Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.36684582C>A | CA2678467044 | CDKN1A | c.445+36C>A (n.445+36C>A) c.547+36C>A (n.547+36C>A) c.484+36C>A (n.484+36C>A) c.481C>A (p.Pro161Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36684582C= | CA1621457109 | CDKN1A | c.445+36C= (n.445+36C=) c.547+36C= (n.547+36C=) c.484+36C= (n.484+36C=) c.481C= (p.Pro161=) | |
6 | g.36684582C>G | CA2711156821 | CDKN1A | c.445+36C>G (n.445+36C>G) c.547+36C>G (n.547+36C>G) c.484+36C>G (n.484+36C>G) c.481C>G (p.Pro161Ala) | dbSNP |
6 | g.36684582C>T | CA566704495 | CDKN1A | c.445+36C>T (n.445+36C>T) c.547+36C>T (n.547+36C>T) c.484+36C>T (n.484+36C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36684583del | CA2578600459 | CDKN1A | c.445+37del (n.445+37del) c.547+37del (n.547+37del) c.484+37del (n.484+37del) c.482del (p.Pro161GlnfsTer11) | gnomAD v4 |
6 | g.36684583C>A | CA2578600460 | CDKN1A | c.445+37C>A (n.445+37C>A) c.547+37C>A (n.547+37C>A) c.484+37C>A (n.484+37C>A) c.482C>A (p.Pro161Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.36684583C= | CA1621457110 | CDKN1A | c.445+37C= (n.445+37C=) c.547+37C= (n.547+37C=) c.484+37C= (n.484+37C=) c.482C= (p.Pro161=) | |
6 | g.36684583C>T | CA566704496 | CDKN1A | c.445+37C>T (n.445+37C>T) c.547+37C>T (n.547+37C>T) c.484+37C>T (n.484+37C>T) c.482C>T (p.Pro161Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.36684584A>G | CA2711444456 | CDKN1A | c.445+38A>G (n.445+38A>G) c.547+38A>G (n.547+38A>G) c.484+38A>G (n.484+38A>G) c.483A>G (p.Pro161=) | dbSNP |
6 | g.36684584A>T | CA2578600462 | CDKN1A | c.445+38A>T (n.445+38A>T) c.547+38A>T (n.547+38A>T) c.484+38A>T (n.484+38A>T) c.483A>T (p.Pro161=) | |
6 | g.36684584_36684587del | CA2578600461 | CDKN1A | c.445+38_445+41del (n.445+38_445+41del) c.547+38_547+41del (n.547+38_547+41del) c.484+38_484+41del (n.484+38_484+41del) c.483_486del (p.Gly162SerfsTer9) | gnomAD v4 |
6 | g.36684584_36684585insT | CA2578600463 | CDKN1A | c.445+38_445+39insT (n.445+38_445+39insT) c.547+38_547+39insT (n.547+38_547+39insT) c.484+38_484+39insT (n.484+38_484+39insT) c.483_484insT (p.Gly162TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.36684585G>T | CA2678467045 | CDKN1A | c.445+39G>T (n.445+39G>T) c.547+39G>T (n.547+39G>T) c.484+39G>T (n.484+39G>T) c.484G>T (p.Gly162Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.36684586G>A | CA137423837 | CDKN1A | c.445+40G>A (n.445+40G>A) c.547+40G>A (n.547+40G>A) c.484+40G>A (n.484+40G>A) c.485G>A (p.Gly162Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36684586G= | CA1621457111 | CDKN1A | c.445+40G= (n.445+40G=) c.547+40G= (n.547+40G=) c.484+40G= (n.484+40G=) c.485G= (p.Gly162=) | |
6 | g.36684586G>T | CA2678467047 | CDKN1A | c.445+40G>T (n.445+40G>T) c.547+40G>T (n.547+40G>T) c.484+40G>T (n.484+40G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) | gnomAD v4 |
6 | g.36684587A>G | CA2678467048 | CDKN1A | c.445+41A>G (n.445+41A>G) c.547+41A>G (n.547+41A>G) c.484+41A>G (n.484+41A>G) c.486A>G (p.Gly162=) | gnomAD v4 |
6 | g.36684589T>C | CA2770659426 | CDKN1A | c.445+43T>C (n.445+43T>C) c.547+43T>C (n.547+43T>C) c.484+43T>C (n.484+43T>C) c.488T>C (p.Phe163Ser) | |
6 | g.36684590C>A | CA566704497 | CDKN1A | c.445+44C>A (n.445+44C>A) c.547+44C>A (n.547+44C>A) c.484+44C>A (n.484+44C>A) c.489C>A (p.Phe163Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.36684590C= | CA1621457112 | CDKN1A | c.445+44C= (n.445+44C=) c.547+44C= (n.547+44C=) c.484+44C= (n.484+44C=) c.489C= (p.Phe163=) | |
6 | g.36684591T>C | CA2678467049 | CDKN1A | c.445+45T>C (n.445+45T>C) c.547+45T>C (n.547+45T>C) c.484+45T>C (n.484+45T>C) c.490T>C (p.Ser164Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.36684592C>A | CA2678467050 | CDKN1A | c.445+46C>A (n.445+46C>A) c.547+46C>A (n.547+46C>A) c.484+46C>A (n.484+46C>A) c.491C>A (p.Ser164Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36684592C>G | CA2578600464 | CDKN1A | c.445+46C>G (n.445+46C>G) c.547+46C>G (n.547+46C>G) c.484+46C>G (n.484+46C>G) c.491C>G (p.Ser164Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.36684593A= | CA1621457113 | CDKN1A | c.445+47A= (n.445+47A=) c.547+47A= (n.547+47A=) c.484+47A= (n.484+47A=) c.492A= (p.Ser164=) | |
6 | g.36684593A>C | CA566704498 | CDKN1A | c.445+47A>C (n.445+47A>C) c.547+47A>C (n.547+47A>C) c.484+47A>C (n.484+47A>C) c.492A>C (p.Ser164=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36684593A>T | CA137423846 | CDKN1A | c.445+47A>T (n.445+47A>T) c.547+47A>T (n.547+47A>T) c.484+47A>T (n.484+47A>T) c.492A>T (p.Ser164=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36684594G>T | CA2678467051 | CDKN1A | c.445+48G>T (n.445+48G>T) c.547+48G>T (n.547+48G>T) c.484+48G>T (n.484+48G>T) c.493G>T (p.Glu165Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.36684596A>G | CA2555007996 | CDKN1A | c.445+50A>G (n.445+50A>G) c.547+50A>G (n.547+50A>G) c.484+50A>G (n.484+50A>G) c.495A>G (p.Glu165=) | |
6 | g.36684598C>A | CA2678467052 | CDKN1A | c.445+52C>A (n.445+52C>A) c.547+52C>A (n.547+52C>A) c.484+52C>A (n.484+52C>A) c.497C>A (p.Ser166Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.36684599C>A | CA2678467053 | CDKN1A | c.445+53C>A (n.445+53C>A) c.547+53C>A (n.547+53C>A) c.484+53C>A (n.484+53C>A) c.498C>A (p.Ser166=) | gnomAD v4 |
6 | g.36684599C>T | CA2678467055 | CDKN1A | c.445+53C>T (n.445+53C>T) c.547+53C>T (n.547+53C>T) c.484+53C>T (n.484+53C>T) c.498C>T (p.Ser166=) | gnomAD v4 |
6 | g.36684600del | CA2578600466 | CDKN1A | c.445+54del (n.445+54del) c.547+54del (n.547+54del) c.484+54del (n.484+54del) c.499del (p.Met167TrpfsTer5) | gnomAD v4 |
6 | g.36684600A= | CA1621457114 | CDKN1A | c.445+54A= (n.445+54A=) c.547+54A= (n.547+54A=) c.484+54A= (n.484+54A=) c.499A= (p.Met167=) | |
6 | g.36684600A>G | CA137423851 | CDKN1A | c.445+54A>G (n.445+54A>G) c.547+54A>G (n.547+54A>G) c.484+54A>G (n.484+54A>G) c.499A>G (p.Met167Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36684600A>T | CA2578600465 | CDKN1A | c.445+54A>T (n.445+54A>T) c.547+54A>T (n.547+54A>T) c.484+54A>T (n.484+54A>T) c.499A>T (p.Met167Leu) | |
6 | g.36684602G>A | CA1621457115 | CDKN1A | c.445+56G>A (n.445+56G>A) c.547+56G>A (n.547+56G>A) c.484+56G>A (n.484+56G>A) c.501G>A (p.Met167Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36684602G= | CA1621457116 | CDKN1A | c.445+56G= (n.445+56G=) c.547+56G= (n.547+56G=) c.484+56G= (n.484+56G=) c.501G= (p.Met167=) | |
6 | g.36684602G>T | CA566704499 | CDKN1A | c.445+56G>T (n.445+56G>T) c.547+56G>T (n.547+56G>T) c.484+56G>T (n.484+56G>T) c.501G>T (p.Met167Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36684603G>A | CA2678467056 | CDKN1A | c.445+57G>A (n.445+57G>A) c.547+57G>A (n.547+57G>A) c.484+57G>A (n.484+57G>A) c.502G>A (p.Val168Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.36684603G= | CA1621457117 | CDKN1A | c.445+57G= (n.445+57G=) c.547+57G= (n.547+57G=) c.484+57G= (n.484+57G=) c.502G= (p.Val168=) | |
6 | g.36684603G>T | CA1621457118 | CDKN1A | c.445+57G>T (n.445+57G>T) c.547+57G>T (n.547+57G>T) c.484+57G>T (n.484+57G>T) c.502G>T (p.Val168Phe) | dbSNP |
6 | g.36684605C>A | CA2678467057 | CDKN1A | c.445+59C>A (n.445+59C>A) c.547+59C>A (n.547+59C>A) c.484+59C>A (n.484+59C>A) c.504C>A (p.Val168=) | gnomAD v4 |
6 | g.36684605C= | CA1621457119 | CDKN1A | c.445+59C= (n.445+59C=) c.547+59C= (n.547+59C=) c.484+59C= (n.484+59C=) c.504C= (p.Val168=) | |
6 | g.36684605C>T | CA450129214 | CDKN1A | c.445+59C>T (n.445+59C>T) c.547+59C>T (n.547+59C>T) c.484+59C>T (n.484+59C>T) c.504C>T (p.Val168=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36684606C>A | CA2578600467 | CDKN1A | c.445+60C>A (n.445+60C>A) c.547+60C>A (n.547+60C>A) c.484+60C>A (n.484+60C>A) c.505C>A (p.Gln169Lys) | dbSNP |
6 | g.36684607A= | CA1621457120 | CDKN1A | c.445+61A= (n.445+61A=) c.547+61A= (n.547+61A=) c.484+61A= (n.484+61A=) c.506A= (p.Gln169=) | |
6 | g.36684607A>G | CA1621457121 | CDKN1A | c.445+61A>G (n.445+61A>G) c.547+61A>G (n.547+61A>G) c.484+61A>G (n.484+61A>G) c.506A>G (p.Gln169Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36684608A= | CA1621457122 | CDKN1A | c.445+62A= (n.445+62A=) c.547+62A= (n.547+62A=) c.484+62A= (n.484+62A=) c.507A= (p.Gln169=) | |
6 | g.36684608A>G | CA1621457123 | CDKN1A | c.445+62A>G (n.445+62A>G) c.547+62A>G (n.547+62A>G) c.484+62A>G (n.484+62A>G) c.507A>G (p.Gln169=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36684609G>T | CA2678467059 | CDKN1A | c.445+63G>T (n.445+63G>T) c.547+63G>T (n.547+63G>T) c.484+63G>T (n.484+63G>T) c.508G>T (p.Gly170Trp) | gnomAD v4 |