Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.36684562C>A | CA137423766 | CDKN1A | c.445+16C>A (n.445+16C>A) c.547+16C>A (n.547+16C>A) c.484+16C>A (n.484+16C>A) c.461C>A (p.Thr154Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36684562C= | CA1621457097 | CDKN1A | c.445+16C= (n.445+16C=) c.547+16C= (n.547+16C=) c.484+16C= (n.484+16C=) c.461C= (p.Thr154=) | |
6 | g.36684562C>G | CA3780419 | CDKN1A | c.445+16C>G (n.445+16C>G) c.547+16C>G (n.547+16C>G) c.484+16C>G (n.484+16C>G) c.461C>G (p.Thr154Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36684562C>T | CA3780420 | CDKN1A | c.445+16C>T (n.445+16C>T) c.547+16C>T (n.547+16C>T) c.484+16C>T (n.484+16C>T) c.461C>T (p.Thr154Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36684563G>A | CA2678467030 | CDKN1A | c.445+17G>A (n.445+17G>A) c.547+17G>A (n.547+17G>A) c.484+17G>A (n.484+17G>A) c.462G>A (p.Thr154=) | gnomAD v4 |
6 | g.36684564G>A | CA1621457100 | CDKN1A | c.445+18G>A (n.445+18G>A) c.547+18G>A (n.547+18G>A) c.484+18G>A (n.484+18G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36684564G>C | CA1621457098 | CDKN1A | c.445+18G>C (n.445+18G>C) c.547+18G>C (n.547+18G>C) c.484+18G>C (n.484+18G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36684564G= | CA1621457099 | CDKN1A | c.445+18G= (n.445+18G=) c.547+18G= (n.547+18G=) c.484+18G= (n.484+18G=) c.463G= (p.Glu155=) | |
6 | g.36684567G>A | CA2578600457 | CDKN1A | c.445+21G>A (n.445+21G>A) c.547+21G>A (n.547+21G>A) c.484+21G>A (n.484+21G>A) c.466G>A (p.Gly156Arg) | |
6 | g.36684567G>T | CA2678467031 | CDKN1A | c.445+21G>T (n.445+21G>T) c.547+21G>T (n.547+21G>T) c.484+21G>T (n.484+21G>T) c.466G>T (p.Gly156Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.36684568G>T | CA2678467032 | CDKN1A | c.445+22G>T (n.445+22G>T) c.547+22G>T (n.547+22G>T) c.484+22G>T (n.484+22G>T) c.467G>T (p.Gly156Val) | gnomAD v4 |
6 | g.36684570C>A | CA2678467034 | CDKN1A | c.445+24C>A (n.445+24C>A) c.547+24C>A (n.547+24C>A) c.484+24C>A (n.484+24C>A) c.469C>A (p.Leu157Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.36684573T>C | CA3780421 | CDKN1A | c.445+27T>C (n.445+27T>C) c.547+27T>C (n.547+27T>C) c.484+27T>C (n.484+27T>C) c.472T>C (p.Cys158Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.36684573T= | CA1621457101 | CDKN1A | c.445+27T= (n.445+27T=) c.547+27T= (n.547+27T=) c.484+27T= (n.484+27T=) c.472T= (p.Cys158=) | |
6 | g.36684574G>A | CA566704493 | CDKN1A | c.445+28G>A (n.445+28G>A) c.547+28G>A (n.547+28G>A) c.484+28G>A (n.484+28G>A) c.473G>A (p.Cys158Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.36684574G= | CA1621457102 | CDKN1A | c.445+28G= (n.445+28G=) c.547+28G= (n.547+28G=) c.484+28G= (n.484+28G=) c.473G= (p.Cys158=) | |
6 | g.36684575T>G | CA3780422 | CDKN1A | c.445+29T>G (n.445+29T>G) c.547+29T>G (n.547+29T>G) c.484+29T>G (n.484+29T>G) c.474T>G (p.Cys158Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.36684575T= | CA1621457103 | CDKN1A | c.445+29T= (n.445+29T=) c.547+29T= (n.547+29T=) c.484+29T= (n.484+29T=) c.474T= (p.Cys158=) | |
6 | g.36684576A= | CA1621457104 | CDKN1A | c.445+30A= (n.445+30A=) c.547+30A= (n.547+30A=) c.484+30A= (n.484+30A=) c.475A= (p.Lys159=) | |
6 | g.36684576A>C | CA1621457105 | CDKN1A | c.445+30A>C (n.445+30A>C) c.547+30A>C (n.547+30A>C) c.484+30A>C (n.484+30A>C) c.475A>C (p.Lys159Gln) | dbSNP |
6 | g.36684576A>G | CA3780423 | CDKN1A | c.445+30A>G (n.445+30A>G) c.547+30A>G (n.547+30A>G) c.484+30A>G (n.484+30A>G) c.475A>G (p.Lys159Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36684577del | CA2678467035 | CDKN1A | c.445+31del (n.445+31del) c.547+31del (n.547+31del) c.484+31del (n.484+31del) c.476del (p.Lys159ArgfsTer13) | gnomAD v4 |
6 | g.36684577A>G | CA2678467036 | CDKN1A | c.445+31A>G (n.445+31A>G) c.547+31A>G (n.547+31A>G) c.484+31A>G (n.484+31A>G) c.476A>G (p.Lys159Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.36684578G>A | CA2678467038 | CDKN1A | c.445+32G>A (n.445+32G>A) c.547+32G>A (n.547+32G>A) c.484+32G>A (n.484+32G>A) c.477G>A (p.Lys159=) | gnomAD v4 |
6 | g.36684578G>T | CA2578600458 | CDKN1A | c.445+32G>T (n.445+32G>T) c.547+32G>T (n.547+32G>T) c.484+32G>T (n.484+32G>T) c.477G>T (p.Lys159Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.36684579G>A | CA2678467039 | CDKN1A | c.445+33G>A (n.445+33G>A) c.547+33G>A (n.547+33G>A) c.484+33G>A (n.484+33G>A) c.478G>A (p.Gly160Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.36684579G>C | CA2678467041 | CDKN1A | c.445+33G>C (n.445+33G>C) c.547+33G>C (n.547+33G>C) c.484+33G>C (n.484+33G>C) c.478G>C (p.Gly160Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.36684579G>T | CA2678467040 | CDKN1A | c.445+33G>T (n.445+33G>T) c.547+33G>T (n.547+33G>T) c.484+33G>T (n.484+33G>T) c.478G>T (p.Gly160Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.36684580G>A | CA3780424 | CDKN1A | c.445+34G>A (n.445+34G>A) c.547+34G>A (n.547+34G>A) c.484+34G>A (n.484+34G>A) c.479G>A (p.Gly160Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.36684580G= | CA1621457106 | CDKN1A | c.445+34G= (n.445+34G=) c.547+34G= (n.547+34G=) c.484+34G= (n.484+34G=) c.479G= (p.Gly160=) | |
6 | g.36684580G>T | CA566704494 | CDKN1A | c.445+34G>T (n.445+34G>T) c.547+34G>T (n.547+34G>T) c.484+34G>T (n.484+34G>T) c.479G>T (p.Gly160Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.36684581A= | CA1621457107 | CDKN1A | c.445+35A= (n.445+35A=) c.547+35A= (n.547+35A=) c.484+35A= (n.484+35A=) c.480A= (p.Gly160=) | |
6 | g.36684581A>G | CA2678467042 | CDKN1A | c.445+35A>G (n.445+35A>G) c.547+35A>G (n.547+35A>G) c.484+35A>G (n.484+35A>G) c.480A>G (p.Gly160=) | gnomAD v4 |
6 | g.36684581A>T | CA1621457108 | CDKN1A | c.445+35A>T (n.445+35A>T) c.547+35A>T (n.547+35A>T) c.484+35A>T (n.484+35A>T) c.480A>T (p.Gly160=) | dbSNP |
6 | g.36684582C>A | CA2678467044 | CDKN1A | c.445+36C>A (n.445+36C>A) c.547+36C>A (n.547+36C>A) c.484+36C>A (n.484+36C>A) c.481C>A (p.Pro161Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36684582C= | CA1621457109 | CDKN1A | c.445+36C= (n.445+36C=) c.547+36C= (n.547+36C=) c.484+36C= (n.484+36C=) c.481C= (p.Pro161=) | |
6 | g.36684582C>G | CA2711156821 | CDKN1A | c.445+36C>G (n.445+36C>G) c.547+36C>G (n.547+36C>G) c.484+36C>G (n.484+36C>G) c.481C>G (p.Pro161Ala) | dbSNP |
6 | g.36684582C>T | CA566704495 | CDKN1A | c.445+36C>T (n.445+36C>T) c.547+36C>T (n.547+36C>T) c.484+36C>T (n.484+36C>T) c.481C>T (p.Pro161Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36684583del | CA2578600459 | CDKN1A | c.445+37del (n.445+37del) c.547+37del (n.547+37del) c.484+37del (n.484+37del) c.482del (p.Pro161GlnfsTer11) | gnomAD v4 |
6 | g.36684583C>A | CA2578600460 | CDKN1A | c.445+37C>A (n.445+37C>A) c.547+37C>A (n.547+37C>A) c.484+37C>A (n.484+37C>A) c.482C>A (p.Pro161Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.36684583C= | CA1621457110 | CDKN1A | c.445+37C= (n.445+37C=) c.547+37C= (n.547+37C=) c.484+37C= (n.484+37C=) c.482C= (p.Pro161=) | |
6 | g.36684583C>T | CA566704496 | CDKN1A | c.445+37C>T (n.445+37C>T) c.547+37C>T (n.547+37C>T) c.484+37C>T (n.484+37C>T) c.482C>T (p.Pro161Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.36684584A>G | CA2711444456 | CDKN1A | c.445+38A>G (n.445+38A>G) c.547+38A>G (n.547+38A>G) c.484+38A>G (n.484+38A>G) c.483A>G (p.Pro161=) | dbSNP |
6 | g.36684584A>T | CA2578600462 | CDKN1A | c.445+38A>T (n.445+38A>T) c.547+38A>T (n.547+38A>T) c.484+38A>T (n.484+38A>T) c.483A>T (p.Pro161=) | |
6 | g.36684584_36684587del | CA2578600461 | CDKN1A | c.445+38_445+41del (n.445+38_445+41del) c.547+38_547+41del (n.547+38_547+41del) c.484+38_484+41del (n.484+38_484+41del) c.483_486del (p.Gly162SerfsTer9) | gnomAD v4 |
6 | g.36684584_36684585insT | CA2578600463 | CDKN1A | c.445+38_445+39insT (n.445+38_445+39insT) c.547+38_547+39insT (n.547+38_547+39insT) c.484+38_484+39insT (n.484+38_484+39insT) c.483_484insT (p.Gly162TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
6 | g.36684585G>T | CA2678467045 | CDKN1A | c.445+39G>T (n.445+39G>T) c.547+39G>T (n.547+39G>T) c.484+39G>T (n.484+39G>T) c.484G>T (p.Gly162Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.36684586G>A | CA137423837 | CDKN1A | c.445+40G>A (n.445+40G>A) c.547+40G>A (n.547+40G>A) c.484+40G>A (n.484+40G>A) c.485G>A (p.Gly162Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36684586G= | CA1621457111 | CDKN1A | c.445+40G= (n.445+40G=) c.547+40G= (n.547+40G=) c.484+40G= (n.484+40G=) c.485G= (p.Gly162=) | |
6 | g.36684586G>T | CA2678467047 | CDKN1A | c.445+40G>T (n.445+40G>T) c.547+40G>T (n.547+40G>T) c.484+40G>T (n.484+40G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) | gnomAD v4 |