Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.88162976C=CA1644866120CNR1c.-64+1281G= (n.-64+1281G=)
c.-64+2827G= (n.-64+2827G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-207+1281G= (n.-207+1281G=)
c.-207+2827G= (n.-207+2827G=)
c.-64+2771G= (n.-64+2771G=)
c.-64+3600G= (n.-64+3600G=)
c.-255+2827G= (n.-255+2827G=)
c.-255+1281G= (n.-255+1281G=)
c.-413+1281G= (n.-413+1281G=)
c.-366+1281G= (n.-366+1281G=)
c.-64+4214G= (n.-64+4214G=)
6g.88162976C>TCA143229387CNR1c.-64+1281G>A (n.-64+1281G>A)
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c.-207+1281G>A (n.-207+1281G>A)
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c.-64+2771G>A (n.-64+2771G>A)
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c.-255+2827G>A (n.-255+2827G>A)
c.-255+1281G>A (n.-255+1281G>A)
c.-413+1281G>A (n.-413+1281G>A)
c.-366+1281G>A (n.-366+1281G>A)
c.-64+4214G>A (n.-64+4214G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88162977C=CA1644866121CNR1c.-64+1280G= (n.-64+1280G=)
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c.-207+2826G= (n.-207+2826G=)
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6g.88162977C>TCA829366212CNR1c.-64+1280G>A (n.-64+1280G>A)
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c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-207+1280G>A (n.-207+1280G>A)
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c.-64+4213G>A (n.-64+4213G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88162978T>CCA2679637020CNR1c.-64+1279A>G (n.-64+1279A>G)
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c.-85A>G (n.-85A>G)
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c.-255+2825A>G (n.-255+2825A>G)
c.-255+1279A>G (n.-255+1279A>G)
c.-413+1279A>G (n.-413+1279A>G)
c.-366+1279A>G (n.-366+1279A>G)
c.-64+4212A>G (n.-64+4212A>G)
 gnomAD v4
6g.88162981delCA2679637019CNR1c.-64+1279del (n.-64+1279del)
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c.-85del (n.-85del)
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c.-64+4212del (n.-64+4212del)
 gnomAD v4
6g.88162981T>CCA568834760CNR1c.-64+1276A>G (n.-64+1276A>G)
c.-64+2822A>G (n.-64+2822A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-207+1276A>G (n.-207+1276A>G)
c.-207+2822A>G (n.-207+2822A>G)
c.-64+2766A>G (n.-64+2766A>G)
c.-64+3595A>G (n.-64+3595A>G)
c.-255+2822A>G (n.-255+2822A>G)
c.-255+1276A>G (n.-255+1276A>G)
c.-413+1276A>G (n.-413+1276A>G)
c.-366+1276A>G (n.-366+1276A>G)
c.-64+4209A>G (n.-64+4209A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88162981T=CA1644866122CNR1c.-64+1276A= (n.-64+1276A=)
c.-64+2822A= (n.-64+2822A=)
c.-88A= (n.-88A=)
c.-207+1276A= (n.-207+1276A=)
c.-207+2822A= (n.-207+2822A=)
c.-64+2766A= (n.-64+2766A=)
c.-64+3595A= (n.-64+3595A=)
c.-255+2822A= (n.-255+2822A=)
c.-255+1276A= (n.-255+1276A=)
c.-413+1276A= (n.-413+1276A=)
c.-366+1276A= (n.-366+1276A=)
c.-64+4209A= (n.-64+4209A=)
6g.88162982C>TCA2679637021CNR1c.-64+1275G>A (n.-64+1275G>A)
c.-64+2821G>A (n.-64+2821G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-207+1275G>A (n.-207+1275G>A)
c.-207+2821G>A (n.-207+2821G>A)
c.-64+2765G>A (n.-64+2765G>A)
c.-64+3594G>A (n.-64+3594G>A)
c.-255+2821G>A (n.-255+2821G>A)
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c.-413+1275G>A (n.-413+1275G>A)
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c.-64+4208G>A (n.-64+4208G>A)
 gnomAD v4
6g.88162984G>TCA2679637022CNR1c.-64+1273C>A (n.-64+1273C>A)
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c.-91C>A (n.-91C>A)
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c.-64+3592C>A (n.-64+3592C>A)
c.-255+2819C>A (n.-255+2819C>A)
c.-255+1273C>A (n.-255+1273C>A)
c.-413+1273C>A (n.-413+1273C>A)
c.-366+1273C>A (n.-366+1273C>A)
c.-64+4206C>A (n.-64+4206C>A)
 gnomAD v4
6g.88162988G>TCA2679637023CNR1c.-64+1269C>A (n.-64+1269C>A)
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c.-95C>A (n.-95C>A)
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c.-255+2815C>A (n.-255+2815C>A)
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c.-413+1269C>A (n.-413+1269C>A)
c.-366+1269C>A (n.-366+1269C>A)
c.-64+4202C>A (n.-64+4202C>A)
 gnomAD v4
6g.88162989G>TCA650549065CNR1c.-64+1268C>A (n.-64+1268C>A)
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c.-96C>A (n.-96C>A)
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c.-207+2814C>A (n.-207+2814C>A)
c.-64+2758C>A (n.-64+2758C>A)
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c.-255+2814C>A (n.-255+2814C>A)
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c.-366+1268C>A (n.-366+1268C>A)
c.-64+4201C>A (n.-64+4201C>A)
 COSMIC
6g.88162990A=CA1644866123CNR1c.-64+1267T= (n.-64+1267T=)
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c.-97T= (n.-97T=)
c.-207+1267T= (n.-207+1267T=)
c.-207+2813T= (n.-207+2813T=)
c.-64+2757T= (n.-64+2757T=)
c.-64+3586T= (n.-64+3586T=)
c.-255+2813T= (n.-255+2813T=)
c.-255+1267T= (n.-255+1267T=)
c.-413+1267T= (n.-413+1267T=)
c.-366+1267T= (n.-366+1267T=)
c.-64+4200T= (n.-64+4200T=)
6g.88162990A>TCA568834762CNR1c.-64+1267T>A (n.-64+1267T>A)
c.-64+2813T>A (n.-64+2813T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.-207+1267T>A (n.-207+1267T>A)
c.-207+2813T>A (n.-207+2813T>A)
c.-64+2757T>A (n.-64+2757T>A)
c.-64+3586T>A (n.-64+3586T>A)
c.-255+2813T>A (n.-255+2813T>A)
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c.-413+1267T>A (n.-413+1267T>A)
c.-366+1267T>A (n.-366+1267T>A)
c.-64+4200T>A (n.-64+4200T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88162993G>CCA2679637024CNR1c.-64+1264C>G (n.-64+1264C>G)
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c.-100C>G (n.-100C>G)
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c.-64+3583C>G (n.-64+3583C>G)
c.-255+2810C>G (n.-255+2810C>G)
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c.-366+1264C>G (n.-366+1264C>G)
c.-64+4197C>G (n.-64+4197C>G)
 gnomAD v4
6g.88162994A=CA1644866124CNR1c.-64+1263T= (n.-64+1263T=)
c.-64+2809T= (n.-64+2809T=)
c.-101T= (n.-101T=)
c.-207+1263T= (n.-207+1263T=)
c.-207+2809T= (n.-207+2809T=)
c.-64+2753T= (n.-64+2753T=)
c.-64+3582T= (n.-64+3582T=)
c.-255+2809T= (n.-255+2809T=)
c.-255+1263T= (n.-255+1263T=)
c.-413+1263T= (n.-413+1263T=)
c.-366+1263T= (n.-366+1263T=)
c.-64+4196T= (n.-64+4196T=)
6g.88162994A>GCA143229388CNR1c.-64+1263T>C (n.-64+1263T>C)
c.-64+2809T>C (n.-64+2809T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.-207+1263T>C (n.-207+1263T>C)
c.-207+2809T>C (n.-207+2809T>C)
c.-64+2753T>C (n.-64+2753T>C)
c.-64+3582T>C (n.-64+3582T>C)
c.-255+2809T>C (n.-255+2809T>C)
c.-255+1263T>C (n.-255+1263T>C)
c.-413+1263T>C (n.-413+1263T>C)
c.-366+1263T>C (n.-366+1263T>C)
c.-64+4196T>C (n.-64+4196T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88162997G>ACA143229389CNR1c.-64+1260C>T (n.-64+1260C>T)
c.-64+2806C>T (n.-64+2806C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-207+1260C>T (n.-207+1260C>T)
c.-207+2806C>T (n.-207+2806C>T)
c.-64+2750C>T (n.-64+2750C>T)
c.-64+3579C>T (n.-64+3579C>T)
c.-255+2806C>T (n.-255+2806C>T)
c.-255+1260C>T (n.-255+1260C>T)
c.-413+1260C>T (n.-413+1260C>T)
c.-366+1260C>T (n.-366+1260C>T)
c.-64+4193C>T (n.-64+4193C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88162997G=CA1644866125CNR1c.-64+1260C= (n.-64+1260C=)
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c.-104C= (n.-104C=)
c.-207+1260C= (n.-207+1260C=)
c.-207+2806C= (n.-207+2806C=)
c.-64+2750C= (n.-64+2750C=)
c.-64+3579C= (n.-64+3579C=)
c.-255+2806C= (n.-255+2806C=)
c.-255+1260C= (n.-255+1260C=)
c.-413+1260C= (n.-413+1260C=)
c.-366+1260C= (n.-366+1260C=)
c.-64+4193C= (n.-64+4193C=)
6g.88162997G>TCA2679637025CNR1c.-64+1260C>A (n.-64+1260C>A)
c.-64+2806C>A (n.-64+2806C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-207+1260C>A (n.-207+1260C>A)
c.-207+2806C>A (n.-207+2806C>A)
c.-64+2750C>A (n.-64+2750C>A)
c.-64+3579C>A (n.-64+3579C>A)
c.-255+2806C>A (n.-255+2806C>A)
c.-255+1260C>A (n.-255+1260C>A)
c.-413+1260C>A (n.-413+1260C>A)
c.-366+1260C>A (n.-366+1260C>A)
c.-64+4193C>A (n.-64+4193C>A)
 gnomAD v4
6g.88162998C>ACA2679637026CNR1c.-64+1259G>T (n.-64+1259G>T)
c.-64+2805G>T (n.-64+2805G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-207+1259G>T (n.-207+1259G>T)
c.-207+2805G>T (n.-207+2805G>T)
c.-64+2749G>T (n.-64+2749G>T)
c.-64+3578G>T (n.-64+3578G>T)
c.-255+2805G>T (n.-255+2805G>T)
c.-255+1259G>T (n.-255+1259G>T)
c.-413+1259G>T (n.-413+1259G>T)
c.-366+1259G>T (n.-366+1259G>T)
c.-64+4192G>T (n.-64+4192G>T)
 gnomAD v4
6g.88162998C=CA1644866126CNR1c.-64+1259G= (n.-64+1259G=)
c.-64+2805G= (n.-64+2805G=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.-207+1259G= (n.-207+1259G=)
c.-207+2805G= (n.-207+2805G=)
c.-64+2749G= (n.-64+2749G=)
c.-64+3578G= (n.-64+3578G=)
c.-255+2805G= (n.-255+2805G=)
c.-255+1259G= (n.-255+1259G=)
c.-413+1259G= (n.-413+1259G=)
c.-366+1259G= (n.-366+1259G=)
c.-64+4192G= (n.-64+4192G=)
6g.88162998C>TCA829366216CNR1c.-64+1259G>A (n.-64+1259G>A)
c.-64+2805G>A (n.-64+2805G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-207+1259G>A (n.-207+1259G>A)
c.-207+2805G>A (n.-207+2805G>A)
c.-64+2749G>A (n.-64+2749G>A)
c.-64+3578G>A (n.-64+3578G>A)
c.-255+2805G>A (n.-255+2805G>A)
c.-255+1259G>A (n.-255+1259G>A)
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c.-64+4192G>A (n.-64+4192G>A)
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.88163000C>GCA143229390CNR1c.-64+1257G>C (n.-64+1257G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP
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6g.88163005C>ACA829366233CNR1c.-64+1252G>T (n.-64+1252G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163005C=CA1644866131CNR1c.-64+1252G= (n.-64+1252G=)
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6g.88163006T>CCA2679637027CNR1c.-64+1251A>G (n.-64+1251A>G)
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 gnomAD v4
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6g.88163007A>GCA1091538924CNR1c.-64+1250T>C (n.-64+1250T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163008T>CCA143229391CNR1c.-64+1249A>G (n.-64+1249A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163008T=CA1644866133CNR1c.-64+1249A= (n.-64+1249A=)
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6g.88163009G>TCA2679637028CNR1c.-64+1248C>A (n.-64+1248C>A)
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 gnomAD v4
6g.88163012C>ACA2679637029CNR1c.-64+1245G>T (n.-64+1245G>T)
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c.-255+2791G>T (n.-255+2791G>T)
c.-255+1245G>T (n.-255+1245G>T)
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 gnomAD v4
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c.-125_-123delinsCAT (n.-125_-123delinsCAT)
c.-207+1239_-207+1241delinsCAT (n.-207+1239_-207+1241delinsCAT)
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c.-64+3558_-64+3560delinsCAT (n.-64+3558_-64+3560delinsCAT)
c.-255+2785_-255+2787delinsCAT (n.-255+2785_-255+2787delinsCAT)
c.-255+1239_-255+1241delinsCAT (n.-255+1239_-255+1241delinsCAT)
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c.-64+4172_-64+4174delinsCAT (n.-64+4172_-64+4174delinsCAT)
6g.88163017T>CCA829366236CNR1c.-64+1240A>G (n.-64+1240A>G)
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 dbSNP
6g.88163017T>GCA143229392CNR1c.-64+1240A>C (n.-64+1240A>C)
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c.-64+4173A>C (n.-64+4173A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163017T=CA1644866135CNR1c.-64+1240A= (n.-64+1240A=)
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c.-366+1240A= (n.-366+1240A=)
c.-64+4173A= (n.-64+4173A=)
6g.88163017_88163018delCA143229393CNR1c.-64+1239_-64+1240del (n.-64+1239_-64+1240del)
c.-64+2785_-64+2786del (n.-64+2785_-64+2786del)
c.-125_-124del (n.-125_-124del)
c.-207+1239_-207+1240del (n.-207+1239_-207+1240del)
c.-207+2785_-207+2786del (n.-207+2785_-207+2786del)
c.-64+2729_-64+2730del (n.-64+2729_-64+2730del)
c.-64+3558_-64+3559del (n.-64+3558_-64+3559del)
c.-255+2785_-255+2786del (n.-255+2785_-255+2786del)
c.-255+1239_-255+1240del (n.-255+1239_-255+1240del)
c.-413+1239_-413+1240del (n.-413+1239_-413+1240del)
c.-366+1239_-366+1240del (n.-366+1239_-366+1240del)
c.-64+4172_-64+4173del (n.-64+4172_-64+4173del)
 dbSNP
6g.88163019C>ACA143229394CNR1c.-64+1238G>T (n.-64+1238G>T)
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c.-64+4171G>T (n.-64+4171G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163019C=CA1644866136CNR1c.-64+1238G= (n.-64+1238G=)
c.-64+2784G= (n.-64+2784G=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.-207+1238G= (n.-207+1238G=)
c.-207+2784G= (n.-207+2784G=)
c.-64+2728G= (n.-64+2728G=)
c.-64+3557G= (n.-64+3557G=)
c.-255+2784G= (n.-255+2784G=)
c.-255+1238G= (n.-255+1238G=)
c.-413+1238G= (n.-413+1238G=)
c.-366+1238G= (n.-366+1238G=)
c.-64+4171G= (n.-64+4171G=)
6g.88163021_88163026delinsACTGAGCA1644866137CNR1c.-64+1231_-64+1236delinsCTCAGT (n.-64+1231_-64+1236delinsCTCAGT)
c.-64+2777_-64+2782delinsCTCAGT (n.-64+2777_-64+2782delinsCTCAGT)
c.-207+1231_-207+1236delinsCTCAGT (n.-207+1231_-207+1236delinsCTCAGT)
c.-207+2777_-207+2782delinsCTCAGT (n.-207+2777_-207+2782delinsCTCAGT)
c.-64+2721_-64+2726delinsCTCAGT (n.-64+2721_-64+2726delinsCTCAGT)
c.-64+3550_-64+3555delinsCTCAGT (n.-64+3550_-64+3555delinsCTCAGT)
c.-255+2777_-255+2782delinsCTCAGT (n.-255+2777_-255+2782delinsCTCAGT)
c.-255+1231_-255+1236delinsCTCAGT (n.-255+1231_-255+1236delinsCTCAGT)
c.-413+1231_-413+1236delinsCTCAGT (n.-413+1231_-413+1236delinsCTCAGT)
c.-366+1231_-366+1236delinsCTCAGT (n.-366+1231_-366+1236delinsCTCAGT)
c.-133_-128delinsCTCAGT (n.-133_-128delinsCTCAGT)
c.-64+4164_-64+4169delinsCTCAGT (n.-64+4164_-64+4169delinsCTCAGT)
6g.88163022C>ACA2679637030CNR1c.-64+1235G>T (n.-64+1235G>T)
c.-64+2781G>T (n.-64+2781G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-207+1235G>T (n.-207+1235G>T)
c.-207+2781G>T (n.-207+2781G>T)
c.-64+2725G>T (n.-64+2725G>T)
c.-64+3554G>T (n.-64+3554G>T)
c.-255+2781G>T (n.-255+2781G>T)
c.-255+1235G>T (n.-255+1235G>T)
c.-413+1235G>T (n.-413+1235G>T)
c.-366+1235G>T (n.-366+1235G>T)
c.-64+4168G>T (n.-64+4168G>T)
 gnomAD v4
6g.88163024_88163028delCA1091538930CNR1c.-64+1231_-64+1235del (n.-64+1231_-64+1235del)
c.-64+2777_-64+2781del (n.-64+2777_-64+2781del)
c.-207+1231_-207+1235del (n.-207+1231_-207+1235del)
c.-207+2777_-207+2781del (n.-207+2777_-207+2781del)
c.-64+2721_-64+2725del (n.-64+2721_-64+2725del)
c.-64+3550_-64+3554del (n.-64+3550_-64+3554del)
c.-255+2777_-255+2781del (n.-255+2777_-255+2781del)
c.-255+1231_-255+1235del (n.-255+1231_-255+1235del)
c.-413+1231_-413+1235del (n.-413+1231_-413+1235del)
c.-366+1231_-366+1235del (n.-366+1231_-366+1235del)
c.-133_-129del (n.-133_-129del)
c.-64+4164_-64+4168del (n.-64+4164_-64+4168del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163024G>ACA2679637031CNR1c.-64+1233C>T (n.-64+1233C>T)
c.-64+2779C>T (n.-64+2779C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-207+1233C>T (n.-207+1233C>T)
c.-207+2779C>T (n.-207+2779C>T)
c.-64+2723C>T (n.-64+2723C>T)
c.-64+3552C>T (n.-64+3552C>T)
c.-255+2779C>T (n.-255+2779C>T)
c.-255+1233C>T (n.-255+1233C>T)
c.-413+1233C>T (n.-413+1233C>T)
c.-366+1233C>T (n.-366+1233C>T)
c.-64+4166C>T (n.-64+4166C>T)
 gnomAD v4
6g.88163024G>TCA2679637032CNR1c.-64+1233C>A (n.-64+1233C>A)
c.-64+2779C>A (n.-64+2779C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-207+1233C>A (n.-207+1233C>A)
c.-207+2779C>A (n.-207+2779C>A)
c.-64+2723C>A (n.-64+2723C>A)
c.-64+3552C>A (n.-64+3552C>A)
c.-255+2779C>A (n.-255+2779C>A)
c.-255+1233C>A (n.-255+1233C>A)
c.-413+1233C>A (n.-413+1233C>A)
c.-366+1233C>A (n.-366+1233C>A)
c.-64+4166C>A (n.-64+4166C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched