Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-64+2647_-64+2664dup (n.-64+2647_-64+2664dup)
c.-207+1101_-207+1118dup (n.-207+1101_-207+1118dup)
c.-207+2647_-207+2664dup (n.-207+2647_-207+2664dup)
c.-64+2591_-64+2608dup (n.-64+2591_-64+2608dup)
c.-64+3420_-64+3437dup (n.-64+3420_-64+3437dup)
c.-255+2647_-255+2664dup (n.-255+2647_-255+2664dup)
c.-255+1101_-255+1118dup (n.-255+1101_-255+1118dup)
c.-413+1101_-413+1118dup (n.-413+1101_-413+1118dup)
c.-366+1101_-366+1118dup (n.-366+1101_-366+1118dup)
c.-64+4034_-64+4051dup (n.-64+4034_-64+4051dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163140G>ACA829366372CNR1c.-64+1117C>T (n.-64+1117C>T)
c.-64+2663C>T (n.-64+2663C>T)
c.-207+1117C>T (n.-207+1117C>T)
c.-207+2663C>T (n.-207+2663C>T)
c.-64+2607C>T (n.-64+2607C>T)
c.-64+3436C>T (n.-64+3436C>T)
c.-255+2663C>T (n.-255+2663C>T)
c.-255+1117C>T (n.-255+1117C>T)
c.-413+1117C>T (n.-413+1117C>T)
c.-366+1117C>T (n.-366+1117C>T)
c.-64+4050C>T (n.-64+4050C>T)
 dbSNP
6g.88163140G=CA1644866192CNR1c.-64+1117C= (n.-64+1117C=)
c.-64+2663C= (n.-64+2663C=)
c.-207+1117C= (n.-207+1117C=)
c.-207+2663C= (n.-207+2663C=)
c.-64+2607C= (n.-64+2607C=)
c.-64+3436C= (n.-64+3436C=)
c.-255+2663C= (n.-255+2663C=)
c.-255+1117C= (n.-255+1117C=)
c.-413+1117C= (n.-413+1117C=)
c.-366+1117C= (n.-366+1117C=)
c.-64+4050C= (n.-64+4050C=)
6g.88163141G>ACA829366374CNR1c.-64+1116C>T (n.-64+1116C>T)
c.-64+2662C>T (n.-64+2662C>T)
c.-207+1116C>T (n.-207+1116C>T)
c.-207+2662C>T (n.-207+2662C>T)
c.-64+2606C>T (n.-64+2606C>T)
c.-64+3435C>T (n.-64+3435C>T)
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c.-413+1116C>T (n.-413+1116C>T)
c.-366+1116C>T (n.-366+1116C>T)
c.-64+4049C>T (n.-64+4049C>T)
 dbSNP
6g.88163141G=CA1644866193CNR1c.-64+1116C= (n.-64+1116C=)
c.-64+2662C= (n.-64+2662C=)
c.-207+1116C= (n.-207+1116C=)
c.-207+2662C= (n.-207+2662C=)
c.-64+2606C= (n.-64+2606C=)
c.-64+3435C= (n.-64+3435C=)
c.-255+2662C= (n.-255+2662C=)
c.-255+1116C= (n.-255+1116C=)
c.-413+1116C= (n.-413+1116C=)
c.-366+1116C= (n.-366+1116C=)
c.-64+4049C= (n.-64+4049C=)
6g.88163143T>CCA1644866195CNR1c.-64+1114A>G (n.-64+1114A>G)
c.-64+2660A>G (n.-64+2660A>G)
c.-207+1114A>G (n.-207+1114A>G)
c.-207+2660A>G (n.-207+2660A>G)
c.-64+2604A>G (n.-64+2604A>G)
c.-64+3433A>G (n.-64+3433A>G)
c.-255+2660A>G (n.-255+2660A>G)
c.-255+1114A>G (n.-255+1114A>G)
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c.-366+1114A>G (n.-366+1114A>G)
c.-64+4047A>G (n.-64+4047A>G)
 dbSNP
6g.88163143T=CA1644866194CNR1c.-64+1114A= (n.-64+1114A=)
c.-64+2660A= (n.-64+2660A=)
c.-207+1114A= (n.-207+1114A=)
c.-207+2660A= (n.-207+2660A=)
c.-64+2604A= (n.-64+2604A=)
c.-64+3433A= (n.-64+3433A=)
c.-255+2660A= (n.-255+2660A=)
c.-255+1114A= (n.-255+1114A=)
c.-413+1114A= (n.-413+1114A=)
c.-366+1114A= (n.-366+1114A=)
c.-64+4047A= (n.-64+4047A=)
6g.88163145A>CCA650549069CNR1c.-64+1112T>G (n.-64+1112T>G)
c.-64+2658T>G (n.-64+2658T>G)
c.-207+1112T>G (n.-207+1112T>G)
c.-207+2658T>G (n.-207+2658T>G)
c.-64+2602T>G (n.-64+2602T>G)
c.-64+3431T>G (n.-64+3431T>G)
c.-255+2658T>G (n.-255+2658T>G)
c.-255+1112T>G (n.-255+1112T>G)
c.-413+1112T>G (n.-413+1112T>G)
c.-366+1112T>G (n.-366+1112T>G)
c.-64+4045T>G (n.-64+4045T>G)
 COSMIC
6g.88163148T>CCA2679637054CNR1c.-64+1109A>G (n.-64+1109A>G)
c.-64+2655A>G (n.-64+2655A>G)
c.-207+1109A>G (n.-207+1109A>G)
c.-207+2655A>G (n.-207+2655A>G)
c.-64+2599A>G (n.-64+2599A>G)
c.-64+3428A>G (n.-64+3428A>G)
c.-255+2655A>G (n.-255+2655A>G)
c.-255+1109A>G (n.-255+1109A>G)
c.-413+1109A>G (n.-413+1109A>G)
c.-366+1109A>G (n.-366+1109A>G)
c.-64+4042A>G (n.-64+4042A>G)
 gnomAD v4
6g.88163149T>CCA2712629476CNR1c.-64+1108A>G (n.-64+1108A>G)
c.-64+2654A>G (n.-64+2654A>G)
c.-207+1108A>G (n.-207+1108A>G)
c.-207+2654A>G (n.-207+2654A>G)
c.-64+2598A>G (n.-64+2598A>G)
c.-64+3427A>G (n.-64+3427A>G)
c.-255+2654A>G (n.-255+2654A>G)
c.-255+1108A>G (n.-255+1108A>G)
c.-413+1108A>G (n.-413+1108A>G)
c.-366+1108A>G (n.-366+1108A>G)
c.-64+4041A>G (n.-64+4041A>G)
 dbSNP
6g.88163151A=CA1644866196CNR1c.-64+1106T= (n.-64+1106T=)
c.-64+2652T= (n.-64+2652T=)
c.-207+1106T= (n.-207+1106T=)
c.-207+2652T= (n.-207+2652T=)
c.-64+2596T= (n.-64+2596T=)
c.-64+3425T= (n.-64+3425T=)
c.-255+2652T= (n.-255+2652T=)
c.-255+1106T= (n.-255+1106T=)
c.-413+1106T= (n.-413+1106T=)
c.-366+1106T= (n.-366+1106T=)
c.-64+4039T= (n.-64+4039T=)
6g.88163151A>GCA1091538964CNR1c.-64+1106T>C (n.-64+1106T>C)
c.-64+2652T>C (n.-64+2652T>C)
c.-207+1106T>C (n.-207+1106T>C)
c.-207+2652T>C (n.-207+2652T>C)
c.-64+2596T>C (n.-64+2596T>C)
c.-64+3425T>C (n.-64+3425T>C)
c.-255+2652T>C (n.-255+2652T>C)
c.-255+1106T>C (n.-255+1106T>C)
c.-413+1106T>C (n.-413+1106T>C)
c.-366+1106T>C (n.-366+1106T>C)
c.-64+4039T>C (n.-64+4039T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163155_88163163delCA2536653302CNR1c.-64+1095_-64+1103del (n.-64+1095_-64+1103del)
c.-64+2641_-64+2649del (n.-64+2641_-64+2649del)
c.-207+1095_-207+1103del (n.-207+1095_-207+1103del)
c.-207+2641_-207+2649del (n.-207+2641_-207+2649del)
c.-64+2585_-64+2593del (n.-64+2585_-64+2593del)
c.-64+3414_-64+3422del (n.-64+3414_-64+3422del)
c.-255+2641_-255+2649del (n.-255+2641_-255+2649del)
c.-255+1095_-255+1103del (n.-255+1095_-255+1103del)
c.-413+1095_-413+1103del (n.-413+1095_-413+1103del)
c.-366+1095_-366+1103del (n.-366+1095_-366+1103del)
c.-64+4028_-64+4036del (n.-64+4028_-64+4036del)
6g.88163155C=CA1644866197CNR1c.-64+1102G= (n.-64+1102G=)
c.-64+2648G= (n.-64+2648G=)
c.-207+1102G= (n.-207+1102G=)
c.-207+2648G= (n.-207+2648G=)
c.-64+2592G= (n.-64+2592G=)
c.-64+3421G= (n.-64+3421G=)
c.-255+2648G= (n.-255+2648G=)
c.-255+1102G= (n.-255+1102G=)
c.-413+1102G= (n.-413+1102G=)
c.-366+1102G= (n.-366+1102G=)
c.-64+4035G= (n.-64+4035G=)
6g.88163155C>TCA829366378CNR1c.-64+1102G>A (n.-64+1102G>A)
c.-64+2648G>A (n.-64+2648G>A)
c.-207+1102G>A (n.-207+1102G>A)
c.-207+2648G>A (n.-207+2648G>A)
c.-64+2592G>A (n.-64+2592G>A)
c.-64+3421G>A (n.-64+3421G>A)
c.-255+2648G>A (n.-255+2648G>A)
c.-255+1102G>A (n.-255+1102G>A)
c.-413+1102G>A (n.-413+1102G>A)
c.-366+1102G>A (n.-366+1102G>A)
c.-64+4035G>A (n.-64+4035G>A)
 dbSNP
6g.88163156A>GCA2679637055CNR1c.-64+1101T>C (n.-64+1101T>C)
c.-64+2647T>C (n.-64+2647T>C)
c.-207+1101T>C (n.-207+1101T>C)
c.-207+2647T>C (n.-207+2647T>C)
c.-64+2591T>C (n.-64+2591T>C)
c.-64+3420T>C (n.-64+3420T>C)
c.-255+2647T>C (n.-255+2647T>C)
c.-255+1101T>C (n.-255+1101T>C)
c.-413+1101T>C (n.-413+1101T>C)
c.-366+1101T>C (n.-366+1101T>C)
c.-64+4034T>C (n.-64+4034T>C)
 gnomAD v4
6g.88163157T>ACA1091538968CNR1c.-64+1100A>T (n.-64+1100A>T)
c.-64+2646A>T (n.-64+2646A>T)
c.-207+1100A>T (n.-207+1100A>T)
c.-207+2646A>T (n.-207+2646A>T)
c.-64+2590A>T (n.-64+2590A>T)
c.-64+3419A>T (n.-64+3419A>T)
c.-255+2646A>T (n.-255+2646A>T)
c.-255+1100A>T (n.-255+1100A>T)
c.-413+1100A>T (n.-413+1100A>T)
c.-366+1100A>T (n.-366+1100A>T)
c.-64+4033A>T (n.-64+4033A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163157T>CCA1644866199CNR1c.-64+1100A>G (n.-64+1100A>G)
c.-64+2646A>G (n.-64+2646A>G)
c.-207+1100A>G (n.-207+1100A>G)
c.-207+2646A>G (n.-207+2646A>G)
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c.-255+2646A>G (n.-255+2646A>G)
c.-255+1100A>G (n.-255+1100A>G)
c.-413+1100A>G (n.-413+1100A>G)
c.-366+1100A>G (n.-366+1100A>G)
c.-64+4033A>G (n.-64+4033A>G)
 dbSNP
6g.88163157T=CA1644866198CNR1c.-64+1100A= (n.-64+1100A=)
c.-64+2646A= (n.-64+2646A=)
c.-207+1100A= (n.-207+1100A=)
c.-207+2646A= (n.-207+2646A=)
c.-64+2590A= (n.-64+2590A=)
c.-64+3419A= (n.-64+3419A=)
c.-255+2646A= (n.-255+2646A=)
c.-255+1100A= (n.-255+1100A=)
c.-413+1100A= (n.-413+1100A=)
c.-366+1100A= (n.-366+1100A=)
c.-64+4033A= (n.-64+4033A=)
6g.88163159G>CCA829366382CNR1c.-64+1098C>G (n.-64+1098C>G)
c.-64+2644C>G (n.-64+2644C>G)
c.-207+1098C>G (n.-207+1098C>G)
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c.-64+2588C>G (n.-64+2588C>G)
c.-64+3417C>G (n.-64+3417C>G)
c.-255+2644C>G (n.-255+2644C>G)
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c.-64+4031C>G (n.-64+4031C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163159G=CA1644866200CNR1c.-64+1098C= (n.-64+1098C=)
c.-64+2644C= (n.-64+2644C=)
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c.-207+2644C= (n.-207+2644C=)
c.-64+2588C= (n.-64+2588C=)
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c.-255+2644C= (n.-255+2644C=)
c.-255+1098C= (n.-255+1098C=)
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c.-366+1098C= (n.-366+1098C=)
c.-64+4031C= (n.-64+4031C=)
6g.88163159G>TCA1091538971CNR1c.-64+1098C>A (n.-64+1098C>A)
c.-64+2644C>A (n.-64+2644C>A)
c.-207+1098C>A (n.-207+1098C>A)
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c.-64+2588C>A (n.-64+2588C>A)
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c.-64+4031C>A (n.-64+4031C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163160A>GCA2529973585CNR1c.-64+1097T>C (n.-64+1097T>C)
c.-64+2643T>C (n.-64+2643T>C)
c.-207+1097T>C (n.-207+1097T>C)
c.-207+2643T>C (n.-207+2643T>C)
c.-64+2587T>C (n.-64+2587T>C)
c.-64+3416T>C (n.-64+3416T>C)
c.-255+2643T>C (n.-255+2643T>C)
c.-255+1097T>C (n.-255+1097T>C)
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c.-366+1097T>C (n.-366+1097T>C)
c.-64+4030T>C (n.-64+4030T>C)
6g.88163162C>TCA2679637056CNR1c.-64+1095G>A (n.-64+1095G>A)
c.-64+2641G>A (n.-64+2641G>A)
c.-207+1095G>A (n.-207+1095G>A)
c.-207+2641G>A (n.-207+2641G>A)
c.-64+2585G>A (n.-64+2585G>A)
c.-64+3414G>A (n.-64+3414G>A)
c.-255+2641G>A (n.-255+2641G>A)
c.-255+1095G>A (n.-255+1095G>A)
c.-413+1095G>A (n.-413+1095G>A)
c.-366+1095G>A (n.-366+1095G>A)
c.-64+4028G>A (n.-64+4028G>A)
 gnomAD v4
6g.88163164A=CA1644866201CNR1c.-64+1093T= (n.-64+1093T=)
c.-64+2639T= (n.-64+2639T=)
c.-207+1093T= (n.-207+1093T=)
c.-207+2639T= (n.-207+2639T=)
c.-64+2583T= (n.-64+2583T=)
c.-64+3412T= (n.-64+3412T=)
c.-255+2639T= (n.-255+2639T=)
c.-255+1093T= (n.-255+1093T=)
c.-413+1093T= (n.-413+1093T=)
c.-366+1093T= (n.-366+1093T=)
c.-64+4026T= (n.-64+4026T=)
6g.88163164A>GCA143229402CNR1c.-64+1093T>C (n.-64+1093T>C)
c.-64+2639T>C (n.-64+2639T>C)
c.-207+1093T>C (n.-207+1093T>C)
c.-207+2639T>C (n.-207+2639T>C)
c.-64+2583T>C (n.-64+2583T>C)
c.-64+3412T>C (n.-64+3412T>C)
c.-255+2639T>C (n.-255+2639T>C)
c.-255+1093T>C (n.-255+1093T>C)
c.-413+1093T>C (n.-413+1093T>C)
c.-366+1093T>C (n.-366+1093T>C)
c.-64+4026T>C (n.-64+4026T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163166T>GCA650549076CNR1c.-64+1091A>C (n.-64+1091A>C)
c.-64+2637A>C (n.-64+2637A>C)
c.-207+1091A>C (n.-207+1091A>C)
c.-207+2637A>C (n.-207+2637A>C)
c.-64+2581A>C (n.-64+2581A>C)
c.-64+3410A>C (n.-64+3410A>C)
c.-255+2637A>C (n.-255+2637A>C)
c.-255+1091A>C (n.-255+1091A>C)
c.-413+1091A>C (n.-413+1091A>C)
c.-366+1091A>C (n.-366+1091A>C)
c.-64+4024A>C (n.-64+4024A>C)
 COSMIC
6g.88163166_88163167delinsTCCA1644866202CNR1c.-64+1090_-64+1091delinsGA (n.-64+1090_-64+1091delinsGA)
c.-64+2636_-64+2637delinsGA (n.-64+2636_-64+2637delinsGA)
c.-207+1090_-207+1091delinsGA (n.-207+1090_-207+1091delinsGA)
c.-207+2636_-207+2637delinsGA (n.-207+2636_-207+2637delinsGA)
c.-64+2580_-64+2581delinsGA (n.-64+2580_-64+2581delinsGA)
c.-64+3409_-64+3410delinsGA (n.-64+3409_-64+3410delinsGA)
c.-255+2636_-255+2637delinsGA (n.-255+2636_-255+2637delinsGA)
c.-255+1090_-255+1091delinsGA (n.-255+1090_-255+1091delinsGA)
c.-413+1090_-413+1091delinsGA (n.-413+1090_-413+1091delinsGA)
c.-366+1090_-366+1091delinsGA (n.-366+1090_-366+1091delinsGA)
c.-64+4023_-64+4024delinsGA (n.-64+4023_-64+4024delinsGA)
6g.88163167delCA1644866203CNR1c.-64+1090del (n.-64+1090del)
c.-64+2636del (n.-64+2636del)
c.-207+1090del (n.-207+1090del)
c.-207+2636del (n.-207+2636del)
c.-64+2580del (n.-64+2580del)
c.-64+3409del (n.-64+3409del)
c.-255+2636del (n.-255+2636del)
c.-255+1090del (n.-255+1090del)
c.-413+1090del (n.-413+1090del)
c.-366+1090del (n.-366+1090del)
c.-64+4023del (n.-64+4023del)
 dbSNP
6g.88163167C>ACA2679637057CNR1c.-64+1090G>T (n.-64+1090G>T)
c.-64+2636G>T (n.-64+2636G>T)
c.-207+1090G>T (n.-207+1090G>T)
c.-207+2636G>T (n.-207+2636G>T)
c.-64+2580G>T (n.-64+2580G>T)
c.-64+3409G>T (n.-64+3409G>T)
c.-255+2636G>T (n.-255+2636G>T)
c.-255+1090G>T (n.-255+1090G>T)
c.-413+1090G>T (n.-413+1090G>T)
c.-366+1090G>T (n.-366+1090G>T)
c.-64+4023G>T (n.-64+4023G>T)
 gnomAD v4
6g.88163171C=CA1644866204CNR1c.-64+1086G= (n.-64+1086G=)
c.-64+2632G= (n.-64+2632G=)
c.-207+1086G= (n.-207+1086G=)
c.-207+2632G= (n.-207+2632G=)
c.-64+2576G= (n.-64+2576G=)
c.-64+3405G= (n.-64+3405G=)
c.-255+2632G= (n.-255+2632G=)
c.-255+1086G= (n.-255+1086G=)
c.-413+1086G= (n.-413+1086G=)
c.-366+1086G= (n.-366+1086G=)
c.-64+4019G= (n.-64+4019G=)

Number of alleles fetched