| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.36677865_36677872delinsCTCACTCG | CA1621453458 | CDKN1A,DINOL | c.-37-37_-37-30delinsCTCACTCG (n.-37-37_-37-30delinsCTCACTCG) n.121_128delinsCTCACTCG c.-6+1341_-6+1348delinsCTCACTCG (n.-6+1341_-6+1348delinsCTCACTCG) c.29_36delinsCTCACTCG (p.Thr10=) n.688_695delinsCGAGTGAG c.34+1295_34+1302delinsCTCACTCG (n.34+1295_34+1302delinsCTCACTCG) | |
| 6 | g.36677869_36677875del | CA566530351 | CDKN1A,DINOL | c.-37-33_-37-27del (n.-37-33_-37-27del) n.125_131del c.-6+1345_-6+1351del (n.-6+1345_-6+1351del) c.33_39del (p.His11GlnfsTer?) n.688_694del c.34+1299_34+1305del (n.34+1299_34+1305del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36677872_36677874del | CA2578600340 | CDKN1A,DINOL | c.-37-30_-37-28del (n.-37-30_-37-28del) n.128_130del c.-6+1348_-6+1350del (n.-6+1348_-6+1350del) c.36_38del (p.Ser13del) n.688_690del c.34+1302_34+1304del (n.34+1302_34+1304del) | |
| 6 | g.36677872G>A | CA3780282 | CDKN1A,DINOL | c.-37-30G>A (n.-37-30G>A) n.128G>A c.-6+1348G>A (n.-6+1348G>A) c.36G>A (p.Ser12=) n.688C>T c.34+1302G>A (n.34+1302G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36677872G= | CA1621453463 | CDKN1A,DINOL | c.-37-30G= (n.-37-30G=) n.128G= c.-6+1348G= (n.-6+1348G=) c.36G= (p.Ser12=) n.688C= c.34+1302G= (n.34+1302G=) | |
| 6 | g.36677872G>T | CA566530353 | CDKN1A,DINOL | c.-37-30G>T (n.-37-30G>T) n.128G>T c.-6+1348G>T (n.-6+1348G>T) c.36G>T (p.Ser12=) n.688C>A c.34+1302G>T (n.34+1302G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36677873T>A | CA566530355 | CDKN1A,DINOL | c.-37-29T>A (n.-37-29T>A) n.129T>A c.-6+1349T>A (n.-6+1349T>A) c.37T>A (p.Ser13Thr) n.687A>T c.34+1303T>A (n.34+1303T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.36677873T>C | CA2678464112 | CDKN1A,DINOL | c.-37-29T>C (n.-37-29T>C) n.129T>C c.-6+1349T>C (n.-6+1349T>C) c.37T>C (p.Ser13Pro) n.687A>G c.34+1303T>C (n.34+1303T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677873T>G | CA2739917284 | CDKN1A,DINOL | c.-37-29T>G (n.-37-29T>G) n.129T>G c.-6+1349T>G (n.-6+1349T>G) c.37T>G (p.Ser13Ala) n.687A>C c.34+1303T>G (n.34+1303T>G) | |
| 6 | g.36677873T= | CA1621453464 | CDKN1A,DINOL | c.-37-29T= (n.-37-29T=) n.129T= c.-6+1349T= (n.-6+1349T=) c.37T= (p.Ser13=) n.687A= c.34+1303T= (n.34+1303T=) | |
| 6 | g.36677874C>A | CA2678464113 | CDKN1A,DINOL | c.-37-28C>A (n.-37-28C>A) n.130C>A c.-6+1350C>A (n.-6+1350C>A) c.38C>A (p.Ser13Ter) n.686G>T c.34+1304C>A (n.34+1304C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677874C>T | CA2739917285 | CDKN1A,DINOL | c.-37-28C>T (n.-37-28C>T) n.130C>T c.-6+1350C>T (n.-6+1350C>T) c.38C>T (p.Ser13Leu) n.686G>A c.34+1304C>T (n.34+1304C>T) | |
| 6 | g.36677876A>C | CA2739917286 | CDKN1A,DINOL | c.-37-26A>C (n.-37-26A>C) n.132A>C c.-6+1352A>C (n.-6+1352A>C) c.40A>C (p.Asn14His) n.684T>G c.34+1306A>C (n.34+1306A>C) | |
| 6 | g.36677876A>G | CA2739917287 | CDKN1A,DINOL | c.-37-26A>G (n.-37-26A>G) n.132A>G c.-6+1352A>G (n.-6+1352A>G) c.40A>G (p.Asn14Asp) n.684T>C c.34+1306A>G (n.34+1306A>G) | |
| 6 | g.36677876A>T | CA2739917288 | CDKN1A,DINOL | c.-37-26A>T (n.-37-26A>T) n.132A>T c.-6+1352A>T (n.-6+1352A>T) c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.684T>A c.34+1306A>T (n.34+1306A>T) | |
| 6 | g.36677877A= | CA1621453465 | CDKN1A,DINOL | c.-37-25A= (n.-37-25A=) n.133A= c.-6+1353A= (n.-6+1353A=) c.41A= (p.Asn14=) n.683T= c.34+1307A= (n.34+1307A=) | |
| 6 | g.36677877A>C | CA2739917289 | CDKN1A,DINOL | c.-37-25A>C (n.-37-25A>C) n.133A>C c.-6+1353A>C (n.-6+1353A>C) c.41A>C (p.Asn14Thr) n.683T>G c.34+1307A>C (n.34+1307A>C) | |
| 6 | g.36677877A>G | CA3780283 | CDKN1A,DINOL | c.-37-25A>G (n.-37-25A>G) n.133A>G c.-6+1353A>G (n.-6+1353A>G) c.41A>G (p.Asn14Ser) n.683T>C c.34+1307A>G (n.34+1307A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36677877A>T | CA1621453466 | CDKN1A,DINOL | c.-37-25A>T (n.-37-25A>T) n.133A>T c.-6+1353A>T (n.-6+1353A>T) c.41A>T (p.Asn14Ile) n.683T>A c.34+1307A>T (n.34+1307A>T) | dbSNP |
| 6 | g.36677878T>A | CA2739917290 | CDKN1A,DINOL | c.-37-24T>A (n.-37-24T>A) n.134T>A c.-6+1354T>A (n.-6+1354T>A) c.42T>A (p.Asn14Lys) n.682A>T c.34+1308T>A (n.34+1308T>A) | |
| 6 | g.36677878T>G | CA2739917291 | CDKN1A,DINOL | c.-37-24T>G (n.-37-24T>G) n.134T>G c.-6+1354T>G (n.-6+1354T>G) c.42T>G (p.Asn14Lys) n.682A>C c.34+1308T>G (n.34+1308T>G) | |
| 6 | g.36677879C>A | CA2678464114 | CDKN1A,DINOL | c.-37-23C>A (n.-37-23C>A) n.135C>A c.-6+1355C>A (n.-6+1355C>A) c.43C>A (p.Pro15Thr) n.681G>T c.34+1309C>A (n.34+1309C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677879C>G | CA2739917292 | CDKN1A,DINOL | c.-37-23C>G (n.-37-23C>G) n.135C>G c.-6+1355C>G (n.-6+1355C>G) c.43C>G (p.Pro15Ala) n.681G>C c.34+1309C>G (n.34+1309C>G) | |
| 6 | g.36677879C>T | CA2678464115 | CDKN1A,DINOL | c.-37-23C>T (n.-37-23C>T) n.135C>T c.-6+1355C>T (n.-6+1355C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) n.681G>A c.34+1309C>T (n.34+1309C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677880C>A | CA2678464116 | CDKN1A,DINOL | c.-37-22C>A (n.-37-22C>A) n.136C>A c.-6+1356C>A (n.-6+1356C>A) c.44C>A (p.Pro15His) n.680G>T c.34+1310C>A (n.34+1310C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677880C= | CA1621453467 | CDKN1A,DINOL | c.-37-22C= (n.-37-22C=) n.136C= c.-6+1356C= (n.-6+1356C=) c.44C= (p.Pro15=) n.680G= c.34+1310C= (n.34+1310C=) | |
| 6 | g.36677880C>G | CA2739917293 | CDKN1A,DINOL | c.-37-22C>G (n.-37-22C>G) n.136C>G c.-6+1356C>G (n.-6+1356C>G) c.44C>G (p.Pro15Arg) n.680G>C c.34+1310C>G (n.34+1310C>G) | |
| 6 | g.36677880C>T | CA1087898387 | CDKN1A,DINOL | c.-37-22C>T (n.-37-22C>T) n.136C>T c.-6+1356C>T (n.-6+1356C>T) c.44C>T (p.Pro15Leu) n.680G>A c.34+1310C>T (n.34+1310C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36677881T>C | CA2678464117 | CDKN1A,DINOL | c.-37-21T>C (n.-37-21T>C) n.137T>C c.-6+1357T>C (n.-6+1357T>C) c.45T>C (p.Pro15=) n.679A>G c.34+1311T>C (n.34+1311T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677882C>A | CA2678464119 | CDKN1A,DINOL | c.-37-20C>A (n.-37-20C>A) n.138C>A c.-6+1358C>A (n.-6+1358C>A) c.46C>A (p.Pro16Thr) n.678G>T c.34+1312C>A (n.34+1312C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677882C>G | CA2578600341 | CDKN1A,DINOL | c.-37-20C>G (n.-37-20C>G) n.138C>G c.-6+1358C>G (n.-6+1358C>G) c.46C>G (p.Pro16Ala) n.678G>C c.34+1312C>G (n.34+1312C>G) | |
| 6 | g.36677882C>T | CA2739917294 | CDKN1A,DINOL | c.-37-20C>T (n.-37-20C>T) n.138C>T c.-6+1358C>T (n.-6+1358C>T) c.46C>T (p.Pro16Ser) n.678G>A c.34+1312C>T (n.34+1312C>T) | |
| 6 | g.36677885del | CA2678464118 | CDKN1A,DINOL | c.-37-17del (n.-37-17del) n.141del c.-6+1361del (n.-6+1361del) c.49del (p.Leu17PhefsTer?) n.678del c.34+1315del (n.34+1315del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677883C>A | CA2678464120 | CDKN1A,DINOL | c.-37-19C>A (n.-37-19C>A) n.139C>A c.-6+1359C>A (n.-6+1359C>A) c.47C>A (p.Pro16His) n.677G>T c.34+1313C>A (n.34+1313C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677883C>G | CA2739917295 | CDKN1A,DINOL | c.-37-19C>G (n.-37-19C>G) n.139C>G c.-6+1359C>G (n.-6+1359C>G) c.47C>G (p.Pro16Arg) n.677G>C c.34+1313C>G (n.34+1313C>G) | |
| 6 | g.36677883C>T | CA2678464121 | CDKN1A,DINOL | c.-37-19C>T (n.-37-19C>T) n.139C>T c.-6+1359C>T (n.-6+1359C>T) c.47C>T (p.Pro16Leu) n.677G>A c.34+1313C>T (n.34+1313C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677884C>A | CA2678464122 | CDKN1A,DINOL | c.-37-18C>A (n.-37-18C>A) n.140C>A c.-6+1360C>A (n.-6+1360C>A) c.48C>A (p.Pro16=) n.676G>T c.34+1314C>A (n.34+1314C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677884C>T | CA2678464123 | CDKN1A,DINOL | c.-37-18C>T (n.-37-18C>T) n.140C>T c.-6+1360C>T (n.-6+1360C>T) c.48C>T (p.Pro16=) n.676G>A c.34+1314C>T (n.34+1314C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677885C>A | CA2533769649 | CDKN1A,DINOL | c.-37-17C>A (n.-37-17C>A) n.141C>A c.-6+1361C>A (n.-6+1361C>A) c.49C>A (p.Leu17Ile) n.675G>T c.34+1315C>A (n.34+1315C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677885C>G | CA2739917296 | CDKN1A,DINOL | c.-37-17C>G (n.-37-17C>G) n.141C>G c.-6+1361C>G (n.-6+1361C>G) c.49C>G (p.Leu17Val) n.675G>C c.34+1315C>G (n.34+1315C>G) | |
| 6 | g.36677885C>T | CA2678464124 | CDKN1A,DINOL | c.-37-17C>T (n.-37-17C>T) n.141C>T c.-6+1361C>T (n.-6+1361C>T) c.49C>T (p.Leu17Phe) n.675G>A c.34+1315C>T (n.34+1315C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677886T>A | CA2739917297 | CDKN1A,DINOL | c.-37-16T>A (n.-37-16T>A) n.142T>A c.-6+1362T>A (n.-6+1362T>A) c.50T>A (p.Leu17His) n.674A>T c.34+1316T>A (n.34+1316T>A) | |
| 6 | g.36677886T>C | CA2678464125 | CDKN1A,DINOL | c.-37-16T>C (n.-37-16T>C) n.142T>C c.-6+1362T>C (n.-6+1362T>C) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.674A>G c.34+1316T>C (n.34+1316T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677886T>G | CA2678464126 | CDKN1A,DINOL | c.-37-16T>G (n.-37-16T>G) n.142T>G c.-6+1362T>G (n.-6+1362T>G) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.674A>C c.34+1316T>G (n.34+1316T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677887T>A | CA137416002 | CDKN1A,DINOL | c.-37-15T>A (n.-37-15T>A) n.143T>A c.-6+1363T>A (n.-6+1363T>A) c.51T>A (p.Leu17=) n.673A>T c.34+1317T>A (n.34+1317T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36677887T= | CA1621453468 | CDKN1A,DINOL | c.-37-15T= (n.-37-15T=) n.143T= c.-6+1363T= (n.-6+1363T=) c.51T= (p.Leu17=) n.673A= c.34+1317T= (n.34+1317T=) | |
| 6 | g.36677888C>A | CA2739917298 | CDKN1A,DINOL | c.-37-14C>A (n.-37-14C>A) n.144C>A c.-6+1364C>A (n.-6+1364C>A) c.52C>A (p.Pro18Thr) n.672G>T c.34+1318C>A (n.34+1318C>A) | |
| 6 | g.36677888C>G | CA2739917299 | CDKN1A,DINOL | c.-37-14C>G (n.-37-14C>G) n.144C>G c.-6+1364C>G (n.-6+1364C>G) c.52C>G (p.Pro18Ala) n.672G>C c.34+1318C>G (n.34+1318C>G) | |
| 6 | g.36677888C>T | CA2739917300 | CDKN1A,DINOL | c.-37-14C>T (n.-37-14C>T) n.144C>T c.-6+1364C>T (n.-6+1364C>T) c.52C>T (p.Pro18Ser) n.672G>A c.34+1318C>T (n.34+1318C>T) | |
| 6 | g.36677889C>A | CA2678464127 | CDKN1A,DINOL | c.-37-13C>A (n.-37-13C>A) n.145C>A c.-6+1365C>A (n.-6+1365C>A) c.53C>A (p.Pro18His) n.671G>T c.34+1319C>A (n.34+1319C>A) | gnomAD v4 |