Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.36685737_36685739del | CA2678467221 | CDKN1A | c.446-14_446-12del (n.446-14_446-12del) c.548-14_548-12del (n.548-14_548-12del) c.485-14_485-12del (n.485-14_485-12del) c.545-14_545-12del (n.545-14_545-12del) c.*227_*229del (n.*227_*229del) | gnomAD v4 |
6 | g.36685736G>A | CA3780433 | CDKN1A | c.446-15G>A (n.446-15G>A) c.548-15G>A (n.548-15G>A) c.485-15G>A (n.485-15G>A) c.545-15G>A (n.545-15G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.36685736G>C | CA566531958 | CDKN1A | c.446-15G>C (n.446-15G>C) c.548-15G>C (n.548-15G>C) c.485-15G>C (n.485-15G>C) c.545-15G>C (n.545-15G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.36685736G= | CA1621457548 | CDKN1A | c.446-15G= (n.446-15G=) c.548-15G= (n.548-15G=) c.485-15G= (n.485-15G=) c.545-15G= (n.545-15G=) c.*226G= (n.*226G=) | |
6 | g.36685737C>T | CA2711444860 | CDKN1A | c.446-14C>T (n.446-14C>T) c.548-14C>T (n.548-14C>T) c.485-14C>T (n.485-14C>T) c.545-14C>T (n.545-14C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) | dbSNP |
6 | g.36685738T>A | CA566531959 | CDKN1A | c.446-13T>A (n.446-13T>A) c.548-13T>A (n.548-13T>A) c.485-13T>A (n.485-13T>A) c.545-13T>A (n.545-13T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36685738T>C | CA2678467223 | CDKN1A | c.446-13T>C (n.446-13T>C) c.548-13T>C (n.548-13T>C) c.485-13T>C (n.485-13T>C) c.545-13T>C (n.545-13T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.36685738T= | CA1621457549 | CDKN1A | c.446-13T= (n.446-13T=) c.548-13T= (n.548-13T=) c.485-13T= (n.485-13T=) c.545-13T= (n.545-13T=) c.*228T= (n.*228T=) | |
6 | g.36685739G>A | CA1621457550 | CDKN1A | c.446-12G>A (n.446-12G>A) c.548-12G>A (n.548-12G>A) c.485-12G>A (n.485-12G>A) c.545-12G>A (n.545-12G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36685739G>C | CA137424728 | CDKN1A | c.446-12G>C (n.446-12G>C) c.548-12G>C (n.548-12G>C) c.485-12G>C (n.485-12G>C) c.545-12G>C (n.545-12G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36685739G= | CA1621457552 | CDKN1A | c.446-12G= (n.446-12G=) c.548-12G= (n.548-12G=) c.485-12G= (n.485-12G=) c.545-12G= (n.545-12G=) c.*229G= (n.*229G=) | |
6 | g.36685739_36685741delinsGTC | CA1621457551 | CDKN1A | c.446-12_446-10delinsGTC (n.446-12_446-10delinsGTC) c.548-12_548-10delinsGTC (n.548-12_548-10delinsGTC) c.485-12_485-10delinsGTC (n.485-12_485-10delinsGTC) c.545-12_545-10delinsGTC (n.545-12_545-10delinsGTC) c.*229_*231delinsGTC (n.*229_*231delinsGTC) | |
6 | g.36685740T>A | CA1621457554 | CDKN1A | c.446-11T>A (n.446-11T>A) c.548-11T>A (n.548-11T>A) c.485-11T>A (n.485-11T>A) c.545-11T>A (n.545-11T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36685740T= | CA1621457553 | CDKN1A | c.446-11T= (n.446-11T=) c.548-11T= (n.548-11T=) c.485-11T= (n.485-11T=) c.545-11T= (n.545-11T=) c.*230T= (n.*230T=) | |
6 | g.36685744_36685745del | CA824303287 | CDKN1A | c.446-7_446-6del (n.446-7_446-6del) c.548-7_548-6del (n.548-7_548-6del) c.485-7_485-6del (n.485-7_485-6del) c.545-7_545-6del (n.545-7_545-6del) c.*234_*235del (n.*234_*235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36685741C>G | CA2578600497 | CDKN1A | c.446-10C>G (n.446-10C>G) c.548-10C>G (n.548-10C>G) c.485-10C>G (n.485-10C>G) c.545-10C>G (n.545-10C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) | |
6 | g.36685744T>G | CA449976425 | CDKN1A | c.446-7T>G (n.446-7T>G) c.548-7T>G (n.548-7T>G) c.485-7T>G (n.485-7T>G) c.545-7T>G (n.545-7T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) | dbSNP |
6 | g.36685744T= | CA1621457555 | CDKN1A | c.446-7T= (n.446-7T=) c.548-7T= (n.548-7T=) c.485-7T= (n.485-7T=) c.545-7T= (n.545-7T=) c.*234T= (n.*234T=) | |
6 | g.36685745C= | CA1621457557 | CDKN1A | c.446-6C= (n.446-6C=) c.548-6C= (n.548-6C=) c.485-6C= (n.485-6C=) c.545-6C= (n.545-6C=) c.*235C= (n.*235C=) | |
6 | g.36685745C>T | CA1621457556 | CDKN1A | c.446-6C>T (n.446-6C>T) c.548-6C>T (n.548-6C>T) c.485-6C>T (n.485-6C>T) c.545-6C>T (n.545-6C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) | dbSNP |
6 | g.36685746C= | CA1621457558 | CDKN1A | c.446-5C= (n.446-5C=) c.548-5C= (n.548-5C=) c.485-5C= (n.485-5C=) c.545-5C= (n.545-5C=) c.*236C= (n.*236C=) | |
6 | g.36685746C>T | CA566531960 | CDKN1A | c.446-5C>T (n.446-5C>T) c.548-5C>T (n.548-5C>T) c.485-5C>T (n.485-5C>T) c.545-5C>T (n.545-5C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.36685747T>C | CA566531961 | CDKN1A | c.446-4T>C (n.446-4T>C) c.548-4T>C (n.548-4T>C) c.485-4T>C (n.485-4T>C) c.545-4T>C (n.545-4T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36685747T= | CA1621457559 | CDKN1A | c.446-4T= (n.446-4T=) c.548-4T= (n.548-4T=) c.485-4T= (n.485-4T=) c.545-4T= (n.545-4T=) c.*237T= (n.*237T=) | |
6 | g.36685748C= | CA1621457560 | CDKN1A | c.446-3C= (n.446-3C=) c.548-3C= (n.548-3C=) c.485-3C= (n.485-3C=) c.545-3C= (n.545-3C=) c.*238C= (n.*238C=) | |
6 | g.36685748C>G | CA913203373 | CDKN1A | c.446-3C>G (n.446-3C>G) c.548-3C>G (n.548-3C>G) c.485-3C>G (n.485-3C>G) c.545-3C>G (n.545-3C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.36685748C>T | CA3780434 | CDKN1A | c.446-3C>T (n.446-3C>T) c.548-3C>T (n.548-3C>T) c.485-3C>T (n.485-3C>T) c.545-3C>T (n.545-3C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36685749A>C | CA363834733 | CDKN1A | c.446-2A>C (n.446-2A>C) c.548-2A>C (n.548-2A>C) c.485-2A>C (n.485-2A>C) c.545-2A>C (n.545-2A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.36685749A>G | CA363834734 | CDKN1A | c.446-2A>G (n.446-2A>G) c.548-2A>G (n.548-2A>G) c.485-2A>G (n.485-2A>G) c.545-2A>G (n.545-2A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.36685749A>T | CA363834735 | CDKN1A | c.446-2A>T (n.446-2A>T) c.548-2A>T (n.548-2A>T) c.485-2A>T (n.485-2A>T) c.545-2A>T (n.545-2A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) | |
6 | g.36685750G>A | CA363834736 | CDKN1A | c.446-1G>A (n.446-1G>A) c.548-1G>A (n.548-1G>A) c.485-1G>A (n.485-1G>A) c.545-1G>A (n.545-1G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) | |
6 | g.36685750G>C | CA363834737 | CDKN1A | c.446-1G>C (n.446-1G>C) c.548-1G>C (n.548-1G>C) c.485-1G>C (n.485-1G>C) c.545-1G>C (n.545-1G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) | |
6 | g.36685750G>T | CA363834738 | CDKN1A | c.446-1G>T (n.446-1G>T) c.548-1G>T (n.548-1G>T) c.485-1G>T (n.485-1G>T) c.545-1G>T (n.545-1G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) | |
6 | g.36685751A>C | CA363834739 | CDKN1A | c.446A>C (p.Asp149Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) c.485A>C (p.Asp162Ala) c.545A>C (p.Asp182Ala) c.*241A>C (n.*241A>C) | |
6 | g.36685751A>G | CA363834741 | CDKN1A | c.446A>G (p.Asp149Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) c.485A>G (p.Asp162Gly) c.545A>G (p.Asp182Gly) c.*241A>G (n.*241A>G) | |
6 | g.36685751A>T | CA363834740 | CDKN1A | c.446A>T (p.Asp149Val) c.548A>T (p.Asp183Val) c.485A>T (p.Asp162Val) c.545A>T (p.Asp182Val) c.*241A>T (n.*241A>T) | |
6 | g.36685752T>A | CA363834742 | CDKN1A | c.447T>A (p.Asp149Glu) c.549T>A (p.Asp183Glu) c.486T>A (p.Asp162Glu) c.546T>A (p.Asp182Glu) c.*242T>A (n.*242T>A) | |
6 | g.36685752T>C | CA3780435 | CDKN1A | c.447T>C (p.Asp149=) c.549T>C (p.Asp183=) c.486T>C (p.Asp162=) c.546T>C (p.Asp182=) c.*242T>C (n.*242T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36685752T>G | CA363834743 | CDKN1A | c.447T>G (p.Asp149Glu) c.549T>G (p.Asp183Glu) c.486T>G (p.Asp162Glu) c.546T>G (p.Asp182Glu) c.*242T>G (n.*242T>G) | |
6 | g.36685752T= | CA1621457561 | CDKN1A | c.447T= (p.Asp149=) c.549T= (p.Asp183=) c.486T= (p.Asp162=) c.546T= (p.Asp182=) c.*242T= (n.*242T=) | |
6 | g.36685753T>A | CA363834744 | CDKN1A | c.448T>A (p.Phe150Ile) c.550T>A (p.Phe184Ile) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.547T>A (p.Phe183Ile) c.*243T>A (n.*243T>A) | |
6 | g.36685753T>C | CA363834746 | CDKN1A | c.448T>C (p.Phe150Leu) c.550T>C (p.Phe184Leu) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.547T>C (p.Phe183Leu) c.*243T>C (n.*243T>C) | |
6 | g.36685753T>G | CA363834745 | CDKN1A | c.448T>G (p.Phe150Val) c.550T>G (p.Phe184Val) c.487T>G (p.Phe163Val) c.547T>G (p.Phe183Val) c.*243T>G (n.*243T>G) | |
6 | g.36685754T>A | CA363834747 | CDKN1A | c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.*244T>A (n.*244T>A) | |
6 | g.36685754T>C | CA363834749 | CDKN1A | c.449T>C (p.Phe150Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.548T>C (p.Phe183Ser) c.*244T>C (n.*244T>C) | dbSNP |
6 | g.36685754T>G | CA363834748 | CDKN1A | c.449T>G (p.Phe150Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.548T>G (p.Phe183Cys) c.*244T>G (n.*244T>G) | |
6 | g.36685755C>A | CA363834750 | CDKN1A | c.450C>A (p.Phe150Leu) c.552C>A (p.Phe184Leu) c.489C>A (p.Phe163Leu) c.549C>A (p.Phe183Leu) c.*245C>A (n.*245C>A) | |
6 | g.36685755C>G | CA363834751 | CDKN1A | c.450C>G (p.Phe150Leu) c.552C>G (p.Phe184Leu) c.489C>G (p.Phe163Leu) c.549C>G (p.Phe183Leu) c.*245C>G (n.*245C>G) | |
6 | g.36685755C>T | CA449976437 | CDKN1A | c.450C>T (p.Phe150=) c.552C>T (p.Phe184=) c.489C>T (p.Phe163=) c.549C>T (p.Phe183=) c.*245C>T (n.*245C>T) | |
6 | g.36685756T>A | CA363834752 | CDKN1A | c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.550T>A (p.Tyr184Asn) c.*246T>A (n.*246T>A) |