UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.36677887T>A | CA137416002 | CDKN1A,DINOL | c.-37-15T>A (n.-37-15T>A) n.143T>A c.-6+1363T>A (n.-6+1363T>A) c.51T>A (p.Leu17=) n.673A>T c.34+1317T>A (n.34+1317T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36677887T= | CA1621453468 | CDKN1A,DINOL | c.-37-15T= (n.-37-15T=) n.143T= c.-6+1363T= (n.-6+1363T=) c.51T= (p.Leu17=) n.673A= c.34+1317T= (n.34+1317T=) | |
| 6 | g.36677888C>A | CA2739917298 | CDKN1A,DINOL | c.-37-14C>A (n.-37-14C>A) n.144C>A c.-6+1364C>A (n.-6+1364C>A) c.52C>A (p.Pro18Thr) n.672G>T c.34+1318C>A (n.34+1318C>A) | |
| 6 | g.36677888C>G | CA2739917299 | CDKN1A,DINOL | c.-37-14C>G (n.-37-14C>G) n.144C>G c.-6+1364C>G (n.-6+1364C>G) c.52C>G (p.Pro18Ala) n.672G>C c.34+1318C>G (n.34+1318C>G) | |
| 6 | g.36677888C>T | CA2739917300 | CDKN1A,DINOL | c.-37-14C>T (n.-37-14C>T) n.144C>T c.-6+1364C>T (n.-6+1364C>T) c.52C>T (p.Pro18Ser) n.672G>A c.34+1318C>T (n.34+1318C>T) | |
| 6 | g.36677889C>A | CA2678464127 | CDKN1A,DINOL | c.-37-13C>A (n.-37-13C>A) n.145C>A c.-6+1365C>A (n.-6+1365C>A) c.53C>A (p.Pro18His) n.671G>T c.34+1319C>A (n.34+1319C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677889C= | CA1621453469 | CDKN1A,DINOL | c.-37-13C= (n.-37-13C=) n.145C= c.-6+1365C= (n.-6+1365C=) c.53C= (p.Pro18=) n.671G= c.34+1319C= (n.34+1319C=) | |
| 6 | g.36677889C>G | CA2678464128 | CDKN1A,DINOL | c.-37-13C>G (n.-37-13C>G) n.145C>G c.-6+1365C>G (n.-6+1365C>G) c.53C>G (p.Pro18Arg) n.671G>C c.34+1319C>G (n.34+1319C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677889C>T | CA1621453470 | CDKN1A,DINOL | c.-37-13C>T (n.-37-13C>T) n.145C>T c.-6+1365C>T (n.-6+1365C>T) c.53C>T (p.Pro18Leu) n.671G>A c.34+1319C>T (n.34+1319C>T) | dbSNP |
| 6 | g.36677890T>C | CA2678464129 | CDKN1A,DINOL | c.-37-12T>C (n.-37-12T>C) n.146T>C c.-6+1366T>C (n.-6+1366T>C) c.54T>C (p.Pro18=) n.670A>G c.34+1320T>C (n.34+1320T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677891G>A | CA137416015 | CDKN1A,DINOL | c.-37-11G>A (n.-37-11G>A) n.147G>A c.-6+1367G>A (n.-6+1367G>A) c.55G>A (p.Gly19Ser) n.669C>T c.34+1321G>A (n.34+1321G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36677891G>C | CA2739917301 | CDKN1A,DINOL | c.-37-11G>C (n.-37-11G>C) n.147G>C c.-6+1367G>C (n.-6+1367G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) n.669C>G c.34+1321G>C (n.34+1321G>C) | |
| 6 | g.36677891G= | CA1621453471 | CDKN1A,DINOL | c.-37-11G= (n.-37-11G=) n.147G= c.-6+1367G= (n.-6+1367G=) c.55G= (p.Gly19=) n.669C= c.34+1321G= (n.34+1321G=) | |
| 6 | g.36677891G>T | CA2678464131 | CDKN1A,DINOL | c.-37-11G>T (n.-37-11G>T) n.147G>T c.-6+1367G>T (n.-6+1367G>T) c.55G>T (p.Gly19Cys) n.669C>A c.34+1321G>T (n.34+1321G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677892del | CA2678464130 | CDKN1A,DINOL | c.-37-10del (n.-37-10del) n.148del c.-6+1368del (n.-6+1368del) c.56del (p.Gly19AlafsTer?) n.669del c.34+1322del (n.34+1322del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677892G>A | CA1621453473 | CDKN1A,DINOL | c.-37-10G>A (n.-37-10G>A) n.148G>A c.-6+1368G>A (n.-6+1368G>A) c.56G>A (p.Gly19Asp) n.668C>T c.34+1322G>A (n.34+1322G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36677892G>C | CA2739917302 | CDKN1A,DINOL | c.-37-10G>C (n.-37-10G>C) n.148G>C c.-6+1368G>C (n.-6+1368G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) n.668C>G c.34+1322G>C (n.34+1322G>C) | |
| 6 | g.36677892G= | CA1621453472 | CDKN1A,DINOL | c.-37-10G= (n.-37-10G=) n.148G= c.-6+1368G= (n.-6+1368G=) c.56G= (p.Gly19=) n.668C= c.34+1322G= (n.34+1322G=) | |
| 6 | g.36677892G>T | CA2678464132 | CDKN1A,DINOL | c.-37-10G>T (n.-37-10G>T) n.148G>T c.-6+1368G>T (n.-6+1368G>T) c.56G>T (p.Gly19Val) n.668C>A c.34+1322G>T (n.34+1322G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677893C>A | CA2678464133 | CDKN1A,DINOL | c.-37-9C>A (n.-37-9C>A) n.149C>A c.-6+1369C>A (n.-6+1369C>A) c.57C>A (p.Gly19=) n.667G>T c.34+1323C>A (n.34+1323C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677893C>T | CA2678464134 | CDKN1A,DINOL | c.-37-9C>T (n.-37-9C>T) n.149C>T c.-6+1369C>T (n.-6+1369C>T) c.57C>T (p.Gly19=) n.667G>A c.34+1323C>T (n.34+1323C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677894C>A | CA2678464135 | CDKN1A,DINOL | c.-37-8C>A (n.-37-8C>A) n.150C>A c.-6+1370C>A (n.-6+1370C>A) c.58C>A (p.Gln20Lys) n.666G>T c.34+1324C>A (n.34+1324C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677894C>G | CA2739917303 | CDKN1A,DINOL | c.-37-8C>G (n.-37-8C>G) n.150C>G c.-6+1370C>G (n.-6+1370C>G) c.58C>G (p.Gln20Glu) n.666G>C c.34+1324C>G (n.34+1324C>G) | |
| 6 | g.36677894C>T | CA2678464136 | CDKN1A,DINOL | c.-37-8C>T (n.-37-8C>T) n.150C>T c.-6+1370C>T (n.-6+1370C>T) c.58C>T (p.Gln20Ter) n.666G>A c.34+1324C>T (n.34+1324C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677895A>C | CA2739917305 | CDKN1A,DINOL | c.-37-7A>C (n.-37-7A>C) n.151A>C c.-6+1371A>C (n.-6+1371A>C) c.59A>C (p.Gln20Pro) n.665T>G c.34+1325A>C (n.34+1325A>C) | |
| 6 | g.36677895A>G | CA2739917306 | CDKN1A,DINOL | c.-37-7A>G (n.-37-7A>G) n.151A>G c.-6+1371A>G (n.-6+1371A>G) c.59A>G (p.Gln20Arg) n.665T>C c.34+1325A>G (n.34+1325A>G) | |
| 6 | g.36677895A>T | CA2739917304 | CDKN1A,DINOL | c.-37-7A>T (n.-37-7A>T) n.151A>T c.-6+1371A>T (n.-6+1371A>T) c.59A>T (p.Gln20Leu) n.665T>A c.34+1325A>T (n.34+1325A>T) | |
| 6 | g.36677896A= | CA1621453474 | CDKN1A,DINOL | c.-37-6A= (n.-37-6A=) n.152A= c.-6+1372A= (n.-6+1372A=) c.60A= (p.Gln20=) n.664T= c.34+1326A= (n.34+1326A=) | |
| 6 | g.36677896A>C | CA2739917307 | CDKN1A,DINOL | c.-37-6A>C (n.-37-6A>C) n.152A>C c.-6+1372A>C (n.-6+1372A>C) c.60A>C (p.Gln20His) n.664T>G c.34+1326A>C (n.34+1326A>C) | |
| 6 | g.36677896A>G | CA824297690 | CDKN1A,DINOL | c.-37-6A>G (n.-37-6A>G) n.152A>G c.-6+1372A>G (n.-6+1372A>G) c.60A>G (p.Gln20=) n.664T>C c.34+1326A>G (n.34+1326A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36677896A>T | CA2678464137 | CDKN1A,DINOL | c.-37-6A>T (n.-37-6A>T) n.152A>T c.-6+1372A>T (n.-6+1372A>T) c.60A>T (p.Gln20His) n.664T>A c.34+1326A>T (n.34+1326A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677897C>A | CA1621453476 | CDKN1A,DINOL | c.-37-5C>A (n.-37-5C>A) n.153C>A c.-6+1373C>A (n.-6+1373C>A) c.61C>A (p.Gln21Lys) n.663G>T c.34+1327C>A (n.34+1327C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36677897C= | CA1621453475 | CDKN1A,DINOL | c.-37-5C= (n.-37-5C=) n.153C= c.-6+1373C= (n.-6+1373C=) c.61C= (p.Gln21=) n.663G= c.34+1327C= (n.34+1327C=) | |
| 6 | g.36677897C>G | CA2739917308 | CDKN1A,DINOL | c.-37-5C>G (n.-37-5C>G) n.153C>G c.-6+1373C>G (n.-6+1373C>G) c.61C>G (p.Gln21Glu) n.663G>C c.34+1327C>G (n.34+1327C>G) | |
| 6 | g.36677897C>T | CA824297695 | CDKN1A,DINOL | c.-37-5C>T (n.-37-5C>T) n.153C>T c.-6+1373C>T (n.-6+1373C>T) c.61C>T (p.Gln21Ter) n.663G>A c.34+1327C>T (n.34+1327C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36677898A= | CA1621453477 | CDKN1A,DINOL | c.-37-4A= (n.-37-4A=) n.154A= c.-6+1374A= (n.-6+1374A=) c.62A= (p.Gln21=) n.662T= c.34+1328A= (n.34+1328A=) | |
| 6 | g.36677898A>C | CA2739917309 | CDKN1A,DINOL | c.-37-4A>C (n.-37-4A>C) n.154A>C c.-6+1374A>C (n.-6+1374A>C) c.62A>C (p.Gln21Pro) n.662T>G c.34+1328A>C (n.34+1328A>C) | |
| 6 | g.36677898A>G | CA645558383 | CDKN1A,DINOL | c.-37-4A>G (n.-37-4A>G) n.154A>G c.-6+1374A>G (n.-6+1374A>G) c.62A>G (p.Gln21Arg) n.662T>C c.34+1328A>G (n.34+1328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.36677898A>T | CA2739917310 | CDKN1A,DINOL | c.-37-4A>T (n.-37-4A>T) n.154A>T c.-6+1374A>T (n.-6+1374A>T) c.62A>T (p.Gln21Leu) n.662T>A c.34+1328A>T (n.34+1328A>T) | |
| 6 | g.36677899A>C | CA2678464138 | CDKN1A,DINOL | c.-37-3A>C (n.-37-3A>C) n.155A>C c.-6+1375A>C (n.-6+1375A>C) c.63A>C (p.Gln21His) n.661T>G c.34+1329A>C (n.34+1329A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677899A>G | CA2678464139 | CDKN1A,DINOL | c.-37-3A>G (n.-37-3A>G) n.155A>G c.-6+1375A>G (n.-6+1375A>G) c.63A>G (p.Gln21=) n.661T>C c.34+1329A>G (n.34+1329A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677899A>T | CA2739917311 | CDKN1A,DINOL | c.-37-3A>T (n.-37-3A>T) n.155A>T c.-6+1375A>T (n.-6+1375A>T) c.63A>T (p.Gln21His) n.661T>A c.34+1329A>T (n.34+1329A>T) | |
| 6 | g.36677900A>C | CA2739917312 | CDKN1A,DINOL | c.-37-2A>C (n.-37-2A>C) n.156A>C c.-6+1376A>C (n.-6+1376A>C) c.64A>C (p.Ser22Arg) n.660T>G c.34+1330A>C (n.34+1330A>C) | |
| 6 | g.36677900A>G | CA2678464140 | CDKN1A,DINOL | c.-37-2A>G (n.-37-2A>G) n.156A>G c.-6+1376A>G (n.-6+1376A>G) c.64A>G (p.Ser22Gly) n.660T>C c.34+1330A>G (n.34+1330A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677900A>T | CA2739917313 | CDKN1A,DINOL | c.-37-2A>T (n.-37-2A>T) n.156A>T c.-6+1376A>T (n.-6+1376A>T) c.64A>T (p.Ser22Cys) n.660T>A c.34+1330A>T (n.34+1330A>T) | |
| 6 | g.36677901G>A | CA2678464141 | CDKN1A,DINOL | c.-37-1G>A (n.-37-1G>A) n.157G>A c.-6+1377G>A (n.-6+1377G>A) c.65G>A (p.Ser22Asn) n.659C>T c.34+1331G>A (n.34+1331G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677901G>C | CA2739917314 | CDKN1A,DINOL | c.-37-1G>C (n.-37-1G>C) n.157G>C c.-6+1377G>C (n.-6+1377G>C) c.65G>C (p.Ser22Thr) n.659C>G c.34+1331G>C (n.34+1331G>C) | |
| 6 | g.36677901G>T | CA2739917315 | CDKN1A,DINOL | c.-37-1G>T (n.-37-1G>T) n.157G>T c.-6+1377G>T (n.-6+1377G>T) c.65G>T (p.Ser22Ile) n.659C>A c.34+1331G>T (n.34+1331G>T) | |
| 6 | g.36677906_36677908del | CA2678464142 | CDKN1A,DINOL | c.-33_-31del n.162_164del c.-6+1382_-6+1384del (n.-6+1382_-6+1384del) c.70_72del (p.Cys24del) n.657_659del c.34+1336_34+1338del (n.34+1336_34+1338del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677902C>A | CA2678464143 | CDKN1A,DINOL | c.-37C>A (n.-37C>A) n.158C>A c.-6+1378C>A (n.-6+1378C>A) c.66C>A (p.Ser22Arg) n.658G>T c.34+1332C>A (n.34+1332C>A) | gnomAD v4 |