UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7566312C>A | CA133955136 | DSP | c.940-65C>A (n.940-65C>A) n.264-65C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566312C= | CA1608618641 | DSP | c.940-65C= (n.940-65C=) n.264-65C= | |
| 6 | g.7566312C>G | CA1608618645 | DSP | c.940-65C>G (n.940-65C>G) n.264-65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7566312C>T | CA133955140 | DSP | c.940-65C>T (n.940-65C>T) n.264-65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566315_7566322dup | CA565102406 | DSP | c.940-62_940-55dup (n.940-62_940-55dup) n.264-62_264-55dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566314G>A | CA828074806 | DSP | c.940-63G>A (n.940-63G>A) n.264-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566314G= | CA1608618653 | DSP | c.940-63G= (n.940-63G=) n.264-63G= | |
| 6 | g.7566314G>T | CA2677220781 | DSP | c.940-63G>T (n.940-63G>T) n.264-63G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566315T>C | CA2677220783 | DSP | c.940-62T>C (n.940-62T>C) n.264-62T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566315_7566316delinsTG | CA1608618657 | DSP | c.940-62_940-61delinsTG (n.940-62_940-61delinsTG) n.264-62_264-61delinsTG | |
| 6 | g.7566316G>A | CA2677220785 | DSP | c.940-61G>A (n.940-61G>A) n.264-61G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566320del | CA828074807 | DSP | c.940-57del (n.940-57del) n.264-57del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7566317G>T | CA2677220787 | DSP | c.940-60G>T (n.940-60G>T) n.264-60G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566318G>C | CA1085708368 | DSP | c.940-59G>C (n.940-59G>C) n.264-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566318G= | CA1608618658 | DSP | c.940-59G= (n.940-59G=) n.264-59G= | |
| 6 | g.7566318G>T | CA2677220788 | DSP | c.940-59G>T (n.940-59G>T) n.264-59G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566319G>A | CA2578524210 | DSP | c.940-58G>A (n.940-58G>A) n.264-58G>A | |
| 6 | g.7566319G= | CA1608618661 | DSP | c.940-58G= (n.940-58G=) n.264-58G= | |
| 6 | g.7566319G>T | CA133955144 | DSP | c.940-58G>T (n.940-58G>T) n.264-58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566320G= | CA1608618666 | DSP | c.940-57G= (n.940-57G=) n.264-57G= | |
| 6 | g.7566320G>T | CA133955147 | DSP | c.940-57G>T (n.940-57G>T) n.264-57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566321T>A | CA828074810 | DSP | c.940-56T>A (n.940-56T>A) n.264-56T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566321T>C | CA2578524211 | DSP | c.940-56T>C (n.940-56T>C) n.264-56T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566321T= | CA1608618669 | DSP | c.940-56T= (n.940-56T=) n.264-56T= | |
| 6 | g.7566322G>C | CA2769905107 | DSP | c.940-55G>C (n.940-55G>C) n.264-55G>C | |
| 6 | g.7566322G>T | CA2677220796 | DSP | c.940-55G>T (n.940-55G>T) n.264-55G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566323A= | CA1608618676 | DSP | c.940-54A= (n.940-54A=) n.264-54A= | |
| 6 | g.7566323A>G | CA1085708373 | DSP | c.940-54A>G (n.940-54A>G) n.264-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566325G>T | CA2578524212 | DSP | c.940-52G>T (n.940-52G>T) n.264-52G>T | |
| 6 | g.7566327A>G | CA1085708376 | DSP | c.940-50A>G (n.940-50A>G) n.264-50A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566329G>A | CA2677220797 | DSP | c.940-48G>A (n.940-48G>A) n.264-48G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566331T>A | CA2677220798 | DSP | c.940-46T>A (n.940-46T>A) n.264-46T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566332T>C | CA053285 | DSP | c.940-45T>C (n.940-45T>C) n.264-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566332T= | CA1608618683 | DSP | c.940-45T= (n.940-45T=) n.264-45T= | |
| 6 | g.7566333A>T | CA2578524213 | DSP | c.940-44A>T (n.940-44A>T) n.264-44A>T | |
| 6 | g.7566334A= | CA1608618686 | DSP | c.940-43A= (n.940-43A=) n.264-43A= | |
| 6 | g.7566334A>G | CA053278 | DSP | c.940-43A>G (n.940-43A>G) n.264-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566334A>T | CA2677220804 | DSP | c.940-43A>T (n.940-43A>T) n.264-43A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566336G>A | CA053273 | DSP | c.940-41G>A (n.940-41G>A) n.264-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566336G= | CA1608618693 | DSP | c.940-41G= (n.940-41G=) n.264-41G= | |
| 6 | g.7566337A= | CA1608618705 | DSP | c.940-40A= (n.940-40A=) n.264-40A= | |
| 6 | g.7566337A>T | CA828074821 | DSP | c.940-40A>T (n.940-40A>T) n.264-40A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566339G>T | CA2677220809 | DSP | c.940-38G>T (n.940-38G>T) n.264-38G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566340A>G | CA2578524214 | DSP | c.940-37A>G (n.940-37A>G) n.264-37A>G | |
| 6 | g.7566341C>A | CA2677220811 | DSP | c.940-36C>A (n.940-36C>A) n.264-36C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566341C= | CA1608618707 | DSP | c.940-36C= (n.940-36C=) n.264-36C= | |
| 6 | g.7566341C>G | CA828074823 | DSP | c.940-36C>G (n.940-36C>G) n.264-36C>G | dbSNP |
| 6 | g.7566343T>C | CA1085708378 | DSP | c.940-34T>C (n.940-34T>C) n.264-34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566343T= | CA1608618710 | DSP | c.940-34T= (n.940-34T=) n.264-34T= | |
| 6 | g.7566344G>C | CA053260 | DSP | c.940-33G>C (n.940-33G>C) n.264-33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |