UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7566291G>A | CA565102395 | DSP | c.940-86G>A (n.940-86G>A) n.264-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566291G= | CA1608618628 | DSP | c.940-86G= (n.940-86G=) n.264-86G= | |
| 6 | g.7566291G>T | CA2677220754 | DSP | c.940-86G>T (n.940-86G>T) n.264-86G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566292T>C | CA2550875832 | DSP | c.940-85T>C (n.940-85T>C) n.264-85T>C | |
| 6 | g.7566295T>C | CA2677220756 | DSP | c.940-82T>C (n.940-82T>C) n.264-82T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566297C>A | CA2677220757 | DSP | c.940-80C>A (n.940-80C>A) n.264-80C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566297C= | CA1608618634 | DSP | c.940-80C= (n.940-80C=) n.264-80C= | |
| 6 | g.7566297C>G | CA1608618635 | DSP | c.940-80C>G (n.940-80C>G) n.264-80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7566297C>T | CA1608618636 | DSP | c.940-80C>T (n.940-80C>T) n.264-80C>T | dbSNP |
| 6 | g.7566299C>A | CA2677220759 | DSP | c.940-78C>A (n.940-78C>A) n.264-78C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566299C>T | CA2677220761 | DSP | c.940-78C>T (n.940-78C>T) n.264-78C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566303del | CA2677220763 | DSP | c.940-74del (n.940-74del) n.264-74del | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566302T>C | CA2677220768 | DSP | c.940-75T>C (n.940-75T>C) n.264-75T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566302T>G | CA2677220766 | DSP | c.940-75T>G (n.940-75T>G) n.264-75T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566304A>G | CA2677220769 | DSP | c.940-73A>G (n.940-73A>G) n.264-73A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566304A>T | CA2578524207 | DSP | c.940-73A>T (n.940-73A>T) n.264-73A>T | |
| 6 | g.7566308A>C | CA2677220770 | DSP | c.940-69A>C (n.940-69A>C) n.264-69A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566309G>A | CA2677220773 | DSP | c.940-68G>A (n.940-68G>A) n.264-68G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566310T>A | CA1608618638 | DSP | c.940-67T>A (n.940-67T>A) n.264-67T>A | dbSNP |
| 6 | g.7566310T>C | CA2677220775 | DSP | c.940-67T>C (n.940-67T>C) n.264-67T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566310T= | CA1608618637 | DSP | c.940-67T= (n.940-67T=) n.264-67T= | |
| 6 | g.7566311A>T | CA2578524209 | DSP | c.940-66A>T (n.940-66A>T) n.264-66A>T | |
| 6 | g.7566312C>A | CA133955136 | DSP | c.940-65C>A (n.940-65C>A) n.264-65C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566312C= | CA1608618641 | DSP | c.940-65C= (n.940-65C=) n.264-65C= | |
| 6 | g.7566312C>G | CA1608618645 | DSP | c.940-65C>G (n.940-65C>G) n.264-65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7566312C>T | CA133955140 | DSP | c.940-65C>T (n.940-65C>T) n.264-65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566315_7566322dup | CA565102406 | DSP | c.940-62_940-55dup (n.940-62_940-55dup) n.264-62_264-55dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566314G>A | CA828074806 | DSP | c.940-63G>A (n.940-63G>A) n.264-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566314G= | CA1608618653 | DSP | c.940-63G= (n.940-63G=) n.264-63G= | |
| 6 | g.7566314G>T | CA2677220781 | DSP | c.940-63G>T (n.940-63G>T) n.264-63G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566315T>C | CA2677220783 | DSP | c.940-62T>C (n.940-62T>C) n.264-62T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566315_7566316delinsTG | CA1608618657 | DSP | c.940-62_940-61delinsTG (n.940-62_940-61delinsTG) n.264-62_264-61delinsTG | |
| 6 | g.7566316G>A | CA2677220785 | DSP | c.940-61G>A (n.940-61G>A) n.264-61G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566320del | CA828074807 | DSP | c.940-57del (n.940-57del) n.264-57del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7566317G>T | CA2677220787 | DSP | c.940-60G>T (n.940-60G>T) n.264-60G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566318G>C | CA1085708368 | DSP | c.940-59G>C (n.940-59G>C) n.264-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566318G= | CA1608618658 | DSP | c.940-59G= (n.940-59G=) n.264-59G= | |
| 6 | g.7566318G>T | CA2677220788 | DSP | c.940-59G>T (n.940-59G>T) n.264-59G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566319G>A | CA2578524210 | DSP | c.940-58G>A (n.940-58G>A) n.264-58G>A | |
| 6 | g.7566319G= | CA1608618661 | DSP | c.940-58G= (n.940-58G=) n.264-58G= | |
| 6 | g.7566319G>T | CA133955144 | DSP | c.940-58G>T (n.940-58G>T) n.264-58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566320G= | CA1608618666 | DSP | c.940-57G= (n.940-57G=) n.264-57G= | |
| 6 | g.7566320G>T | CA133955147 | DSP | c.940-57G>T (n.940-57G>T) n.264-57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566321T>A | CA828074810 | DSP | c.940-56T>A (n.940-56T>A) n.264-56T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566321T>C | CA2578524211 | DSP | c.940-56T>C (n.940-56T>C) n.264-56T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566321T= | CA1608618669 | DSP | c.940-56T= (n.940-56T=) n.264-56T= | |
| 6 | g.7566322G>C | CA2769905107 | DSP | c.940-55G>C (n.940-55G>C) n.264-55G>C | |
| 6 | g.7566322G>T | CA2677220796 | DSP | c.940-55G>T (n.940-55G>T) n.264-55G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566323A= | CA1608618676 | DSP | c.940-54A= (n.940-54A=) n.264-54A= | |
| 6 | g.7566323A>G | CA1085708373 | DSP | c.940-54A>G (n.940-54A>G) n.264-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |