UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.36685664C>A | CA2578600487 | CDKN1A | c.446-87C>A (n.446-87C>A) c.548-87C>A (n.548-87C>A) c.485-87C>A (n.485-87C>A) c.545-87C>A (n.545-87C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685664C= | CA1621457513 | CDKN1A | c.446-87C= (n.446-87C=) c.548-87C= (n.548-87C=) c.485-87C= (n.485-87C=) c.545-87C= (n.545-87C=) c.*154C= (n.*154C=) | |
| 6 | g.36685664C>T | CA1621457512 | CDKN1A | c.446-87C>T (n.446-87C>T) c.548-87C>T (n.548-87C>T) c.485-87C>T (n.485-87C>T) c.545-87C>T (n.545-87C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36685667G>A | CA2678467190 | CDKN1A | c.446-84G>A (n.446-84G>A) c.548-84G>A (n.548-84G>A) c.485-84G>A (n.485-84G>A) c.545-84G>A (n.545-84G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685667G>T | CA2678467191 | CDKN1A | c.446-84G>T (n.446-84G>T) c.548-84G>T (n.548-84G>T) c.485-84G>T (n.485-84G>T) c.545-84G>T (n.545-84G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685668G>A | CA2578600488 | CDKN1A | c.446-83G>A (n.446-83G>A) c.548-83G>A (n.548-83G>A) c.485-83G>A (n.485-83G>A) c.545-83G>A (n.545-83G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685668G>C | CA2711444816 | CDKN1A | c.446-83G>C (n.446-83G>C) c.548-83G>C (n.548-83G>C) c.485-83G>C (n.485-83G>C) c.545-83G>C (n.545-83G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) | dbSNP |
| 6 | g.36685668G>T | CA2678467192 | CDKN1A | c.446-83G>T (n.446-83G>T) c.548-83G>T (n.548-83G>T) c.485-83G>T (n.485-83G>T) c.545-83G>T (n.545-83G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685669C>A | CA2678467193 | CDKN1A | c.446-82C>A (n.446-82C>A) c.548-82C>A (n.548-82C>A) c.485-82C>A (n.485-82C>A) c.545-82C>A (n.545-82C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685669C= | CA1621457514 | CDKN1A | c.446-82C= (n.446-82C=) c.548-82C= (n.548-82C=) c.485-82C= (n.485-82C=) c.545-82C= (n.545-82C=) c.*159C= (n.*159C=) | |
| 6 | g.36685669C>G | CA1621457515 | CDKN1A | c.446-82C>G (n.446-82C>G) c.548-82C>G (n.548-82C>G) c.485-82C>G (n.485-82C>G) c.545-82C>G (n.545-82C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36685669C>T | CA137424630 | CDKN1A | c.446-82C>T (n.446-82C>T) c.548-82C>T (n.548-82C>T) c.485-82C>T (n.485-82C>T) c.545-82C>T (n.545-82C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36685674dup | CA2678467195 | CDKN1A | c.446-77dup (n.446-77dup) c.548-77dup (n.548-77dup) c.485-77dup (n.485-77dup) c.545-77dup (n.545-77dup) c.*164dup (n.*164dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685674del | CA2678467194 | CDKN1A | c.446-77del (n.446-77del) c.548-77del (n.548-77del) c.485-77del (n.485-77del) c.545-77del (n.545-77del) c.*164del (n.*164del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685670C>A | CA2678467197 | CDKN1A | c.446-81C>A (n.446-81C>A) c.548-81C>A (n.548-81C>A) c.485-81C>A (n.485-81C>A) c.545-81C>A (n.545-81C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685670C= | CA1621457516 | CDKN1A | c.446-81C= (n.446-81C=) c.548-81C= (n.548-81C=) c.485-81C= (n.485-81C=) c.545-81C= (n.545-81C=) c.*160C= (n.*160C=) | |
| 6 | g.36685670C>T | CA824303243 | CDKN1A | c.446-81C>T (n.446-81C>T) c.548-81C>T (n.548-81C>T) c.485-81C>T (n.485-81C>T) c.545-81C>T (n.545-81C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36685671C>A | CA824303244 | CDKN1A | c.446-80C>A (n.446-80C>A) c.548-80C>A (n.548-80C>A) c.485-80C>A (n.485-80C>A) c.545-80C>A (n.545-80C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) | dbSNP |
| 6 | g.36685671C= | CA1621457517 | CDKN1A | c.446-80C= (n.446-80C=) c.548-80C= (n.548-80C=) c.485-80C= (n.485-80C=) c.545-80C= (n.545-80C=) c.*161C= (n.*161C=) | |
| 6 | g.36685671C>T | CA1621457518 | CDKN1A | c.446-80C>T (n.446-80C>T) c.548-80C>T (n.548-80C>T) c.485-80C>T (n.485-80C>T) c.545-80C>T (n.545-80C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36685672C= | CA1621457519 | CDKN1A | c.446-79C= (n.446-79C=) c.548-79C= (n.548-79C=) c.485-79C= (n.485-79C=) c.545-79C= (n.545-79C=) c.*162C= (n.*162C=) | |
| 6 | g.36685672C>T | CA137424631 | CDKN1A | c.446-79C>T (n.446-79C>T) c.548-79C>T (n.548-79C>T) c.485-79C>T (n.485-79C>T) c.545-79C>T (n.545-79C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36685673C>A | CA2678467198 | CDKN1A | c.446-78C>A (n.446-78C>A) c.548-78C>A (n.548-78C>A) c.485-78C>A (n.485-78C>A) c.545-78C>A (n.545-78C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685673C= | CA1621457520 | CDKN1A | c.446-78C= (n.446-78C=) c.548-78C= (n.548-78C=) c.485-78C= (n.485-78C=) c.545-78C= (n.545-78C=) c.*163C= (n.*163C=) | |
| 6 | g.36685673C>G | CA824303248 | CDKN1A | c.446-78C>G (n.446-78C>G) c.548-78C>G (n.548-78C>G) c.485-78C>G (n.485-78C>G) c.545-78C>G (n.545-78C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36685673C>T | CA2578600489 | CDKN1A | c.446-78C>T (n.446-78C>T) c.548-78C>T (n.548-78C>T) c.485-78C>T (n.485-78C>T) c.545-78C>T (n.545-78C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685674C>A | CA2678467200 | CDKN1A | c.446-77C>A (n.446-77C>A) c.548-77C>A (n.548-77C>A) c.485-77C>A (n.485-77C>A) c.545-77C>A (n.545-77C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685674C= | CA1621457521 | CDKN1A | c.446-77C= (n.446-77C=) c.548-77C= (n.548-77C=) c.485-77C= (n.485-77C=) c.545-77C= (n.545-77C=) c.*164C= (n.*164C=) | |
| 6 | g.36685674C>G | CA1621457522 | CDKN1A | c.446-77C>G (n.446-77C>G) c.548-77C>G (n.548-77C>G) c.485-77C>G (n.485-77C>G) c.545-77C>G (n.545-77C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36685674C>T | CA566531938 | CDKN1A | c.446-77C>T (n.446-77C>T) c.548-77C>T (n.548-77C>T) c.485-77C>T (n.485-77C>T) c.545-77C>T (n.545-77C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36685675A>C | CA2678467201 | CDKN1A | c.446-76A>C (n.446-76A>C) c.548-76A>C (n.548-76A>C) c.485-76A>C (n.485-76A>C) c.545-76A>C (n.545-76A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685675A>G | CA2678467202 | CDKN1A | c.446-76A>G (n.446-76A>G) c.548-76A>G (n.548-76A>G) c.485-76A>G (n.485-76A>G) c.545-76A>G (n.545-76A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685675A>T | CA2678467203 | CDKN1A | c.446-76A>T (n.446-76A>T) c.548-76A>T (n.548-76A>T) c.485-76A>T (n.485-76A>T) c.545-76A>T (n.545-76A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685676_36685677del | CA2678467204 | CDKN1A | c.446-75_446-74del (n.446-75_446-74del) c.548-75_548-74del (n.548-75_548-74del) c.485-75_485-74del (n.485-75_485-74del) c.545-75_545-74del (n.545-75_545-74del) c.*166_*167del (n.*166_*167del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685678G>T | CA2678467205 | CDKN1A | c.446-73G>T (n.446-73G>T) c.548-73G>T (n.548-73G>T) c.485-73G>T (n.485-73G>T) c.545-73G>T (n.545-73G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685683C= | CA1621457523 | CDKN1A | c.446-68C= (n.446-68C=) c.548-68C= (n.548-68C=) c.485-68C= (n.485-68C=) c.545-68C= (n.545-68C=) c.*173C= (n.*173C=) | |
| 6 | g.36685683C>G | CA824303257 | CDKN1A | c.446-68C>G (n.446-68C>G) c.548-68C>G (n.548-68C>G) c.485-68C>G (n.485-68C>G) c.545-68C>G (n.545-68C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) | dbSNP |
| 6 | g.36685683C>T | CA137424634 | CDKN1A | c.446-68C>T (n.446-68C>T) c.548-68C>T (n.548-68C>T) c.485-68C>T (n.485-68C>T) c.545-68C>T (n.545-68C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36685684C>T | CA2711444837 | CDKN1A | c.446-67C>T (n.446-67C>T) c.548-67C>T (n.548-67C>T) c.485-67C>T (n.485-67C>T) c.545-67C>T (n.545-67C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) | dbSNP |
| 6 | g.36685687A= | CA1621457524 | CDKN1A | c.446-64A= (n.446-64A=) c.548-64A= (n.548-64A=) c.485-64A= (n.485-64A=) c.545-64A= (n.545-64A=) c.*177A= (n.*177A=) | |
| 6 | g.36685687A>C | CA137424637 | CDKN1A | c.446-64A>C (n.446-64A>C) c.548-64A>C (n.548-64A>C) c.485-64A>C (n.485-64A>C) c.545-64A>C (n.545-64A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36685687A>T | CA2578600490 | CDKN1A | c.446-64A>T (n.446-64A>T) c.548-64A>T (n.548-64A>T) c.485-64A>T (n.485-64A>T) c.545-64A>T (n.545-64A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685689T>C | CA2570703029 | CDKN1A | c.446-62T>C (n.446-62T>C) c.548-62T>C (n.548-62T>C) c.485-62T>C (n.485-62T>C) c.545-62T>C (n.545-62T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685691G= | CA1621457525 | CDKN1A | c.446-60G= (n.446-60G=) c.548-60G= (n.548-60G=) c.485-60G= (n.485-60G=) c.545-60G= (n.545-60G=) c.*181G= (n.*181G=) | |
| 6 | g.36685691G>T | CA1621457526 | CDKN1A | c.446-60G>T (n.446-60G>T) c.548-60G>T (n.548-60G>T) c.485-60G>T (n.485-60G>T) c.545-60G>T (n.545-60G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36685693del | CA2578600491 | CDKN1A | c.446-58del (n.446-58del) c.548-58del (n.548-58del) c.485-58del (n.485-58del) c.545-58del (n.545-58del) c.*183del (n.*183del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685692G>T | CA2578600492 | CDKN1A | c.446-59G>T (n.446-59G>T) c.548-59G>T (n.548-59G>T) c.485-59G>T (n.485-59G>T) c.545-59G>T (n.545-59G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) | |
| 6 | g.36685694C>A | CA2678467207 | CDKN1A | c.446-57C>A (n.446-57C>A) c.548-57C>A (n.548-57C>A) c.485-57C>A (n.485-57C>A) c.545-57C>A (n.545-57C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685694C>T | CA2678467208 | CDKN1A | c.446-57C>T (n.446-57C>T) c.548-57C>T (n.548-57C>T) c.485-57C>T (n.485-57C>T) c.545-57C>T (n.545-57C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685695A>G | CA2578600493 | CDKN1A | c.446-56A>G (n.446-56A>G) c.548-56A>G (n.548-56A>G) c.485-56A>G (n.485-56A>G) c.545-56A>G (n.545-56A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) | dbSNP |