UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7576841T>A | CA565105306 | DSP | c.2794-118T>A (n.2794-118T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7576841T>C | CA2677223517 | DSP | c.2794-118T>C (n.2794-118T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576841T>G | CA2677223520 | DSP | c.2794-118T>G (n.2794-118T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576841T= | CA1608609463 | DSP | c.2794-118T= (n.2794-118T=) | |
| 6 | g.7576842A>T | CA2677223524 | DSP | c.2794-117A>T (n.2794-117A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576843C>A | CA2677223530 | DSP | c.2794-116C>A (n.2794-116C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576843C>T | CA2677223532 | DSP | c.2794-116C>T (n.2794-116C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576844A= | CA1608609466 | DSP | c.2794-115A= (n.2794-115A=) | |
| 6 | g.7576844A>C | CA2677223534 | DSP | c.2794-115A>C (n.2794-115A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576844A>G | CA133964467 | DSP | c.2794-115A>G (n.2794-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7576845T>A | CA2677223538 | DSP | c.2794-114T>A (n.2794-114T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576845T>C | CA565105308 | DSP | c.2794-114T>C (n.2794-114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7576845T= | CA1608609472 | DSP | c.2794-114T= (n.2794-114T=) | |
| 6 | g.7576846G>A | CA15430615 | DSP | c.2794-113G>A (n.2794-113G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7576846G>C | CA1608609478 | DSP | c.2794-113G>C (n.2794-113G>C) | dbSNP |
| 6 | g.7576846G= | CA1608609483 | DSP | c.2794-113G= (n.2794-113G=) | |
| 6 | g.7576849_7576851del | CA2677223544 | DSP | c.2794-110_2794-108del (n.2794-110_2794-108del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576847T>C | CA2677223555 | DSP | c.2794-112T>C (n.2794-112T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576848A>G | CA2677223557 | DSP | c.2794-111A>G (n.2794-111A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576848A>T | CA2677223559 | DSP | c.2794-111A>T (n.2794-111A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576849G>A | CA565105311 | DSP | c.2794-110G>A (n.2794-110G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7576849G>C | CA1608609490 | DSP | c.2794-110G>C (n.2794-110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7576849G= | CA1608609489 | DSP | c.2794-110G= (n.2794-110G=) | |
| 6 | g.7576849G>T | CA2677223563 | DSP | c.2794-110G>T (n.2794-110G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576850T>A | CA133964478 | DSP | c.2794-109T>A (n.2794-109T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7576850T>G | CA2677223566 | DSP | c.2794-109T>G (n.2794-109T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576850T= | CA1608609491 | DSP | c.2794-109T= (n.2794-109T=) | |
| 6 | g.7576853_7576856del | CA2677223568 | DSP | c.2794-106_2794-103del (n.2794-106_2794-103del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576852A>C | CA2677223569 | DSP | c.2794-107A>C (n.2794-107A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576853T>A | CA565105314 | DSP | c.2794-106T>A (n.2794-106T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7576853T= | CA1608609494 | DSP | c.2794-106T= (n.2794-106T=) | |
| 6 | g.7576854A>T | CA2677223573 | DSP | c.2794-105A>T (n.2794-105A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576856del | CA2677223577 | DSP | c.2794-103del (n.2794-103del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576855A>G | CA2677223583 | DSP | c.2794-104A>G (n.2794-104A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576857C>A | CA565105315 | DSP | c.2794-102C>A (n.2794-102C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7576857C= | CA1608609497 | DSP | c.2794-102C= (n.2794-102C=) | |
| 6 | g.7576857C>G | CA828075213 | DSP | c.2794-102C>G (n.2794-102C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7576858T>A | CA565105316 | DSP | c.2794-101T>A (n.2794-101T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7576858T= | CA1608609504 | DSP | c.2794-101T= (n.2794-101T=) | |
| 6 | g.7576859G>A | CA565105317 | DSP | c.2794-100G>A (n.2794-100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7576859G>C | CA2677223592 | DSP | c.2794-100G>C (n.2794-100G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576859G= | CA1608609508 | DSP | c.2794-100G= (n.2794-100G=) | |
| 6 | g.7576859G>T | CA2677223594 | DSP | c.2794-100G>T (n.2794-100G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.7576859_7576860delinsGA | CA1608609507 | DSP | c.2794-100_2794-99delinsGA (n.2794-100_2794-99delinsGA) | |
| 6 | g.7576860A= | CA1608609514 | DSP | c.2794-99A= (n.2794-99A=) | |
| 6 | g.7576860A>T | CA828075221 | DSP | c.2794-99A>T (n.2794-99A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7576865dup | CA828075218 | DSP | c.2794-94dup (n.2794-94dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7576865del | CA1608609511 | DSP | c.2794-94del (n.2794-94del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7576861A= | CA1608609516 | DSP | c.2794-98A= (n.2794-98A=) | |
| 6 | g.7576861A>C | CA1608609518 | DSP | c.2794-98A>C (n.2794-98A>C) | dbSNP |