UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.36677882C>A | CA2678464119 | CDKN1A,DINOL | c.-37-20C>A (n.-37-20C>A) n.138C>A c.-6+1358C>A (n.-6+1358C>A) c.46C>A (p.Pro16Thr) n.678G>T c.34+1312C>A (n.34+1312C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677882C>G | CA2578600341 | CDKN1A,DINOL | c.-37-20C>G (n.-37-20C>G) n.138C>G c.-6+1358C>G (n.-6+1358C>G) c.46C>G (p.Pro16Ala) n.678G>C c.34+1312C>G (n.34+1312C>G) | |
| 6 | g.36677882C>T | CA2739917294 | CDKN1A,DINOL | c.-37-20C>T (n.-37-20C>T) n.138C>T c.-6+1358C>T (n.-6+1358C>T) c.46C>T (p.Pro16Ser) n.678G>A c.34+1312C>T (n.34+1312C>T) | |
| 6 | g.36677885del | CA2678464118 | CDKN1A,DINOL | c.-37-17del (n.-37-17del) n.141del c.-6+1361del (n.-6+1361del) c.49del (p.Leu17PhefsTer?) n.678del c.34+1315del (n.34+1315del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677883C>A | CA2678464120 | CDKN1A,DINOL | c.-37-19C>A (n.-37-19C>A) n.139C>A c.-6+1359C>A (n.-6+1359C>A) c.47C>A (p.Pro16His) n.677G>T c.34+1313C>A (n.34+1313C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677883C>G | CA2739917295 | CDKN1A,DINOL | c.-37-19C>G (n.-37-19C>G) n.139C>G c.-6+1359C>G (n.-6+1359C>G) c.47C>G (p.Pro16Arg) n.677G>C c.34+1313C>G (n.34+1313C>G) | |
| 6 | g.36677883C>T | CA2678464121 | CDKN1A,DINOL | c.-37-19C>T (n.-37-19C>T) n.139C>T c.-6+1359C>T (n.-6+1359C>T) c.47C>T (p.Pro16Leu) n.677G>A c.34+1313C>T (n.34+1313C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677884C>A | CA2678464122 | CDKN1A,DINOL | c.-37-18C>A (n.-37-18C>A) n.140C>A c.-6+1360C>A (n.-6+1360C>A) c.48C>A (p.Pro16=) n.676G>T c.34+1314C>A (n.34+1314C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677884C>T | CA2678464123 | CDKN1A,DINOL | c.-37-18C>T (n.-37-18C>T) n.140C>T c.-6+1360C>T (n.-6+1360C>T) c.48C>T (p.Pro16=) n.676G>A c.34+1314C>T (n.34+1314C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677885C>A | CA2533769649 | CDKN1A,DINOL | c.-37-17C>A (n.-37-17C>A) n.141C>A c.-6+1361C>A (n.-6+1361C>A) c.49C>A (p.Leu17Ile) n.675G>T c.34+1315C>A (n.34+1315C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677885C>G | CA2739917296 | CDKN1A,DINOL | c.-37-17C>G (n.-37-17C>G) n.141C>G c.-6+1361C>G (n.-6+1361C>G) c.49C>G (p.Leu17Val) n.675G>C c.34+1315C>G (n.34+1315C>G) | |
| 6 | g.36677885C>T | CA2678464124 | CDKN1A,DINOL | c.-37-17C>T (n.-37-17C>T) n.141C>T c.-6+1361C>T (n.-6+1361C>T) c.49C>T (p.Leu17Phe) n.675G>A c.34+1315C>T (n.34+1315C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677886T>A | CA2739917297 | CDKN1A,DINOL | c.-37-16T>A (n.-37-16T>A) n.142T>A c.-6+1362T>A (n.-6+1362T>A) c.50T>A (p.Leu17His) n.674A>T c.34+1316T>A (n.34+1316T>A) | |
| 6 | g.36677886T>C | CA2678464125 | CDKN1A,DINOL | c.-37-16T>C (n.-37-16T>C) n.142T>C c.-6+1362T>C (n.-6+1362T>C) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.674A>G c.34+1316T>C (n.34+1316T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677886T>G | CA2678464126 | CDKN1A,DINOL | c.-37-16T>G (n.-37-16T>G) n.142T>G c.-6+1362T>G (n.-6+1362T>G) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.674A>C c.34+1316T>G (n.34+1316T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677887T>A | CA137416002 | CDKN1A,DINOL | c.-37-15T>A (n.-37-15T>A) n.143T>A c.-6+1363T>A (n.-6+1363T>A) c.51T>A (p.Leu17=) n.673A>T c.34+1317T>A (n.34+1317T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36677887T= | CA1621453468 | CDKN1A,DINOL | c.-37-15T= (n.-37-15T=) n.143T= c.-6+1363T= (n.-6+1363T=) c.51T= (p.Leu17=) n.673A= c.34+1317T= (n.34+1317T=) | |
| 6 | g.36677888C>A | CA2739917298 | CDKN1A,DINOL | c.-37-14C>A (n.-37-14C>A) n.144C>A c.-6+1364C>A (n.-6+1364C>A) c.52C>A (p.Pro18Thr) n.672G>T c.34+1318C>A (n.34+1318C>A) | |
| 6 | g.36677888C>G | CA2739917299 | CDKN1A,DINOL | c.-37-14C>G (n.-37-14C>G) n.144C>G c.-6+1364C>G (n.-6+1364C>G) c.52C>G (p.Pro18Ala) n.672G>C c.34+1318C>G (n.34+1318C>G) | |
| 6 | g.36677888C>T | CA2739917300 | CDKN1A,DINOL | c.-37-14C>T (n.-37-14C>T) n.144C>T c.-6+1364C>T (n.-6+1364C>T) c.52C>T (p.Pro18Ser) n.672G>A c.34+1318C>T (n.34+1318C>T) | |
| 6 | g.36677889C>A | CA2678464127 | CDKN1A,DINOL | c.-37-13C>A (n.-37-13C>A) n.145C>A c.-6+1365C>A (n.-6+1365C>A) c.53C>A (p.Pro18His) n.671G>T c.34+1319C>A (n.34+1319C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677889C= | CA1621453469 | CDKN1A,DINOL | c.-37-13C= (n.-37-13C=) n.145C= c.-6+1365C= (n.-6+1365C=) c.53C= (p.Pro18=) n.671G= c.34+1319C= (n.34+1319C=) | |
| 6 | g.36677889C>G | CA2678464128 | CDKN1A,DINOL | c.-37-13C>G (n.-37-13C>G) n.145C>G c.-6+1365C>G (n.-6+1365C>G) c.53C>G (p.Pro18Arg) n.671G>C c.34+1319C>G (n.34+1319C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677889C>T | CA1621453470 | CDKN1A,DINOL | c.-37-13C>T (n.-37-13C>T) n.145C>T c.-6+1365C>T (n.-6+1365C>T) c.53C>T (p.Pro18Leu) n.671G>A c.34+1319C>T (n.34+1319C>T) | dbSNP |
| 6 | g.36677890T>C | CA2678464129 | CDKN1A,DINOL | c.-37-12T>C (n.-37-12T>C) n.146T>C c.-6+1366T>C (n.-6+1366T>C) c.54T>C (p.Pro18=) n.670A>G c.34+1320T>C (n.34+1320T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677891G>A | CA137416015 | CDKN1A,DINOL | c.-37-11G>A (n.-37-11G>A) n.147G>A c.-6+1367G>A (n.-6+1367G>A) c.55G>A (p.Gly19Ser) n.669C>T c.34+1321G>A (n.34+1321G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36677891G>C | CA2739917301 | CDKN1A,DINOL | c.-37-11G>C (n.-37-11G>C) n.147G>C c.-6+1367G>C (n.-6+1367G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) n.669C>G c.34+1321G>C (n.34+1321G>C) | |
| 6 | g.36677891G= | CA1621453471 | CDKN1A,DINOL | c.-37-11G= (n.-37-11G=) n.147G= c.-6+1367G= (n.-6+1367G=) c.55G= (p.Gly19=) n.669C= c.34+1321G= (n.34+1321G=) | |
| 6 | g.36677891G>T | CA2678464131 | CDKN1A,DINOL | c.-37-11G>T (n.-37-11G>T) n.147G>T c.-6+1367G>T (n.-6+1367G>T) c.55G>T (p.Gly19Cys) n.669C>A c.34+1321G>T (n.34+1321G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677892del | CA2678464130 | CDKN1A,DINOL | c.-37-10del (n.-37-10del) n.148del c.-6+1368del (n.-6+1368del) c.56del (p.Gly19AlafsTer?) n.669del c.34+1322del (n.34+1322del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677892G>A | CA1621453473 | CDKN1A,DINOL | c.-37-10G>A (n.-37-10G>A) n.148G>A c.-6+1368G>A (n.-6+1368G>A) c.56G>A (p.Gly19Asp) n.668C>T c.34+1322G>A (n.34+1322G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36677892G>C | CA2739917302 | CDKN1A,DINOL | c.-37-10G>C (n.-37-10G>C) n.148G>C c.-6+1368G>C (n.-6+1368G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) n.668C>G c.34+1322G>C (n.34+1322G>C) | |
| 6 | g.36677892G= | CA1621453472 | CDKN1A,DINOL | c.-37-10G= (n.-37-10G=) n.148G= c.-6+1368G= (n.-6+1368G=) c.56G= (p.Gly19=) n.668C= c.34+1322G= (n.34+1322G=) | |
| 6 | g.36677892G>T | CA2678464132 | CDKN1A,DINOL | c.-37-10G>T (n.-37-10G>T) n.148G>T c.-6+1368G>T (n.-6+1368G>T) c.56G>T (p.Gly19Val) n.668C>A c.34+1322G>T (n.34+1322G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677893C>A | CA2678464133 | CDKN1A,DINOL | c.-37-9C>A (n.-37-9C>A) n.149C>A c.-6+1369C>A (n.-6+1369C>A) c.57C>A (p.Gly19=) n.667G>T c.34+1323C>A (n.34+1323C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677893C>T | CA2678464134 | CDKN1A,DINOL | c.-37-9C>T (n.-37-9C>T) n.149C>T c.-6+1369C>T (n.-6+1369C>T) c.57C>T (p.Gly19=) n.667G>A c.34+1323C>T (n.34+1323C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677894C>A | CA2678464135 | CDKN1A,DINOL | c.-37-8C>A (n.-37-8C>A) n.150C>A c.-6+1370C>A (n.-6+1370C>A) c.58C>A (p.Gln20Lys) n.666G>T c.34+1324C>A (n.34+1324C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677894C>G | CA2739917303 | CDKN1A,DINOL | c.-37-8C>G (n.-37-8C>G) n.150C>G c.-6+1370C>G (n.-6+1370C>G) c.58C>G (p.Gln20Glu) n.666G>C c.34+1324C>G (n.34+1324C>G) | |
| 6 | g.36677894C>T | CA2678464136 | CDKN1A,DINOL | c.-37-8C>T (n.-37-8C>T) n.150C>T c.-6+1370C>T (n.-6+1370C>T) c.58C>T (p.Gln20Ter) n.666G>A c.34+1324C>T (n.34+1324C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677895A>C | CA2739917305 | CDKN1A,DINOL | c.-37-7A>C (n.-37-7A>C) n.151A>C c.-6+1371A>C (n.-6+1371A>C) c.59A>C (p.Gln20Pro) n.665T>G c.34+1325A>C (n.34+1325A>C) | |
| 6 | g.36677895A>G | CA2739917306 | CDKN1A,DINOL | c.-37-7A>G (n.-37-7A>G) n.151A>G c.-6+1371A>G (n.-6+1371A>G) c.59A>G (p.Gln20Arg) n.665T>C c.34+1325A>G (n.34+1325A>G) | |
| 6 | g.36677895A>T | CA2739917304 | CDKN1A,DINOL | c.-37-7A>T (n.-37-7A>T) n.151A>T c.-6+1371A>T (n.-6+1371A>T) c.59A>T (p.Gln20Leu) n.665T>A c.34+1325A>T (n.34+1325A>T) | |
| 6 | g.36677896A= | CA1621453474 | CDKN1A,DINOL | c.-37-6A= (n.-37-6A=) n.152A= c.-6+1372A= (n.-6+1372A=) c.60A= (p.Gln20=) n.664T= c.34+1326A= (n.34+1326A=) | |
| 6 | g.36677896A>C | CA2739917307 | CDKN1A,DINOL | c.-37-6A>C (n.-37-6A>C) n.152A>C c.-6+1372A>C (n.-6+1372A>C) c.60A>C (p.Gln20His) n.664T>G c.34+1326A>C (n.34+1326A>C) | |
| 6 | g.36677896A>G | CA824297690 | CDKN1A,DINOL | c.-37-6A>G (n.-37-6A>G) n.152A>G c.-6+1372A>G (n.-6+1372A>G) c.60A>G (p.Gln20=) n.664T>C c.34+1326A>G (n.34+1326A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36677896A>T | CA2678464137 | CDKN1A,DINOL | c.-37-6A>T (n.-37-6A>T) n.152A>T c.-6+1372A>T (n.-6+1372A>T) c.60A>T (p.Gln20His) n.664T>A c.34+1326A>T (n.34+1326A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677897C>A | CA1621453476 | CDKN1A,DINOL | c.-37-5C>A (n.-37-5C>A) n.153C>A c.-6+1373C>A (n.-6+1373C>A) c.61C>A (p.Gln21Lys) n.663G>T c.34+1327C>A (n.34+1327C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36677897C= | CA1621453475 | CDKN1A,DINOL | c.-37-5C= (n.-37-5C=) n.153C= c.-6+1373C= (n.-6+1373C=) c.61C= (p.Gln21=) n.663G= c.34+1327C= (n.34+1327C=) | |
| 6 | g.36677897C>G | CA2739917308 | CDKN1A,DINOL | c.-37-5C>G (n.-37-5C>G) n.153C>G c.-6+1373C>G (n.-6+1373C>G) c.61C>G (p.Gln21Glu) n.663G>C c.34+1327C>G (n.34+1327C>G) | |
| 6 | g.36677897C>T | CA824297695 | CDKN1A,DINOL | c.-37-5C>T (n.-37-5C>T) n.153C>T c.-6+1373C>T (n.-6+1373C>T) c.61C>T (p.Gln21Ter) n.663G>A c.34+1327C>T (n.34+1327C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |