Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.88163076C>ACA143229397CNR1c.-64+1181G>T (n.-64+1181G>T)
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c.-207+2727G>T (n.-207+2727G>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-201_-193del (n.-201_-193del)
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dbSNP
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gnomAD v4
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c.-64+3483_-64+3486del (n.-64+3483_-64+3486del)
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c.-413+1164_-413+1167del (n.-413+1164_-413+1167del)
c.-366+1164_-366+1167del (n.-366+1164_-366+1167del)
c.-200_-197del (n.-200_-197del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-255+1164T= (n.-255+1164T=)
c.-413+1164T= (n.-413+1164T=)
c.-366+1164T= (n.-366+1164T=)
c.-200T= (n.-200T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.88163097C>TCA1091538955CNR1c.-64+1160G>A (n.-64+1160G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163098T>CCA2772063659CNR1c.-64+1159A>G (n.-64+1159A>G)
c.-64+2705A>G (n.-64+2705A>G)
c.-207+1159A>G (n.-207+1159A>G)
c.-207+2705A>G (n.-207+2705A>G)
c.-64+2649A>G (n.-64+2649A>G)
c.-64+3478A>G (n.-64+3478A>G)
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c.-255+1159A>G (n.-255+1159A>G)
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6g.88163099T>GCA1644866166CNR1c.-64+1158A>C (n.-64+1158A>C)
c.-64+2704A>C (n.-64+2704A>C)
c.-207+1158A>C (n.-207+1158A>C)
c.-207+2704A>C (n.-207+2704A>C)
c.-64+2648A>C (n.-64+2648A>C)
c.-64+3477A>C (n.-64+3477A>C)
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c.-255+1158A>C (n.-255+1158A>C)
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c.-64+4091A>C (n.-64+4091A>C)
dbSNP
6g.88163099T=CA1644866165CNR1c.-64+1158A= (n.-64+1158A=)
c.-64+2704A= (n.-64+2704A=)
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c.-207+2704A= (n.-207+2704A=)
c.-64+2648A= (n.-64+2648A=)
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c.-255+2704A= (n.-255+2704A=)
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c.-206A= (n.-206A=)
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6g.88163101A=CA1644866167CNR1c.-64+1156T= (n.-64+1156T=)
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c.-208T= (n.-208T=)
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6g.88163101A>CCA143229400CNR1c.-64+1156T>G (n.-64+1156T>G)
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c.-207+2702T>G (n.-207+2702T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163103T>ACA1644866169CNR1c.-64+1154A>T (n.-64+1154A>T)
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c.-207+1154A>T (n.-207+1154A>T)
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c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-64+4087A>T (n.-64+4087A>T)
dbSNP
6g.88163103T=CA1644866168CNR1c.-64+1154A= (n.-64+1154A=)
c.-64+2700A= (n.-64+2700A=)
c.-207+1154A= (n.-207+1154A=)
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c.-210A= (n.-210A=)
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6g.88163104T>CCA1091538957CNR1c.-64+1153A>G (n.-64+1153A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163104T=CA1644866170CNR1c.-64+1153A= (n.-64+1153A=)
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c.-211A= (n.-211A=)
c.-64+4086A= (n.-64+4086A=)
6g.88163107C>TCA2679637047CNR1c.-64+1150G>A (n.-64+1150G>A)
c.-64+2696G>A (n.-64+2696G>A)
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gnomAD v4
6g.88163108A>GCA2772063660CNR1c.-64+1149T>C (n.-64+1149T>C)
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c.-207+1149T>C (n.-207+1149T>C)
c.-207+2695T>C (n.-207+2695T>C)
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c.-255+1149T>C (n.-255+1149T>C)
c.-413+1149T>C (n.-413+1149T>C)
c.-366+1149T>C (n.-366+1149T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.-64+4082T>C (n.-64+4082T>C)
6g.88163109T>ACA1644866172CNR1c.-64+1148A>T (n.-64+1148A>T)
c.-64+2694A>T (n.-64+2694A>T)
c.-207+1148A>T (n.-207+1148A>T)
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c.-216A>T (n.-216A>T)
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dbSNP
6g.88163109T=CA1644866171CNR1c.-64+1148A= (n.-64+1148A=)
c.-64+2694A= (n.-64+2694A=)
c.-207+1148A= (n.-207+1148A=)
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c.-413+1148A= (n.-413+1148A=)
c.-366+1148A= (n.-366+1148A=)
c.-216A= (n.-216A=)
c.-64+4081A= (n.-64+4081A=)
6g.88163116C>ACA2679637048CNR1c.-64+1141G>T (n.-64+1141G>T)
c.-64+2687G>T (n.-64+2687G>T)
c.-207+1141G>T (n.-207+1141G>T)
c.-207+2687G>T (n.-207+2687G>T)
c.-64+2631G>T (n.-64+2631G>T)
c.-64+3460G>T (n.-64+3460G>T)
c.-255+2687G>T (n.-255+2687G>T)
c.-255+1141G>T (n.-255+1141G>T)
c.-413+1141G>T (n.-413+1141G>T)
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c.-64+4074G>T (n.-64+4074G>T)
gnomAD v4
6g.88163118C>ACA2679637050CNR1c.-64+1139G>T (n.-64+1139G>T)
c.-64+2685G>T (n.-64+2685G>T)
c.-207+1139G>T (n.-207+1139G>T)
c.-207+2685G>T (n.-207+2685G>T)
c.-64+2629G>T (n.-64+2629G>T)
c.-64+3458G>T (n.-64+3458G>T)
c.-255+2685G>T (n.-255+2685G>T)
c.-255+1139G>T (n.-255+1139G>T)
c.-413+1139G>T (n.-413+1139G>T)
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c.-64+4072G>T (n.-64+4072G>T)
gnomAD v4
6g.88163118_88163119insAGCCA2679637049CNR1c.-64+1139_-64+1140insCTG (n.-64+1139_-64+1140insCTG)
c.-64+2685_-64+2686insCTG (n.-64+2685_-64+2686insCTG)
c.-207+1139_-207+1140insCTG (n.-207+1139_-207+1140insCTG)
c.-207+2685_-207+2686insCTG (n.-207+2685_-207+2686insCTG)
c.-64+2629_-64+2630insCTG (n.-64+2629_-64+2630insCTG)
c.-64+3458_-64+3459insCTG (n.-64+3458_-64+3459insCTG)
c.-255+2685_-255+2686insCTG (n.-255+2685_-255+2686insCTG)
c.-255+1139_-255+1140insCTG (n.-255+1139_-255+1140insCTG)
c.-413+1139_-413+1140insCTG (n.-413+1139_-413+1140insCTG)
c.-366+1139_-366+1140insCTG (n.-366+1139_-366+1140insCTG)
c.-64+4072_-64+4073insCTG (n.-64+4072_-64+4073insCTG)
gnomAD v4
6g.88163119T>CCA829366304CNR1c.-64+1138A>G (n.-64+1138A>G)
c.-64+2684A>G (n.-64+2684A>G)
c.-207+1138A>G (n.-207+1138A>G)
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c.-64+4071A>G (n.-64+4071A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-64+4071A= (n.-64+4071A=)
6g.88163121T>CCA1644866175CNR1c.-64+1136A>G (n.-64+1136A>G)
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dbSNP
6g.88163121T>GCA829366310CNR1c.-64+1136A>C (n.-64+1136A>C)
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c.-207+2682A>C (n.-207+2682A>C)
c.-64+2626A>C (n.-64+2626A>C)
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c.-255+2682A>C (n.-255+2682A>C)
c.-255+1136A>C (n.-255+1136A>C)
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c.-366+1136A>C (n.-366+1136A>C)
c.-64+4069A>C (n.-64+4069A>C)
dbSNP
6g.88163121T=CA1644866174CNR1c.-64+1136A= (n.-64+1136A=)
c.-64+2682A= (n.-64+2682A=)
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c.-207+2682A= (n.-207+2682A=)
c.-64+2626A= (n.-64+2626A=)
c.-64+3455A= (n.-64+3455A=)
c.-255+2682A= (n.-255+2682A=)
c.-255+1136A= (n.-255+1136A=)
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c.-366+1136A= (n.-366+1136A=)
c.-64+4069A= (n.-64+4069A=)
6g.88163122A=CA1644866176CNR1c.-64+1135T= (n.-64+1135T=)
c.-64+2681T= (n.-64+2681T=)
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c.-207+2681T= (n.-207+2681T=)
c.-64+2625T= (n.-64+2625T=)
c.-64+3454T= (n.-64+3454T=)
c.-255+2681T= (n.-255+2681T=)
c.-255+1135T= (n.-255+1135T=)
c.-413+1135T= (n.-413+1135T=)
c.-366+1135T= (n.-366+1135T=)
c.-64+4068T= (n.-64+4068T=)
6g.88163122A>GCA568834772CNR1c.-64+1135T>C (n.-64+1135T>C)
c.-64+2681T>C (n.-64+2681T>C)
c.-207+1135T>C (n.-207+1135T>C)
c.-207+2681T>C (n.-207+2681T>C)
c.-64+2625T>C (n.-64+2625T>C)
c.-64+3454T>C (n.-64+3454T>C)
c.-255+2681T>C (n.-255+2681T>C)
c.-255+1135T>C (n.-255+1135T>C)
c.-413+1135T>C (n.-413+1135T>C)
c.-366+1135T>C (n.-366+1135T>C)
c.-64+4068T>C (n.-64+4068T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163123T>CCA143229401CNR1c.-64+1134A>G (n.-64+1134A>G)
c.-64+2680A>G (n.-64+2680A>G)
c.-207+1134A>G (n.-207+1134A>G)
c.-207+2680A>G (n.-207+2680A>G)
c.-64+2624A>G (n.-64+2624A>G)
c.-64+3453A>G (n.-64+3453A>G)
c.-255+2680A>G (n.-255+2680A>G)
c.-255+1134A>G (n.-255+1134A>G)
c.-413+1134A>G (n.-413+1134A>G)
c.-366+1134A>G (n.-366+1134A>G)
c.-64+4067A>G (n.-64+4067A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163123T=CA1644866177CNR1c.-64+1134A= (n.-64+1134A=)
c.-64+2680A= (n.-64+2680A=)
c.-207+1134A= (n.-207+1134A=)
c.-207+2680A= (n.-207+2680A=)
c.-64+2624A= (n.-64+2624A=)
c.-64+3453A= (n.-64+3453A=)
c.-255+2680A= (n.-255+2680A=)
c.-255+1134A= (n.-255+1134A=)
c.-413+1134A= (n.-413+1134A=)
c.-366+1134A= (n.-366+1134A=)
c.-64+4067A= (n.-64+4067A=)
6g.88163123_88163124insTAACTTTATAACTATACA829366330CNR1c.-64+1133_-64+1134insTATAGTTATAAAGTTA (n.-64+1133_-64+1134insTATAGTTATAAAGTTA)
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c.-207+1133_-207+1134insTATAGTTATAAAGTTA (n.-207+1133_-207+1134insTATAGTTATAAAGTTA)
c.-207+2679_-207+2680insTATAGTTATAAAGTTA (n.-207+2679_-207+2680insTATAGTTATAAAGTTA)
c.-64+2623_-64+2624insTATAGTTATAAAGTTA (n.-64+2623_-64+2624insTATAGTTATAAAGTTA)
c.-64+3452_-64+3453insTATAGTTATAAAGTTA (n.-64+3452_-64+3453insTATAGTTATAAAGTTA)
c.-255+2679_-255+2680insTATAGTTATAAAGTTA (n.-255+2679_-255+2680insTATAGTTATAAAGTTA)
c.-255+1133_-255+1134insTATAGTTATAAAGTTA (n.-255+1133_-255+1134insTATAGTTATAAAGTTA)
c.-413+1133_-413+1134insTATAGTTATAAAGTTA (n.-413+1133_-413+1134insTATAGTTATAAAGTTA)
c.-366+1133_-366+1134insTATAGTTATAAAGTTA (n.-366+1133_-366+1134insTATAGTTATAAAGTTA)
c.-64+4066_-64+4067insTATAGTTATAAAGTTA (n.-64+4066_-64+4067insTATAGTTATAAAGTTA)
dbSNP
6g.88163124A=CA1644866178CNR1c.-64+1133T= (n.-64+1133T=)
c.-64+2679T= (n.-64+2679T=)
c.-207+1133T= (n.-207+1133T=)
c.-207+2679T= (n.-207+2679T=)
c.-64+2623T= (n.-64+2623T=)
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c.-255+2679T= (n.-255+2679T=)
c.-255+1133T= (n.-255+1133T=)
c.-413+1133T= (n.-413+1133T=)
c.-366+1133T= (n.-366+1133T=)
c.-64+4066T= (n.-64+4066T=)
6g.88163124A>GCA1091538959CNR1c.-64+1133T>C (n.-64+1133T>C)
c.-64+2679T>C (n.-64+2679T>C)
c.-207+1133T>C (n.-207+1133T>C)
c.-207+2679T>C (n.-207+2679T>C)
c.-64+2623T>C (n.-64+2623T>C)
c.-64+3452T>C (n.-64+3452T>C)
c.-255+2679T>C (n.-255+2679T>C)
c.-255+1133T>C (n.-255+1133T>C)
c.-413+1133T>C (n.-413+1133T>C)
c.-366+1133T>C (n.-366+1133T>C)
c.-64+4066T>C (n.-64+4066T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163125T>CCA1644866180CNR1c.-64+1132A>G (n.-64+1132A>G)
c.-64+2678A>G (n.-64+2678A>G)
c.-207+1132A>G (n.-207+1132A>G)
c.-207+2678A>G (n.-207+2678A>G)
c.-64+2622A>G (n.-64+2622A>G)
c.-64+3451A>G (n.-64+3451A>G)
c.-255+2678A>G (n.-255+2678A>G)
c.-255+1132A>G (n.-255+1132A>G)
c.-413+1132A>G (n.-413+1132A>G)
c.-366+1132A>G (n.-366+1132A>G)
c.-64+4065A>G (n.-64+4065A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163125T>GCA1644866181CNR1c.-64+1132A>C (n.-64+1132A>C)
c.-64+2678A>C (n.-64+2678A>C)
c.-207+1132A>C (n.-207+1132A>C)
c.-207+2678A>C (n.-207+2678A>C)
c.-64+2622A>C (n.-64+2622A>C)
c.-64+3451A>C (n.-64+3451A>C)
c.-255+2678A>C (n.-255+2678A>C)
c.-255+1132A>C (n.-255+1132A>C)
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c.-64+4065A>C (n.-64+4065A>C)
dbSNP

Number of alleles fetched