Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.36684574G>A | CA566704493 | CDKN1A | c.445+28G>A (n.445+28G>A) c.547+28G>A (n.547+28G>A) c.484+28G>A (n.484+28G>A) c.473G>A (p.Cys158Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.36684574G= | CA1621457102 | CDKN1A | c.445+28G= (n.445+28G=) c.547+28G= (n.547+28G=) c.484+28G= (n.484+28G=) c.473G= (p.Cys158=) | |
6 | g.36684575T>G | CA3780422 | CDKN1A | c.445+29T>G (n.445+29T>G) c.547+29T>G (n.547+29T>G) c.484+29T>G (n.484+29T>G) c.474T>G (p.Cys158Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.36684575T= | CA1621457103 | CDKN1A | c.445+29T= (n.445+29T=) c.547+29T= (n.547+29T=) c.484+29T= (n.484+29T=) c.474T= (p.Cys158=) | |
6 | g.36684576A= | CA1621457104 | CDKN1A | c.445+30A= (n.445+30A=) c.547+30A= (n.547+30A=) c.484+30A= (n.484+30A=) c.475A= (p.Lys159=) | |
6 | g.36684576A>C | CA1621457105 | CDKN1A | c.445+30A>C (n.445+30A>C) c.547+30A>C (n.547+30A>C) c.484+30A>C (n.484+30A>C) c.475A>C (p.Lys159Gln) | dbSNP |
6 | g.36684576A>G | CA3780423 | CDKN1A | c.445+30A>G (n.445+30A>G) c.547+30A>G (n.547+30A>G) c.484+30A>G (n.484+30A>G) c.475A>G (p.Lys159Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36684577del | CA2678467035 | CDKN1A | c.445+31del (n.445+31del) c.547+31del (n.547+31del) c.484+31del (n.484+31del) c.476del (p.Lys159ArgfsTer13) | gnomAD v4 |
6 | g.36684577A>G | CA2678467036 | CDKN1A | c.445+31A>G (n.445+31A>G) c.547+31A>G (n.547+31A>G) c.484+31A>G (n.484+31A>G) c.476A>G (p.Lys159Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.36684578G>A | CA2678467038 | CDKN1A | c.445+32G>A (n.445+32G>A) c.547+32G>A (n.547+32G>A) c.484+32G>A (n.484+32G>A) c.477G>A (p.Lys159=) | gnomAD v4 |
6 | g.36684578G>T | CA2578600458 | CDKN1A | c.445+32G>T (n.445+32G>T) c.547+32G>T (n.547+32G>T) c.484+32G>T (n.484+32G>T) c.477G>T (p.Lys159Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.36684579G>A | CA2678467039 | CDKN1A | c.445+33G>A (n.445+33G>A) c.547+33G>A (n.547+33G>A) c.484+33G>A (n.484+33G>A) c.478G>A (p.Gly160Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.36684579G>C | CA2678467041 | CDKN1A | c.445+33G>C (n.445+33G>C) c.547+33G>C (n.547+33G>C) c.484+33G>C (n.484+33G>C) c.478G>C (p.Gly160Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.36684579G>T | CA2678467040 | CDKN1A | c.445+33G>T (n.445+33G>T) c.547+33G>T (n.547+33G>T) c.484+33G>T (n.484+33G>T) c.478G>T (p.Gly160Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.36684580G>A | CA3780424 | CDKN1A | c.445+34G>A (n.445+34G>A) c.547+34G>A (n.547+34G>A) c.484+34G>A (n.484+34G>A) c.479G>A (p.Gly160Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.36684580G= | CA1621457106 | CDKN1A | c.445+34G= (n.445+34G=) c.547+34G= (n.547+34G=) c.484+34G= (n.484+34G=) c.479G= (p.Gly160=) | |
6 | g.36684580G>T | CA566704494 | CDKN1A | c.445+34G>T (n.445+34G>T) c.547+34G>T (n.547+34G>T) c.484+34G>T (n.484+34G>T) c.479G>T (p.Gly160Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.36684581A= | CA1621457107 | CDKN1A | c.445+35A= (n.445+35A=) c.547+35A= (n.547+35A=) c.484+35A= (n.484+35A=) c.480A= (p.Gly160=) | |
6 | g.36684581A>G | CA2678467042 | CDKN1A | c.445+35A>G (n.445+35A>G) c.547+35A>G (n.547+35A>G) c.484+35A>G (n.484+35A>G) c.480A>G (p.Gly160=) | gnomAD v4 |
6 | g.36684581A>T | CA1621457108 | CDKN1A | c.445+35A>T (n.445+35A>T) c.547+35A>T (n.547+35A>T) c.484+35A>T (n.484+35A>T) c.480A>T (p.Gly160=) | dbSNP |
6 | g.36684582C>A | CA2678467044 | CDKN1A | c.445+36C>A (n.445+36C>A) c.547+36C>A (n.547+36C>A) c.484+36C>A (n.484+36C>A) c.481C>A (p.Pro161Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36684582C= | CA1621457109 | CDKN1A | c.445+36C= (n.445+36C=) c.547+36C= (n.547+36C=) c.484+36C= (n.484+36C=) c.481C= (p.Pro161=) | |
6 | g.36684582C>G | CA2711156821 | CDKN1A | c.445+36C>G (n.445+36C>G) c.547+36C>G (n.547+36C>G) c.484+36C>G (n.484+36C>G) c.481C>G (p.Pro161Ala) | dbSNP |
6 | g.36684582C>T | CA566704495 | CDKN1A | c.445+36C>T (n.445+36C>T) c.547+36C>T (n.547+36C>T) c.484+36C>T (n.484+36C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36684583del | CA2578600459 | CDKN1A | c.445+37del (n.445+37del) c.547+37del (n.547+37del) c.484+37del (n.484+37del) c.482del (p.Pro161GlnfsTer11) | gnomAD v4 |
6 | g.36684583C>A | CA2578600460 | CDKN1A | c.445+37C>A (n.445+37C>A) c.547+37C>A (n.547+37C>A) c.484+37C>A (n.484+37C>A) c.482C>A (p.Pro161Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.36684583C= | CA1621457110 | CDKN1A | c.445+37C= (n.445+37C=) c.547+37C= (n.547+37C=) c.484+37C= (n.484+37C=) c.482C= (p.Pro161=) | |
6 | g.36684583C>T | CA566704496 | CDKN1A | c.445+37C>T (n.445+37C>T) c.547+37C>T (n.547+37C>T) c.484+37C>T (n.484+37C>T) c.482C>T (p.Pro161Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.36684584A>G | CA2711444456 | CDKN1A | c.445+38A>G (n.445+38A>G) c.547+38A>G (n.547+38A>G) c.484+38A>G (n.484+38A>G) c.483A>G (p.Pro161=) | dbSNP |
6 | g.36684584A>T | CA2578600462 | CDKN1A | c.445+38A>T (n.445+38A>T) c.547+38A>T (n.547+38A>T) c.484+38A>T (n.484+38A>T) c.483A>T (p.Pro161=) | |
6 | g.36684584_36684587del | CA2578600461 | CDKN1A | c.445+38_445+41del (n.445+38_445+41del) c.547+38_547+41del (n.547+38_547+41del) c.484+38_484+41del (n.484+38_484+41del) c.483_486del (p.Gly162SerfsTer9) | gnomAD v4 |
6 | g.36684584_36684585insT | CA2578600463 | CDKN1A | c.445+38_445+39insT (n.445+38_445+39insT) c.547+38_547+39insT (n.547+38_547+39insT) c.484+38_484+39insT (n.484+38_484+39insT) c.483_484insT (p.Gly162TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.36684585G>T | CA2678467045 | CDKN1A | c.445+39G>T (n.445+39G>T) c.547+39G>T (n.547+39G>T) c.484+39G>T (n.484+39G>T) c.484G>T (p.Gly162Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.36684586G>A | CA137423837 | CDKN1A | c.445+40G>A (n.445+40G>A) c.547+40G>A (n.547+40G>A) c.484+40G>A (n.484+40G>A) c.485G>A (p.Gly162Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36684586G= | CA1621457111 | CDKN1A | c.445+40G= (n.445+40G=) c.547+40G= (n.547+40G=) c.484+40G= (n.484+40G=) c.485G= (p.Gly162=) | |
6 | g.36684586G>T | CA2678467047 | CDKN1A | c.445+40G>T (n.445+40G>T) c.547+40G>T (n.547+40G>T) c.484+40G>T (n.484+40G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) | gnomAD v4 |
6 | g.36684587A>G | CA2678467048 | CDKN1A | c.445+41A>G (n.445+41A>G) c.547+41A>G (n.547+41A>G) c.484+41A>G (n.484+41A>G) c.486A>G (p.Gly162=) | gnomAD v4 |
6 | g.36684589T>C | CA2770659426 | CDKN1A | c.445+43T>C (n.445+43T>C) c.547+43T>C (n.547+43T>C) c.484+43T>C (n.484+43T>C) c.488T>C (p.Phe163Ser) | |
6 | g.36684590C>A | CA566704497 | CDKN1A | c.445+44C>A (n.445+44C>A) c.547+44C>A (n.547+44C>A) c.484+44C>A (n.484+44C>A) c.489C>A (p.Phe163Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.36684590C= | CA1621457112 | CDKN1A | c.445+44C= (n.445+44C=) c.547+44C= (n.547+44C=) c.484+44C= (n.484+44C=) c.489C= (p.Phe163=) | |
6 | g.36684591T>C | CA2678467049 | CDKN1A | c.445+45T>C (n.445+45T>C) c.547+45T>C (n.547+45T>C) c.484+45T>C (n.484+45T>C) c.490T>C (p.Ser164Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.36684592C>A | CA2678467050 | CDKN1A | c.445+46C>A (n.445+46C>A) c.547+46C>A (n.547+46C>A) c.484+46C>A (n.484+46C>A) c.491C>A (p.Ser164Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36684592C>G | CA2578600464 | CDKN1A | c.445+46C>G (n.445+46C>G) c.547+46C>G (n.547+46C>G) c.484+46C>G (n.484+46C>G) c.491C>G (p.Ser164Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.36684593A= | CA1621457113 | CDKN1A | c.445+47A= (n.445+47A=) c.547+47A= (n.547+47A=) c.484+47A= (n.484+47A=) c.492A= (p.Ser164=) | |
6 | g.36684593A>C | CA566704498 | CDKN1A | c.445+47A>C (n.445+47A>C) c.547+47A>C (n.547+47A>C) c.484+47A>C (n.484+47A>C) c.492A>C (p.Ser164=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36684593A>T | CA137423846 | CDKN1A | c.445+47A>T (n.445+47A>T) c.547+47A>T (n.547+47A>T) c.484+47A>T (n.484+47A>T) c.492A>T (p.Ser164=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36684594G>T | CA2678467051 | CDKN1A | c.445+48G>T (n.445+48G>T) c.547+48G>T (n.547+48G>T) c.484+48G>T (n.484+48G>T) c.493G>T (p.Glu165Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.36684596A>G | CA2555007996 | CDKN1A | c.445+50A>G (n.445+50A>G) c.547+50A>G (n.547+50A>G) c.484+50A>G (n.484+50A>G) c.495A>G (p.Glu165=) | |
6 | g.36684598C>A | CA2678467052 | CDKN1A | c.445+52C>A (n.445+52C>A) c.547+52C>A (n.547+52C>A) c.484+52C>A (n.484+52C>A) c.497C>A (p.Ser166Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.36684599C>A | CA2678467053 | CDKN1A | c.445+53C>A (n.445+53C>A) c.547+53C>A (n.547+53C>A) c.484+53C>A (n.484+53C>A) c.498C>A (p.Ser166=) | gnomAD v4 |