c.-64+2541A>G (n.-64+2541A>G)
c.-207+995A>G (n.-207+995A>G)
c.-207+2541A>G (n.-207+2541A>G)
c.-64+2485A>G (n.-64+2485A>G)
c.-64+3314A>G (n.-64+3314A>G)
c.-255+2541A>G (n.-255+2541A>G)
c.-255+995A>G (n.-255+995A>G)
c.-413+995A>G (n.-413+995A>G)
c.-366+995A>G (n.-366+995A>G)
c.-64+3928A>G (n.-64+3928A>G)
dbSNP
6g.88163262T=CA1644866240CNR1c.-64+995A= (n.-64+995A=)
c.-64+2541A= (n.-64+2541A=)
c.-207+995A= (n.-207+995A=)
c.-207+2541A= (n.-207+2541A=)
c.-64+2485A= (n.-64+2485A=)
c.-64+3314A= (n.-64+3314A=)
c.-255+2541A= (n.-255+2541A=)
c.-255+995A= (n.-255+995A=)
c.-413+995A= (n.-413+995A=)
c.-366+995A= (n.-366+995A=)
c.-64+3928A= (n.-64+3928A=)
6g.88163263G=CA1644866242CNR1c.-64+994C= (n.-64+994C=)
c.-64+2540C= (n.-64+2540C=)
c.-207+994C= (n.-207+994C=)
c.-207+2540C= (n.-207+2540C=)
c.-64+2484C= (n.-64+2484C=)
c.-64+3313C= (n.-64+3313C=)
c.-255+2540C= (n.-255+2540C=)
c.-255+994C= (n.-255+994C=)
c.-413+994C= (n.-413+994C=)
c.-366+994C= (n.-366+994C=)
c.-64+3927C= (n.-64+3927C=)
6g.88163263G>TCA1644866243CNR1c.-64+994C>A (n.-64+994C>A)
c.-64+2540C>A (n.-64+2540C>A)
c.-207+994C>A (n.-207+994C>A)
c.-207+2540C>A (n.-207+2540C>A)
c.-64+2484C>A (n.-64+2484C>A)
c.-64+3313C>A (n.-64+3313C>A)
c.-255+2540C>A (n.-255+2540C>A)
c.-255+994C>A (n.-255+994C>A)
c.-413+994C>A (n.-413+994C>A)
c.-366+994C>A (n.-366+994C>A)
c.-64+3927C>A (n.-64+3927C>A)
dbSNP
6g.88163265T>CCA143229414CNR1c.-64+992A>G (n.-64+992A>G)
c.-64+2538A>G (n.-64+2538A>G)
c.-207+992A>G (n.-207+992A>G)
c.-207+2538A>G (n.-207+2538A>G)
c.-64+2482A>G (n.-64+2482A>G)
c.-64+3311A>G (n.-64+3311A>G)
c.-255+2538A>G (n.-255+2538A>G)
c.-255+992A>G (n.-255+992A>G)
c.-413+992A>G (n.-413+992A>G)
c.-366+992A>G (n.-366+992A>G)
c.-64+3925A>G (n.-64+3925A>G)
dbSNP
6g.88163265T=CA1644866244CNR1c.-64+992A= (n.-64+992A=)
c.-64+2538A= (n.-64+2538A=)
c.-207+992A= (n.-207+992A=)
c.-207+2538A= (n.-207+2538A=)
c.-64+2482A= (n.-64+2482A=)
c.-64+3311A= (n.-64+3311A=)
c.-255+2538A= (n.-255+2538A=)
c.-255+992A= (n.-255+992A=)
c.-413+992A= (n.-413+992A=)
c.-366+992A= (n.-366+992A=)
c.-64+3925A= (n.-64+3925A=)
6g.88163271T>ACA2712389563CNR1c.-64+986A>T (n.-64+986A>T)
c.-64+2532A>T (n.-64+2532A>T)
c.-207+986A>T (n.-207+986A>T)
c.-207+2532A>T (n.-207+2532A>T)
c.-64+2476A>T (n.-64+2476A>T)
c.-64+3305A>T (n.-64+3305A>T)
c.-255+2532A>T (n.-255+2532A>T)
c.-255+986A>T (n.-255+986A>T)
c.-413+986A>T (n.-413+986A>T)
c.-366+986A>T (n.-366+986A>T)
c.-64+3919A>T (n.-64+3919A>T)
dbSNP
6g.88163271T>CCA829366443CNR1c.-64+986A>G (n.-64+986A>G)
c.-64+2532A>G (n.-64+2532A>G)
c.-207+986A>G (n.-207+986A>G)
c.-207+2532A>G (n.-207+2532A>G)
c.-64+2476A>G (n.-64+2476A>G)
c.-64+3305A>G (n.-64+3305A>G)
c.-255+2532A>G (n.-255+2532A>G)
c.-255+986A>G (n.-255+986A>G)
c.-413+986A>G (n.-413+986A>G)
c.-366+986A>G (n.-366+986A>G)
c.-64+3919A>G (n.-64+3919A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163271T=CA1644866245CNR1c.-64+986A= (n.-64+986A=)
c.-64+2532A= (n.-64+2532A=)
c.-207+986A= (n.-207+986A=)
c.-207+2532A= (n.-207+2532A=)
c.-64+2476A= (n.-64+2476A=)
c.-64+3305A= (n.-64+3305A=)
c.-255+2532A= (n.-255+2532A=)
c.-255+986A= (n.-255+986A=)
c.-413+986A= (n.-413+986A=)
c.-366+986A= (n.-366+986A=)
c.-64+3919A= (n.-64+3919A=)
6g.88163281G>CCA1091539001CNR1c.-64+976C>G (n.-64+976C>G)
c.-64+2522C>G (n.-64+2522C>G)
c.-207+976C>G (n.-207+976C>G)
c.-207+2522C>G (n.-207+2522C>G)
c.-64+2466C>G (n.-64+2466C>G)
c.-64+3295C>G (n.-64+3295C>G)
c.-255+2522C>G (n.-255+2522C>G)
c.-255+976C>G (n.-255+976C>G)
c.-413+976C>G (n.-413+976C>G)
c.-366+976C>G (n.-366+976C>G)
c.-64+3909C>G (n.-64+3909C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163281G=CA1644866246CNR1c.-64+976C= (n.-64+976C=)
c.-64+2522C= (n.-64+2522C=)
c.-207+976C= (n.-207+976C=)
c.-207+2522C= (n.-207+2522C=)
c.-64+2466C= (n.-64+2466C=)
c.-64+3295C= (n.-64+3295C=)
c.-255+2522C= (n.-255+2522C=)
c.-255+976C= (n.-255+976C=)
c.-413+976C= (n.-413+976C=)
c.-366+976C= (n.-366+976C=)
c.-64+3909C= (n.-64+3909C=)
6g.88163282G>ACA568834782CNR1c.-64+975C>T (n.-64+975C>T)
c.-64+2521C>T (n.-64+2521C>T)
c.-207+975C>T (n.-207+975C>T)
c.-207+2521C>T (n.-207+2521C>T)
c.-64+2465C>T (n.-64+2465C>T)
c.-64+3294C>T (n.-64+3294C>T)
c.-255+2521C>T (n.-255+2521C>T)
c.-255+975C>T (n.-255+975C>T)
c.-413+975C>T (n.-413+975C>T)
c.-366+975C>T (n.-366+975C>T)
c.-64+3908C>T (n.-64+3908C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163282G=CA1644866247CNR1c.-64+975C= (n.-64+975C=)
c.-64+2521C= (n.-64+2521C=)
c.-207+975C= (n.-207+975C=)
c.-207+2521C= (n.-207+2521C=)
c.-64+2465C= (n.-64+2465C=)
c.-64+3294C= (n.-64+3294C=)
c.-255+2521C= (n.-255+2521C=)
c.-255+975C= (n.-255+975C=)
c.-413+975C= (n.-413+975C=)
c.-366+975C= (n.-366+975C=)
c.-64+3908C= (n.-64+3908C=)
6g.88163284_88163285delinsATCA1644866248CNR1c.-64+972_-64+973delinsAT (n.-64+972_-64+973delinsAT)
c.-64+2518_-64+2519delinsAT (n.-64+2518_-64+2519delinsAT)
c.-207+972_-207+973delinsAT (n.-207+972_-207+973delinsAT)
c.-207+2518_-207+2519delinsAT (n.-207+2518_-207+2519delinsAT)
c.-64+2462_-64+2463delinsAT (n.-64+2462_-64+2463delinsAT)
c.-64+3291_-64+3292delinsAT (n.-64+3291_-64+3292delinsAT)
c.-255+2518_-255+2519delinsAT (n.-255+2518_-255+2519delinsAT)
c.-255+972_-255+973delinsAT (n.-255+972_-255+973delinsAT)
c.-413+972_-413+973delinsAT (n.-413+972_-413+973delinsAT)
c.-366+972_-366+973delinsAT (n.-366+972_-366+973delinsAT)
c.-64+3905_-64+3906delinsAT (n.-64+3905_-64+3906delinsAT)
6g.88163288delCA917800754CNR1c.-64+972del (n.-64+972del)
c.-64+2518del (n.-64+2518del)
c.-207+972del (n.-207+972del)
c.-207+2518del (n.-207+2518del)
c.-64+2462del (n.-64+2462del)
c.-64+3291del (n.-64+3291del)
c.-255+2518del (n.-255+2518del)
c.-255+972del (n.-255+972del)
c.-413+972del (n.-413+972del)
c.-366+972del (n.-366+972del)
c.-64+3905del (n.-64+3905del)
dbSNP
6g.88163290C>ACA2712629599CNR1c.-64+967G>T (n.-64+967G>T)
c.-64+2513G>T (n.-64+2513G>T)
c.-207+967G>T (n.-207+967G>T)
c.-207+2513G>T (n.-207+2513G>T)
c.-64+2457G>T (n.-64+2457G>T)
c.-64+3286G>T (n.-64+3286G>T)
c.-255+2513G>T (n.-255+2513G>T)
c.-255+967G>T (n.-255+967G>T)
c.-413+967G>T (n.-413+967G>T)
c.-366+967G>T (n.-366+967G>T)
c.-64+3900G>T (n.-64+3900G>T)
dbSNP
6g.88163292A>TCA650549078CNR1c.-64+965T>A (n.-64+965T>A)
c.-64+2511T>A (n.-64+2511T>A)
c.-207+965T>A (n.-207+965T>A)
c.-207+2511T>A (n.-207+2511T>A)
c.-64+2455T>A (n.-64+2455T>A)
c.-64+3284T>A (n.-64+3284T>A)
c.-255+2511T>A (n.-255+2511T>A)
c.-255+965T>A (n.-255+965T>A)
c.-413+965T>A (n.-413+965T>A)
c.-366+965T>A (n.-366+965T>A)
c.-64+3898T>A (n.-64+3898T>A)
COSMIC
6g.88163294T>ACA829366447CNR1c.-64+963A>T (n.-64+963A>T)
c.-64+2509A>T (n.-64+2509A>T)
c.-207+963A>T (n.-207+963A>T)
c.-207+2509A>T (n.-207+2509A>T)
c.-64+2453A>T (n.-64+2453A>T)
c.-64+3282A>T (n.-64+3282A>T)
c.-255+2509A>T (n.-255+2509A>T)
c.-255+963A>T (n.-255+963A>T)
c.-413+963A>T (n.-413+963A>T)
c.-366+963A>T (n.-366+963A>T)
c.-64+3896A>T (n.-64+3896A>T)
dbSNP
6g.88163294T=CA1644866249CNR1c.-64+963A= (n.-64+963A=)
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Number of alleles fetched