Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.-64+2616_-64+2620del (n.-64+2616_-64+2620del)
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c.-255+2672_-255+2676del (n.-255+2672_-255+2676del)
c.-255+1126_-255+1130del (n.-255+1126_-255+1130del)
c.-413+1126_-413+1130del (n.-413+1126_-413+1130del)
c.-366+1126_-366+1130del (n.-366+1126_-366+1130del)
c.-64+4059_-64+4063del (n.-64+4059_-64+4063del)
 dbSNP
6g.88163127_88163132delinsCTTAGACA1644866183CNR1c.-64+1125_-64+1130delinsTCTAAG (n.-64+1125_-64+1130delinsTCTAAG)
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6g.88163128T>CCA2553651770CNR1c.-64+1129A>G (n.-64+1129A>G)
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6g.88163129delCA915335074CNR1c.-64+1129del (n.-64+1129del)
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c.-413+1129del (n.-413+1129del)
c.-366+1129del (n.-366+1129del)
c.-64+4062del (n.-64+4062del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163133_88163137delCA1644866185CNR1c.-64+1125_-64+1129del (n.-64+1125_-64+1129del)
c.-64+2671_-64+2675del (n.-64+2671_-64+2675del)
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c.-64+3444_-64+3448del (n.-64+3444_-64+3448del)
c.-255+2671_-255+2675del (n.-255+2671_-255+2675del)
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c.-64+4058_-64+4062del (n.-64+4058_-64+4062del)
 dbSNP
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c.-207+1127T= (n.-207+1127T=)
c.-207+2673T= (n.-207+2673T=)
c.-64+2617T= (n.-64+2617T=)
c.-64+3446T= (n.-64+3446T=)
c.-255+2673T= (n.-255+2673T=)
c.-255+1127T= (n.-255+1127T=)
c.-413+1127T= (n.-413+1127T=)
c.-366+1127T= (n.-366+1127T=)
c.-64+4060T= (n.-64+4060T=)
6g.88163130A>GCA829366339CNR1c.-64+1127T>C (n.-64+1127T>C)
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c.-207+1127T>C (n.-207+1127T>C)
c.-207+2673T>C (n.-207+2673T>C)
c.-64+2617T>C (n.-64+2617T>C)
c.-64+3446T>C (n.-64+3446T>C)
c.-255+2673T>C (n.-255+2673T>C)
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c.-64+4060T>C (n.-64+4060T>C)
 dbSNP
6g.88163133T>ACA829366359CNR1c.-64+1124A>T (n.-64+1124A>T)
c.-64+2670A>T (n.-64+2670A>T)
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c.-64+4057A>T (n.-64+4057A>T)
 dbSNP
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c.-64+4057A= (n.-64+4057A=)
6g.88163135_88163138delCA2679637051CNR1c.-64+1119_-64+1122del (n.-64+1119_-64+1122del)
c.-64+2665_-64+2668del (n.-64+2665_-64+2668del)
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c.-207+2665_-207+2668del (n.-207+2665_-207+2668del)
c.-64+2609_-64+2612del (n.-64+2609_-64+2612del)
c.-64+3438_-64+3441del (n.-64+3438_-64+3441del)
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c.-64+4052_-64+4055del (n.-64+4052_-64+4055del)
 gnomAD v4
6g.88163136G>CCA1644866189CNR1c.-64+1121C>G (n.-64+1121C>G)
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c.-207+2667C>G (n.-207+2667C>G)
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c.-366+1121C>G (n.-366+1121C>G)
c.-64+4054C>G (n.-64+4054C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163136G=CA1644866188CNR1c.-64+1121C= (n.-64+1121C=)
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c.-64+4054C= (n.-64+4054C=)
6g.88163137A>TCA2679637052CNR1c.-64+1120T>A (n.-64+1120T>A)
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c.-207+1120T>A (n.-207+1120T>A)
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c.-255+2666T>A (n.-255+2666T>A)
c.-255+1120T>A (n.-255+1120T>A)
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c.-366+1120T>A (n.-366+1120T>A)
c.-64+4053T>A (n.-64+4053T>A)
 gnomAD v4
6g.88163137_88163139delinsACTCA1644866190CNR1c.-64+1118_-64+1120delinsAGT (n.-64+1118_-64+1120delinsAGT)
c.-64+2664_-64+2666delinsAGT (n.-64+2664_-64+2666delinsAGT)
c.-207+1118_-207+1120delinsAGT (n.-207+1118_-207+1120delinsAGT)
c.-207+2664_-207+2666delinsAGT (n.-207+2664_-207+2666delinsAGT)
c.-64+2608_-64+2610delinsAGT (n.-64+2608_-64+2610delinsAGT)
c.-64+3437_-64+3439delinsAGT (n.-64+3437_-64+3439delinsAGT)
c.-255+2664_-255+2666delinsAGT (n.-255+2664_-255+2666delinsAGT)
c.-255+1118_-255+1120delinsAGT (n.-255+1118_-255+1120delinsAGT)
c.-413+1118_-413+1120delinsAGT (n.-413+1118_-413+1120delinsAGT)
c.-366+1118_-366+1120delinsAGT (n.-366+1118_-366+1120delinsAGT)
c.-64+4051_-64+4053delinsAGT (n.-64+4051_-64+4053delinsAGT)
6g.88163138C=CA1644866191CNR1c.-64+1119G= (n.-64+1119G=)
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c.-255+2665G= (n.-255+2665G=)
c.-255+1119G= (n.-255+1119G=)
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c.-366+1119G= (n.-366+1119G=)
c.-64+4052G= (n.-64+4052G=)
6g.88163138_88163139delCA568834774CNR1c.-64+1118_-64+1119del (n.-64+1118_-64+1119del)
c.-64+2664_-64+2665del (n.-64+2664_-64+2665del)
c.-207+1118_-207+1119del (n.-207+1118_-207+1119del)
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c.-64+3437_-64+3438del (n.-64+3437_-64+3438del)
c.-255+2664_-255+2665del (n.-255+2664_-255+2665del)
c.-255+1118_-255+1119del (n.-255+1118_-255+1119del)
c.-413+1118_-413+1119del (n.-413+1118_-413+1119del)
c.-366+1118_-366+1119del (n.-366+1118_-366+1119del)
c.-64+4051_-64+4052del (n.-64+4051_-64+4052del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163139T>CCA2679637053CNR1c.-64+1118A>G (n.-64+1118A>G)
c.-64+2664A>G (n.-64+2664A>G)
c.-207+1118A>G (n.-207+1118A>G)
c.-207+2664A>G (n.-207+2664A>G)
c.-64+2608A>G (n.-64+2608A>G)
c.-64+3437A>G (n.-64+3437A>G)
c.-255+2664A>G (n.-255+2664A>G)
c.-255+1118A>G (n.-255+1118A>G)
c.-413+1118A>G (n.-413+1118A>G)
c.-366+1118A>G (n.-366+1118A>G)
c.-64+4051A>G (n.-64+4051A>G)
 gnomAD v4
6g.88163140_88163157dupCA1091538962CNR1c.-64+1101_-64+1118dup (n.-64+1101_-64+1118dup)
c.-64+2647_-64+2664dup (n.-64+2647_-64+2664dup)
c.-207+1101_-207+1118dup (n.-207+1101_-207+1118dup)
c.-207+2647_-207+2664dup (n.-207+2647_-207+2664dup)
c.-64+2591_-64+2608dup (n.-64+2591_-64+2608dup)
c.-64+3420_-64+3437dup (n.-64+3420_-64+3437dup)
c.-255+2647_-255+2664dup (n.-255+2647_-255+2664dup)
c.-255+1101_-255+1118dup (n.-255+1101_-255+1118dup)
c.-413+1101_-413+1118dup (n.-413+1101_-413+1118dup)
c.-366+1101_-366+1118dup (n.-366+1101_-366+1118dup)
c.-64+4034_-64+4051dup (n.-64+4034_-64+4051dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163140G>ACA829366372CNR1c.-64+1117C>T (n.-64+1117C>T)
c.-64+2663C>T (n.-64+2663C>T)
c.-207+1117C>T (n.-207+1117C>T)
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c.-255+1117C>T (n.-255+1117C>T)
c.-413+1117C>T (n.-413+1117C>T)
c.-366+1117C>T (n.-366+1117C>T)
c.-64+4050C>T (n.-64+4050C>T)
 dbSNP
6g.88163140G=CA1644866192CNR1c.-64+1117C= (n.-64+1117C=)
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c.-64+3436C= (n.-64+3436C=)
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c.-255+1117C= (n.-255+1117C=)
c.-413+1117C= (n.-413+1117C=)
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c.-64+4050C= (n.-64+4050C=)
6g.88163141G>ACA829366374CNR1c.-64+1116C>T (n.-64+1116C>T)
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c.-64+2606C>T (n.-64+2606C>T)
c.-64+3435C>T (n.-64+3435C>T)
c.-255+2662C>T (n.-255+2662C>T)
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 dbSNP
6g.88163141G=CA1644866193CNR1c.-64+1116C= (n.-64+1116C=)
c.-64+2662C= (n.-64+2662C=)
c.-207+1116C= (n.-207+1116C=)
c.-207+2662C= (n.-207+2662C=)
c.-64+2606C= (n.-64+2606C=)
c.-64+3435C= (n.-64+3435C=)
c.-255+2662C= (n.-255+2662C=)
c.-255+1116C= (n.-255+1116C=)
c.-413+1116C= (n.-413+1116C=)
c.-366+1116C= (n.-366+1116C=)
c.-64+4049C= (n.-64+4049C=)
6g.88163143T>CCA1644866195CNR1c.-64+1114A>G (n.-64+1114A>G)
c.-64+2660A>G (n.-64+2660A>G)
c.-207+1114A>G (n.-207+1114A>G)
c.-207+2660A>G (n.-207+2660A>G)
c.-64+2604A>G (n.-64+2604A>G)
c.-64+3433A>G (n.-64+3433A>G)
c.-255+2660A>G (n.-255+2660A>G)
c.-255+1114A>G (n.-255+1114A>G)
c.-413+1114A>G (n.-413+1114A>G)
c.-366+1114A>G (n.-366+1114A>G)
c.-64+4047A>G (n.-64+4047A>G)
 dbSNP
6g.88163143T=CA1644866194CNR1c.-64+1114A= (n.-64+1114A=)
c.-64+2660A= (n.-64+2660A=)
c.-207+1114A= (n.-207+1114A=)
c.-207+2660A= (n.-207+2660A=)
c.-64+2604A= (n.-64+2604A=)
c.-64+3433A= (n.-64+3433A=)
c.-255+2660A= (n.-255+2660A=)
c.-255+1114A= (n.-255+1114A=)
c.-413+1114A= (n.-413+1114A=)
c.-366+1114A= (n.-366+1114A=)
c.-64+4047A= (n.-64+4047A=)
6g.88163145A>CCA650549069CNR1c.-64+1112T>G (n.-64+1112T>G)
c.-64+2658T>G (n.-64+2658T>G)
c.-207+1112T>G (n.-207+1112T>G)
c.-207+2658T>G (n.-207+2658T>G)
c.-64+2602T>G (n.-64+2602T>G)
c.-64+3431T>G (n.-64+3431T>G)
c.-255+2658T>G (n.-255+2658T>G)
c.-255+1112T>G (n.-255+1112T>G)
c.-413+1112T>G (n.-413+1112T>G)
c.-366+1112T>G (n.-366+1112T>G)
c.-64+4045T>G (n.-64+4045T>G)
 COSMIC
6g.88163148T>CCA2679637054CNR1c.-64+1109A>G (n.-64+1109A>G)
c.-64+2655A>G (n.-64+2655A>G)
c.-207+1109A>G (n.-207+1109A>G)
c.-207+2655A>G (n.-207+2655A>G)
c.-64+2599A>G (n.-64+2599A>G)
c.-64+3428A>G (n.-64+3428A>G)
c.-255+2655A>G (n.-255+2655A>G)
c.-255+1109A>G (n.-255+1109A>G)
c.-413+1109A>G (n.-413+1109A>G)
c.-366+1109A>G (n.-366+1109A>G)
c.-64+4042A>G (n.-64+4042A>G)
 gnomAD v4
6g.88163149T>CCA2712629476CNR1c.-64+1108A>G (n.-64+1108A>G)
c.-64+2654A>G (n.-64+2654A>G)
c.-207+1108A>G (n.-207+1108A>G)
c.-207+2654A>G (n.-207+2654A>G)
c.-64+2598A>G (n.-64+2598A>G)
c.-64+3427A>G (n.-64+3427A>G)
c.-255+2654A>G (n.-255+2654A>G)
c.-255+1108A>G (n.-255+1108A>G)
c.-413+1108A>G (n.-413+1108A>G)
c.-366+1108A>G (n.-366+1108A>G)
c.-64+4041A>G (n.-64+4041A>G)
 dbSNP
6g.88163151A=CA1644866196CNR1c.-64+1106T= (n.-64+1106T=)
c.-64+2652T= (n.-64+2652T=)
c.-207+1106T= (n.-207+1106T=)
c.-207+2652T= (n.-207+2652T=)
c.-64+2596T= (n.-64+2596T=)
c.-64+3425T= (n.-64+3425T=)
c.-255+2652T= (n.-255+2652T=)
c.-255+1106T= (n.-255+1106T=)
c.-413+1106T= (n.-413+1106T=)
c.-366+1106T= (n.-366+1106T=)
c.-64+4039T= (n.-64+4039T=)
6g.88163151A>GCA1091538964CNR1c.-64+1106T>C (n.-64+1106T>C)
c.-64+2652T>C (n.-64+2652T>C)
c.-207+1106T>C (n.-207+1106T>C)
c.-207+2652T>C (n.-207+2652T>C)
c.-64+2596T>C (n.-64+2596T>C)
c.-64+3425T>C (n.-64+3425T>C)
c.-255+2652T>C (n.-255+2652T>C)
c.-255+1106T>C (n.-255+1106T>C)
c.-413+1106T>C (n.-413+1106T>C)
c.-366+1106T>C (n.-366+1106T>C)
c.-64+4039T>C (n.-64+4039T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163155_88163163delCA2536653302CNR1c.-64+1095_-64+1103del (n.-64+1095_-64+1103del)
c.-64+2641_-64+2649del (n.-64+2641_-64+2649del)
c.-207+1095_-207+1103del (n.-207+1095_-207+1103del)
c.-207+2641_-207+2649del (n.-207+2641_-207+2649del)
c.-64+2585_-64+2593del (n.-64+2585_-64+2593del)
c.-64+3414_-64+3422del (n.-64+3414_-64+3422del)
c.-255+2641_-255+2649del (n.-255+2641_-255+2649del)
c.-255+1095_-255+1103del (n.-255+1095_-255+1103del)
c.-413+1095_-413+1103del (n.-413+1095_-413+1103del)
c.-366+1095_-366+1103del (n.-366+1095_-366+1103del)
c.-64+4028_-64+4036del (n.-64+4028_-64+4036del)

Number of alleles fetched