Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.88163052T>CCA1091538932CNR1c.-64+1205A>G (n.-64+1205A>G)
c.-64+2751A>G (n.-64+2751A>G)
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c.-207+2751A>G (n.-207+2751A>G)
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c.-64+3524A>G (n.-64+3524A>G)
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c.-255+1205A>G (n.-255+1205A>G)
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c.-64+4138A>G (n.-64+4138A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-64+2751A= (n.-64+2751A=)
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c.-207+2751A= (n.-207+2751A=)
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c.-255+2751A= (n.-255+2751A=)
c.-255+1205A= (n.-255+1205A=)
c.-413+1205A= (n.-413+1205A=)
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c.-159A= (n.-159A=)
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6g.88163053G>ACA829366247CNR1c.-64+1204C>T (n.-64+1204C>T)
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 dbSNP
6g.88163053G=CA1644866146CNR1c.-64+1204C= (n.-64+1204C=)
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6g.88163054delCA2679637040CNR1c.-64+1204del (n.-64+1204del)
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c.-160del (n.-160del)
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 gnomAD v4
6g.88163059T>CCA2679637041CNR1c.-64+1198A>G (n.-64+1198A>G)
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 gnomAD v4
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c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-64+4130C>T (n.-64+4130C>T)
 dbSNP
6g.88163060G>CCA568834763CNR1c.-64+1197C>G (n.-64+1197C>G)
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c.-167C>G (n.-167C>G)
c.-64+4130C>G (n.-64+4130C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163060G=CA1644866147CNR1c.-64+1197C= (n.-64+1197C=)
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c.-207+1197C= (n.-207+1197C=)
c.-207+2743C= (n.-207+2743C=)
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c.-64+3516C= (n.-64+3516C=)
c.-255+2743C= (n.-255+2743C=)
c.-255+1197C= (n.-255+1197C=)
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c.-167C= (n.-167C=)
c.-64+4130C= (n.-64+4130C=)
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c.-167C>A (n.-167C>A)
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 gnomAD v4
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c.-207+2741_-207+2742delinsGA (n.-207+2741_-207+2742delinsGA)
c.-64+2685_-64+2686delinsGA (n.-64+2685_-64+2686delinsGA)
c.-64+3514_-64+3515delinsGA (n.-64+3514_-64+3515delinsGA)
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c.-255+1195_-255+1196delinsGA (n.-255+1195_-255+1196delinsGA)
c.-413+1195_-413+1196delinsGA (n.-413+1195_-413+1196delinsGA)
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c.-169_-168delinsGA (n.-169_-168delinsGA)
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6g.88163062C>ACA2679637043CNR1c.-64+1195G>T (n.-64+1195G>T)
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c.-413+1195G>T (n.-413+1195G>T)
c.-366+1195G>T (n.-366+1195G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
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 gnomAD v4
6g.88163063delCA829366249CNR1c.-64+1195del (n.-64+1195del)
c.-64+2741del (n.-64+2741del)
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c.-207+2741del (n.-207+2741del)
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c.-255+2741del (n.-255+2741del)
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c.-413+1195del (n.-413+1195del)
c.-366+1195del (n.-366+1195del)
c.-169del (n.-169del)
c.-64+4128del (n.-64+4128del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163063C>ACA2679637044CNR1c.-64+1194G>T (n.-64+1194G>T)
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 gnomAD v4
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c.-64+4126A>G (n.-64+4126A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-207+2739A= (n.-207+2739A=)
c.-64+2683A= (n.-64+2683A=)
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c.-255+2739A= (n.-255+2739A=)
c.-255+1193A= (n.-255+1193A=)
c.-413+1193A= (n.-413+1193A=)
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c.-171A= (n.-171A=)
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c.-207+2737A>G (n.-207+2737A>G)
c.-64+2681A>G (n.-64+2681A>G)
c.-64+3510A>G (n.-64+3510A>G)
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c.-255+1191A>G (n.-255+1191A>G)
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c.-173A>G (n.-173A>G)
c.-64+4124A>G (n.-64+4124A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163066T=CA1644866151CNR1c.-64+1191A= (n.-64+1191A=)
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c.-255+1191A= (n.-255+1191A=)
c.-413+1191A= (n.-413+1191A=)
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c.-173A= (n.-173A=)
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6g.88163073C>ACA2679637045CNR1c.-64+1184G>T (n.-64+1184G>T)
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c.-207+2730G>T (n.-207+2730G>T)
c.-64+2674G>T (n.-64+2674G>T)
c.-64+3503G>T (n.-64+3503G>T)
c.-255+2730G>T (n.-255+2730G>T)
c.-255+1184G>T (n.-255+1184G>T)
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c.-366+1184G>T (n.-366+1184G>T)
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 gnomAD v4
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c.-255+2730G= (n.-255+2730G=)
c.-255+1184G= (n.-255+1184G=)
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c.-366+1184G= (n.-366+1184G=)
c.-180G= (n.-180G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163075G>ACA829366269CNR1c.-64+1182C>T (n.-64+1182C>T)
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c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-64+4115C>T (n.-64+4115C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163075G=CA1644866153CNR1c.-64+1182C= (n.-64+1182C=)
c.-64+2728C= (n.-64+2728C=)
c.-207+1182C= (n.-207+1182C=)
c.-207+2728C= (n.-207+2728C=)
c.-64+2672C= (n.-64+2672C=)
c.-64+3501C= (n.-64+3501C=)
c.-255+2728C= (n.-255+2728C=)
c.-255+1182C= (n.-255+1182C=)
c.-413+1182C= (n.-413+1182C=)
c.-366+1182C= (n.-366+1182C=)
c.-182C= (n.-182C=)
c.-64+4115C= (n.-64+4115C=)
6g.88163076C>ACA143229397CNR1c.-64+1181G>T (n.-64+1181G>T)
c.-64+2727G>T (n.-64+2727G>T)
c.-207+1181G>T (n.-207+1181G>T)
c.-207+2727G>T (n.-207+2727G>T)
c.-64+2671G>T (n.-64+2671G>T)
c.-64+3500G>T (n.-64+3500G>T)
c.-255+2727G>T (n.-255+2727G>T)
c.-255+1181G>T (n.-255+1181G>T)
c.-413+1181G>T (n.-413+1181G>T)
c.-366+1181G>T (n.-366+1181G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-64+4114G>T (n.-64+4114G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163076C=CA1644866154CNR1c.-64+1181G= (n.-64+1181G=)
c.-64+2727G= (n.-64+2727G=)
c.-207+1181G= (n.-207+1181G=)
c.-207+2727G= (n.-207+2727G=)
c.-64+2671G= (n.-64+2671G=)
c.-64+3500G= (n.-64+3500G=)
c.-255+2727G= (n.-255+2727G=)
c.-255+1181G= (n.-255+1181G=)
c.-413+1181G= (n.-413+1181G=)
c.-366+1181G= (n.-366+1181G=)
c.-183G= (n.-183G=)
c.-64+4114G= (n.-64+4114G=)
6g.88163079G>CCA1644866156CNR1c.-64+1178C>G (n.-64+1178C>G)
c.-64+2724C>G (n.-64+2724C>G)
c.-207+1178C>G (n.-207+1178C>G)
c.-207+2724C>G (n.-207+2724C>G)
c.-64+2668C>G (n.-64+2668C>G)
c.-64+3497C>G (n.-64+3497C>G)
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c.-255+1178C>G (n.-255+1178C>G)
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c.-366+1178C>G (n.-366+1178C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.-64+4111C>G (n.-64+4111C>G)
 dbSNP
6g.88163079G=CA1644866155CNR1c.-64+1178C= (n.-64+1178C=)
c.-64+2724C= (n.-64+2724C=)
c.-207+1178C= (n.-207+1178C=)
c.-207+2724C= (n.-207+2724C=)
c.-64+2668C= (n.-64+2668C=)
c.-64+3497C= (n.-64+3497C=)
c.-255+2724C= (n.-255+2724C=)
c.-255+1178C= (n.-255+1178C=)
c.-413+1178C= (n.-413+1178C=)
c.-366+1178C= (n.-366+1178C=)
c.-186C= (n.-186C=)
c.-64+4111C= (n.-64+4111C=)
6g.88163081T>ACA568834769CNR1c.-64+1176A>T (n.-64+1176A>T)
c.-64+2722A>T (n.-64+2722A>T)
c.-207+1176A>T (n.-207+1176A>T)
c.-207+2722A>T (n.-207+2722A>T)
c.-64+2666A>T (n.-64+2666A>T)
c.-64+3495A>T (n.-64+3495A>T)
c.-255+2722A>T (n.-255+2722A>T)
c.-255+1176A>T (n.-255+1176A>T)
c.-413+1176A>T (n.-413+1176A>T)
c.-366+1176A>T (n.-366+1176A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.-64+4109A>T (n.-64+4109A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163081T=CA1644866157CNR1c.-64+1176A= (n.-64+1176A=)
c.-64+2722A= (n.-64+2722A=)
c.-207+1176A= (n.-207+1176A=)
c.-207+2722A= (n.-207+2722A=)
c.-64+2666A= (n.-64+2666A=)
c.-64+3495A= (n.-64+3495A=)
c.-255+2722A= (n.-255+2722A=)
c.-255+1176A= (n.-255+1176A=)
c.-413+1176A= (n.-413+1176A=)
c.-366+1176A= (n.-366+1176A=)
c.-188A= (n.-188A=)
c.-64+4109A= (n.-64+4109A=)
6g.88163084C>ACA1644866159CNR1c.-64+1173G>T (n.-64+1173G>T)
c.-64+2719G>T (n.-64+2719G>T)
c.-207+1173G>T (n.-207+1173G>T)
c.-207+2719G>T (n.-207+2719G>T)
c.-64+2663G>T (n.-64+2663G>T)
c.-64+3492G>T (n.-64+3492G>T)
c.-255+2719G>T (n.-255+2719G>T)
c.-255+1173G>T (n.-255+1173G>T)
c.-413+1173G>T (n.-413+1173G>T)
c.-366+1173G>T (n.-366+1173G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-64+4106G>T (n.-64+4106G>T)
 dbSNP
6g.88163084C=CA1644866158CNR1c.-64+1173G= (n.-64+1173G=)
c.-64+2719G= (n.-64+2719G=)
c.-207+1173G= (n.-207+1173G=)
c.-207+2719G= (n.-207+2719G=)
c.-64+2663G= (n.-64+2663G=)
c.-64+3492G= (n.-64+3492G=)
c.-255+2719G= (n.-255+2719G=)
c.-255+1173G= (n.-255+1173G=)
c.-413+1173G= (n.-413+1173G=)
c.-366+1173G= (n.-366+1173G=)
c.-191G= (n.-191G=)
c.-64+4106G= (n.-64+4106G=)
6g.88163084C>TCA829366283CNR1c.-64+1173G>A (n.-64+1173G>A)
c.-64+2719G>A (n.-64+2719G>A)
c.-207+1173G>A (n.-207+1173G>A)
c.-207+2719G>A (n.-207+2719G>A)
c.-64+2663G>A (n.-64+2663G>A)
c.-64+3492G>A (n.-64+3492G>A)
c.-255+2719G>A (n.-255+2719G>A)
c.-255+1173G>A (n.-255+1173G>A)
c.-413+1173G>A (n.-413+1173G>A)
c.-366+1173G>A (n.-366+1173G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-64+4106G>A (n.-64+4106G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163085_88163094delinsATGCTTTAATCA1644866160CNR1c.-64+1163_-64+1172delinsATTAAAGCAT (n.-64+1163_-64+1172delinsATTAAAGCAT)
c.-64+2709_-64+2718delinsATTAAAGCAT (n.-64+2709_-64+2718delinsATTAAAGCAT)
c.-207+1163_-207+1172delinsATTAAAGCAT (n.-207+1163_-207+1172delinsATTAAAGCAT)
c.-207+2709_-207+2718delinsATTAAAGCAT (n.-207+2709_-207+2718delinsATTAAAGCAT)
c.-64+2653_-64+2662delinsATTAAAGCAT (n.-64+2653_-64+2662delinsATTAAAGCAT)
c.-64+3482_-64+3491delinsATTAAAGCAT (n.-64+3482_-64+3491delinsATTAAAGCAT)
c.-255+2709_-255+2718delinsATTAAAGCAT (n.-255+2709_-255+2718delinsATTAAAGCAT)
c.-255+1163_-255+1172delinsATTAAAGCAT (n.-255+1163_-255+1172delinsATTAAAGCAT)
c.-413+1163_-413+1172delinsATTAAAGCAT (n.-413+1163_-413+1172delinsATTAAAGCAT)
c.-366+1163_-366+1172delinsATTAAAGCAT (n.-366+1163_-366+1172delinsATTAAAGCAT)
c.-201_-192delinsATTAAAGCAT (n.-201_-192delinsATTAAAGCAT)
c.-64+4096_-64+4105delinsATTAAAGCAT (n.-64+4096_-64+4105delinsATTAAAGCAT)
6g.88163096_88163104delCA829366287CNR1c.-64+1163_-64+1171del (n.-64+1163_-64+1171del)
c.-64+2709_-64+2717del (n.-64+2709_-64+2717del)
c.-207+1163_-207+1171del (n.-207+1163_-207+1171del)
c.-207+2709_-207+2717del (n.-207+2709_-207+2717del)
c.-64+2653_-64+2661del (n.-64+2653_-64+2661del)
c.-64+3482_-64+3490del (n.-64+3482_-64+3490del)
c.-255+2709_-255+2717del (n.-255+2709_-255+2717del)
c.-255+1163_-255+1171del (n.-255+1163_-255+1171del)
c.-413+1163_-413+1171del (n.-413+1163_-413+1171del)
c.-366+1163_-366+1171del (n.-366+1163_-366+1171del)
c.-201_-193del (n.-201_-193del)
c.-64+4096_-64+4104del (n.-64+4096_-64+4104del)
 dbSNP
6g.88163088C>ACA2679637046CNR1c.-64+1169G>T (n.-64+1169G>T)
c.-64+2715G>T (n.-64+2715G>T)
c.-207+1169G>T (n.-207+1169G>T)
c.-207+2715G>T (n.-207+2715G>T)
c.-64+2659G>T (n.-64+2659G>T)
c.-64+3488G>T (n.-64+3488G>T)
c.-255+2715G>T (n.-255+2715G>T)
c.-255+1169G>T (n.-255+1169G>T)
c.-413+1169G>T (n.-413+1169G>T)
c.-366+1169G>T (n.-366+1169G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-64+4102G>T (n.-64+4102G>T)
 gnomAD v4
6g.88163089_88163093delinsTTTAACA1644866161CNR1c.-64+1164_-64+1168delinsTTAAA (n.-64+1164_-64+1168delinsTTAAA)
c.-64+2710_-64+2714delinsTTAAA (n.-64+2710_-64+2714delinsTTAAA)
c.-207+1164_-207+1168delinsTTAAA (n.-207+1164_-207+1168delinsTTAAA)
c.-207+2710_-207+2714delinsTTAAA (n.-207+2710_-207+2714delinsTTAAA)
c.-64+2654_-64+2658delinsTTAAA (n.-64+2654_-64+2658delinsTTAAA)
c.-64+3483_-64+3487delinsTTAAA (n.-64+3483_-64+3487delinsTTAAA)
c.-255+2710_-255+2714delinsTTAAA (n.-255+2710_-255+2714delinsTTAAA)
c.-255+1164_-255+1168delinsTTAAA (n.-255+1164_-255+1168delinsTTAAA)
c.-413+1164_-413+1168delinsTTAAA (n.-413+1164_-413+1168delinsTTAAA)
c.-366+1164_-366+1168delinsTTAAA (n.-366+1164_-366+1168delinsTTAAA)
c.-200_-196delinsTTAAA (n.-200_-196delinsTTAAA)
c.-64+4097_-64+4101delinsTTAAA (n.-64+4097_-64+4101delinsTTAAA)
6g.88163092_88163095delCA143229398CNR1c.-64+1164_-64+1167del (n.-64+1164_-64+1167del)
c.-64+2710_-64+2713del (n.-64+2710_-64+2713del)
c.-207+1164_-207+1167del (n.-207+1164_-207+1167del)
c.-207+2710_-207+2713del (n.-207+2710_-207+2713del)
c.-64+2654_-64+2657del (n.-64+2654_-64+2657del)
c.-64+3483_-64+3486del (n.-64+3483_-64+3486del)
c.-255+2710_-255+2713del (n.-255+2710_-255+2713del)
c.-255+1164_-255+1167del (n.-255+1164_-255+1167del)
c.-413+1164_-413+1167del (n.-413+1164_-413+1167del)
c.-366+1164_-366+1167del (n.-366+1164_-366+1167del)
c.-200_-197del (n.-200_-197del)
c.-64+4097_-64+4100del (n.-64+4097_-64+4100del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163093A=CA1644866162CNR1c.-64+1164T= (n.-64+1164T=)
c.-64+2710T= (n.-64+2710T=)
c.-207+1164T= (n.-207+1164T=)
c.-207+2710T= (n.-207+2710T=)
c.-64+2654T= (n.-64+2654T=)
c.-64+3483T= (n.-64+3483T=)
c.-255+2710T= (n.-255+2710T=)
c.-255+1164T= (n.-255+1164T=)
c.-413+1164T= (n.-413+1164T=)
c.-366+1164T= (n.-366+1164T=)
c.-200T= (n.-200T=)
c.-64+4097T= (n.-64+4097T=)
6g.88163093A>GCA829366295CNR1c.-64+1164T>C (n.-64+1164T>C)
c.-64+2710T>C (n.-64+2710T>C)
c.-207+1164T>C (n.-207+1164T>C)
c.-207+2710T>C (n.-207+2710T>C)
c.-64+2654T>C (n.-64+2654T>C)
c.-64+3483T>C (n.-64+3483T>C)
c.-255+2710T>C (n.-255+2710T>C)
c.-255+1164T>C (n.-255+1164T>C)
c.-413+1164T>C (n.-413+1164T>C)
c.-366+1164T>C (n.-366+1164T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.-64+4097T>C (n.-64+4097T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163094T>CCA143229399CNR1c.-64+1163A>G (n.-64+1163A>G)
c.-64+2709A>G (n.-64+2709A>G)
c.-207+1163A>G (n.-207+1163A>G)
c.-207+2709A>G (n.-207+2709A>G)
c.-64+2653A>G (n.-64+2653A>G)
c.-64+3482A>G (n.-64+3482A>G)
c.-255+2709A>G (n.-255+2709A>G)
c.-255+1163A>G (n.-255+1163A>G)
c.-413+1163A>G (n.-413+1163A>G)
c.-366+1163A>G (n.-366+1163A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.-64+4096A>G (n.-64+4096A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163094T=CA1644866163CNR1c.-64+1163A= (n.-64+1163A=)
c.-64+2709A= (n.-64+2709A=)
c.-207+1163A= (n.-207+1163A=)
c.-207+2709A= (n.-207+2709A=)
c.-64+2653A= (n.-64+2653A=)
c.-64+3482A= (n.-64+3482A=)
c.-255+2709A= (n.-255+2709A=)
c.-255+1163A= (n.-255+1163A=)
c.-413+1163A= (n.-413+1163A=)
c.-366+1163A= (n.-366+1163A=)
c.-201A= (n.-201A=)
c.-64+4096A= (n.-64+4096A=)
6g.88163097C=CA1644866164CNR1c.-64+1160G= (n.-64+1160G=)
c.-64+2706G= (n.-64+2706G=)
c.-207+1160G= (n.-207+1160G=)
c.-207+2706G= (n.-207+2706G=)
c.-64+2650G= (n.-64+2650G=)
c.-64+3479G= (n.-64+3479G=)
c.-255+2706G= (n.-255+2706G=)
c.-255+1160G= (n.-255+1160G=)
c.-413+1160G= (n.-413+1160G=)
c.-366+1160G= (n.-366+1160G=)
c.-204G= (n.-204G=)
c.-64+4093G= (n.-64+4093G=)
6g.88163097C>TCA1091538955CNR1c.-64+1160G>A (n.-64+1160G>A)
c.-64+2706G>A (n.-64+2706G>A)
c.-207+1160G>A (n.-207+1160G>A)
c.-207+2706G>A (n.-207+2706G>A)
c.-64+2650G>A (n.-64+2650G>A)
c.-64+3479G>A (n.-64+3479G>A)
c.-255+2706G>A (n.-255+2706G>A)
c.-255+1160G>A (n.-255+1160G>A)
c.-413+1160G>A (n.-413+1160G>A)
c.-366+1160G>A (n.-366+1160G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.-64+4093G>A (n.-64+4093G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163099T>GCA1644866166CNR1c.-64+1158A>C (n.-64+1158A>C)
c.-64+2704A>C (n.-64+2704A>C)
c.-207+1158A>C (n.-207+1158A>C)
c.-207+2704A>C (n.-207+2704A>C)
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c.-64+4091A>C (n.-64+4091A>C)
 dbSNP
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6g.88163101A>CCA143229400CNR1c.-64+1156T>G (n.-64+1156T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163103T>ACA1644866169CNR1c.-64+1154A>T (n.-64+1154A>T)
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 dbSNP
6g.88163103T=CA1644866168CNR1c.-64+1154A= (n.-64+1154A=)
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6g.88163104T>CCA1091538957CNR1c.-64+1153A>G (n.-64+1153A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched