Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.88163009G>TCA2679637028CNR1c.-64+1248C>A (n.-64+1248C>A)
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c.-64+3567C>A (n.-64+3567C>A)
c.-255+2794C>A (n.-255+2794C>A)
c.-255+1248C>A (n.-255+1248C>A)
c.-413+1248C>A (n.-413+1248C>A)
c.-366+1248C>A (n.-366+1248C>A)
c.-64+4181C>A (n.-64+4181C>A)
 gnomAD v4
6g.88163012C>ACA2679637029CNR1c.-64+1245G>T (n.-64+1245G>T)
c.-64+2791G>T (n.-64+2791G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
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c.-64+2735G>T (n.-64+2735G>T)
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c.-255+2791G>T (n.-255+2791G>T)
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c.-413+1245G>T (n.-413+1245G>T)
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c.-64+4178G>T (n.-64+4178G>T)
 gnomAD v4
6g.88163016_88163018delinsATGCA1644866134CNR1c.-64+1239_-64+1241delinsCAT (n.-64+1239_-64+1241delinsCAT)
c.-64+2785_-64+2787delinsCAT (n.-64+2785_-64+2787delinsCAT)
c.-125_-123delinsCAT (n.-125_-123delinsCAT)
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c.-64+3558_-64+3560delinsCAT (n.-64+3558_-64+3560delinsCAT)
c.-255+2785_-255+2787delinsCAT (n.-255+2785_-255+2787delinsCAT)
c.-255+1239_-255+1241delinsCAT (n.-255+1239_-255+1241delinsCAT)
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c.-64+4172_-64+4174delinsCAT (n.-64+4172_-64+4174delinsCAT)
6g.88163017T>CCA829366236CNR1c.-64+1240A>G (n.-64+1240A>G)
c.-64+2786A>G (n.-64+2786A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
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c.-64+4173A>G (n.-64+4173A>G)
 dbSNP
6g.88163017T>GCA143229392CNR1c.-64+1240A>C (n.-64+1240A>C)
c.-64+2786A>C (n.-64+2786A>C)
c.-124A>C (n.-124A>C)
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c.-255+1240A>C (n.-255+1240A>C)
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c.-64+4173A>C (n.-64+4173A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163017T=CA1644866135CNR1c.-64+1240A= (n.-64+1240A=)
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c.-64+4173A= (n.-64+4173A=)
6g.88163017_88163018delCA143229393CNR1c.-64+1239_-64+1240del (n.-64+1239_-64+1240del)
c.-64+2785_-64+2786del (n.-64+2785_-64+2786del)
c.-125_-124del (n.-125_-124del)
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c.-413+1239_-413+1240del (n.-413+1239_-413+1240del)
c.-366+1239_-366+1240del (n.-366+1239_-366+1240del)
c.-64+4172_-64+4173del (n.-64+4172_-64+4173del)
 dbSNP
6g.88163019C>ACA143229394CNR1c.-64+1238G>T (n.-64+1238G>T)
c.-64+2784G>T (n.-64+2784G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
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c.-64+4171G>T (n.-64+4171G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163019C=CA1644866136CNR1c.-64+1238G= (n.-64+1238G=)
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c.-126G= (n.-126G=)
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c.-64+4171G= (n.-64+4171G=)
6g.88163021_88163026delinsACTGAGCA1644866137CNR1c.-64+1231_-64+1236delinsCTCAGT (n.-64+1231_-64+1236delinsCTCAGT)
c.-64+2777_-64+2782delinsCTCAGT (n.-64+2777_-64+2782delinsCTCAGT)
c.-207+1231_-207+1236delinsCTCAGT (n.-207+1231_-207+1236delinsCTCAGT)
c.-207+2777_-207+2782delinsCTCAGT (n.-207+2777_-207+2782delinsCTCAGT)
c.-64+2721_-64+2726delinsCTCAGT (n.-64+2721_-64+2726delinsCTCAGT)
c.-64+3550_-64+3555delinsCTCAGT (n.-64+3550_-64+3555delinsCTCAGT)
c.-255+2777_-255+2782delinsCTCAGT (n.-255+2777_-255+2782delinsCTCAGT)
c.-255+1231_-255+1236delinsCTCAGT (n.-255+1231_-255+1236delinsCTCAGT)
c.-413+1231_-413+1236delinsCTCAGT (n.-413+1231_-413+1236delinsCTCAGT)
c.-366+1231_-366+1236delinsCTCAGT (n.-366+1231_-366+1236delinsCTCAGT)
c.-133_-128delinsCTCAGT (n.-133_-128delinsCTCAGT)
c.-64+4164_-64+4169delinsCTCAGT (n.-64+4164_-64+4169delinsCTCAGT)
6g.88163022C>ACA2679637030CNR1c.-64+1235G>T (n.-64+1235G>T)
c.-64+2781G>T (n.-64+2781G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
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c.-64+2725G>T (n.-64+2725G>T)
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c.-255+2781G>T (n.-255+2781G>T)
c.-255+1235G>T (n.-255+1235G>T)
c.-413+1235G>T (n.-413+1235G>T)
c.-366+1235G>T (n.-366+1235G>T)
c.-64+4168G>T (n.-64+4168G>T)
 gnomAD v4
6g.88163024_88163028delCA1091538930CNR1c.-64+1231_-64+1235del (n.-64+1231_-64+1235del)
c.-64+2777_-64+2781del (n.-64+2777_-64+2781del)
c.-207+1231_-207+1235del (n.-207+1231_-207+1235del)
c.-207+2777_-207+2781del (n.-207+2777_-207+2781del)
c.-64+2721_-64+2725del (n.-64+2721_-64+2725del)
c.-64+3550_-64+3554del (n.-64+3550_-64+3554del)
c.-255+2777_-255+2781del (n.-255+2777_-255+2781del)
c.-255+1231_-255+1235del (n.-255+1231_-255+1235del)
c.-413+1231_-413+1235del (n.-413+1231_-413+1235del)
c.-366+1231_-366+1235del (n.-366+1231_-366+1235del)
c.-133_-129del (n.-133_-129del)
c.-64+4164_-64+4168del (n.-64+4164_-64+4168del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163024G>ACA2679637031CNR1c.-64+1233C>T (n.-64+1233C>T)
c.-64+2779C>T (n.-64+2779C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-207+1233C>T (n.-207+1233C>T)
c.-207+2779C>T (n.-207+2779C>T)
c.-64+2723C>T (n.-64+2723C>T)
c.-64+3552C>T (n.-64+3552C>T)
c.-255+2779C>T (n.-255+2779C>T)
c.-255+1233C>T (n.-255+1233C>T)
c.-413+1233C>T (n.-413+1233C>T)
c.-366+1233C>T (n.-366+1233C>T)
c.-64+4166C>T (n.-64+4166C>T)
 gnomAD v4
6g.88163024G>TCA2679637032CNR1c.-64+1233C>A (n.-64+1233C>A)
c.-64+2779C>A (n.-64+2779C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-207+1233C>A (n.-207+1233C>A)
c.-207+2779C>A (n.-207+2779C>A)
c.-64+2723C>A (n.-64+2723C>A)
c.-64+3552C>A (n.-64+3552C>A)
c.-255+2779C>A (n.-255+2779C>A)
c.-255+1233C>A (n.-255+1233C>A)
c.-413+1233C>A (n.-413+1233C>A)
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c.-64+4166C>A (n.-64+4166C>A)
 gnomAD v4
6g.88163025A=CA1644866138CNR1c.-64+1232T= (n.-64+1232T=)
c.-64+2778T= (n.-64+2778T=)
c.-207+1232T= (n.-207+1232T=)
c.-207+2778T= (n.-207+2778T=)
c.-64+2722T= (n.-64+2722T=)
c.-64+3551T= (n.-64+3551T=)
c.-255+2778T= (n.-255+2778T=)
c.-255+1232T= (n.-255+1232T=)
c.-413+1232T= (n.-413+1232T=)
c.-366+1232T= (n.-366+1232T=)
c.-132T= (n.-132T=)
c.-64+4165T= (n.-64+4165T=)
6g.88163025A>CCA829366242CNR1c.-64+1232T>G (n.-64+1232T>G)
c.-64+2778T>G (n.-64+2778T>G)
c.-207+1232T>G (n.-207+1232T>G)
c.-207+2778T>G (n.-207+2778T>G)
c.-64+2722T>G (n.-64+2722T>G)
c.-64+3551T>G (n.-64+3551T>G)
c.-255+2778T>G (n.-255+2778T>G)
c.-255+1232T>G (n.-255+1232T>G)
c.-413+1232T>G (n.-413+1232T>G)
c.-366+1232T>G (n.-366+1232T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.-64+4165T>G (n.-64+4165T>G)
 dbSNP
6g.88163025A>GCA2679637033CNR1c.-64+1232T>C (n.-64+1232T>C)
c.-64+2778T>C (n.-64+2778T>C)
c.-207+1232T>C (n.-207+1232T>C)
c.-207+2778T>C (n.-207+2778T>C)
c.-64+2722T>C (n.-64+2722T>C)
c.-64+3551T>C (n.-64+3551T>C)
c.-255+2778T>C (n.-255+2778T>C)
c.-255+1232T>C (n.-255+1232T>C)
c.-413+1232T>C (n.-413+1232T>C)
c.-366+1232T>C (n.-366+1232T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-64+4165T>C (n.-64+4165T>C)
 gnomAD v4
6g.88163032A=CA1644866139CNR1c.-64+1225T= (n.-64+1225T=)
c.-64+2771T= (n.-64+2771T=)
c.-207+1225T= (n.-207+1225T=)
c.-207+2771T= (n.-207+2771T=)
c.-64+2715T= (n.-64+2715T=)
c.-64+3544T= (n.-64+3544T=)
c.-255+2771T= (n.-255+2771T=)
c.-255+1225T= (n.-255+1225T=)
c.-413+1225T= (n.-413+1225T=)
c.-366+1225T= (n.-366+1225T=)
c.-139T= (n.-139T=)
c.-64+4158T= (n.-64+4158T=)
6g.88163032A>GCA143229395CNR1c.-64+1225T>C (n.-64+1225T>C)
c.-64+2771T>C (n.-64+2771T>C)
c.-207+1225T>C (n.-207+1225T>C)
c.-207+2771T>C (n.-207+2771T>C)
c.-64+2715T>C (n.-64+2715T>C)
c.-64+3544T>C (n.-64+3544T>C)
c.-255+2771T>C (n.-255+2771T>C)
c.-255+1225T>C (n.-255+1225T>C)
c.-413+1225T>C (n.-413+1225T>C)
c.-366+1225T>C (n.-366+1225T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.-64+4158T>C (n.-64+4158T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163035G>TCA2679637034CNR1c.-64+1222C>A (n.-64+1222C>A)
c.-64+2768C>A (n.-64+2768C>A)
c.-207+1222C>A (n.-207+1222C>A)
c.-207+2768C>A (n.-207+2768C>A)
c.-64+2712C>A (n.-64+2712C>A)
c.-64+3541C>A (n.-64+3541C>A)
c.-255+2768C>A (n.-255+2768C>A)
c.-255+1222C>A (n.-255+1222C>A)
c.-413+1222C>A (n.-413+1222C>A)
c.-366+1222C>A (n.-366+1222C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-64+4155C>A (n.-64+4155C>A)
 gnomAD v4
6g.88163040T>CCA1644866141CNR1c.-64+1217A>G (n.-64+1217A>G)
c.-64+2763A>G (n.-64+2763A>G)
c.-207+1217A>G (n.-207+1217A>G)
c.-207+2763A>G (n.-207+2763A>G)
c.-64+2707A>G (n.-64+2707A>G)
c.-64+3536A>G (n.-64+3536A>G)
c.-255+2763A>G (n.-255+2763A>G)
c.-255+1217A>G (n.-255+1217A>G)
c.-413+1217A>G (n.-413+1217A>G)
c.-366+1217A>G (n.-366+1217A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-64+4150A>G (n.-64+4150A>G)
 dbSNP
6g.88163040T=CA1644866140CNR1c.-64+1217A= (n.-64+1217A=)
c.-64+2763A= (n.-64+2763A=)
c.-207+1217A= (n.-207+1217A=)
c.-207+2763A= (n.-207+2763A=)
c.-64+2707A= (n.-64+2707A=)
c.-64+3536A= (n.-64+3536A=)
c.-255+2763A= (n.-255+2763A=)
c.-255+1217A= (n.-255+1217A=)
c.-413+1217A= (n.-413+1217A=)
c.-366+1217A= (n.-366+1217A=)
c.-147A= (n.-147A=)
c.-64+4150A= (n.-64+4150A=)
6g.88163041G>TCA2679637035CNR1c.-64+1216C>A (n.-64+1216C>A)
c.-64+2762C>A (n.-64+2762C>A)
c.-207+1216C>A (n.-207+1216C>A)
c.-207+2762C>A (n.-207+2762C>A)
c.-64+2706C>A (n.-64+2706C>A)
c.-64+3535C>A (n.-64+3535C>A)
c.-255+2762C>A (n.-255+2762C>A)
c.-255+1216C>A (n.-255+1216C>A)
c.-413+1216C>A (n.-413+1216C>A)
c.-366+1216C>A (n.-366+1216C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-64+4149C>A (n.-64+4149C>A)
 gnomAD v4
6g.88163047_88163050delCA2712629427CNR1c.-64+1212_-64+1215del (n.-64+1212_-64+1215del)
c.-64+2758_-64+2761del (n.-64+2758_-64+2761del)
c.-207+1212_-207+1215del (n.-207+1212_-207+1215del)
c.-207+2758_-207+2761del (n.-207+2758_-207+2761del)
c.-64+2702_-64+2705del (n.-64+2702_-64+2705del)
c.-64+3531_-64+3534del (n.-64+3531_-64+3534del)
c.-255+2758_-255+2761del (n.-255+2758_-255+2761del)
c.-255+1212_-255+1215del (n.-255+1212_-255+1215del)
c.-413+1212_-413+1215del (n.-413+1212_-413+1215del)
c.-366+1212_-366+1215del (n.-366+1212_-366+1215del)
c.-152_-149del (n.-152_-149del)
c.-64+4145_-64+4148del (n.-64+4145_-64+4148del)
 dbSNP
6g.88163044A>GCA2679637036CNR1c.-64+1213T>C (n.-64+1213T>C)
c.-64+2759T>C (n.-64+2759T>C)
c.-207+1213T>C (n.-207+1213T>C)
c.-207+2759T>C (n.-207+2759T>C)
c.-64+2703T>C (n.-64+2703T>C)
c.-64+3532T>C (n.-64+3532T>C)
c.-255+2759T>C (n.-255+2759T>C)
c.-255+1213T>C (n.-255+1213T>C)
c.-413+1213T>C (n.-413+1213T>C)
c.-366+1213T>C (n.-366+1213T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-64+4146T>C (n.-64+4146T>C)
 gnomAD v4
6g.88163046G>ACA1644866143CNR1c.-64+1211C>T (n.-64+1211C>T)
c.-64+2757C>T (n.-64+2757C>T)
c.-207+1211C>T (n.-207+1211C>T)
c.-207+2757C>T (n.-207+2757C>T)
c.-64+2701C>T (n.-64+2701C>T)
c.-64+3530C>T (n.-64+3530C>T)
c.-255+2757C>T (n.-255+2757C>T)
c.-255+1211C>T (n.-255+1211C>T)
c.-413+1211C>T (n.-413+1211C>T)
c.-366+1211C>T (n.-366+1211C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-64+4144C>T (n.-64+4144C>T)
 dbSNP
6g.88163046G=CA1644866142CNR1c.-64+1211C= (n.-64+1211C=)
c.-64+2757C= (n.-64+2757C=)
c.-207+1211C= (n.-207+1211C=)
c.-207+2757C= (n.-207+2757C=)
c.-64+2701C= (n.-64+2701C=)
c.-64+3530C= (n.-64+3530C=)
c.-255+2757C= (n.-255+2757C=)
c.-255+1211C= (n.-255+1211C=)
c.-413+1211C= (n.-413+1211C=)
c.-366+1211C= (n.-366+1211C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.-64+4144C= (n.-64+4144C=)
6g.88163046G>TCA2679637037CNR1c.-64+1211C>A (n.-64+1211C>A)
c.-64+2757C>A (n.-64+2757C>A)
c.-207+1211C>A (n.-207+1211C>A)
c.-207+2757C>A (n.-207+2757C>A)
c.-64+2701C>A (n.-64+2701C>A)
c.-64+3530C>A (n.-64+3530C>A)
c.-255+2757C>A (n.-255+2757C>A)
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c.-366+1211C>A (n.-366+1211C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-64+4144C>A (n.-64+4144C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched