| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.39357131C>A | CA2678627091 | KIF6 | c.2180+146G>T (n.2180+146G>T) c.533+146G>T (n.533+146G>T) c.1855+146G>T c.2129+146G>T (n.2129+146G>T) c.2012+146G>T (n.2012+146G>T) c.1553+146G>T (n.1553+146G>T) c.1871+146G>T (n.1871+146G>T) c.1535+146G>T (n.1535+146G>T) n.75+5183C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357131C>T | CA2678627092 | KIF6 | c.2180+146G>A (n.2180+146G>A) c.533+146G>A (n.533+146G>A) c.1855+146G>A c.2129+146G>A (n.2129+146G>A) c.2012+146G>A (n.2012+146G>A) c.1553+146G>A (n.1553+146G>A) c.1871+146G>A (n.1871+146G>A) c.1535+146G>A (n.1535+146G>A) n.75+5183C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357131_39357132delinsCT | CA1622646627 | KIF6 | c.2180+145_2180+146delinsAG (n.2180+145_2180+146delinsAG) c.533+145_533+146delinsAG (n.533+145_533+146delinsAG) c.1855+145_1855+146delinsAG c.2129+145_2129+146delinsAG (n.2129+145_2129+146delinsAG) c.2012+145_2012+146delinsAG (n.2012+145_2012+146delinsAG) c.1553+145_1553+146delinsAG (n.1553+145_1553+146delinsAG) c.1871+145_1871+146delinsAG (n.1871+145_1871+146delinsAG) c.1535+145_1535+146delinsAG (n.1535+145_1535+146delinsAG) n.75+5183_75+5184delinsCT | |
| 6 | g.39357132del | CA824550360 | KIF6 | c.2180+145del (n.2180+145del) c.533+145del (n.533+145del) c.1855+145del c.2129+145del (n.2129+145del) c.2012+145del (n.2012+145del) c.1553+145del (n.1553+145del) c.1871+145del (n.1871+145del) c.1535+145del (n.1535+145del) n.75+5184del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.39357132T>A | CA2678627094 | KIF6 | c.2180+145A>T (n.2180+145A>T) c.533+145A>T (n.533+145A>T) c.1855+145A>T c.2129+145A>T (n.2129+145A>T) c.2012+145A>T (n.2012+145A>T) c.1553+145A>T (n.1553+145A>T) c.1871+145A>T (n.1871+145A>T) c.1535+145A>T (n.1535+145A>T) n.75+5184T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357132T>C | CA2678627093 | KIF6 | c.2180+145A>G (n.2180+145A>G) c.533+145A>G (n.533+145A>G) c.1855+145A>G c.2129+145A>G (n.2129+145A>G) c.2012+145A>G (n.2012+145A>G) c.1553+145A>G (n.1553+145A>G) c.1871+145A>G (n.1871+145A>G) c.1535+145A>G (n.1535+145A>G) n.75+5184T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357133A>T | CA2678627095 | KIF6 | c.2180+144T>A (n.2180+144T>A) c.533+144T>A (n.533+144T>A) c.1855+144T>A c.2129+144T>A (n.2129+144T>A) c.2012+144T>A (n.2012+144T>A) c.1553+144T>A (n.1553+144T>A) c.1871+144T>A (n.1871+144T>A) c.1535+144T>A (n.1535+144T>A) n.75+5185A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357134C>A | CA2678627096 | KIF6 | c.2180+143G>T (n.2180+143G>T) c.533+143G>T (n.533+143G>T) c.1855+143G>T c.2129+143G>T (n.2129+143G>T) c.2012+143G>T (n.2012+143G>T) c.1553+143G>T (n.1553+143G>T) c.1871+143G>T (n.1871+143G>T) c.1535+143G>T (n.1535+143G>T) n.75+5186C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357134C= | CA1622646630 | KIF6 | c.2180+143G= (n.2180+143G=) c.533+143G= (n.533+143G=) c.1855+143G= c.2129+143G= (n.2129+143G=) c.2012+143G= (n.2012+143G=) c.1553+143G= (n.1553+143G=) c.1871+143G= (n.1871+143G=) c.1535+143G= (n.1535+143G=) n.75+5186C= | |
| 6 | g.39357134C>G | CA2678627097 | KIF6 | c.2180+143G>C (n.2180+143G>C) c.533+143G>C (n.533+143G>C) c.1855+143G>C c.2129+143G>C (n.2129+143G>C) c.2012+143G>C (n.2012+143G>C) c.1553+143G>C (n.1553+143G>C) c.1871+143G>C (n.1871+143G>C) c.1535+143G>C (n.1535+143G>C) n.75+5186C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357134C>T | CA566664945 | KIF6 | c.2180+143G>A (n.2180+143G>A) c.533+143G>A (n.533+143G>A) c.1855+143G>A c.2129+143G>A (n.2129+143G>A) c.2012+143G>A (n.2012+143G>A) c.1553+143G>A (n.1553+143G>A) c.1871+143G>A (n.1871+143G>A) c.1535+143G>A (n.1535+143G>A) n.75+5186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357135G>A | CA137717058 | KIF6 | c.2180+142C>T (n.2180+142C>T) c.533+142C>T (n.533+142C>T) c.1855+142C>T c.2129+142C>T (n.2129+142C>T) c.2012+142C>T (n.2012+142C>T) c.1553+142C>T (n.1553+142C>T) c.1871+142C>T (n.1871+142C>T) c.1535+142C>T (n.1535+142C>T) n.75+5187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357135G= | CA1622646631 | KIF6 | c.2180+142C= (n.2180+142C=) c.533+142C= (n.533+142C=) c.1855+142C= c.2129+142C= (n.2129+142C=) c.2012+142C= (n.2012+142C=) c.1553+142C= (n.1553+142C=) c.1871+142C= (n.1871+142C=) c.1535+142C= (n.1535+142C=) n.75+5187G= | |
| 6 | g.39357135G>T | CA2678627098 | KIF6 | c.2180+142C>A (n.2180+142C>A) c.533+142C>A (n.533+142C>A) c.1855+142C>A c.2129+142C>A (n.2129+142C>A) c.2012+142C>A (n.2012+142C>A) c.1553+142C>A (n.1553+142C>A) c.1871+142C>A (n.1871+142C>A) c.1535+142C>A (n.1535+142C>A) n.75+5187G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357136A>G | CA2678627099 | KIF6 | c.2180+141T>C (n.2180+141T>C) c.533+141T>C (n.533+141T>C) c.1855+141T>C c.2129+141T>C (n.2129+141T>C) c.2012+141T>C (n.2012+141T>C) c.1553+141T>C (n.1553+141T>C) c.1871+141T>C (n.1871+141T>C) c.1535+141T>C (n.1535+141T>C) n.75+5188A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357136A>T | CA2678627100 | KIF6 | c.2180+141T>A (n.2180+141T>A) c.533+141T>A (n.533+141T>A) c.1855+141T>A c.2129+141T>A (n.2129+141T>A) c.2012+141T>A (n.2012+141T>A) c.1553+141T>A (n.1553+141T>A) c.1871+141T>A (n.1871+141T>A) c.1535+141T>A (n.1535+141T>A) n.75+5188A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357137C>A | CA2678627101 | KIF6 | c.2180+140G>T (n.2180+140G>T) c.533+140G>T (n.533+140G>T) c.1855+140G>T c.2129+140G>T (n.2129+140G>T) c.2012+140G>T (n.2012+140G>T) c.1553+140G>T (n.1553+140G>T) c.1871+140G>T (n.1871+140G>T) c.1535+140G>T (n.1535+140G>T) n.75+5189C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357137C>G | CA2678627102 | KIF6 | c.2180+140G>C (n.2180+140G>C) c.533+140G>C (n.533+140G>C) c.1855+140G>C c.2129+140G>C (n.2129+140G>C) c.2012+140G>C (n.2012+140G>C) c.1553+140G>C (n.1553+140G>C) c.1871+140G>C (n.1871+140G>C) c.1535+140G>C (n.1535+140G>C) n.75+5189C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357138T>A | CA2678627105 | KIF6 | c.2180+139A>T (n.2180+139A>T) c.533+139A>T (n.533+139A>T) c.1855+139A>T c.2129+139A>T (n.2129+139A>T) c.2012+139A>T (n.2012+139A>T) c.1553+139A>T (n.1553+139A>T) c.1871+139A>T (n.1871+139A>T) c.1535+139A>T (n.1535+139A>T) n.75+5190T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357138T>C | CA2678627104 | KIF6 | c.2180+139A>G (n.2180+139A>G) c.533+139A>G (n.533+139A>G) c.1855+139A>G c.2129+139A>G (n.2129+139A>G) c.2012+139A>G (n.2012+139A>G) c.1553+139A>G (n.1553+139A>G) c.1871+139A>G (n.1871+139A>G) c.1535+139A>G (n.1535+139A>G) n.75+5190T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357138T>G | CA2678627103 | KIF6 | c.2180+139A>C (n.2180+139A>C) c.533+139A>C (n.533+139A>C) c.1855+139A>C c.2129+139A>C (n.2129+139A>C) c.2012+139A>C (n.2012+139A>C) c.1553+139A>C (n.1553+139A>C) c.1871+139A>C (n.1871+139A>C) c.1535+139A>C (n.1535+139A>C) n.75+5190T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357139A>C | CA2678627107 | KIF6 | c.2180+138T>G (n.2180+138T>G) c.533+138T>G (n.533+138T>G) c.1855+138T>G c.2129+138T>G (n.2129+138T>G) c.2012+138T>G (n.2012+138T>G) c.1553+138T>G (n.1553+138T>G) c.1871+138T>G (n.1871+138T>G) c.1535+138T>G (n.1535+138T>G) n.75+5191A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357139A>T | CA2678627108 | KIF6 | c.2180+138T>A (n.2180+138T>A) c.533+138T>A (n.533+138T>A) c.1855+138T>A c.2129+138T>A (n.2129+138T>A) c.2012+138T>A (n.2012+138T>A) c.1553+138T>A (n.1553+138T>A) c.1871+138T>A (n.1871+138T>A) c.1535+138T>A (n.1535+138T>A) n.75+5191A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357140del | CA2678627106 | KIF6 | c.2180+138del (n.2180+138del) c.533+138del (n.533+138del) c.1855+138del c.2129+138del (n.2129+138del) c.2012+138del (n.2012+138del) c.1553+138del (n.1553+138del) c.1871+138del (n.1871+138del) c.1535+138del (n.1535+138del) n.75+5192del | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357140A>C | CA2678627109 | KIF6 | c.2180+137T>G (n.2180+137T>G) c.533+137T>G (n.533+137T>G) c.1855+137T>G c.2129+137T>G (n.2129+137T>G) c.2012+137T>G (n.2012+137T>G) c.1553+137T>G (n.1553+137T>G) c.1871+137T>G (n.1871+137T>G) c.1535+137T>G (n.1535+137T>G) n.75+5192A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357140A>G | CA2678627110 | KIF6 | c.2180+137T>C (n.2180+137T>C) c.533+137T>C (n.533+137T>C) c.1855+137T>C c.2129+137T>C (n.2129+137T>C) c.2012+137T>C (n.2012+137T>C) c.1553+137T>C (n.1553+137T>C) c.1871+137T>C (n.1871+137T>C) c.1535+137T>C (n.1535+137T>C) n.75+5192A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357141T>A | CA2678627111 | KIF6 | c.2180+136A>T (n.2180+136A>T) c.533+136A>T (n.533+136A>T) c.1855+136A>T c.2129+136A>T (n.2129+136A>T) c.2012+136A>T (n.2012+136A>T) c.1553+136A>T (n.1553+136A>T) c.1871+136A>T (n.1871+136A>T) c.1535+136A>T (n.1535+136A>T) n.75+5193T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357141T>C | CA650904261 | KIF6 | c.2180+136A>G (n.2180+136A>G) c.533+136A>G (n.533+136A>G) c.1855+136A>G c.2129+136A>G (n.2129+136A>G) c.2012+136A>G (n.2012+136A>G) c.1553+136A>G (n.1553+136A>G) c.1871+136A>G (n.1871+136A>G) c.1535+136A>G (n.1535+136A>G) n.75+5193T>C | COSMIC |
| 6 | g.39357141T>G | CA2678627112 | KIF6 | c.2180+136A>C (n.2180+136A>C) c.533+136A>C (n.533+136A>C) c.1855+136A>C c.2129+136A>C (n.2129+136A>C) c.2012+136A>C (n.2012+136A>C) c.1553+136A>C (n.1553+136A>C) c.1871+136A>C (n.1871+136A>C) c.1535+136A>C (n.1535+136A>C) n.75+5193T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357142T>A | CA2678627113 | KIF6 | c.2180+135A>T (n.2180+135A>T) c.533+135A>T (n.533+135A>T) c.1855+135A>T c.2129+135A>T (n.2129+135A>T) c.2012+135A>T (n.2012+135A>T) c.1553+135A>T (n.1553+135A>T) c.1871+135A>T (n.1871+135A>T) c.1535+135A>T (n.1535+135A>T) n.75+5194T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357143A>C | CA2678627115 | KIF6 | c.2180+134T>G (n.2180+134T>G) c.533+134T>G (n.533+134T>G) c.1855+134T>G c.2129+134T>G (n.2129+134T>G) c.2012+134T>G (n.2012+134T>G) c.1553+134T>G (n.1553+134T>G) c.1871+134T>G (n.1871+134T>G) c.1535+134T>G (n.1535+134T>G) n.75+5195A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357143A>T | CA2678627116 | KIF6 | c.2180+134T>A (n.2180+134T>A) c.533+134T>A (n.533+134T>A) c.1855+134T>A c.2129+134T>A (n.2129+134T>A) c.2012+134T>A (n.2012+134T>A) c.1553+134T>A (n.1553+134T>A) c.1871+134T>A (n.1871+134T>A) c.1535+134T>A (n.1535+134T>A) n.75+5195A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357145del | CA2678627114 | KIF6 | c.2180+134del (n.2180+134del) c.533+134del (n.533+134del) c.1855+134del c.2129+134del (n.2129+134del) c.2012+134del (n.2012+134del) c.1553+134del (n.1553+134del) c.1871+134del (n.1871+134del) c.1535+134del (n.1535+134del) n.75+5197del | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357144A>C | CA2678627117 | KIF6 | c.2180+133T>G (n.2180+133T>G) c.533+133T>G (n.533+133T>G) c.1855+133T>G c.2129+133T>G (n.2129+133T>G) c.2012+133T>G (n.2012+133T>G) c.1553+133T>G (n.1553+133T>G) c.1871+133T>G (n.1871+133T>G) c.1535+133T>G (n.1535+133T>G) n.75+5196A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357145A>G | CA2678627119 | KIF6 | c.2180+132T>C (n.2180+132T>C) c.533+132T>C (n.533+132T>C) c.1855+132T>C c.2129+132T>C (n.2129+132T>C) c.2012+132T>C (n.2012+132T>C) c.1553+132T>C (n.1553+132T>C) c.1871+132T>C (n.1871+132T>C) c.1535+132T>C (n.1535+132T>C) n.75+5197A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357145A>T | CA2678627118 | KIF6 | c.2180+132T>A (n.2180+132T>A) c.533+132T>A (n.533+132T>A) c.1855+132T>A c.2129+132T>A (n.2129+132T>A) c.2012+132T>A (n.2012+132T>A) c.1553+132T>A (n.1553+132T>A) c.1871+132T>A (n.1871+132T>A) c.1535+132T>A (n.1535+132T>A) n.75+5197A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357146C>A | CA2678627120 | KIF6 | c.2180+131G>T (n.2180+131G>T) c.533+131G>T (n.533+131G>T) c.1855+131G>T c.2129+131G>T (n.2129+131G>T) c.2012+131G>T (n.2012+131G>T) c.1553+131G>T (n.1553+131G>T) c.1871+131G>T (n.1871+131G>T) c.1535+131G>T (n.1535+131G>T) n.75+5198C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357146C= | CA1622646634 | KIF6 | c.2180+131G= (n.2180+131G=) c.533+131G= (n.533+131G=) c.1855+131G= c.2129+131G= (n.2129+131G=) c.2012+131G= (n.2012+131G=) c.1553+131G= (n.1553+131G=) c.1871+131G= (n.1871+131G=) c.1535+131G= (n.1535+131G=) n.75+5198C= | |
| 6 | g.39357146C>T | CA137717059 | KIF6 | c.2180+131G>A (n.2180+131G>A) c.533+131G>A (n.533+131G>A) c.1855+131G>A c.2129+131G>A (n.2129+131G>A) c.2012+131G>A (n.2012+131G>A) c.1553+131G>A (n.1553+131G>A) c.1871+131G>A (n.1871+131G>A) c.1535+131G>A (n.1535+131G>A) n.75+5198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.39357146_39357147insGGT | CA1088128743 | KIF6 | c.2180+130_2180+131insACC (n.2180+130_2180+131insACC) c.533+130_533+131insACC (n.533+130_533+131insACC) c.1855+130_1855+131insACC c.2129+130_2129+131insACC (n.2129+130_2129+131insACC) c.2012+130_2012+131insACC (n.2012+130_2012+131insACC) c.1553+130_1553+131insACC (n.1553+130_1553+131insACC) c.1871+130_1871+131insACC (n.1871+130_1871+131insACC) c.1535+130_1535+131insACC (n.1535+130_1535+131insACC) n.75+5198_75+5199insGGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357147A= | CA1622646638 | KIF6 | c.2180+130T= (n.2180+130T=) c.533+130T= (n.533+130T=) c.1855+130T= c.2129+130T= (n.2129+130T=) c.2012+130T= (n.2012+130T=) c.1553+130T= (n.1553+130T=) c.1871+130T= (n.1871+130T=) c.1535+130T= (n.1535+130T=) n.75+5199A= | |
| 6 | g.39357147A>G | CA12191389 | KIF6 | c.2180+130T>C (n.2180+130T>C) c.533+130T>C (n.533+130T>C) c.1855+130T>C c.2129+130T>C (n.2129+130T>C) c.2012+130T>C (n.2012+130T>C) c.1553+130T>C (n.1553+130T>C) c.1871+130T>C (n.1871+130T>C) c.1535+130T>C (n.1535+130T>C) n.75+5199A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357147A>T | CA1622646639 | KIF6 | c.2180+130T>A (n.2180+130T>A) c.533+130T>A (n.533+130T>A) c.1855+130T>A c.2129+130T>A (n.2129+130T>A) c.2012+130T>A (n.2012+130T>A) c.1553+130T>A (n.1553+130T>A) c.1871+130T>A (n.1871+130T>A) c.1535+130T>A (n.1535+130T>A) n.75+5199A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.39357147_39357148insAAAGGAATTAATCCTGCTGGATCATATGGCTTATCAAGAGACATGAGAGCCACCGACTAATTAAACG | CA1088128746 | KIF6 | c.2180+129_2180+130insCGTTTAATTAGTCGGTGGCTCTCATGTCTCTTGATAAGCCATATGATCCAGCAGGATTAATTCCTTT (n.2180+129_2180+130insCGTTTAATTAGTCGGTGGCTCTCATGTCTCTTGATAAGCCATATGATCCAGCAGGATTAATTCCTTT) c.533+129_533+130insCGTTTAATTAGTCGGTGGCTCTCATGTCTCTTGATAAGCCATATGATCCAGCAGGATTAATTCCTTT (n.533+129_533+130insCGTTTAATTAGTCGGTGGCTCTCATGTCTCTTGATAAGCCATATGATCCAGCAGGATTAATTCCTTT) c.1855+129_1855+130insCGTTTAATTAGTCGGTGGCTCTCATGTCTCTTGATAAGCCATATGATCCAGCAGGATTAATTCCTTT c.2129+129_2129+130insCGTTTAATTAGTCGGTGGCTCTCATGTCTCTTGATAAGCCATATGATCCAGCAGGATTAATTCCTTT (n.2129+129_2129+130insCGTTTAATTAGTCGGTGGCTCTCATGTCTCTTGATAAGCCATATGATCCAGCAGGATTAATTCCTTT) c.2012+129_2012+130insCGTTTAATTAGTCGGTGGCTCTCATGTCTCTTGATAAGCCATATGATCCAGCAGGATTAATTCCTTT (n.2012+129_2012+130insCGTTTAATTAGTCGGTGGCTCTCATGTCTCTTGATAAGCCATATGATCCAGCAGGATTAATTCCTTT) c.1553+129_1553+130insCGTTTAATTAGTCGGTGGCTCTCATGTCTCTTGATAAGCCATATGATCCAGCAGGATTAATTCCTTT (n.1553+129_1553+130insCGTTTAATTAGTCGGTGGCTCTCATGTCTCTTGATAAGCCATATGATCCAGCAGGATTAATTCCTTT) c.1871+129_1871+130insCGTTTAATTAGTCGGTGGCTCTCATGTCTCTTGATAAGCCATATGATCCAGCAGGATTAATTCCTTT (n.1871+129_1871+130insCGTTTAATTAGTCGGTGGCTCTCATGTCTCTTGATAAGCCATATGATCCAGCAGGATTAATTCCTTT) c.1535+129_1535+130insCGTTTAATTAGTCGGTGGCTCTCATGTCTCTTGATAAGCCATATGATCCAGCAGGATTAATTCCTTT (n.1535+129_1535+130insCGTTTAATTAGTCGGTGGCTCTCATGTCTCTTGATAAGCCATATGATCCAGCAGGATTAATTCCTTT) n.75+5199_75+5200insAAAGGAATTAATCCTGCTGGATCATATGGCTTATCAAGAGACATGAGAGCCACCGACTAATTAAACG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357148G>A | CA824550365 | KIF6 | c.2180+129C>T (n.2180+129C>T) c.533+129C>T (n.533+129C>T) c.1855+129C>T c.2129+129C>T (n.2129+129C>T) c.2012+129C>T (n.2012+129C>T) c.1553+129C>T (n.1553+129C>T) c.1871+129C>T (n.1871+129C>T) c.1535+129C>T (n.1535+129C>T) n.75+5200G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39357148G>C | CA2678627121 | KIF6 | c.2180+129C>G (n.2180+129C>G) c.533+129C>G (n.533+129C>G) c.1855+129C>G c.2129+129C>G (n.2129+129C>G) c.2012+129C>G (n.2012+129C>G) c.1553+129C>G (n.1553+129C>G) c.1871+129C>G (n.1871+129C>G) c.1535+129C>G (n.1535+129C>G) n.75+5200G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357148G= | CA1622646642 | KIF6 | c.2180+129C= (n.2180+129C=) c.533+129C= (n.533+129C=) c.1855+129C= c.2129+129C= (n.2129+129C=) c.2012+129C= (n.2012+129C=) c.1553+129C= (n.1553+129C=) c.1871+129C= (n.1871+129C=) c.1535+129C= (n.1535+129C=) n.75+5200G= | |
| 6 | g.39357148G>T | CA2678627122 | KIF6 | c.2180+129C>A (n.2180+129C>A) c.533+129C>A (n.533+129C>A) c.1855+129C>A c.2129+129C>A (n.2129+129C>A) c.2012+129C>A (n.2012+129C>A) c.1553+129C>A (n.1553+129C>A) c.1871+129C>A (n.1871+129C>A) c.1535+129C>A (n.1535+129C>A) n.75+5200G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357149T>A | CA2678627123 | KIF6 | c.2180+128A>T (n.2180+128A>T) c.533+128A>T (n.533+128A>T) c.1855+128A>T c.2129+128A>T (n.2129+128A>T) c.2012+128A>T (n.2012+128A>T) c.1553+128A>T (n.1553+128A>T) c.1871+128A>T (n.1871+128A>T) c.1535+128A>T (n.1535+128A>T) n.75+5201T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39357149T>C | CA2678627124 | KIF6 | c.2180+128A>G (n.2180+128A>G) c.533+128A>G (n.533+128A>G) c.1855+128A>G c.2129+128A>G (n.2129+128A>G) c.2012+128A>G (n.2012+128A>G) c.1553+128A>G (n.1553+128A>G) c.1871+128A>G (n.1871+128A>G) c.1535+128A>G (n.1535+128A>G) n.75+5201T>C | gnomAD v4 |