| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.39357252C>A | CA3793787 | KIF6 | c.2180+25G>T (n.2180+25G>T) c.533+25G>T (n.533+25G>T) c.1855+25G>T c.2129+25G>T (n.2129+25G>T) c.2012+25G>T (n.2012+25G>T) c.1553+25G>T (n.1553+25G>T) c.1871+25G>T (n.1871+25G>T) c.1535+25G>T (n.1535+25G>T) n.75+5304C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357252C= | CA1622646732 | KIF6 | c.2180+25G= (n.2180+25G=) c.533+25G= (n.533+25G=) c.1855+25G= c.2129+25G= (n.2129+25G=) c.2012+25G= (n.2012+25G=) c.1553+25G= (n.1553+25G=) c.1871+25G= (n.1871+25G=) c.1535+25G= (n.1535+25G=) n.75+5304C= | |
| 6 | g.39357252C>T | CA824550429 | KIF6 | c.2180+25G>A (n.2180+25G>A) c.533+25G>A (n.533+25G>A) c.1855+25G>A c.2129+25G>A (n.2129+25G>A) c.2012+25G>A (n.2012+25G>A) c.1553+25G>A (n.1553+25G>A) c.1871+25G>A (n.1871+25G>A) c.1535+25G>A (n.1535+25G>A) n.75+5304C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357253A>G | CA2578610526 | KIF6 | c.2180+24T>C (n.2180+24T>C) c.533+24T>C (n.533+24T>C) c.1855+24T>C c.2129+24T>C (n.2129+24T>C) c.2012+24T>C (n.2012+24T>C) c.1553+24T>C (n.1553+24T>C) c.1871+24T>C (n.1871+24T>C) c.1535+24T>C (n.1535+24T>C) n.75+5305A>G | |
| 6 | g.39357254C>A | CA2678627209 | KIF6 | c.2180+23G>T (n.2180+23G>T) c.533+23G>T (n.533+23G>T) c.1855+23G>T c.2129+23G>T (n.2129+23G>T) c.2012+23G>T (n.2012+23G>T) c.1553+23G>T (n.1553+23G>T) c.1871+23G>T (n.1871+23G>T) c.1535+23G>T (n.1535+23G>T) n.75+5306C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357254C= | CA1622646735 | KIF6 | c.2180+23G= (n.2180+23G=) c.533+23G= (n.533+23G=) c.1855+23G= c.2129+23G= (n.2129+23G=) c.2012+23G= (n.2012+23G=) c.1553+23G= (n.1553+23G=) c.1871+23G= (n.1871+23G=) c.1535+23G= (n.1535+23G=) n.75+5306C= | |
| 6 | g.39357254C>T | CA566664961 | KIF6 | c.2180+23G>A (n.2180+23G>A) c.533+23G>A (n.533+23G>A) c.1855+23G>A c.2129+23G>A (n.2129+23G>A) c.2012+23G>A (n.2012+23G>A) c.1553+23G>A (n.1553+23G>A) c.1871+23G>A (n.1871+23G>A) c.1535+23G>A (n.1535+23G>A) n.75+5306C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357255C>A | CA2578610527 | KIF6 | c.2180+22G>T (n.2180+22G>T) c.533+22G>T (n.533+22G>T) c.1855+22G>T c.2129+22G>T (n.2129+22G>T) c.2012+22G>T (n.2012+22G>T) c.1553+22G>T (n.1553+22G>T) c.1871+22G>T (n.1871+22G>T) c.1535+22G>T (n.1535+22G>T) n.75+5307C>A | |
| 6 | g.39357255C>T | CA2678627210 | KIF6 | c.2180+22G>A (n.2180+22G>A) c.533+22G>A (n.533+22G>A) c.1855+22G>A c.2129+22G>A (n.2129+22G>A) c.2012+22G>A (n.2012+22G>A) c.1553+22G>A (n.1553+22G>A) c.1871+22G>A (n.1871+22G>A) c.1535+22G>A (n.1535+22G>A) n.75+5307C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357256T>G | CA2678627211 | KIF6 | c.2180+21A>C (n.2180+21A>C) c.533+21A>C (n.533+21A>C) c.1855+21A>C c.2129+21A>C (n.2129+21A>C) c.2012+21A>C (n.2012+21A>C) c.1553+21A>C (n.1553+21A>C) c.1871+21A>C (n.1871+21A>C) c.1535+21A>C (n.1535+21A>C) n.75+5308T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357257C= | CA1622646736 | KIF6 | c.2180+20G= (n.2180+20G=) c.533+20G= (n.533+20G=) c.1855+20G= c.2129+20G= (n.2129+20G=) c.2012+20G= (n.2012+20G=) c.1553+20G= (n.1553+20G=) c.1871+20G= (n.1871+20G=) c.1535+20G= (n.1535+20G=) n.75+5309C= | |
| 6 | g.39357257C>T | CA3793788 | KIF6 | c.2180+20G>A (n.2180+20G>A) c.533+20G>A (n.533+20G>A) c.1855+20G>A c.2129+20G>A (n.2129+20G>A) c.2012+20G>A (n.2012+20G>A) c.1553+20G>A (n.1553+20G>A) c.1871+20G>A (n.1871+20G>A) c.1535+20G>A (n.1535+20G>A) n.75+5309C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357258C>A | CA566664962 | KIF6 | c.2180+19G>T (n.2180+19G>T) c.533+19G>T (n.533+19G>T) c.1855+19G>T c.2129+19G>T (n.2129+19G>T) c.2012+19G>T (n.2012+19G>T) c.1553+19G>T (n.1553+19G>T) c.1871+19G>T (n.1871+19G>T) c.1535+19G>T (n.1535+19G>T) n.75+5310C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357258C= | CA1622646741 | KIF6 | c.2180+19G= (n.2180+19G=) c.533+19G= (n.533+19G=) c.1855+19G= c.2129+19G= (n.2129+19G=) c.2012+19G= (n.2012+19G=) c.1553+19G= (n.1553+19G=) c.1871+19G= (n.1871+19G=) c.1535+19G= (n.1535+19G=) n.75+5310C= | |
| 6 | g.39357258C>T | CA3793789 | KIF6 | c.2180+19G>A (n.2180+19G>A) c.533+19G>A (n.533+19G>A) c.1855+19G>A c.2129+19G>A (n.2129+19G>A) c.2012+19G>A (n.2012+19G>A) c.1553+19G>A (n.1553+19G>A) c.1871+19G>A (n.1871+19G>A) c.1535+19G>A (n.1535+19G>A) n.75+5310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357259G>A | CA3793790 | KIF6 | c.2180+18C>T (n.2180+18C>T) c.533+18C>T (n.533+18C>T) c.1855+18C>T c.2129+18C>T (n.2129+18C>T) c.2012+18C>T (n.2012+18C>T) c.1553+18C>T (n.1553+18C>T) c.1871+18C>T (n.1871+18C>T) c.1535+18C>T (n.1535+18C>T) n.75+5311G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357259G= | CA1622646743 | KIF6 | c.2180+18C= (n.2180+18C=) c.533+18C= (n.533+18C=) c.1855+18C= c.2129+18C= (n.2129+18C=) c.2012+18C= (n.2012+18C=) c.1553+18C= (n.1553+18C=) c.1871+18C= (n.1871+18C=) c.1535+18C= (n.1535+18C=) n.75+5311G= | |
| 6 | g.39357259G>T | CA2528162637 | KIF6 | c.2180+18C>A (n.2180+18C>A) c.533+18C>A (n.533+18C>A) c.1855+18C>A c.2129+18C>A (n.2129+18C>A) c.2012+18C>A (n.2012+18C>A) c.1553+18C>A (n.1553+18C>A) c.1871+18C>A (n.1871+18C>A) c.1535+18C>A (n.1535+18C>A) n.75+5311G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357260del | CA2578610528 | KIF6 | c.2180+18del (n.2180+18del) c.533+18del (n.533+18del) c.1855+18del c.2129+18del (n.2129+18del) c.2012+18del (n.2012+18del) c.1553+18del (n.1553+18del) c.1871+18del (n.1871+18del) c.1535+18del (n.1535+18del) n.75+5312del | |
| 6 | g.39357260G>A | CA2678627212 | KIF6 | c.2180+17C>T (n.2180+17C>T) c.533+17C>T (n.533+17C>T) c.1855+17C>T c.2129+17C>T (n.2129+17C>T) c.2012+17C>T (n.2012+17C>T) c.1553+17C>T (n.1553+17C>T) c.1871+17C>T (n.1871+17C>T) c.1535+17C>T (n.1535+17C>T) n.75+5312G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357260G>T | CA2678627213 | KIF6 | c.2180+17C>A (n.2180+17C>A) c.533+17C>A (n.533+17C>A) c.1855+17C>A c.2129+17C>A (n.2129+17C>A) c.2012+17C>A (n.2012+17C>A) c.1553+17C>A (n.1553+17C>A) c.1871+17C>A (n.1871+17C>A) c.1535+17C>A (n.1535+17C>A) n.75+5312G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357261T>A | CA915289161 | KIF6 | c.2180+16A>T (n.2180+16A>T) c.533+16A>T (n.533+16A>T) c.1855+16A>T c.2129+16A>T (n.2129+16A>T) c.2012+16A>T (n.2012+16A>T) c.1553+16A>T (n.1553+16A>T) c.1871+16A>T (n.1871+16A>T) c.1535+16A>T (n.1535+16A>T) n.75+5313T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357261T>C | CA2578610529 | KIF6 | c.2180+16A>G (n.2180+16A>G) c.533+16A>G (n.533+16A>G) c.1855+16A>G c.2129+16A>G (n.2129+16A>G) c.2012+16A>G (n.2012+16A>G) c.1553+16A>G (n.1553+16A>G) c.1871+16A>G (n.1871+16A>G) c.1535+16A>G (n.1535+16A>G) n.75+5313T>C | |
| 6 | g.39357261T>G | CA1622646748 | KIF6 | c.2180+16A>C (n.2180+16A>C) c.533+16A>C (n.533+16A>C) c.1855+16A>C c.2129+16A>C (n.2129+16A>C) c.2012+16A>C (n.2012+16A>C) c.1553+16A>C (n.1553+16A>C) c.1871+16A>C (n.1871+16A>C) c.1535+16A>C (n.1535+16A>C) n.75+5313T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.39357261T= | CA1622646747 | KIF6 | c.2180+16A= (n.2180+16A=) c.533+16A= (n.533+16A=) c.1855+16A= c.2129+16A= (n.2129+16A=) c.2012+16A= (n.2012+16A=) c.1553+16A= (n.1553+16A=) c.1871+16A= (n.1871+16A=) c.1535+16A= (n.1535+16A=) n.75+5313T= | |
| 6 | g.39357262G>T | CA2678627214 | KIF6 | c.2180+15C>A (n.2180+15C>A) c.533+15C>A (n.533+15C>A) c.1855+15C>A c.2129+15C>A (n.2129+15C>A) c.2012+15C>A (n.2012+15C>A) c.1553+15C>A (n.1553+15C>A) c.1871+15C>A (n.1871+15C>A) c.1535+15C>A (n.1535+15C>A) n.75+5314G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357264G>T | CA2678627215 | KIF6 | c.2180+13C>A (n.2180+13C>A) c.533+13C>A (n.533+13C>A) c.1855+13C>A c.2129+13C>A (n.2129+13C>A) c.2012+13C>A (n.2012+13C>A) c.1553+13C>A (n.1553+13C>A) c.1871+13C>A (n.1871+13C>A) c.1535+13C>A (n.1535+13C>A) n.75+5316G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357267C>T | CA2504785040 | KIF6 | c.2180+10G>A (n.2180+10G>A) c.533+10G>A (n.533+10G>A) c.1855+10G>A c.2129+10G>A (n.2129+10G>A) c.2012+10G>A (n.2012+10G>A) c.1553+10G>A (n.1553+10G>A) c.1871+10G>A (n.1871+10G>A) c.1535+10G>A (n.1535+10G>A) n.75+5319C>T | |
| 6 | g.39357268T>C | CA2678627216 | KIF6 | c.2180+9A>G (n.2180+9A>G) c.533+9A>G (n.533+9A>G) c.1855+9A>G c.2129+9A>G (n.2129+9A>G) c.2012+9A>G (n.2012+9A>G) c.1553+9A>G (n.1553+9A>G) c.1871+9A>G (n.1871+9A>G) c.1535+9A>G (n.1535+9A>G) n.75+5320T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357268T>G | CA1622646751 | KIF6 | c.2180+9A>C (n.2180+9A>C) c.533+9A>C (n.533+9A>C) c.1855+9A>C c.2129+9A>C (n.2129+9A>C) c.2012+9A>C (n.2012+9A>C) c.1553+9A>C (n.1553+9A>C) c.1871+9A>C (n.1871+9A>C) c.1535+9A>C (n.1535+9A>C) n.75+5320T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.39357268T= | CA1622646750 | KIF6 | c.2180+9A= (n.2180+9A=) c.533+9A= (n.533+9A=) c.1855+9A= c.2129+9A= (n.2129+9A=) c.2012+9A= (n.2012+9A=) c.1553+9A= (n.1553+9A=) c.1871+9A= (n.1871+9A=) c.1535+9A= (n.1535+9A=) n.75+5320T= | |
| 6 | g.39357269C>T | CA2544410452 | KIF6 | c.2180+8G>A (n.2180+8G>A) c.533+8G>A (n.533+8G>A) c.1855+8G>A c.2129+8G>A (n.2129+8G>A) c.2012+8G>A (n.2012+8G>A) c.1553+8G>A (n.1553+8G>A) c.1871+8G>A (n.1871+8G>A) c.1535+8G>A (n.1535+8G>A) n.75+5321C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357271C>T | CA2506034704 | KIF6 | c.2180+6G>A (n.2180+6G>A) c.533+6G>A (n.533+6G>A) c.1855+6G>A c.2129+6G>A (n.2129+6G>A) c.2012+6G>A (n.2012+6G>A) c.1553+6G>A (n.1553+6G>A) c.1871+6G>A (n.1871+6G>A) c.1535+6G>A (n.1535+6G>A) n.75+5323C>T | |
| 6 | g.39357272C>T | CA2539950994 | KIF6 | c.2180+5G>A (n.2180+5G>A) c.533+5G>A (n.533+5G>A) c.1855+5G>A c.2129+5G>A (n.2129+5G>A) c.2012+5G>A (n.2012+5G>A) c.1553+5G>A (n.1553+5G>A) c.1871+5G>A (n.1871+5G>A) c.1535+5G>A (n.1535+5G>A) n.75+5324C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357274del | CA2678627217 | KIF6 | c.2180+4del (n.2180+4del) c.533+4del (n.533+4del) c.1855+4del c.2129+4del (n.2129+4del) c.2012+4del (n.2012+4del) c.1553+4del (n.1553+4del) c.1871+4del (n.1871+4del) c.1535+4del (n.1535+4del) n.75+5326del | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357275A= | CA1622646753 | KIF6 | c.2180+2T= (n.2180+2T=) c.533+2T= (n.533+2T=) c.1855+2T= c.2129+2T= (n.2129+2T=) c.2012+2T= (n.2012+2T=) c.1553+2T= (n.1553+2T=) c.1871+2T= (n.1871+2T=) c.1535+2T= (n.1535+2T=) n.75+5327A= | |
| 6 | g.39357275A>C | CA364349998 | KIF6 | c.2180+2T>G (n.2180+2T>G) c.533+2T>G (n.533+2T>G) c.1855+2T>G c.2129+2T>G (n.2129+2T>G) c.2012+2T>G (n.2012+2T>G) c.1553+2T>G (n.1553+2T>G) c.1871+2T>G (n.1871+2T>G) c.1535+2T>G (n.1535+2T>G) n.75+5327A>C | |
| 6 | g.39357275A>G | CA364349997 | KIF6 | c.2180+2T>C (n.2180+2T>C) c.533+2T>C (n.533+2T>C) c.1855+2T>C c.2129+2T>C (n.2129+2T>C) c.2012+2T>C (n.2012+2T>C) c.1553+2T>C (n.1553+2T>C) c.1871+2T>C (n.1871+2T>C) c.1535+2T>C (n.1535+2T>C) n.75+5327A>G | |
| 6 | g.39357275A>T | CA364349996 | KIF6 | c.2180+2T>A (n.2180+2T>A) c.533+2T>A (n.533+2T>A) c.1855+2T>A c.2129+2T>A (n.2129+2T>A) c.2012+2T>A (n.2012+2T>A) c.1553+2T>A (n.1553+2T>A) c.1871+2T>A (n.1871+2T>A) c.1535+2T>A (n.1535+2T>A) n.75+5327A>T | dbSNP |
| 6 | g.39357276C>A | CA364349999 | KIF6 | c.2180+1G>T (n.2180+1G>T) c.533+1G>T (n.533+1G>T) c.1855+1G>T c.2129+1G>T (n.2129+1G>T) c.2012+1G>T (n.2012+1G>T) c.1553+1G>T (n.1553+1G>T) c.1871+1G>T (n.1871+1G>T) c.1535+1G>T (n.1535+1G>T) n.75+5328C>A | |
| 6 | g.39357276C= | CA1622646754 | KIF6 | c.2180+1G= (n.2180+1G=) c.533+1G= (n.533+1G=) c.1855+1G= c.2129+1G= (n.2129+1G=) c.2012+1G= (n.2012+1G=) c.1553+1G= (n.1553+1G=) c.1871+1G= (n.1871+1G=) c.1535+1G= (n.1535+1G=) n.75+5328C= | |
| 6 | g.39357276C>G | CA364350000 | KIF6 | c.2180+1G>C (n.2180+1G>C) c.533+1G>C (n.533+1G>C) c.1855+1G>C c.2129+1G>C (n.2129+1G>C) c.2012+1G>C (n.2012+1G>C) c.1553+1G>C (n.1553+1G>C) c.1871+1G>C (n.1871+1G>C) c.1535+1G>C (n.1535+1G>C) n.75+5328C>G | |
| 6 | g.39357276C>T | CA364350001 | KIF6 | c.2180+1G>A (n.2180+1G>A) c.533+1G>A (n.533+1G>A) c.1855+1G>A c.2129+1G>A (n.2129+1G>A) c.2012+1G>A (n.2012+1G>A) c.1553+1G>A (n.1553+1G>A) c.1871+1G>A (n.1871+1G>A) c.1535+1G>A (n.1535+1G>A) n.75+5328C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357277C>A | CA364350002 | KIF6 | c.2180G>T (p.Ser727Ile) c.533G>T (p.Ser178Ile) c.1855G>T c.2129G>T (p.Ser710Ile) c.2012G>T (p.Ser671Ile) c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.1871G>T (p.Ser624Ile) c.1535G>T (p.Ser512Ile) n.75+5329C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357277C>G | CA364350003 | KIF6 | c.2180G>C (p.Ser727Thr) c.533G>C (p.Ser178Thr) c.1855G>C c.2129G>C (p.Ser710Thr) c.2012G>C (p.Ser671Thr) c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.1871G>C (p.Ser624Thr) c.1535G>C (p.Ser512Thr) n.75+5329C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357277C>T | CA364350004 | KIF6 | c.2180G>A (p.Ser727Asn) c.533G>A (p.Ser178Asn) c.1855G>A c.2129G>A (p.Ser710Asn) c.2012G>A (p.Ser671Asn) c.1553G>A (p.Ser518Asn) c.1871G>A (p.Ser624Asn) c.1535G>A (p.Ser512Asn) n.75+5329C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357278T>A | CA364350005 | KIF6 | c.2179A>T (p.Ser727Cys) c.532A>T (p.Ser178Cys) c.1854A>T c.2128A>T (p.Ser710Cys) c.2011A>T (p.Ser671Cys) c.1552A>T (p.Ser518Cys) c.1870A>T (p.Ser624Cys) c.1534A>T (p.Ser512Cys) n.75+5330T>A | |
| 6 | g.39357278T>C | CA364350007 | KIF6 | c.2179A>G (p.Ser727Gly) c.532A>G (p.Ser178Gly) c.1854A>G c.2128A>G (p.Ser710Gly) c.2011A>G (p.Ser671Gly) c.1552A>G (p.Ser518Gly) c.1870A>G (p.Ser624Gly) c.1534A>G (p.Ser512Gly) n.75+5330T>C | |
| 6 | g.39357278T>G | CA364350006 | KIF6 | c.2179A>C (p.Ser727Arg) c.532A>C (p.Ser178Arg) c.1854A>C c.2128A>C (p.Ser710Arg) c.2011A>C (p.Ser671Arg) c.1552A>C (p.Ser518Arg) c.1870A>C (p.Ser624Arg) c.1534A>C (p.Ser512Arg) n.75+5330T>G | |
| 6 | g.39357281del | CA2678627218 | KIF6 | c.2179del (p.Ser727ValfsTer20) c.532del (p.Ser178ValfsTer20) c.532del (p.Ser178ValfsTer3) c.1854del c.2128del (p.Ser710ValfsTer20) c.2011del (p.Ser671ValfsTer20) c.2179del (p.Ser727ValfsTer3) c.1552del (p.Ser518ValfsTer20) c.1870del (p.Ser624ValfsTer20) c.1534del (p.Ser512ValfsTer20) n.75+5333del | gnomAD v4 |