UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.36685574C= | CA1621457470 | CDKN1A | c.446-177C= (n.446-177C=) c.548-177C= (n.548-177C=) c.485-177C= (n.485-177C=) c.545-177C= (n.545-177C=) c.*64C= (n.*64C=) | |
| 6 | g.36685574C>G | CA824303145 | CDKN1A | c.446-177C>G (n.446-177C>G) c.548-177C>G (n.548-177C>G) c.485-177C>G (n.485-177C>G) c.545-177C>G (n.545-177C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) | dbSNP |
| 6 | g.36685576C>A | CA1087905092 | CDKN1A | c.446-175C>A (n.446-175C>A) c.548-175C>A (n.548-175C>A) c.485-175C>A (n.485-175C>A) c.545-175C>A (n.545-175C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36685576C= | CA1621457471 | CDKN1A | c.446-175C= (n.446-175C=) c.548-175C= (n.548-175C=) c.485-175C= (n.485-175C=) c.545-175C= (n.545-175C=) c.*66C= (n.*66C=) | |
| 6 | g.36685577C>A | CA2770659444 | CDKN1A | c.446-174C>A (n.446-174C>A) c.548-174C>A (n.548-174C>A) c.485-174C>A (n.485-174C>A) c.545-174C>A (n.545-174C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) | |
| 6 | g.36685581A= | CA1621457472 | CDKN1A | c.446-170A= (n.446-170A=) c.548-170A= (n.548-170A=) c.485-170A= (n.485-170A=) c.545-170A= (n.545-170A=) c.*71A= (n.*71A=) | |
| 6 | g.36685581A>G | CA1621457473 | CDKN1A | c.446-170A>G (n.446-170A>G) c.548-170A>G (n.548-170A>G) c.485-170A>G (n.485-170A>G) c.545-170A>G (n.545-170A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) | dbSNP |
| 6 | g.36685582T>C | CA1087905094 | CDKN1A | c.446-169T>C (n.446-169T>C) c.548-169T>C (n.548-169T>C) c.485-169T>C (n.485-169T>C) c.545-169T>C (n.545-169T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36685582T= | CA1621457474 | CDKN1A | c.446-169T= (n.446-169T=) c.548-169T= (n.548-169T=) c.485-169T= (n.485-169T=) c.545-169T= (n.545-169T=) c.*72T= (n.*72T=) | |
| 6 | g.36685584C= | CA1621457475 | CDKN1A | c.446-167C= (n.446-167C=) c.548-167C= (n.548-167C=) c.485-167C= (n.485-167C=) c.545-167C= (n.545-167C=) c.*74C= (n.*74C=) | |
| 6 | g.36685584C>T | CA1621457476 | CDKN1A | c.446-167C>T (n.446-167C>T) c.548-167C>T (n.548-167C>T) c.485-167C>T (n.485-167C>T) c.545-167C>T (n.545-167C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) | dbSNP |
| 6 | g.36685585C= | CA1621457477 | CDKN1A | c.446-166C= (n.446-166C=) c.548-166C= (n.548-166C=) c.485-166C= (n.485-166C=) c.545-166C= (n.545-166C=) c.*75C= (n.*75C=) | |
| 6 | g.36685585C>T | CA137424561 | CDKN1A | c.446-166C>T (n.446-166C>T) c.548-166C>T (n.548-166C>T) c.485-166C>T (n.485-166C>T) c.545-166C>T (n.545-166C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) | dbSNP |
| 6 | g.36685586C>T | CA2770659445 | CDKN1A | c.446-165C>T (n.446-165C>T) c.548-165C>T (n.548-165C>T) c.485-165C>T (n.485-165C>T) c.545-165C>T (n.545-165C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) | |
| 6 | g.36685590A= | CA1621457478 | CDKN1A | c.446-161A= (n.446-161A=) c.548-161A= (n.548-161A=) c.485-161A= (n.485-161A=) c.545-161A= (n.545-161A=) c.*80A= (n.*80A=) | |
| 6 | g.36685590A>G | CA137424562 | CDKN1A | c.446-161A>G (n.446-161A>G) c.548-161A>G (n.548-161A>G) c.485-161A>G (n.485-161A>G) c.545-161A>G (n.545-161A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36685592G>C | CA1087905099 | CDKN1A | c.446-159G>C (n.446-159G>C) c.548-159G>C (n.548-159G>C) c.485-159G>C (n.485-159G>C) c.545-159G>C (n.545-159G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36685592G= | CA1621457479 | CDKN1A | c.446-159G= (n.446-159G=) c.548-159G= (n.548-159G=) c.485-159G= (n.485-159G=) c.545-159G= (n.545-159G=) c.*82G= (n.*82G=) | |
| 6 | g.36685596C= | CA1621457480 | CDKN1A | c.446-155C= (n.446-155C=) c.548-155C= (n.548-155C=) c.485-155C= (n.485-155C=) c.545-155C= (n.545-155C=) c.*86C= (n.*86C=) | |
| 6 | g.36685596C>T | CA1087905124 | CDKN1A | c.446-155C>T (n.446-155C>T) c.548-155C>T (n.548-155C>T) c.485-155C>T (n.485-155C>T) c.545-155C>T (n.545-155C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36685598G>C | CA824303149 | CDKN1A | c.446-153G>C (n.446-153G>C) c.548-153G>C (n.548-153G>C) c.485-153G>C (n.485-153G>C) c.545-153G>C (n.545-153G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) | dbSNP |
| 6 | g.36685598G= | CA1621457481 | CDKN1A | c.446-153G= (n.446-153G=) c.548-153G= (n.548-153G=) c.485-153G= (n.485-153G=) c.545-153G= (n.545-153G=) c.*88G= (n.*88G=) | |
| 6 | g.36685600G>A | CA137424563 | CDKN1A | c.446-151G>A (n.446-151G>A) c.548-151G>A (n.548-151G>A) c.485-151G>A (n.485-151G>A) c.545-151G>A (n.545-151G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) | dbSNP |
| 6 | g.36685600G= | CA1621457482 | CDKN1A | c.446-151G= (n.446-151G=) c.548-151G= (n.548-151G=) c.485-151G= (n.485-151G=) c.545-151G= (n.545-151G=) c.*90G= (n.*90G=) | |
| 6 | g.36685601T>G | CA2770659446 | CDKN1A | c.446-150T>G (n.446-150T>G) c.548-150T>G (n.548-150T>G) c.485-150T>G (n.485-150T>G) c.545-150T>G (n.545-150T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) | |
| 6 | g.36685602G>A | CA2678467141 | CDKN1A | c.446-149G>A (n.446-149G>A) c.548-149G>A (n.548-149G>A) c.485-149G>A (n.485-149G>A) c.545-149G>A (n.545-149G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685602G>T | CA2678467142 | CDKN1A | c.446-149G>T (n.446-149G>T) c.548-149G>T (n.548-149G>T) c.485-149G>T (n.485-149G>T) c.545-149G>T (n.545-149G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685603G>T | CA2678467143 | CDKN1A | c.446-148G>T (n.446-148G>T) c.548-148G>T (n.548-148G>T) c.485-148G>T (n.485-148G>T) c.545-148G>T (n.545-148G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685605C= | CA1621457483 | CDKN1A | c.446-146C= (n.446-146C=) c.548-146C= (n.548-146C=) c.485-146C= (n.485-146C=) c.545-146C= (n.545-146C=) c.*95C= (n.*95C=) | |
| 6 | g.36685605C>T | CA137424569 | CDKN1A | c.446-146C>T (n.446-146C>T) c.548-146C>T (n.548-146C>T) c.485-146C>T (n.485-146C>T) c.545-146C>T (n.545-146C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36685606G>A | CA824303151 | CDKN1A | c.446-145G>A (n.446-145G>A) c.548-145G>A (n.548-145G>A) c.485-145G>A (n.485-145G>A) c.545-145G>A (n.545-145G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36685606G>C | CA2678467145 | CDKN1A | c.446-145G>C (n.446-145G>C) c.548-145G>C (n.548-145G>C) c.485-145G>C (n.485-145G>C) c.545-145G>C (n.545-145G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685606G= | CA1621457484 | CDKN1A | c.446-145G= (n.446-145G=) c.548-145G= (n.548-145G=) c.485-145G= (n.485-145G=) c.545-145G= (n.545-145G=) c.*96G= (n.*96G=) | |
| 6 | g.36685607T>G | CA2678467146 | CDKN1A | c.446-144T>G (n.446-144T>G) c.548-144T>G (n.548-144T>G) c.485-144T>G (n.485-144T>G) c.545-144T>G (n.545-144T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685609C>A | CA2678467148 | CDKN1A | c.446-142C>A (n.446-142C>A) c.548-142C>A (n.548-142C>A) c.485-142C>A (n.485-142C>A) c.545-142C>A (n.545-142C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685609C>T | CA2678467147 | CDKN1A | c.446-142C>T (n.446-142C>T) c.548-142C>T (n.548-142C>T) c.485-142C>T (n.485-142C>T) c.545-142C>T (n.545-142C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685612del | CA2678467149 | CDKN1A | c.446-139del (n.446-139del) c.548-139del (n.548-139del) c.485-139del (n.485-139del) c.545-139del (n.545-139del) c.*102del (n.*102del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685610C>A | CA2678467150 | CDKN1A | c.446-141C>A (n.446-141C>A) c.548-141C>A (n.548-141C>A) c.485-141C>A (n.485-141C>A) c.545-141C>A (n.545-141C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685610C= | CA1621457485 | CDKN1A | c.446-141C= (n.446-141C=) c.548-141C= (n.548-141C=) c.485-141C= (n.485-141C=) c.545-141C= (n.545-141C=) c.*100C= (n.*100C=) | |
| 6 | g.36685610C>T | CA1621457486 | CDKN1A | c.446-141C>T (n.446-141C>T) c.548-141C>T (n.548-141C>T) c.485-141C>T (n.485-141C>T) c.545-141C>T (n.545-141C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36685612C>A | CA2678467151 | CDKN1A | c.446-139C>A (n.446-139C>A) c.548-139C>A (n.548-139C>A) c.485-139C>A (n.485-139C>A) c.545-139C>A (n.545-139C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685612C= | CA1621457487 | CDKN1A | c.446-139C= (n.446-139C=) c.548-139C= (n.548-139C=) c.485-139C= (n.485-139C=) c.545-139C= (n.545-139C=) c.*102C= (n.*102C=) | |
| 6 | g.36685612C>T | CA137424570 | CDKN1A | c.446-139C>T (n.446-139C>T) c.548-139C>T (n.548-139C>T) c.485-139C>T (n.485-139C>T) c.545-139C>T (n.545-139C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36685613G>A | CA137424576 | CDKN1A | c.446-138G>A (n.446-138G>A) c.548-138G>A (n.548-138G>A) c.485-138G>A (n.485-138G>A) c.545-138G>A (n.545-138G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36685613G= | CA1621457488 | CDKN1A | c.446-138G= (n.446-138G=) c.548-138G= (n.548-138G=) c.485-138G= (n.485-138G=) c.545-138G= (n.545-138G=) c.*103G= (n.*103G=) | |
| 6 | g.36685613G>T | CA2678467153 | CDKN1A | c.446-138G>T (n.446-138G>T) c.548-138G>T (n.548-138G>T) c.485-138G>T (n.485-138G>T) c.545-138G>T (n.545-138G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36685614A= | CA1621457489 | CDKN1A | c.446-137A= (n.446-137A=) c.548-137A= (n.548-137A=) c.485-137A= (n.485-137A=) c.545-137A= (n.545-137A=) c.*104A= (n.*104A=) | |
| 6 | g.36685614A>G | CA566531932 | CDKN1A | c.446-137A>G (n.446-137A>G) c.548-137A>G (n.548-137A>G) c.485-137A>G (n.485-137A>G) c.545-137A>G (n.545-137A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36685614A>T | CA1621457490 | CDKN1A | c.446-137A>T (n.446-137A>T) c.548-137A>T (n.548-137A>T) c.485-137A>T (n.485-137A>T) c.545-137A>T (n.545-137A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) | dbSNP |
| 6 | g.36685614_36685623delinsAGTTCTTCCT | CA1621457491 | CDKN1A | c.446-137_446-128delinsAGTTCTTCCT (n.446-137_446-128delinsAGTTCTTCCT) c.548-137_548-128delinsAGTTCTTCCT (n.548-137_548-128delinsAGTTCTTCCT) c.485-137_485-128delinsAGTTCTTCCT (n.485-137_485-128delinsAGTTCTTCCT) c.545-137_545-128delinsAGTTCTTCCT (n.545-137_545-128delinsAGTTCTTCCT) c.*104_*113delinsAGTTCTTCCT (n.*104_*113delinsAGTTCTTCCT) |