Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7565512del | CA2740094231 | DSP | c.931del (p.Ala311ProfsTer6) n.255del n.449del | ClinVar |
6 | g.7565512G>A | CA362674702 | DSP | c.931G>A (p.Ala311Thr) n.255G>A n.449G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565512G>C | CA362674704 | DSP | c.931G>C (p.Ala311Pro) n.255G>C n.449G>C | ClinVar |
6 | g.7565512G>T | CA362674705 | DSP | c.931G>T (p.Ala311Ser) n.255G>T n.449G>T | |
6 | g.7565513C>A | CA362674707 | DSP | c.932C>A (p.Ala311Asp) n.256C>A n.450C>A | |
6 | g.7565513C>G | CA362674709 | DSP | c.932C>G (p.Ala311Gly) n.256C>G n.450C>G | |
6 | g.7565513C>T | CA362674711 | DSP | c.932C>T (p.Ala311Val) n.256C>T n.450C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7565513_7565516delinsCCTT | CA1608617474 | DSP | c.932_935delinsCCTT (p.Ala311=) n.256_259delinsCCTT n.450_453delinsCCTT | |
6 | g.7565514C>A | CA448518793 | DSP | c.933C>A (p.Ala311=) n.257C>A n.451C>A | |
6 | g.7565514C= | CA1608617483 | DSP | c.933C= (p.Ala311=) n.257C= n.451C= | |
6 | g.7565514C>G | CA448518783 | DSP | c.933C>G (p.Ala311=) n.257C>G n.451C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.7565514C>T | CA448518789 | DSP | c.933C>T (p.Ala311=) n.257C>T n.451C>T | |
6 | g.7565516_7565518del | CA007861 | DSP | c.935_937del (p.Phe312del) n.259_261del n.453_455del | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565515T>A | CA362674716 | DSP | c.934T>A (p.Phe312Ile) n.258T>A n.452T>A | |
6 | g.7565515T>C | CA362674712 | DSP | c.934T>C (p.Phe312Leu) n.258T>C n.452T>C | |
6 | g.7565515T>G | CA362674714 | DSP | c.934T>G (p.Phe312Val) n.258T>G n.452T>G | |
6 | g.7565516dup | CA915944139 | DSP | c.935dup (p.Ser313LeufsTer10) n.259dup n.453dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565516T>A | CA362674717 | DSP | c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.259T>A n.453T>A | |
6 | g.7565516T>C | CA362674719 | DSP | c.935T>C (p.Phe312Ser) n.259T>C n.453T>C | dbSNP |
6 | g.7565516T>G | CA362674720 | DSP | c.935T>G (p.Phe312Cys) n.259T>G n.453T>G | |
6 | g.7565517C>A | CA362674722 | DSP | c.936C>A (p.Phe312Leu) n.260C>A n.454C>A | |
6 | g.7565517C>G | CA362674724 | DSP | c.936C>G (p.Phe312Leu) n.260C>G n.454C>G | |
6 | g.7565517C>T | CA448518818 | DSP | c.936C>T (p.Phe312=) n.260C>T n.454C>T | |
6 | g.7565518T>A | CA362674725 | DSP | c.937T>A (p.Ser313Thr) n.261T>A n.455T>A | |
6 | g.7565518T>C | CA362674726 | DSP | c.937T>C (p.Ser313Pro) n.261T>C n.455T>C | gnomAD v4 |
6 | g.7565518T>G | CA362674727 | DSP | c.937T>G (p.Ser313Ala) n.261T>G n.455T>G | |
6 | g.7565519C>A | CA362674729 | DSP | c.938C>A (p.Ser313Tyr) n.262C>A n.456C>A | |
6 | g.7565519C= | CA1608617495 | DSP | c.938C= (p.Ser313=) n.262C= n.456C= | |
6 | g.7565519C>G | CA362674731 | DSP | c.938C>G (p.Ser313Cys) n.262C>G n.456C>G | |
6 | g.7565519C>T | CA362674733 | DSP | c.938C>T (p.Ser313Phe) n.262C>T n.456C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565520del | CA2677219837 | DSP | c.939del (p.Ile314TyrfsTer3) n.263del n.457del | gnomAD v4 |
6 | g.7565520C>A | CA448518833 | DSP | c.939C>A (p.Ser313=) n.263C>A n.457C>A | |
6 | g.7565520C= | CA1608617499 | DSP | c.939C= (p.Ser313=) n.263C= n.457C= | |
6 | g.7565520C>G | CA448518842 | DSP | c.939C>G (p.Ser313=) n.263C>G n.457C>G | |
6 | g.7565520C>T | CA053203 | DSP | c.939C>T (p.Ser313=) n.263C>T n.457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.7565520_7565521delinsCG | CA1608617501 | DSP | c.939_939+1delinsCG n.263_263+1delinsCG n.457_458delinsCG | |
6 | g.7565521del | CA916081476 | DSP | c.939+1del (n.939+1del) n.263+1del n.458del | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565521G>A | CA007878 | DSP | c.939+1G>A (n.939+1G>A) n.263+1G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7565521G>C | CA362674735 | DSP | c.939+1G>C (n.939+1G>C) n.263+1G>C n.458G>C | |
6 | g.7565521G= | CA1608617510 | DSP | c.939+1G= (n.939+1G=) n.263+1G= n.458G= | |
6 | g.7565521G>T | CA362674737 | DSP | c.939+1G>T (n.939+1G>T) n.263+1G>T n.458G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.7565523_7565526dup | CA2740094232 | DSP | c.939+3_939+6dup (n.939+3_939+6dup) n.263+3_263+6dup n.460_463dup | ClinVar |
6 | g.7565522T>A | CA362674741 | DSP | c.939+2T>A (n.939+2T>A) n.263+2T>A n.459T>A | |
6 | g.7565522T>C | CA362674739 | DSP | c.939+2T>C (n.939+2T>C) n.263+2T>C n.459T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565522T>G | CA362674740 | DSP | c.939+2T>G (n.939+2T>G) n.263+2T>G n.459T>G | |
6 | g.7565522_7565523insCC | CA2573140927 | DSP | c.939+2_939+3insCC (n.939+2_939+3insCC) n.263+2_263+3insCC n.459_460insCC | ClinVar dbSNP |
6 | g.7565524A>C | CA2580075353 | DSP | c.939+4A>C (n.939+4A>C) n.263+4A>C n.461A>C | ClinVar |
6 | g.7565525G>A | CA2677219840 | DSP | c.939+5G>A (n.939+5G>A) n.263+5G>A n.462G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7565525G= | CA1608617511 | DSP | c.939+5G= (n.939+5G=) n.263+5G= n.462G= | |
6 | g.7565525G>T | CA053183 | DSP | c.939+5G>T (n.939+5G>T) n.263+5G>T n.462G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |