Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.36677865C>A | CA2739917275 | CDKN1A,DINOL | c.-37-37C>A (n.-37-37C>A) n.121C>A c.-6+1341C>A (n.-6+1341C>A) c.29C>A (p.Thr10Asn) n.695G>T c.34+1295C>A (n.34+1295C>A) | |
6 | g.36677865C= | CA1621453459 | CDKN1A,DINOL | c.-37-37C= (n.-37-37C=) n.121C= c.-6+1341C= (n.-6+1341C=) c.29C= (p.Thr10=) n.695G= c.34+1295C= (n.34+1295C=) | |
6 | g.36677865C>G | CA2739917276 | CDKN1A,DINOL | c.-37-37C>G (n.-37-37C>G) n.121C>G c.-6+1341C>G (n.-6+1341C>G) c.29C>G (p.Thr10Ser) n.695G>C c.34+1295C>G (n.34+1295C>G) | |
6 | g.36677865C>T | CA1087898380 | CDKN1A,DINOL | c.-37-37C>T (n.-37-37C>T) n.121C>T c.-6+1341C>T (n.-6+1341C>T) c.29C>T (p.Thr10Ile) n.695G>A c.34+1295C>T (n.34+1295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36677865_36677872delinsCTCACTCG | CA1621453458 | CDKN1A,DINOL | c.-37-37_-37-30delinsCTCACTCG (n.-37-37_-37-30delinsCTCACTCG) n.121_128delinsCTCACTCG c.-6+1341_-6+1348delinsCTCACTCG (n.-6+1341_-6+1348delinsCTCACTCG) c.29_36delinsCTCACTCG (p.Thr10=) n.688_695delinsCGAGTGAG c.34+1295_34+1302delinsCTCACTCG (n.34+1295_34+1302delinsCTCACTCG) | |
6 | g.36677866T>C | CA2678464108 | CDKN1A,DINOL | c.-37-36T>C (n.-37-36T>C) n.122T>C c.-6+1342T>C (n.-6+1342T>C) c.30T>C (p.Thr10=) n.694A>G c.34+1296T>C (n.34+1296T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.36677869_36677875del | CA566530351 | CDKN1A,DINOL | c.-37-33_-37-27del (n.-37-33_-37-27del) n.125_131del c.-6+1345_-6+1351del (n.-6+1345_-6+1351del) c.33_39del (p.His11GlnfsTer?) n.688_694del c.34+1299_34+1305del (n.34+1299_34+1305del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36677867C>A | CA2678464109 | CDKN1A,DINOL | c.-37-35C>A (n.-37-35C>A) n.123C>A c.-6+1343C>A (n.-6+1343C>A) c.31C>A (p.His11Asn) n.693G>T c.34+1297C>A (n.34+1297C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36677867C>G | CA2739917277 | CDKN1A,DINOL | c.-37-35C>G (n.-37-35C>G) n.123C>G c.-6+1343C>G (n.-6+1343C>G) c.31C>G (p.His11Asp) n.693G>C c.34+1297C>G (n.34+1297C>G) | |
6 | g.36677867C>T | CA2739917278 | CDKN1A,DINOL | c.-37-35C>T (n.-37-35C>T) n.123C>T c.-6+1343C>T (n.-6+1343C>T) c.31C>T (p.His11Tyr) n.693G>A c.34+1297C>T (n.34+1297C>T) | |
6 | g.36677868A>C | CA2739917279 | CDKN1A,DINOL | c.-37-34A>C (n.-37-34A>C) n.124A>C c.-6+1344A>C (n.-6+1344A>C) c.32A>C (p.His11Pro) n.692T>G c.34+1298A>C (n.34+1298A>C) | |
6 | g.36677868A>G | CA2739917280 | CDKN1A,DINOL | c.-37-34A>G (n.-37-34A>G) n.124A>G c.-6+1344A>G (n.-6+1344A>G) c.32A>G (p.His11Arg) n.692T>C c.34+1298A>G (n.34+1298A>G) | |
6 | g.36677868A>T | CA2739917281 | CDKN1A,DINOL | c.-37-34A>T (n.-37-34A>T) n.124A>T c.-6+1344A>T (n.-6+1344A>T) c.32A>T (p.His11Leu) n.692T>A c.34+1298A>T (n.34+1298A>T) | |
6 | g.36677869C>A | CA2678464110 | CDKN1A,DINOL | c.-37-33C>A (n.-37-33C>A) n.125C>A c.-6+1345C>A (n.-6+1345C>A) c.33C>A (p.His11Gln) n.691G>T c.34+1299C>A (n.34+1299C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36677869C= | CA1621453460 | CDKN1A,DINOL | c.-37-33C= (n.-37-33C=) n.125C= c.-6+1345C= (n.-6+1345C=) c.33C= (p.His11=) n.691G= c.34+1299C= (n.34+1299C=) | |
6 | g.36677869C>G | CA824297667 | CDKN1A,DINOL | c.-37-33C>G (n.-37-33C>G) n.125C>G c.-6+1345C>G (n.-6+1345C>G) c.33C>G (p.His11Gln) n.691G>C c.34+1299C>G (n.34+1299C>G) | dbSNP |
6 | g.36677869C>T | CA1087898381 | CDKN1A,DINOL | c.-37-33C>T (n.-37-33C>T) n.125C>T c.-6+1345C>T (n.-6+1345C>T) c.33C>T (p.His11=) n.691G>A c.34+1299C>T (n.34+1299C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36677870T>A | CA2520658109 | CDKN1A,DINOL | c.-37-32T>A (n.-37-32T>A) n.126T>A c.-6+1346T>A (n.-6+1346T>A) c.34T>A (p.Ser12Thr) n.690A>T c.34+1300T>A (n.34+1300T>A) | |
6 | g.36677870T>C | CA2739917282 | CDKN1A,DINOL | c.-37-32T>C (n.-37-32T>C) n.126T>C c.-6+1346T>C (n.-6+1346T>C) c.34T>C (p.Ser12Pro) n.690A>G c.34+1300T>C (n.34+1300T>C) | |
6 | g.36677870T>G | CA2739917283 | CDKN1A,DINOL | c.-37-32T>G (n.-37-32T>G) n.126T>G c.-6+1346T>G (n.-6+1346T>G) c.34T>G (p.Ser12Ala) n.690A>C c.34+1300T>G (n.34+1300T>G) | |
6 | g.36677872_36677874del | CA2578600340 | CDKN1A,DINOL | c.-37-30_-37-28del (n.-37-30_-37-28del) n.128_130del c.-6+1348_-6+1350del (n.-6+1348_-6+1350del) c.36_38del (p.Ser13del) n.688_690del c.34+1302_34+1304del (n.34+1302_34+1304del) | |
6 | g.36677871C>A | CA2678464111 | CDKN1A,DINOL | c.-37-31C>A (n.-37-31C>A) n.127C>A c.-6+1347C>A (n.-6+1347C>A) c.35C>A (p.Ser12Ter) n.689G>T c.34+1301C>A (n.34+1301C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36677871C= | CA1621453462 | CDKN1A,DINOL | c.-37-31C= (n.-37-31C=) n.127C= c.-6+1347C= (n.-6+1347C=) c.35C= (p.Ser12=) n.689G= c.34+1301C= (n.34+1301C=) | |
6 | g.36677871C>G | CA137415981 | CDKN1A,DINOL | c.-37-31C>G (n.-37-31C>G) n.127C>G c.-6+1347C>G (n.-6+1347C>G) c.35C>G (p.Ser12Trp) n.689G>C c.34+1301C>G (n.34+1301C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36677871C>T | CA1621453461 | CDKN1A,DINOL | c.-37-31C>T (n.-37-31C>T) n.127C>T c.-6+1347C>T (n.-6+1347C>T) c.35C>T (p.Ser12Leu) n.689G>A c.34+1301C>T (n.34+1301C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36677872G>A | CA3780282 | CDKN1A,DINOL | c.-37-30G>A (n.-37-30G>A) n.128G>A c.-6+1348G>A (n.-6+1348G>A) c.36G>A (p.Ser12=) n.688C>T c.34+1302G>A (n.34+1302G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36677872G= | CA1621453463 | CDKN1A,DINOL | c.-37-30G= (n.-37-30G=) n.128G= c.-6+1348G= (n.-6+1348G=) c.36G= (p.Ser12=) n.688C= c.34+1302G= (n.34+1302G=) | |
6 | g.36677872G>T | CA566530353 | CDKN1A,DINOL | c.-37-30G>T (n.-37-30G>T) n.128G>T c.-6+1348G>T (n.-6+1348G>T) c.36G>T (p.Ser12=) n.688C>A c.34+1302G>T (n.34+1302G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36677873T>A | CA566530355 | CDKN1A,DINOL | c.-37-29T>A (n.-37-29T>A) n.129T>A c.-6+1349T>A (n.-6+1349T>A) c.37T>A (p.Ser13Thr) n.687A>T c.34+1303T>A (n.34+1303T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.36677873T>C | CA2678464112 | CDKN1A,DINOL | c.-37-29T>C (n.-37-29T>C) n.129T>C c.-6+1349T>C (n.-6+1349T>C) c.37T>C (p.Ser13Pro) n.687A>G c.34+1303T>C (n.34+1303T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.36677873T>G | CA2739917284 | CDKN1A,DINOL | c.-37-29T>G (n.-37-29T>G) n.129T>G c.-6+1349T>G (n.-6+1349T>G) c.37T>G (p.Ser13Ala) n.687A>C c.34+1303T>G (n.34+1303T>G) | |
6 | g.36677873T= | CA1621453464 | CDKN1A,DINOL | c.-37-29T= (n.-37-29T=) n.129T= c.-6+1349T= (n.-6+1349T=) c.37T= (p.Ser13=) n.687A= c.34+1303T= (n.34+1303T=) | |
6 | g.36677874C>A | CA2678464113 | CDKN1A,DINOL | c.-37-28C>A (n.-37-28C>A) n.130C>A c.-6+1350C>A (n.-6+1350C>A) c.38C>A (p.Ser13Ter) n.686G>T c.34+1304C>A (n.34+1304C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36677874C>T | CA2739917285 | CDKN1A,DINOL | c.-37-28C>T (n.-37-28C>T) n.130C>T c.-6+1350C>T (n.-6+1350C>T) c.38C>T (p.Ser13Leu) n.686G>A c.34+1304C>T (n.34+1304C>T) | |
6 | g.36677876A>C | CA2739917286 | CDKN1A,DINOL | c.-37-26A>C (n.-37-26A>C) n.132A>C c.-6+1352A>C (n.-6+1352A>C) c.40A>C (p.Asn14His) n.684T>G c.34+1306A>C (n.34+1306A>C) | |
6 | g.36677876A>G | CA2739917287 | CDKN1A,DINOL | c.-37-26A>G (n.-37-26A>G) n.132A>G c.-6+1352A>G (n.-6+1352A>G) c.40A>G (p.Asn14Asp) n.684T>C c.34+1306A>G (n.34+1306A>G) | |
6 | g.36677876A>T | CA2739917288 | CDKN1A,DINOL | c.-37-26A>T (n.-37-26A>T) n.132A>T c.-6+1352A>T (n.-6+1352A>T) c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.684T>A c.34+1306A>T (n.34+1306A>T) | |
6 | g.36677877A= | CA1621453465 | CDKN1A,DINOL | c.-37-25A= (n.-37-25A=) n.133A= c.-6+1353A= (n.-6+1353A=) c.41A= (p.Asn14=) n.683T= c.34+1307A= (n.34+1307A=) | |
6 | g.36677877A>C | CA2739917289 | CDKN1A,DINOL | c.-37-25A>C (n.-37-25A>C) n.133A>C c.-6+1353A>C (n.-6+1353A>C) c.41A>C (p.Asn14Thr) n.683T>G c.34+1307A>C (n.34+1307A>C) | |
6 | g.36677877A>G | CA3780283 | CDKN1A,DINOL | c.-37-25A>G (n.-37-25A>G) n.133A>G c.-6+1353A>G (n.-6+1353A>G) c.41A>G (p.Asn14Ser) n.683T>C c.34+1307A>G (n.34+1307A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36677877A>T | CA1621453466 | CDKN1A,DINOL | c.-37-25A>T (n.-37-25A>T) n.133A>T c.-6+1353A>T (n.-6+1353A>T) c.41A>T (p.Asn14Ile) n.683T>A c.34+1307A>T (n.34+1307A>T) | dbSNP |
6 | g.36677878T>A | CA2739917290 | CDKN1A,DINOL | c.-37-24T>A (n.-37-24T>A) n.134T>A c.-6+1354T>A (n.-6+1354T>A) c.42T>A (p.Asn14Lys) n.682A>T c.34+1308T>A (n.34+1308T>A) | |
6 | g.36677878T>G | CA2739917291 | CDKN1A,DINOL | c.-37-24T>G (n.-37-24T>G) n.134T>G c.-6+1354T>G (n.-6+1354T>G) c.42T>G (p.Asn14Lys) n.682A>C c.34+1308T>G (n.34+1308T>G) | |
6 | g.36677879C>A | CA2678464114 | CDKN1A,DINOL | c.-37-23C>A (n.-37-23C>A) n.135C>A c.-6+1355C>A (n.-6+1355C>A) c.43C>A (p.Pro15Thr) n.681G>T c.34+1309C>A (n.34+1309C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36677879C>G | CA2739917292 | CDKN1A,DINOL | c.-37-23C>G (n.-37-23C>G) n.135C>G c.-6+1355C>G (n.-6+1355C>G) c.43C>G (p.Pro15Ala) n.681G>C c.34+1309C>G (n.34+1309C>G) | |
6 | g.36677879C>T | CA2678464115 | CDKN1A,DINOL | c.-37-23C>T (n.-37-23C>T) n.135C>T c.-6+1355C>T (n.-6+1355C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) n.681G>A c.34+1309C>T (n.34+1309C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36677880C>A | CA2678464116 | CDKN1A,DINOL | c.-37-22C>A (n.-37-22C>A) n.136C>A c.-6+1356C>A (n.-6+1356C>A) c.44C>A (p.Pro15His) n.680G>T c.34+1310C>A (n.34+1310C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36677880C= | CA1621453467 | CDKN1A,DINOL | c.-37-22C= (n.-37-22C=) n.136C= c.-6+1356C= (n.-6+1356C=) c.44C= (p.Pro15=) n.680G= c.34+1310C= (n.34+1310C=) | |
6 | g.36677880C>G | CA2739917293 | CDKN1A,DINOL | c.-37-22C>G (n.-37-22C>G) n.136C>G c.-6+1356C>G (n.-6+1356C>G) c.44C>G (p.Pro15Arg) n.680G>C c.34+1310C>G (n.34+1310C>G) | |
6 | g.36677880C>T | CA1087898387 | CDKN1A,DINOL | c.-37-22C>T (n.-37-22C>T) n.136C>T c.-6+1356C>T (n.-6+1356C>T) c.44C>T (p.Pro15Leu) n.680G>A c.34+1310C>T (n.34+1310C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |