Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.36677858_36677859delCA824297655CDKN1A,DINOLc.-37-44_-37-43del (n.-37-44_-37-43del)
n.114_115del
c.-6+1334_-6+1335del (n.-6+1334_-6+1335del)
c.22_23del (p.Gln8AspfsTer?)
n.702_703del
c.34+1288_34+1289del (n.34+1288_34+1289del)
dbSNP
6g.36677859A=CA1621453454CDKN1A,DINOLc.-37-43A= (n.-37-43A=)
n.115A=
c.-6+1335A= (n.-6+1335A=)
c.23A= (p.Gln8=)
n.701T=
c.34+1289A= (n.34+1289A=)
6g.36677859A>CCA2739917266CDKN1A,DINOLc.-37-43A>C (n.-37-43A>C)
n.115A>C
c.-6+1335A>C (n.-6+1335A>C)
c.23A>C (p.Gln8Pro)
n.701T>G
c.34+1289A>C (n.34+1289A>C)
6g.36677859A>GCA1621453455CDKN1A,DINOLc.-37-43A>G (n.-37-43A>G)
n.115A>G
c.-6+1335A>G (n.-6+1335A>G)
c.23A>G (p.Gln8Arg)
n.701T>C
c.34+1289A>G (n.34+1289A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.36677859A>TCA2678464105CDKN1A,DINOLc.-37-43A>T (n.-37-43A>T)
n.115A>T
c.-6+1335A>T (n.-6+1335A>T)
c.23A>T (p.Gln8Leu)
n.701T>A
c.34+1289A>T (n.34+1289A>T)
gnomAD v4
6g.36677860G>ACA2678464106CDKN1A,DINOLc.-37-42G>A (n.-37-42G>A)
n.116G>A
c.-6+1336G>A (n.-6+1336G>A)
c.24G>A (p.Gln8=)
n.700C>T
c.34+1290G>A (n.34+1290G>A)
gnomAD v4
6g.36677860G>CCA2739917267CDKN1A,DINOLc.-37-42G>C (n.-37-42G>C)
n.116G>C
c.-6+1336G>C (n.-6+1336G>C)
c.24G>C (p.Gln8His)
n.700C>G
c.34+1290G>C (n.34+1290G>C)
6g.36677860G>TCA2678464107CDKN1A,DINOLc.-37-42G>T (n.-37-42G>T)
n.116G>T
c.-6+1336G>T (n.-6+1336G>T)
c.24G>T (p.Gln8His)
n.700C>A
c.34+1290G>T (n.34+1290G>T)
gnomAD v4
6g.36677861A>CCA2739917268CDKN1A,DINOLc.-37-41A>C (n.-37-41A>C)
n.117A>C
c.-6+1337A>C (n.-6+1337A>C)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.699T>G
c.34+1291A>C (n.34+1291A>C)
6g.36677861A>GCA2739917269CDKN1A,DINOLc.-37-41A>G (n.-37-41A>G)
n.117A>G
c.-6+1337A>G (n.-6+1337A>G)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.699T>C
c.34+1291A>G (n.34+1291A>G)
6g.36677861A>TCA2739917270CDKN1A,DINOLc.-37-41A>T (n.-37-41A>T)
n.117A>T
c.-6+1337A>T (n.-6+1337A>T)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.699T>A
c.34+1291A>T (n.34+1291A>T)
6g.36677862C>ACA566530349CDKN1A,DINOLc.-37-40C>A (n.-37-40C>A)
n.118C>A
c.-6+1338C>A (n.-6+1338C>A)
c.26C>A (p.Thr9Lys)
n.698G>T
c.34+1292C>A (n.34+1292C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36677862C=CA1621453456CDKN1A,DINOLc.-37-40C= (n.-37-40C=)
n.118C=
c.-6+1338C= (n.-6+1338C=)
c.26C= (p.Thr9=)
n.698G=
c.34+1292C= (n.34+1292C=)
6g.36677862C>GCA2739917271CDKN1A,DINOLc.-37-40C>G (n.-37-40C>G)
n.118C>G
c.-6+1338C>G (n.-6+1338C>G)
c.26C>G (p.Thr9Arg)
n.698G>C
c.34+1292C>G (n.34+1292C>G)
6g.36677862C>TCA1621453457CDKN1A,DINOLc.-37-40C>T (n.-37-40C>T)
n.118C>T
c.-6+1338C>T (n.-6+1338C>T)
c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.698G>A
c.34+1292C>T (n.34+1292C>T)
dbSNP
6g.36677864A>CCA2739917272CDKN1A,DINOLc.-37-38A>C (n.-37-38A>C)
n.120A>C
c.-6+1340A>C (n.-6+1340A>C)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.696T>G
c.34+1294A>C (n.34+1294A>C)
6g.36677864A>GCA2739917273CDKN1A,DINOLc.-37-38A>G (n.-37-38A>G)
n.120A>G
c.-6+1340A>G (n.-6+1340A>G)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.696T>C
c.34+1294A>G (n.34+1294A>G)
6g.36677864A>TCA2739917274CDKN1A,DINOLc.-37-38A>T (n.-37-38A>T)
n.120A>T
c.-6+1340A>T (n.-6+1340A>T)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.696T>A
c.34+1294A>T (n.34+1294A>T)
6g.36677865C>ACA2739917275CDKN1A,DINOLc.-37-37C>A (n.-37-37C>A)
n.121C>A
c.-6+1341C>A (n.-6+1341C>A)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
n.695G>T
c.34+1295C>A (n.34+1295C>A)
6g.36677865C=CA1621453459CDKN1A,DINOLc.-37-37C= (n.-37-37C=)
n.121C=
c.-6+1341C= (n.-6+1341C=)
c.29C= (p.Thr10=)
n.695G=
c.34+1295C= (n.34+1295C=)
6g.36677865C>GCA2739917276CDKN1A,DINOLc.-37-37C>G (n.-37-37C>G)
n.121C>G
c.-6+1341C>G (n.-6+1341C>G)
c.29C>G (p.Thr10Ser)
n.695G>C
c.34+1295C>G (n.34+1295C>G)
6g.36677865C>TCA1087898380CDKN1A,DINOLc.-37-37C>T (n.-37-37C>T)
n.121C>T
c.-6+1341C>T (n.-6+1341C>T)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.695G>A
c.34+1295C>T (n.34+1295C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36677865_36677872delinsCTCACTCGCA1621453458CDKN1A,DINOLc.-37-37_-37-30delinsCTCACTCG (n.-37-37_-37-30delinsCTCACTCG)
n.121_128delinsCTCACTCG
c.-6+1341_-6+1348delinsCTCACTCG (n.-6+1341_-6+1348delinsCTCACTCG)
c.29_36delinsCTCACTCG (p.Thr10=)
n.688_695delinsCGAGTGAG
c.34+1295_34+1302delinsCTCACTCG (n.34+1295_34+1302delinsCTCACTCG)
6g.36677866T>CCA2678464108CDKN1A,DINOLc.-37-36T>C (n.-37-36T>C)
n.122T>C
c.-6+1342T>C (n.-6+1342T>C)
c.30T>C (p.Thr10=)
n.694A>G
c.34+1296T>C (n.34+1296T>C)
gnomAD v4
6g.36677869_36677875delCA566530351CDKN1A,DINOLc.-37-33_-37-27del (n.-37-33_-37-27del)
n.125_131del
c.-6+1345_-6+1351del (n.-6+1345_-6+1351del)
c.33_39del (p.His11GlnfsTer?)
n.688_694del
c.34+1299_34+1305del (n.34+1299_34+1305del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36677867C>ACA2678464109CDKN1A,DINOLc.-37-35C>A (n.-37-35C>A)
n.123C>A
c.-6+1343C>A (n.-6+1343C>A)
c.31C>A (p.His11Asn)
n.693G>T
c.34+1297C>A (n.34+1297C>A)
gnomAD v4
6g.36677867C>GCA2739917277CDKN1A,DINOLc.-37-35C>G (n.-37-35C>G)
n.123C>G
c.-6+1343C>G (n.-6+1343C>G)
c.31C>G (p.His11Asp)
n.693G>C
c.34+1297C>G (n.34+1297C>G)
6g.36677867C>TCA2739917278CDKN1A,DINOLc.-37-35C>T (n.-37-35C>T)
n.123C>T
c.-6+1343C>T (n.-6+1343C>T)
c.31C>T (p.His11Tyr)
n.693G>A
c.34+1297C>T (n.34+1297C>T)
6g.36677868A>CCA2739917279CDKN1A,DINOLc.-37-34A>C (n.-37-34A>C)
n.124A>C
c.-6+1344A>C (n.-6+1344A>C)
c.32A>C (p.His11Pro)
n.692T>G
c.34+1298A>C (n.34+1298A>C)
6g.36677868A>GCA2739917280CDKN1A,DINOLc.-37-34A>G (n.-37-34A>G)
n.124A>G
c.-6+1344A>G (n.-6+1344A>G)
c.32A>G (p.His11Arg)
n.692T>C
c.34+1298A>G (n.34+1298A>G)
6g.36677868A>TCA2739917281CDKN1A,DINOLc.-37-34A>T (n.-37-34A>T)
n.124A>T
c.-6+1344A>T (n.-6+1344A>T)
c.32A>T (p.His11Leu)
n.692T>A
c.34+1298A>T (n.34+1298A>T)
6g.36677869C>ACA2678464110CDKN1A,DINOLc.-37-33C>A (n.-37-33C>A)
n.125C>A
c.-6+1345C>A (n.-6+1345C>A)
c.33C>A (p.His11Gln)
n.691G>T
c.34+1299C>A (n.34+1299C>A)
gnomAD v4
6g.36677869C=CA1621453460CDKN1A,DINOLc.-37-33C= (n.-37-33C=)
n.125C=
c.-6+1345C= (n.-6+1345C=)
c.33C= (p.His11=)
n.691G=
c.34+1299C= (n.34+1299C=)
6g.36677869C>GCA824297667CDKN1A,DINOLc.-37-33C>G (n.-37-33C>G)
n.125C>G
c.-6+1345C>G (n.-6+1345C>G)
c.33C>G (p.His11Gln)
n.691G>C
c.34+1299C>G (n.34+1299C>G)
dbSNP
6g.36677869C>TCA1087898381CDKN1A,DINOLc.-37-33C>T (n.-37-33C>T)
n.125C>T
c.-6+1345C>T (n.-6+1345C>T)
c.33C>T (p.His11=)
n.691G>A
c.34+1299C>T (n.34+1299C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36677870T>ACA2520658109CDKN1A,DINOLc.-37-32T>A (n.-37-32T>A)
n.126T>A
c.-6+1346T>A (n.-6+1346T>A)
c.34T>A (p.Ser12Thr)
n.690A>T
c.34+1300T>A (n.34+1300T>A)
6g.36677870T>CCA2739917282CDKN1A,DINOLc.-37-32T>C (n.-37-32T>C)
n.126T>C
c.-6+1346T>C (n.-6+1346T>C)
c.34T>C (p.Ser12Pro)
n.690A>G
c.34+1300T>C (n.34+1300T>C)
6g.36677870T>GCA2739917283CDKN1A,DINOLc.-37-32T>G (n.-37-32T>G)
n.126T>G
c.-6+1346T>G (n.-6+1346T>G)
c.34T>G (p.Ser12Ala)
n.690A>C
c.34+1300T>G (n.34+1300T>G)
6g.36677872_36677874delCA2578600340CDKN1A,DINOLc.-37-30_-37-28del (n.-37-30_-37-28del)
n.128_130del
c.-6+1348_-6+1350del (n.-6+1348_-6+1350del)
c.36_38del (p.Ser13del)
n.688_690del
c.34+1302_34+1304del (n.34+1302_34+1304del)
6g.36677871C>ACA2678464111CDKN1A,DINOLc.-37-31C>A (n.-37-31C>A)
n.127C>A
c.-6+1347C>A (n.-6+1347C>A)
c.35C>A (p.Ser12Ter)
n.689G>T
c.34+1301C>A (n.34+1301C>A)
gnomAD v4
6g.36677871C=CA1621453462CDKN1A,DINOLc.-37-31C= (n.-37-31C=)
n.127C=
c.-6+1347C= (n.-6+1347C=)
c.35C= (p.Ser12=)
n.689G=
c.34+1301C= (n.34+1301C=)
6g.36677871C>GCA137415981CDKN1A,DINOLc.-37-31C>G (n.-37-31C>G)
n.127C>G
c.-6+1347C>G (n.-6+1347C>G)
c.35C>G (p.Ser12Trp)
n.689G>C
c.34+1301C>G (n.34+1301C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36677871C>TCA1621453461CDKN1A,DINOLc.-37-31C>T (n.-37-31C>T)
n.127C>T
c.-6+1347C>T (n.-6+1347C>T)
c.35C>T (p.Ser12Leu)
n.689G>A
c.34+1301C>T (n.34+1301C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.36677872G>ACA3780282CDKN1A,DINOLc.-37-30G>A (n.-37-30G>A)
n.128G>A
c.-6+1348G>A (n.-6+1348G>A)
c.36G>A (p.Ser12=)
n.688C>T
c.34+1302G>A (n.34+1302G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36677872G=CA1621453463CDKN1A,DINOLc.-37-30G= (n.-37-30G=)
n.128G=
c.-6+1348G= (n.-6+1348G=)
c.36G= (p.Ser12=)
n.688C=
c.34+1302G= (n.34+1302G=)
6g.36677872G>TCA566530353CDKN1A,DINOLc.-37-30G>T (n.-37-30G>T)
n.128G>T
c.-6+1348G>T (n.-6+1348G>T)
c.36G>T (p.Ser12=)
n.688C>A
c.34+1302G>T (n.34+1302G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36677873T>ACA566530355CDKN1A,DINOLc.-37-29T>A (n.-37-29T>A)
n.129T>A
c.-6+1349T>A (n.-6+1349T>A)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.687A>T
c.34+1303T>A (n.34+1303T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36677873T>CCA2678464112CDKN1A,DINOLc.-37-29T>C (n.-37-29T>C)
n.129T>C
c.-6+1349T>C (n.-6+1349T>C)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.687A>G
c.34+1303T>C (n.34+1303T>C)
gnomAD v4
6g.36677873T>GCA2739917284CDKN1A,DINOLc.-37-29T>G (n.-37-29T>G)
n.129T>G
c.-6+1349T>G (n.-6+1349T>G)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.687A>C
c.34+1303T>G (n.34+1303T>G)
6g.36677873T=CA1621453464CDKN1A,DINOLc.-37-29T= (n.-37-29T=)
n.129T=
c.-6+1349T= (n.-6+1349T=)
c.37T= (p.Ser13=)
n.687A=
c.34+1303T= (n.34+1303T=)

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