Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.39357045C= | CA1622646561 | KIF6 | c.2180+232G= (n.2180+232G=) c.533+232G= (n.533+232G=) c.1855+232G= c.2129+232G= (n.2129+232G=) c.2012+232G= (n.2012+232G=) c.1553+232G= (n.1553+232G=) c.1871+232G= (n.1871+232G=) c.1535+232G= (n.1535+232G=) n.75+5097C= | |
6 | g.39357045C>T | CA137717044 | KIF6 | c.2180+232G>A (n.2180+232G>A) c.533+232G>A (n.533+232G>A) c.1855+232G>A c.2129+232G>A (n.2129+232G>A) c.2012+232G>A (n.2012+232G>A) c.1553+232G>A (n.1553+232G>A) c.1871+232G>A (n.1871+232G>A) c.1535+232G>A (n.1535+232G>A) n.75+5097C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357047A= | CA1622646563 | KIF6 | c.2180+230T= (n.2180+230T=) c.533+230T= (n.533+230T=) c.1855+230T= c.2129+230T= (n.2129+230T=) c.2012+230T= (n.2012+230T=) c.1553+230T= (n.1553+230T=) c.1871+230T= (n.1871+230T=) c.1535+230T= (n.1535+230T=) n.75+5099A= | |
6 | g.39357047A>G | CA137717045 | KIF6 | c.2180+230T>C (n.2180+230T>C) c.533+230T>C (n.533+230T>C) c.1855+230T>C c.2129+230T>C (n.2129+230T>C) c.2012+230T>C (n.2012+230T>C) c.1553+230T>C (n.1553+230T>C) c.1871+230T>C (n.1871+230T>C) c.1535+230T>C (n.1535+230T>C) n.75+5099A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357048T>C | CA824550330 | KIF6 | c.2180+229A>G (n.2180+229A>G) c.533+229A>G (n.533+229A>G) c.1855+229A>G c.2129+229A>G (n.2129+229A>G) c.2012+229A>G (n.2012+229A>G) c.1553+229A>G (n.1553+229A>G) c.1871+229A>G (n.1871+229A>G) c.1535+229A>G (n.1535+229A>G) n.75+5100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357048T= | CA1622646564 | KIF6 | c.2180+229A= (n.2180+229A=) c.533+229A= (n.533+229A=) c.1855+229A= c.2129+229A= (n.2129+229A=) c.2012+229A= (n.2012+229A=) c.1553+229A= (n.1553+229A=) c.1871+229A= (n.1871+229A=) c.1535+229A= (n.1535+229A=) n.75+5100T= | |
6 | g.39357051C>A | CA2770733395 | KIF6 | c.2180+226G>T (n.2180+226G>T) c.533+226G>T (n.533+226G>T) c.1855+226G>T c.2129+226G>T (n.2129+226G>T) c.2012+226G>T (n.2012+226G>T) c.1553+226G>T (n.1553+226G>T) c.1871+226G>T (n.1871+226G>T) c.1535+226G>T (n.1535+226G>T) n.75+5103C>A | |
6 | g.39357057G>T | CA2770733396 | KIF6 | c.2180+220C>A (n.2180+220C>A) c.533+220C>A (n.533+220C>A) c.1855+220C>A c.2129+220C>A (n.2129+220C>A) c.2012+220C>A (n.2012+220C>A) c.1553+220C>A (n.1553+220C>A) c.1871+220C>A (n.1871+220C>A) c.1535+220C>A (n.1535+220C>A) n.75+5109G>T | |
6 | g.39357058T>C | CA824550333 | KIF6 | c.2180+219A>G (n.2180+219A>G) c.533+219A>G (n.533+219A>G) c.1855+219A>G c.2129+219A>G (n.2129+219A>G) c.2012+219A>G (n.2012+219A>G) c.1553+219A>G (n.1553+219A>G) c.1871+219A>G (n.1871+219A>G) c.1535+219A>G (n.1535+219A>G) n.75+5110T>C | dbSNP |
6 | g.39357058T= | CA1622646565 | KIF6 | c.2180+219A= (n.2180+219A=) c.533+219A= (n.533+219A=) c.1855+219A= c.2129+219A= (n.2129+219A=) c.2012+219A= (n.2012+219A=) c.1553+219A= (n.1553+219A=) c.1871+219A= (n.1871+219A=) c.1535+219A= (n.1535+219A=) n.75+5110T= | |
6 | g.39357064_39357065del | CA1088128671 | KIF6 | c.2180+212_2180+213del (n.2180+212_2180+213del) c.533+212_533+213del (n.533+212_533+213del) c.1855+212_1855+213del c.2129+212_2129+213del (n.2129+212_2129+213del) c.2012+212_2012+213del (n.2012+212_2012+213del) c.1553+212_1553+213del (n.1553+212_1553+213del) c.1871+212_1871+213del (n.1871+212_1871+213del) c.1535+212_1535+213del (n.1535+212_1535+213del) n.75+5116_75+5117del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357065G>C | CA137717046 | KIF6 | c.2180+212C>G (n.2180+212C>G) c.533+212C>G (n.533+212C>G) c.1855+212C>G c.2129+212C>G (n.2129+212C>G) c.2012+212C>G (n.2012+212C>G) c.1553+212C>G (n.1553+212C>G) c.1871+212C>G (n.1871+212C>G) c.1535+212C>G (n.1535+212C>G) n.75+5117G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357065G= | CA1622646567 | KIF6 | c.2180+212C= (n.2180+212C=) c.533+212C= (n.533+212C=) c.1855+212C= c.2129+212C= (n.2129+212C=) c.2012+212C= (n.2012+212C=) c.1553+212C= (n.1553+212C=) c.1871+212C= (n.1871+212C=) c.1535+212C= (n.1535+212C=) n.75+5117G= | |
6 | g.39357066C>T | CA1088128672 | KIF6 | c.2180+211G>A (n.2180+211G>A) c.533+211G>A (n.533+211G>A) c.1855+211G>A c.2129+211G>A (n.2129+211G>A) c.2012+211G>A (n.2012+211G>A) c.1553+211G>A (n.1553+211G>A) c.1871+211G>A (n.1871+211G>A) c.1535+211G>A (n.1535+211G>A) n.75+5118C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357068G>A | CA137717047 | KIF6 | c.2180+209C>T (n.2180+209C>T) c.533+209C>T (n.533+209C>T) c.1855+209C>T c.2129+209C>T (n.2129+209C>T) c.2012+209C>T (n.2012+209C>T) c.1553+209C>T (n.1553+209C>T) c.1871+209C>T (n.1871+209C>T) c.1535+209C>T (n.1535+209C>T) n.75+5120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357068G= | CA1622646568 | KIF6 | c.2180+209C= (n.2180+209C=) c.533+209C= (n.533+209C=) c.1855+209C= c.2129+209C= (n.2129+209C=) c.2012+209C= (n.2012+209C=) c.1553+209C= (n.1553+209C=) c.1871+209C= (n.1871+209C=) c.1535+209C= (n.1535+209C=) n.75+5120G= | |
6 | g.39357068G>T | CA1088128674 | KIF6 | c.2180+209C>A (n.2180+209C>A) c.533+209C>A (n.533+209C>A) c.1855+209C>A c.2129+209C>A (n.2129+209C>A) c.2012+209C>A (n.2012+209C>A) c.1553+209C>A (n.1553+209C>A) c.1871+209C>A (n.1871+209C>A) c.1535+209C>A (n.1535+209C>A) n.75+5120G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357069T>G | CA1622646570 | KIF6 | c.2180+208A>C (n.2180+208A>C) c.533+208A>C (n.533+208A>C) c.1855+208A>C c.2129+208A>C (n.2129+208A>C) c.2012+208A>C (n.2012+208A>C) c.1553+208A>C (n.1553+208A>C) c.1871+208A>C (n.1871+208A>C) c.1535+208A>C (n.1535+208A>C) n.75+5121T>G | dbSNP |
6 | g.39357069T= | CA1622646569 | KIF6 | c.2180+208A= (n.2180+208A=) c.533+208A= (n.533+208A=) c.1855+208A= c.2129+208A= (n.2129+208A=) c.2012+208A= (n.2012+208A=) c.1553+208A= (n.1553+208A=) c.1871+208A= (n.1871+208A=) c.1535+208A= (n.1535+208A=) n.75+5121T= | |
6 | g.39357070C>T | CA1088128678 | KIF6 | c.2180+207G>A (n.2180+207G>A) c.533+207G>A (n.533+207G>A) c.1855+207G>A c.2129+207G>A (n.2129+207G>A) c.2012+207G>A (n.2012+207G>A) c.1553+207G>A (n.1553+207G>A) c.1871+207G>A (n.1871+207G>A) c.1535+207G>A (n.1535+207G>A) n.75+5122C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357072del | CA1088128692 | KIF6 | c.2180+205del (n.2180+205del) c.533+205del (n.533+205del) c.1855+205del c.2129+205del (n.2129+205del) c.2012+205del (n.2012+205del) c.1553+205del (n.1553+205del) c.1871+205del (n.1871+205del) c.1535+205del (n.1535+205del) n.75+5124del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357072G>C | CA566664937 | KIF6 | c.2180+205C>G (n.2180+205C>G) c.533+205C>G (n.533+205C>G) c.1855+205C>G c.2129+205C>G (n.2129+205C>G) c.2012+205C>G (n.2012+205C>G) c.1553+205C>G (n.1553+205C>G) c.1871+205C>G (n.1871+205C>G) c.1535+205C>G (n.1535+205C>G) n.75+5124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357072G= | CA1622646572 | KIF6 | c.2180+205C= (n.2180+205C=) c.533+205C= (n.533+205C=) c.1855+205C= c.2129+205C= (n.2129+205C=) c.2012+205C= (n.2012+205C=) c.1553+205C= (n.1553+205C=) c.1871+205C= (n.1871+205C=) c.1535+205C= (n.1535+205C=) n.75+5124G= | |
6 | g.39357074del | CA1088128701 | KIF6 | c.2180+203del (n.2180+203del) c.533+203del (n.533+203del) c.1855+203del c.2129+203del (n.2129+203del) c.2012+203del (n.2012+203del) c.1553+203del (n.1553+203del) c.1871+203del (n.1871+203del) c.1535+203del (n.1535+203del) n.75+5126del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357074G>A | CA137717048 | KIF6 | c.2180+203C>T (n.2180+203C>T) c.533+203C>T (n.533+203C>T) c.1855+203C>T c.2129+203C>T (n.2129+203C>T) c.2012+203C>T (n.2012+203C>T) c.1553+203C>T (n.1553+203C>T) c.1871+203C>T (n.1871+203C>T) c.1535+203C>T (n.1535+203C>T) n.75+5126G>A | dbSNP |
6 | g.39357074G= | CA1622646574 | KIF6 | c.2180+203C= (n.2180+203C=) c.533+203C= (n.533+203C=) c.1855+203C= c.2129+203C= (n.2129+203C=) c.2012+203C= (n.2012+203C=) c.1553+203C= (n.1553+203C=) c.1871+203C= (n.1871+203C=) c.1535+203C= (n.1535+203C=) n.75+5126G= | |
6 | g.39357075T>G | CA1622646576 | KIF6 | c.2180+202A>C (n.2180+202A>C) c.533+202A>C (n.533+202A>C) c.1855+202A>C c.2129+202A>C (n.2129+202A>C) c.2012+202A>C (n.2012+202A>C) c.1553+202A>C (n.1553+202A>C) c.1871+202A>C (n.1871+202A>C) c.1535+202A>C (n.1535+202A>C) n.75+5127T>G | dbSNP |
6 | g.39357075T= | CA1622646575 | KIF6 | c.2180+202A= (n.2180+202A=) c.533+202A= (n.533+202A=) c.1855+202A= c.2129+202A= (n.2129+202A=) c.2012+202A= (n.2012+202A=) c.1553+202A= (n.1553+202A=) c.1871+202A= (n.1871+202A=) c.1535+202A= (n.1535+202A=) n.75+5127T= | |
6 | g.39357077_39357078insTAC | CA1088128706 | KIF6 | c.2180+199_2180+200insGTA (n.2180+199_2180+200insGTA) c.533+199_533+200insGTA (n.533+199_533+200insGTA) c.1855+199_1855+200insGTA c.2129+199_2129+200insGTA (n.2129+199_2129+200insGTA) c.2012+199_2012+200insGTA (n.2012+199_2012+200insGTA) c.1553+199_1553+200insGTA (n.1553+199_1553+200insGTA) c.1871+199_1871+200insGTA (n.1871+199_1871+200insGTA) c.1535+199_1535+200insGTA (n.1535+199_1535+200insGTA) n.75+5129_75+5130insTAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357079G>A | CA137717049 | KIF6 | c.2180+198C>T (n.2180+198C>T) c.533+198C>T (n.533+198C>T) c.1855+198C>T c.2129+198C>T (n.2129+198C>T) c.2012+198C>T (n.2012+198C>T) c.1553+198C>T (n.1553+198C>T) c.1871+198C>T (n.1871+198C>T) c.1535+198C>T (n.1535+198C>T) n.75+5131G>A | dbSNP |
6 | g.39357079G= | CA1622646577 | KIF6 | c.2180+198C= (n.2180+198C=) c.533+198C= (n.533+198C=) c.1855+198C= c.2129+198C= (n.2129+198C=) c.2012+198C= (n.2012+198C=) c.1553+198C= (n.1553+198C=) c.1871+198C= (n.1871+198C=) c.1535+198C= (n.1535+198C=) n.75+5131G= | |
6 | g.39357079_39357080insC | CA1088128707 | KIF6 | c.2180+197_2180+198insG (n.2180+197_2180+198insG) c.533+197_533+198insG (n.533+197_533+198insG) c.1855+197_1855+198insG c.2129+197_2129+198insG (n.2129+197_2129+198insG) c.2012+197_2012+198insG (n.2012+197_2012+198insG) c.1553+197_1553+198insG (n.1553+197_1553+198insG) c.1871+197_1871+198insG (n.1871+197_1871+198insG) c.1535+197_1535+198insG (n.1535+197_1535+198insG) n.75+5131_75+5132insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357080G= | CA1622646578 | KIF6 | c.2180+197C= (n.2180+197C=) c.533+197C= (n.533+197C=) c.1855+197C= c.2129+197C= (n.2129+197C=) c.2012+197C= (n.2012+197C=) c.1553+197C= (n.1553+197C=) c.1871+197C= (n.1871+197C=) c.1535+197C= (n.1535+197C=) n.75+5132G= | |
6 | g.39357080G>T | CA1622646579 | KIF6 | c.2180+197C>A (n.2180+197C>A) c.533+197C>A (n.533+197C>A) c.1855+197C>A c.2129+197C>A (n.2129+197C>A) c.2012+197C>A (n.2012+197C>A) c.1553+197C>A (n.1553+197C>A) c.1871+197C>A (n.1871+197C>A) c.1535+197C>A (n.1535+197C>A) n.75+5132G>T | dbSNP |
6 | g.39357082_39357083insCAC | CA1088128709 | KIF6 | c.2180+196_2180+197insGGT (n.2180+196_2180+197insGGT) c.533+196_533+197insGGT (n.533+196_533+197insGGT) c.1855+196_1855+197insGGT c.2129+196_2129+197insGGT (n.2129+196_2129+197insGGT) c.2012+196_2012+197insGGT (n.2012+196_2012+197insGGT) c.1553+196_1553+197insGGT (n.1553+196_1553+197insGGT) c.1871+196_1871+197insGGT (n.1871+196_1871+197insGGT) c.1535+196_1535+197insGGT (n.1535+196_1535+197insGGT) n.75+5134_75+5135insCAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357083T>C | CA1088128711 | KIF6 | c.2180+194A>G (n.2180+194A>G) c.533+194A>G (n.533+194A>G) c.1855+194A>G c.2129+194A>G (n.2129+194A>G) c.2012+194A>G (n.2012+194A>G) c.1553+194A>G (n.1553+194A>G) c.1871+194A>G (n.1871+194A>G) c.1535+194A>G (n.1535+194A>G) n.75+5135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357086A= | CA1622646580 | KIF6 | c.2180+191T= (n.2180+191T=) c.533+191T= (n.533+191T=) c.1855+191T= c.2129+191T= (n.2129+191T=) c.2012+191T= (n.2012+191T=) c.1553+191T= (n.1553+191T=) c.1871+191T= (n.1871+191T=) c.1535+191T= (n.1535+191T=) n.75+5138A= | |
6 | g.39357086A>G | CA137717050 | KIF6 | c.2180+191T>C (n.2180+191T>C) c.533+191T>C (n.533+191T>C) c.1855+191T>C c.2129+191T>C (n.2129+191T>C) c.2012+191T>C (n.2012+191T>C) c.1553+191T>C (n.1553+191T>C) c.1871+191T>C (n.1871+191T>C) c.1535+191T>C (n.1535+191T>C) n.75+5138A>G | dbSNP |
6 | g.39357086_39357088del | CA1088128715 | KIF6 | c.2180+189_2180+191del (n.2180+189_2180+191del) c.533+189_533+191del (n.533+189_533+191del) c.1855+189_1855+191del c.2129+189_2129+191del (n.2129+189_2129+191del) c.2012+189_2012+191del (n.2012+189_2012+191del) c.1553+189_1553+191del (n.1553+189_1553+191del) c.1871+189_1871+191del (n.1871+189_1871+191del) c.1535+189_1535+191del (n.1535+189_1535+191del) n.75+5138_75+5140del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357089G>A | CA1622646581 | KIF6 | c.2180+188C>T (n.2180+188C>T) c.533+188C>T (n.533+188C>T) c.1855+188C>T c.2129+188C>T (n.2129+188C>T) c.2012+188C>T (n.2012+188C>T) c.1553+188C>T (n.1553+188C>T) c.1871+188C>T (n.1871+188C>T) c.1535+188C>T (n.1535+188C>T) n.75+5141G>A | dbSNP |
6 | g.39357089G= | CA1622646582 | KIF6 | c.2180+188C= (n.2180+188C=) c.533+188C= (n.533+188C=) c.1855+188C= c.2129+188C= (n.2129+188C=) c.2012+188C= (n.2012+188C=) c.1553+188C= (n.1553+188C=) c.1871+188C= (n.1871+188C=) c.1535+188C= (n.1535+188C=) n.75+5141G= | |
6 | g.39357090G>A | CA137717051 | KIF6 | c.2180+187C>T (n.2180+187C>T) c.533+187C>T (n.533+187C>T) c.1855+187C>T c.2129+187C>T (n.2129+187C>T) c.2012+187C>T (n.2012+187C>T) c.1553+187C>T (n.1553+187C>T) c.1871+187C>T (n.1871+187C>T) c.1535+187C>T (n.1535+187C>T) n.75+5142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357090G= | CA1622646583 | KIF6 | c.2180+187C= (n.2180+187C=) c.533+187C= (n.533+187C=) c.1855+187C= c.2129+187C= (n.2129+187C=) c.2012+187C= (n.2012+187C=) c.1553+187C= (n.1553+187C=) c.1871+187C= (n.1871+187C=) c.1535+187C= (n.1535+187C=) n.75+5142G= | |
6 | g.39357091T>G | CA1622646585 | KIF6 | c.2180+186A>C (n.2180+186A>C) c.533+186A>C (n.533+186A>C) c.1855+186A>C c.2129+186A>C (n.2129+186A>C) c.2012+186A>C (n.2012+186A>C) c.1553+186A>C (n.1553+186A>C) c.1871+186A>C (n.1871+186A>C) c.1535+186A>C (n.1535+186A>C) n.75+5143T>G | dbSNP |
6 | g.39357091T= | CA1622646584 | KIF6 | c.2180+186A= (n.2180+186A=) c.533+186A= (n.533+186A=) c.1855+186A= c.2129+186A= (n.2129+186A=) c.2012+186A= (n.2012+186A=) c.1553+186A= (n.1553+186A=) c.1871+186A= (n.1871+186A=) c.1535+186A= (n.1535+186A=) n.75+5143T= | |
6 | g.39357092G>C | CA1088128719 | KIF6 | c.2180+185C>G (n.2180+185C>G) c.533+185C>G (n.533+185C>G) c.1855+185C>G c.2129+185C>G (n.2129+185C>G) c.2012+185C>G (n.2012+185C>G) c.1553+185C>G (n.1553+185C>G) c.1871+185C>G (n.1871+185C>G) c.1535+185C>G (n.1535+185C>G) n.75+5144G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357094G>A | CA1088128720 | KIF6 | c.2180+183C>T (n.2180+183C>T) c.533+183C>T (n.533+183C>T) c.1855+183C>T c.2129+183C>T (n.2129+183C>T) c.2012+183C>T (n.2012+183C>T) c.1553+183C>T (n.1553+183C>T) c.1871+183C>T (n.1871+183C>T) c.1535+183C>T (n.1535+183C>T) n.75+5146G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357095C= | CA1622646586 | KIF6 | c.2180+182G= (n.2180+182G=) c.533+182G= (n.533+182G=) c.1855+182G= c.2129+182G= (n.2129+182G=) c.2012+182G= (n.2012+182G=) c.1553+182G= (n.1553+182G=) c.1871+182G= (n.1871+182G=) c.1535+182G= (n.1535+182G=) n.75+5147C= | |
6 | g.39357095C>G | CA137717052 | KIF6 | c.2180+182G>C (n.2180+182G>C) c.533+182G>C (n.533+182G>C) c.1855+182G>C c.2129+182G>C (n.2129+182G>C) c.2012+182G>C (n.2012+182G>C) c.1553+182G>C (n.1553+182G>C) c.1871+182G>C (n.1871+182G>C) c.1535+182G>C (n.1535+182G>C) n.75+5147C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39357096A= | CA1622646589 | KIF6 | c.2180+181T= (n.2180+181T=) c.533+181T= (n.533+181T=) c.1855+181T= c.2129+181T= (n.2129+181T=) c.2012+181T= (n.2012+181T=) c.1553+181T= (n.1553+181T=) c.1871+181T= (n.1871+181T=) c.1535+181T= (n.1535+181T=) n.75+5148A= |