Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.75+5199_75+5200insAAAGGAATTAATCCTGCTGGATCATATGGCTTATCAAGAGACATGAGAGCCACCGACTAATTAAACG
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.75+5205del
gnomAD v4
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n.75+5204_75+5205del
gnomAD v4
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n.75+5203A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.75+5203A>T
gnomAD v4
6g.39357151_39357159delinsAAAGGAATTCA1622646648KIF6c.2180+118_2180+126delinsAATTCCTTT (n.2180+118_2180+126delinsAATTCCTTT)
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n.75+5203_75+5211delinsAAAGGAATT
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c.1855+118_1855+126del
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n.75+5205_75+5213del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357152A>CCA2678627129KIF6c.2180+125T>G (n.2180+125T>G)
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n.75+5204A>C
gnomAD v4
6g.39357152A>TCA2678627128KIF6c.2180+125T>A (n.2180+125T>A)
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c.1855+125T>A
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c.2012+125T>A (n.2012+125T>A)
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c.1871+125T>A (n.1871+125T>A)
c.1535+125T>A (n.1535+125T>A)
n.75+5204A>T
gnomAD v4
6g.39357154_39357161delCA1622646652KIF6c.2180+118_2180+125del (n.2180+118_2180+125del)
c.533+118_533+125del (n.533+118_533+125del)
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c.1553+118_1553+125del (n.1553+118_1553+125del)
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n.75+5206_75+5213del
dbSNP
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c.2129+124T= (n.2129+124T=)
c.2012+124T= (n.2012+124T=)
c.1553+124T= (n.1553+124T=)
c.1871+124T= (n.1871+124T=)
c.1535+124T= (n.1535+124T=)
n.75+5205A=
6g.39357153A>GCA137717060KIF6c.2180+124T>C (n.2180+124T>C)
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c.1855+124T>C
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c.2012+124T>C (n.2012+124T>C)
c.1553+124T>C (n.1553+124T>C)
c.1871+124T>C (n.1871+124T>C)
c.1535+124T>C (n.1535+124T>C)
n.75+5205A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357153A>TCA2678627130KIF6c.2180+124T>A (n.2180+124T>A)
c.533+124T>A (n.533+124T>A)
c.1855+124T>A
c.2129+124T>A (n.2129+124T>A)
c.2012+124T>A (n.2012+124T>A)
c.1553+124T>A (n.1553+124T>A)
c.1871+124T>A (n.1871+124T>A)
c.1535+124T>A (n.1535+124T>A)
n.75+5205A>T
gnomAD v4
6g.39357154G>ACA2678627131KIF6c.2180+123C>T (n.2180+123C>T)
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c.1553+123C>T (n.1553+123C>T)
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c.1535+123C>T (n.1535+123C>T)
n.75+5206G>A
gnomAD v4
6g.39357154G>CCA2678627132KIF6c.2180+123C>G (n.2180+123C>G)
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c.1855+123C>G
c.2129+123C>G (n.2129+123C>G)
c.2012+123C>G (n.2012+123C>G)
c.1553+123C>G (n.1553+123C>G)
c.1871+123C>G (n.1871+123C>G)
c.1535+123C>G (n.1535+123C>G)
n.75+5206G>C
gnomAD v4
6g.39357154G>TCA2678627133KIF6c.2180+123C>A (n.2180+123C>A)
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n.75+5206G>T
gnomAD v4
6g.39357155G>ACA137717061KIF6c.2180+122C>T (n.2180+122C>T)
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n.75+5207G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357155G=CA1622646655KIF6c.2180+122C= (n.2180+122C=)
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n.75+5207G=
6g.39357155G>TCA2678627134KIF6c.2180+122C>A (n.2180+122C>A)
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n.75+5207G>T
gnomAD v4
6g.39357156A>GCA2678627136KIF6c.2180+121T>C (n.2180+121T>C)
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n.75+5208A>G
gnomAD v4
6g.39357156A>TCA2678627137KIF6c.2180+121T>A (n.2180+121T>A)
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n.75+5208A>T
gnomAD v4
6g.39357156_39357157delCA2678627135KIF6c.2180+120_2180+121del (n.2180+120_2180+121del)
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c.1855+120_1855+121del
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n.75+5208_75+5209del
gnomAD v4
6g.39357157A>CCA2678627138KIF6c.2180+120T>G (n.2180+120T>G)
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n.75+5209A>C
gnomAD v4
6g.39357157A>TCA2678627139KIF6c.2180+120T>A (n.2180+120T>A)
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n.75+5209A>T
gnomAD v4
6g.39357158T>ACA2678627140KIF6c.2180+119A>T (n.2180+119A>T)
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c.1855+119A>T
c.2129+119A>T (n.2129+119A>T)
c.2012+119A>T (n.2012+119A>T)
c.1553+119A>T (n.1553+119A>T)
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n.75+5210T>A
gnomAD v4
6g.39357158T>CCA2678627141KIF6c.2180+119A>G (n.2180+119A>G)
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c.1553+119A>G (n.1553+119A>G)
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n.75+5210T>C
gnomAD v4
6g.39357159T>CCA566664946KIF6c.2180+118A>G (n.2180+118A>G)
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c.1535+118A>G (n.1535+118A>G)
n.75+5211T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357159T>GCA2678627142KIF6c.2180+118A>C (n.2180+118A>C)
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c.1855+118A>C
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n.75+5211T>G
gnomAD v4
6g.39357159T=CA1622646656KIF6c.2180+118A= (n.2180+118A=)
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c.1855+118A=
c.2129+118A= (n.2129+118A=)
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c.1535+118A= (n.1535+118A=)
n.75+5211T=
6g.39357160A>TCA2678627143KIF6c.2180+117T>A (n.2180+117T>A)
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c.1855+117T>A
c.2129+117T>A (n.2129+117T>A)
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c.1553+117T>A (n.1553+117T>A)
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c.1535+117T>A (n.1535+117T>A)
n.75+5212A>T
gnomAD v4
6g.39357162T>GCA2678627144KIF6c.2180+115A>C (n.2180+115A>C)
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c.1855+115A>C
c.2129+115A>C (n.2129+115A>C)
c.2012+115A>C (n.2012+115A>C)
c.1553+115A>C (n.1553+115A>C)
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n.75+5214T>G
gnomAD v4
6g.39357163C>ACA2678627145KIF6c.2180+114G>T (n.2180+114G>T)
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c.1855+114G>T
c.2129+114G>T (n.2129+114G>T)
c.2012+114G>T (n.2012+114G>T)
c.1553+114G>T (n.1553+114G>T)
c.1871+114G>T (n.1871+114G>T)
c.1535+114G>T (n.1535+114G>T)
n.75+5215C>A
gnomAD v4
6g.39357163C=CA1622646658KIF6c.2180+114G= (n.2180+114G=)
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c.1855+114G=
c.2129+114G= (n.2129+114G=)
c.2012+114G= (n.2012+114G=)
c.1553+114G= (n.1553+114G=)
c.1871+114G= (n.1871+114G=)
c.1535+114G= (n.1535+114G=)
n.75+5215C=
6g.39357163C>GCA137717062KIF6c.2180+114G>C (n.2180+114G>C)
c.533+114G>C (n.533+114G>C)
c.1855+114G>C
c.2129+114G>C (n.2129+114G>C)
c.2012+114G>C (n.2012+114G>C)
c.1553+114G>C (n.1553+114G>C)
c.1871+114G>C (n.1871+114G>C)
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n.75+5215C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39357163C>TCA2678627146KIF6c.2180+114G>A (n.2180+114G>A)
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c.1855+114G>A
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c.2012+114G>A (n.2012+114G>A)
c.1553+114G>A (n.1553+114G>A)
c.1871+114G>A (n.1871+114G>A)
c.1535+114G>A (n.1535+114G>A)
n.75+5215C>T
gnomAD v4
6g.39357164C>ACA2678627147KIF6c.2180+113G>T (n.2180+113G>T)
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c.1855+113G>T
c.2129+113G>T (n.2129+113G>T)
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c.1553+113G>T (n.1553+113G>T)
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n.75+5216C>A
gnomAD v4
6g.39357164C>GCA2678627148KIF6c.2180+113G>C (n.2180+113G>C)
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c.1855+113G>C
c.2129+113G>C (n.2129+113G>C)
c.2012+113G>C (n.2012+113G>C)
c.1553+113G>C (n.1553+113G>C)
c.1871+113G>C (n.1871+113G>C)
c.1535+113G>C (n.1535+113G>C)
n.75+5216C>G
gnomAD v4
6g.39357164C>TCA2678627149KIF6c.2180+113G>A (n.2180+113G>A)
c.533+113G>A (n.533+113G>A)
c.1855+113G>A
c.2129+113G>A (n.2129+113G>A)
c.2012+113G>A (n.2012+113G>A)
c.1553+113G>A (n.1553+113G>A)
c.1871+113G>A (n.1871+113G>A)
c.1535+113G>A (n.1535+113G>A)
n.75+5216C>T
gnomAD v4
6g.39357165T>ACA137717063KIF6c.2180+112A>T (n.2180+112A>T)
c.533+112A>T (n.533+112A>T)
c.1855+112A>T
c.2129+112A>T (n.2129+112A>T)
c.2012+112A>T (n.2012+112A>T)
c.1553+112A>T (n.1553+112A>T)
c.1871+112A>T (n.1871+112A>T)
c.1535+112A>T (n.1535+112A>T)
n.75+5217T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched