| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.39357152_39357153del | CA2678627126 | KIF6 | c.2180+126_2180+127del (n.2180+126_2180+127del) c.533+126_533+127del (n.533+126_533+127del) c.1855+126_1855+127del c.2129+126_2129+127del (n.2129+126_2129+127del) c.2012+126_2012+127del (n.2012+126_2012+127del) c.1553+126_1553+127del (n.1553+126_1553+127del) c.1871+126_1871+127del (n.1871+126_1871+127del) c.1535+126_1535+127del (n.1535+126_1535+127del) n.75+5204_75+5205del | gnomAD v4 |
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| 6 | g.39357151_39357159delinsAAAGGAATT | CA1622646648 | KIF6 | c.2180+118_2180+126delinsAATTCCTTT (n.2180+118_2180+126delinsAATTCCTTT) c.533+118_533+126delinsAATTCCTTT (n.533+118_533+126delinsAATTCCTTT) c.1855+118_1855+126delinsAATTCCTTT c.2129+118_2129+126delinsAATTCCTTT (n.2129+118_2129+126delinsAATTCCTTT) c.2012+118_2012+126delinsAATTCCTTT (n.2012+118_2012+126delinsAATTCCTTT) c.1553+118_1553+126delinsAATTCCTTT (n.1553+118_1553+126delinsAATTCCTTT) c.1871+118_1871+126delinsAATTCCTTT (n.1871+118_1871+126delinsAATTCCTTT) c.1535+118_1535+126delinsAATTCCTTT (n.1535+118_1535+126delinsAATTCCTTT) n.75+5203_75+5211delinsAAAGGAATT | |
| 6 | g.39357153_39357161del | CA1088128751 | KIF6 | c.2180+118_2180+126del (n.2180+118_2180+126del) c.533+118_533+126del (n.533+118_533+126del) c.1855+118_1855+126del c.2129+118_2129+126del (n.2129+118_2129+126del) c.2012+118_2012+126del (n.2012+118_2012+126del) c.1553+118_1553+126del (n.1553+118_1553+126del) c.1871+118_1871+126del (n.1871+118_1871+126del) c.1535+118_1535+126del (n.1535+118_1535+126del) n.75+5205_75+5213del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357152A>C | CA2678627129 | KIF6 | c.2180+125T>G (n.2180+125T>G) c.533+125T>G (n.533+125T>G) c.1855+125T>G c.2129+125T>G (n.2129+125T>G) c.2012+125T>G (n.2012+125T>G) c.1553+125T>G (n.1553+125T>G) c.1871+125T>G (n.1871+125T>G) c.1535+125T>G (n.1535+125T>G) n.75+5204A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357152A>T | CA2678627128 | KIF6 | c.2180+125T>A (n.2180+125T>A) c.533+125T>A (n.533+125T>A) c.1855+125T>A c.2129+125T>A (n.2129+125T>A) c.2012+125T>A (n.2012+125T>A) c.1553+125T>A (n.1553+125T>A) c.1871+125T>A (n.1871+125T>A) c.1535+125T>A (n.1535+125T>A) n.75+5204A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357154_39357161del | CA1622646652 | KIF6 | c.2180+118_2180+125del (n.2180+118_2180+125del) c.533+118_533+125del (n.533+118_533+125del) c.1855+118_1855+125del c.2129+118_2129+125del (n.2129+118_2129+125del) c.2012+118_2012+125del (n.2012+118_2012+125del) c.1553+118_1553+125del (n.1553+118_1553+125del) c.1871+118_1871+125del (n.1871+118_1871+125del) c.1535+118_1535+125del (n.1535+118_1535+125del) n.75+5206_75+5213del | dbSNP |
| 6 | g.39357153A= | CA1622646653 | KIF6 | c.2180+124T= (n.2180+124T=) c.533+124T= (n.533+124T=) c.1855+124T= c.2129+124T= (n.2129+124T=) c.2012+124T= (n.2012+124T=) c.1553+124T= (n.1553+124T=) c.1871+124T= (n.1871+124T=) c.1535+124T= (n.1535+124T=) n.75+5205A= | |
| 6 | g.39357153A>G | CA137717060 | KIF6 | c.2180+124T>C (n.2180+124T>C) c.533+124T>C (n.533+124T>C) c.1855+124T>C c.2129+124T>C (n.2129+124T>C) c.2012+124T>C (n.2012+124T>C) c.1553+124T>C (n.1553+124T>C) c.1871+124T>C (n.1871+124T>C) c.1535+124T>C (n.1535+124T>C) n.75+5205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357153A>T | CA2678627130 | KIF6 | c.2180+124T>A (n.2180+124T>A) c.533+124T>A (n.533+124T>A) c.1855+124T>A c.2129+124T>A (n.2129+124T>A) c.2012+124T>A (n.2012+124T>A) c.1553+124T>A (n.1553+124T>A) c.1871+124T>A (n.1871+124T>A) c.1535+124T>A (n.1535+124T>A) n.75+5205A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357154G>A | CA2678627131 | KIF6 | c.2180+123C>T (n.2180+123C>T) c.533+123C>T (n.533+123C>T) c.1855+123C>T c.2129+123C>T (n.2129+123C>T) c.2012+123C>T (n.2012+123C>T) c.1553+123C>T (n.1553+123C>T) c.1871+123C>T (n.1871+123C>T) c.1535+123C>T (n.1535+123C>T) n.75+5206G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357154G>C | CA2678627132 | KIF6 | c.2180+123C>G (n.2180+123C>G) c.533+123C>G (n.533+123C>G) c.1855+123C>G c.2129+123C>G (n.2129+123C>G) c.2012+123C>G (n.2012+123C>G) c.1553+123C>G (n.1553+123C>G) c.1871+123C>G (n.1871+123C>G) c.1535+123C>G (n.1535+123C>G) n.75+5206G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357154G>T | CA2678627133 | KIF6 | c.2180+123C>A (n.2180+123C>A) c.533+123C>A (n.533+123C>A) c.1855+123C>A c.2129+123C>A (n.2129+123C>A) c.2012+123C>A (n.2012+123C>A) c.1553+123C>A (n.1553+123C>A) c.1871+123C>A (n.1871+123C>A) c.1535+123C>A (n.1535+123C>A) n.75+5206G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357155G>A | CA137717061 | KIF6 | c.2180+122C>T (n.2180+122C>T) c.533+122C>T (n.533+122C>T) c.1855+122C>T c.2129+122C>T (n.2129+122C>T) c.2012+122C>T (n.2012+122C>T) c.1553+122C>T (n.1553+122C>T) c.1871+122C>T (n.1871+122C>T) c.1535+122C>T (n.1535+122C>T) n.75+5207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357155G= | CA1622646655 | KIF6 | c.2180+122C= (n.2180+122C=) c.533+122C= (n.533+122C=) c.1855+122C= c.2129+122C= (n.2129+122C=) c.2012+122C= (n.2012+122C=) c.1553+122C= (n.1553+122C=) c.1871+122C= (n.1871+122C=) c.1535+122C= (n.1535+122C=) n.75+5207G= | |
| 6 | g.39357155G>T | CA2678627134 | KIF6 | c.2180+122C>A (n.2180+122C>A) c.533+122C>A (n.533+122C>A) c.1855+122C>A c.2129+122C>A (n.2129+122C>A) c.2012+122C>A (n.2012+122C>A) c.1553+122C>A (n.1553+122C>A) c.1871+122C>A (n.1871+122C>A) c.1535+122C>A (n.1535+122C>A) n.75+5207G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357156A>G | CA2678627136 | KIF6 | c.2180+121T>C (n.2180+121T>C) c.533+121T>C (n.533+121T>C) c.1855+121T>C c.2129+121T>C (n.2129+121T>C) c.2012+121T>C (n.2012+121T>C) c.1553+121T>C (n.1553+121T>C) c.1871+121T>C (n.1871+121T>C) c.1535+121T>C (n.1535+121T>C) n.75+5208A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357156A>T | CA2678627137 | KIF6 | c.2180+121T>A (n.2180+121T>A) c.533+121T>A (n.533+121T>A) c.1855+121T>A c.2129+121T>A (n.2129+121T>A) c.2012+121T>A (n.2012+121T>A) c.1553+121T>A (n.1553+121T>A) c.1871+121T>A (n.1871+121T>A) c.1535+121T>A (n.1535+121T>A) n.75+5208A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357156_39357157del | CA2678627135 | KIF6 | c.2180+120_2180+121del (n.2180+120_2180+121del) c.533+120_533+121del (n.533+120_533+121del) c.1855+120_1855+121del c.2129+120_2129+121del (n.2129+120_2129+121del) c.2012+120_2012+121del (n.2012+120_2012+121del) c.1553+120_1553+121del (n.1553+120_1553+121del) c.1871+120_1871+121del (n.1871+120_1871+121del) c.1535+120_1535+121del (n.1535+120_1535+121del) n.75+5208_75+5209del | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357157A>C | CA2678627138 | KIF6 | c.2180+120T>G (n.2180+120T>G) c.533+120T>G (n.533+120T>G) c.1855+120T>G c.2129+120T>G (n.2129+120T>G) c.2012+120T>G (n.2012+120T>G) c.1553+120T>G (n.1553+120T>G) c.1871+120T>G (n.1871+120T>G) c.1535+120T>G (n.1535+120T>G) n.75+5209A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357157A>T | CA2678627139 | KIF6 | c.2180+120T>A (n.2180+120T>A) c.533+120T>A (n.533+120T>A) c.1855+120T>A c.2129+120T>A (n.2129+120T>A) c.2012+120T>A (n.2012+120T>A) c.1553+120T>A (n.1553+120T>A) c.1871+120T>A (n.1871+120T>A) c.1535+120T>A (n.1535+120T>A) n.75+5209A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357158T>A | CA2678627140 | KIF6 | c.2180+119A>T (n.2180+119A>T) c.533+119A>T (n.533+119A>T) c.1855+119A>T c.2129+119A>T (n.2129+119A>T) c.2012+119A>T (n.2012+119A>T) c.1553+119A>T (n.1553+119A>T) c.1871+119A>T (n.1871+119A>T) c.1535+119A>T (n.1535+119A>T) n.75+5210T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357158T>C | CA2678627141 | KIF6 | c.2180+119A>G (n.2180+119A>G) c.533+119A>G (n.533+119A>G) c.1855+119A>G c.2129+119A>G (n.2129+119A>G) c.2012+119A>G (n.2012+119A>G) c.1553+119A>G (n.1553+119A>G) c.1871+119A>G (n.1871+119A>G) c.1535+119A>G (n.1535+119A>G) n.75+5210T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357159T>C | CA566664946 | KIF6 | c.2180+118A>G (n.2180+118A>G) c.533+118A>G (n.533+118A>G) c.1855+118A>G c.2129+118A>G (n.2129+118A>G) c.2012+118A>G (n.2012+118A>G) c.1553+118A>G (n.1553+118A>G) c.1871+118A>G (n.1871+118A>G) c.1535+118A>G (n.1535+118A>G) n.75+5211T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357159T>G | CA2678627142 | KIF6 | c.2180+118A>C (n.2180+118A>C) c.533+118A>C (n.533+118A>C) c.1855+118A>C c.2129+118A>C (n.2129+118A>C) c.2012+118A>C (n.2012+118A>C) c.1553+118A>C (n.1553+118A>C) c.1871+118A>C (n.1871+118A>C) c.1535+118A>C (n.1535+118A>C) n.75+5211T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357159T= | CA1622646656 | KIF6 | c.2180+118A= (n.2180+118A=) c.533+118A= (n.533+118A=) c.1855+118A= c.2129+118A= (n.2129+118A=) c.2012+118A= (n.2012+118A=) c.1553+118A= (n.1553+118A=) c.1871+118A= (n.1871+118A=) c.1535+118A= (n.1535+118A=) n.75+5211T= | |
| 6 | g.39357160A>T | CA2678627143 | KIF6 | c.2180+117T>A (n.2180+117T>A) c.533+117T>A (n.533+117T>A) c.1855+117T>A c.2129+117T>A (n.2129+117T>A) c.2012+117T>A (n.2012+117T>A) c.1553+117T>A (n.1553+117T>A) c.1871+117T>A (n.1871+117T>A) c.1535+117T>A (n.1535+117T>A) n.75+5212A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357162T>G | CA2678627144 | KIF6 | c.2180+115A>C (n.2180+115A>C) c.533+115A>C (n.533+115A>C) c.1855+115A>C c.2129+115A>C (n.2129+115A>C) c.2012+115A>C (n.2012+115A>C) c.1553+115A>C (n.1553+115A>C) c.1871+115A>C (n.1871+115A>C) c.1535+115A>C (n.1535+115A>C) n.75+5214T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357163C>A | CA2678627145 | KIF6 | c.2180+114G>T (n.2180+114G>T) c.533+114G>T (n.533+114G>T) c.1855+114G>T c.2129+114G>T (n.2129+114G>T) c.2012+114G>T (n.2012+114G>T) c.1553+114G>T (n.1553+114G>T) c.1871+114G>T (n.1871+114G>T) c.1535+114G>T (n.1535+114G>T) n.75+5215C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357163C= | CA1622646658 | KIF6 | c.2180+114G= (n.2180+114G=) c.533+114G= (n.533+114G=) c.1855+114G= c.2129+114G= (n.2129+114G=) c.2012+114G= (n.2012+114G=) c.1553+114G= (n.1553+114G=) c.1871+114G= (n.1871+114G=) c.1535+114G= (n.1535+114G=) n.75+5215C= | |
| 6 | g.39357163C>G | CA137717062 | KIF6 | c.2180+114G>C (n.2180+114G>C) c.533+114G>C (n.533+114G>C) c.1855+114G>C c.2129+114G>C (n.2129+114G>C) c.2012+114G>C (n.2012+114G>C) c.1553+114G>C (n.1553+114G>C) c.1871+114G>C (n.1871+114G>C) c.1535+114G>C (n.1535+114G>C) n.75+5215C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357163C>T | CA2678627146 | KIF6 | c.2180+114G>A (n.2180+114G>A) c.533+114G>A (n.533+114G>A) c.1855+114G>A c.2129+114G>A (n.2129+114G>A) c.2012+114G>A (n.2012+114G>A) c.1553+114G>A (n.1553+114G>A) c.1871+114G>A (n.1871+114G>A) c.1535+114G>A (n.1535+114G>A) n.75+5215C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357164C>A | CA2678627147 | KIF6 | c.2180+113G>T (n.2180+113G>T) c.533+113G>T (n.533+113G>T) c.1855+113G>T c.2129+113G>T (n.2129+113G>T) c.2012+113G>T (n.2012+113G>T) c.1553+113G>T (n.1553+113G>T) c.1871+113G>T (n.1871+113G>T) c.1535+113G>T (n.1535+113G>T) n.75+5216C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357164C>G | CA2678627148 | KIF6 | c.2180+113G>C (n.2180+113G>C) c.533+113G>C (n.533+113G>C) c.1855+113G>C c.2129+113G>C (n.2129+113G>C) c.2012+113G>C (n.2012+113G>C) c.1553+113G>C (n.1553+113G>C) c.1871+113G>C (n.1871+113G>C) c.1535+113G>C (n.1535+113G>C) n.75+5216C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357164C>T | CA2678627149 | KIF6 | c.2180+113G>A (n.2180+113G>A) c.533+113G>A (n.533+113G>A) c.1855+113G>A c.2129+113G>A (n.2129+113G>A) c.2012+113G>A (n.2012+113G>A) c.1553+113G>A (n.1553+113G>A) c.1871+113G>A (n.1871+113G>A) c.1535+113G>A (n.1535+113G>A) n.75+5216C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357165T>A | CA137717063 | KIF6 | c.2180+112A>T (n.2180+112A>T) c.533+112A>T (n.533+112A>T) c.1855+112A>T c.2129+112A>T (n.2129+112A>T) c.2012+112A>T (n.2012+112A>T) c.1553+112A>T (n.1553+112A>T) c.1871+112A>T (n.1871+112A>T) c.1535+112A>T (n.1535+112A>T) n.75+5217T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357165T= | CA1622646660 | KIF6 | c.2180+112A= (n.2180+112A=) c.533+112A= (n.533+112A=) c.1855+112A= c.2129+112A= (n.2129+112A=) c.2012+112A= (n.2012+112A=) c.1553+112A= (n.1553+112A=) c.1871+112A= (n.1871+112A=) c.1535+112A= (n.1535+112A=) n.75+5217T= | |
| 6 | g.39357166G>A | CA824550379 | KIF6 | c.2180+111C>T (n.2180+111C>T) c.533+111C>T (n.533+111C>T) c.1855+111C>T c.2129+111C>T (n.2129+111C>T) c.2012+111C>T (n.2012+111C>T) c.1553+111C>T (n.1553+111C>T) c.1871+111C>T (n.1871+111C>T) c.1535+111C>T (n.1535+111C>T) n.75+5218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357166G>C | CA2678627150 | KIF6 | c.2180+111C>G (n.2180+111C>G) c.533+111C>G (n.533+111C>G) c.1855+111C>G c.2129+111C>G (n.2129+111C>G) c.2012+111C>G (n.2012+111C>G) c.1553+111C>G (n.1553+111C>G) c.1871+111C>G (n.1871+111C>G) c.1535+111C>G (n.1535+111C>G) n.75+5218G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357166G= | CA1622646663 | KIF6 | c.2180+111C= (n.2180+111C=) c.533+111C= (n.533+111C=) c.1855+111C= c.2129+111C= (n.2129+111C=) c.2012+111C= (n.2012+111C=) c.1553+111C= (n.1553+111C=) c.1871+111C= (n.1871+111C=) c.1535+111C= (n.1535+111C=) n.75+5218G= | |
| 6 | g.39357166G>T | CA824550382 | KIF6 | c.2180+111C>A (n.2180+111C>A) c.533+111C>A (n.533+111C>A) c.1855+111C>A c.2129+111C>A (n.2129+111C>A) c.2012+111C>A (n.2012+111C>A) c.1553+111C>A (n.1553+111C>A) c.1871+111C>A (n.1871+111C>A) c.1535+111C>A (n.1535+111C>A) n.75+5218G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.39357167C>A | CA2678627151 | KIF6 | c.2180+110G>T (n.2180+110G>T) c.533+110G>T (n.533+110G>T) c.1855+110G>T c.2129+110G>T (n.2129+110G>T) c.2012+110G>T (n.2012+110G>T) c.1553+110G>T (n.1553+110G>T) c.1871+110G>T (n.1871+110G>T) c.1535+110G>T (n.1535+110G>T) n.75+5219C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357167C>T | CA2678627152 | KIF6 | c.2180+110G>A (n.2180+110G>A) c.533+110G>A (n.533+110G>A) c.1855+110G>A c.2129+110G>A (n.2129+110G>A) c.2012+110G>A (n.2012+110G>A) c.1553+110G>A (n.1553+110G>A) c.1871+110G>A (n.1871+110G>A) c.1535+110G>A (n.1535+110G>A) n.75+5219C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357169G>A | CA2678627153 | KIF6 | c.2180+108C>T (n.2180+108C>T) c.533+108C>T (n.533+108C>T) c.1855+108C>T c.2129+108C>T (n.2129+108C>T) c.2012+108C>T (n.2012+108C>T) c.1553+108C>T (n.1553+108C>T) c.1871+108C>T (n.1871+108C>T) c.1535+108C>T (n.1535+108C>T) n.75+5221G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357169G>T | CA2678627154 | KIF6 | c.2180+108C>A (n.2180+108C>A) c.533+108C>A (n.533+108C>A) c.1855+108C>A c.2129+108C>A (n.2129+108C>A) c.2012+108C>A (n.2012+108C>A) c.1553+108C>A (n.1553+108C>A) c.1871+108C>A (n.1871+108C>A) c.1535+108C>A (n.1535+108C>A) n.75+5221G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357170G>A | CA2678627155 | KIF6 | c.2180+107C>T (n.2180+107C>T) c.533+107C>T (n.533+107C>T) c.1855+107C>T c.2129+107C>T (n.2129+107C>T) c.2012+107C>T (n.2012+107C>T) c.1553+107C>T (n.1553+107C>T) c.1871+107C>T (n.1871+107C>T) c.1535+107C>T (n.1535+107C>T) n.75+5222G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357170G>T | CA2678627156 | KIF6 | c.2180+107C>A (n.2180+107C>A) c.533+107C>A (n.533+107C>A) c.1855+107C>A c.2129+107C>A (n.2129+107C>A) c.2012+107C>A (n.2012+107C>A) c.1553+107C>A (n.1553+107C>A) c.1871+107C>A (n.1871+107C>A) c.1535+107C>A (n.1535+107C>A) n.75+5222G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357171A>C | CA2678627157 | KIF6 | c.2180+106T>G (n.2180+106T>G) c.533+106T>G (n.533+106T>G) c.1855+106T>G c.2129+106T>G (n.2129+106T>G) c.2012+106T>G (n.2012+106T>G) c.1553+106T>G (n.1553+106T>G) c.1871+106T>G (n.1871+106T>G) c.1535+106T>G (n.1535+106T>G) n.75+5223A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357172T>A | CA2678627158 | KIF6 | c.2180+105A>T (n.2180+105A>T) c.533+105A>T (n.533+105A>T) c.1855+105A>T c.2129+105A>T (n.2129+105A>T) c.2012+105A>T (n.2012+105A>T) c.1553+105A>T (n.1553+105A>T) c.1871+105A>T (n.1871+105A>T) c.1535+105A>T (n.1535+105A>T) n.75+5224T>A | gnomAD v4 |