| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.36677845A>G | CA2678464091 | CDKN1A,DINOL | c.-37-57A>G (n.-37-57A>G) n.101A>G c.-6+1321A>G (n.-6+1321A>G) c.9A>G (p.Gly3=) n.715T>C c.34+1275A>G (n.34+1275A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677845A>T | CA2678464092 | CDKN1A,DINOL | c.-37-57A>T (n.-37-57A>T) n.101A>T c.-6+1321A>T (n.-6+1321A>T) c.9A>T (p.Gly3=) n.715T>A c.34+1275A>T (n.34+1275A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677846G>A | CA2678464093 | CDKN1A,DINOL | c.-37-56G>A (n.-37-56G>A) n.102G>A c.-6+1322G>A (n.-6+1322G>A) c.10G>A (p.Val4Ile) n.714C>T c.34+1276G>A (n.34+1276G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677846G>C | CA2739917247 | CDKN1A,DINOL | c.-37-56G>C (n.-37-56G>C) n.102G>C c.-6+1322G>C (n.-6+1322G>C) c.10G>C (p.Val4Leu) n.714C>G c.34+1276G>C (n.34+1276G>C) | |
| 6 | g.36677846G>T | CA2739917248 | CDKN1A,DINOL | c.-37-56G>T (n.-37-56G>T) n.102G>T c.-6+1322G>T (n.-6+1322G>T) c.10G>T (p.Val4Leu) n.714C>A c.34+1276G>T (n.34+1276G>T) | |
| 6 | g.36677847T>A | CA2739917249 | CDKN1A,DINOL | c.-37-55T>A (n.-37-55T>A) n.103T>A c.-6+1323T>A (n.-6+1323T>A) c.11T>A (p.Val4Glu) n.713A>T c.34+1277T>A (n.34+1277T>A) | |
| 6 | g.36677847T>C | CA2739917250 | CDKN1A,DINOL | c.-37-55T>C (n.-37-55T>C) n.103T>C c.-6+1323T>C (n.-6+1323T>C) c.11T>C (p.Val4Ala) n.713A>G c.34+1277T>C (n.34+1277T>C) | |
| 6 | g.36677847T>G | CA2739917251 | CDKN1A,DINOL | c.-37-55T>G (n.-37-55T>G) n.103T>G c.-6+1323T>G (n.-6+1323T>G) c.11T>G (p.Val4Gly) n.713A>C c.34+1277T>G (n.34+1277T>G) | |
| 6 | g.36677848A>G | CA2678464094 | CDKN1A,DINOL | c.-37-54A>G (n.-37-54A>G) n.104A>G c.-6+1324A>G (n.-6+1324A>G) c.12A>G (p.Val4=) n.712T>C c.34+1278A>G (n.34+1278A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677848A>T | CA2678464095 | CDKN1A,DINOL | c.-37-54A>T (n.-37-54A>T) n.104A>T c.-6+1324A>T (n.-6+1324A>T) c.12A>T (p.Val4=) n.712T>A c.34+1278A>T (n.34+1278A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677849T>A | CA2739917252 | CDKN1A,DINOL | c.-37-53T>A (n.-37-53T>A) n.105T>A c.-6+1325T>A (n.-6+1325T>A) c.13T>A (p.Phe5Ile) n.711A>T c.34+1279T>A (n.34+1279T>A) | |
| 6 | g.36677849T>C | CA2678464096 | CDKN1A,DINOL | c.-37-53T>C (n.-37-53T>C) n.105T>C c.-6+1325T>C (n.-6+1325T>C) c.13T>C (p.Phe5Leu) n.711A>G c.34+1279T>C (n.34+1279T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677849T>G | CA2739917253 | CDKN1A,DINOL | c.-37-53T>G (n.-37-53T>G) n.105T>G c.-6+1325T>G (n.-6+1325T>G) c.13T>G (p.Phe5Val) n.711A>C c.34+1279T>G (n.34+1279T>G) | |
| 6 | g.36677850T>A | CA2739917254 | CDKN1A,DINOL | c.-37-52T>A (n.-37-52T>A) n.106T>A c.-6+1326T>A (n.-6+1326T>A) c.14T>A (p.Phe5Tyr) n.710A>T c.34+1280T>A (n.34+1280T>A) | |
| 6 | g.36677850T>C | CA2678464097 | CDKN1A,DINOL | c.-37-52T>C (n.-37-52T>C) n.106T>C c.-6+1326T>C (n.-6+1326T>C) c.14T>C (p.Phe5Ser) n.710A>G c.34+1280T>C (n.34+1280T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677850T>G | CA2739917255 | CDKN1A,DINOL | c.-37-52T>G (n.-37-52T>G) n.106T>G c.-6+1326T>G (n.-6+1326T>G) c.14T>G (p.Phe5Cys) n.710A>C c.34+1280T>G (n.34+1280T>G) | |
| 6 | g.36677851C>A | CA2578600337 | CDKN1A,DINOL | c.-37-51C>A (n.-37-51C>A) n.107C>A c.-6+1327C>A (n.-6+1327C>A) c.15C>A (p.Phe5Leu) n.709G>T c.34+1281C>A (n.34+1281C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677851C= | CA1621453450 | CDKN1A,DINOL | c.-37-51C= (n.-37-51C=) n.107C= c.-6+1327C= (n.-6+1327C=) c.15C= (p.Phe5=) n.709G= c.34+1281C= (n.34+1281C=) | |
| 6 | g.36677851C>G | CA2739917256 | CDKN1A,DINOL | c.-37-51C>G (n.-37-51C>G) n.107C>G c.-6+1327C>G (n.-6+1327C>G) c.15C>G (p.Phe5Leu) n.709G>C c.34+1281C>G (n.34+1281C>G) | |
| 6 | g.36677851C>T | CA1621453451 | CDKN1A,DINOL | c.-37-51C>T (n.-37-51C>T) n.107C>T c.-6+1327C>T (n.-6+1327C>T) c.15C>T (p.Phe5=) n.709G>A c.34+1281C>T (n.34+1281C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36677852A>G | CA2578600338 | CDKN1A,DINOL | c.-37-50A>G (n.-37-50A>G) n.108A>G c.-6+1328A>G (n.-6+1328A>G) c.16A>G (p.Arg6Gly) n.708T>C c.34+1282A>G (n.34+1282A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677852A>T | CA2739917257 | CDKN1A,DINOL | c.-37-50A>T (n.-37-50A>T) n.108A>T c.-6+1328A>T (n.-6+1328A>T) c.16A>T (p.Arg6Trp) n.708T>A c.34+1282A>T (n.34+1282A>T) | |
| 6 | g.36677853G>A | CA2678464099 | CDKN1A,DINOL | c.-37-49G>A (n.-37-49G>A) n.109G>A c.-6+1329G>A (n.-6+1329G>A) c.17G>A (p.Arg6Lys) n.707C>T c.34+1283G>A (n.34+1283G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677853G>C | CA2739917258 | CDKN1A,DINOL | c.-37-49G>C (n.-37-49G>C) n.109G>C c.-6+1329G>C (n.-6+1329G>C) c.17G>C (p.Arg6Thr) n.707C>G c.34+1283G>C (n.34+1283G>C) | |
| 6 | g.36677853G>T | CA2678464098 | CDKN1A,DINOL | c.-37-49G>T (n.-37-49G>T) n.109G>T c.-6+1329G>T (n.-6+1329G>T) c.17G>T (p.Arg6Met) n.707C>A c.34+1283G>T (n.34+1283G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677854G>A | CA1087898377 | CDKN1A,DINOL | c.-37-48G>A (n.-37-48G>A) n.110G>A c.-6+1330G>A (n.-6+1330G>A) c.18G>A (p.Arg6=) n.706C>T c.34+1284G>A (n.34+1284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36677854G>C | CA2739917259 | CDKN1A,DINOL | c.-37-48G>C (n.-37-48G>C) n.110G>C c.-6+1330G>C (n.-6+1330G>C) c.18G>C (p.Arg6Ser) n.706C>G c.34+1284G>C (n.34+1284G>C) | |
| 6 | g.36677854G= | CA1621453452 | CDKN1A,DINOL | c.-37-48G= (n.-37-48G=) n.110G= c.-6+1330G= (n.-6+1330G=) c.18G= (p.Arg6=) n.706C= c.34+1284G= (n.34+1284G=) | |
| 6 | g.36677854G>T | CA2678464100 | CDKN1A,DINOL | c.-37-48G>T (n.-37-48G>T) n.110G>T c.-6+1330G>T (n.-6+1330G>T) c.18G>T (p.Arg6Ser) n.706C>A c.34+1284G>T (n.34+1284G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677855A>G | CA2739917260 | CDKN1A,DINOL | c.-37-47A>G (n.-37-47A>G) n.111A>G c.-6+1331A>G (n.-6+1331A>G) c.19A>G (p.Arg7Gly) n.705T>C c.34+1285A>G (n.34+1285A>G) | |
| 6 | g.36677855A>T | CA2678464101 | CDKN1A,DINOL | c.-37-47A>T (n.-37-47A>T) n.111A>T c.-6+1331A>T (n.-6+1331A>T) c.19A>T (p.Arg7Ter) n.705T>A c.34+1285A>T (n.34+1285A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677856G>A | CA2739917261 | CDKN1A,DINOL | c.-37-46G>A (n.-37-46G>A) n.112G>A c.-6+1332G>A (n.-6+1332G>A) c.20G>A (p.Arg7Lys) n.704C>T c.34+1286G>A (n.34+1286G>A) | |
| 6 | g.36677856G>C | CA2739917262 | CDKN1A,DINOL | c.-37-46G>C (n.-37-46G>C) n.112G>C c.-6+1332G>C (n.-6+1332G>C) c.20G>C (p.Arg7Thr) n.704C>G c.34+1286G>C (n.34+1286G>C) | |
| 6 | g.36677856G>T | CA2678464102 | CDKN1A,DINOL | c.-37-46G>T (n.-37-46G>T) n.112G>T c.-6+1332G>T (n.-6+1332G>T) c.20G>T (p.Arg7Ile) n.704C>A c.34+1286G>T (n.34+1286G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677856_36677858delinsGAC | CA1621453453 | CDKN1A,DINOL | c.-37-46_-37-44delinsGAC (n.-37-46_-37-44delinsGAC) n.112_114delinsGAC c.-6+1332_-6+1334delinsGAC (n.-6+1332_-6+1334delinsGAC) c.20_22delinsGAC (p.Arg7=) n.702_704delinsGTC c.34+1286_34+1288delinsGAC (n.34+1286_34+1288delinsGAC) | |
| 6 | g.36677857A>C | CA2578600339 | CDKN1A,DINOL | c.-37-45A>C (n.-37-45A>C) n.113A>C c.-6+1333A>C (n.-6+1333A>C) c.21A>C (p.Arg7Ser) n.703T>G c.34+1287A>C (n.34+1287A>C) | |
| 6 | g.36677857A>G | CA2678464103 | CDKN1A,DINOL | c.-37-45A>G (n.-37-45A>G) n.113A>G c.-6+1333A>G (n.-6+1333A>G) c.21A>G (p.Arg7=) n.703T>C c.34+1287A>G (n.34+1287A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677857A>T | CA2739917263 | CDKN1A,DINOL | c.-37-45A>T (n.-37-45A>T) n.113A>T c.-6+1333A>T (n.-6+1333A>T) c.21A>T (p.Arg7Ser) n.703T>A c.34+1287A>T (n.34+1287A>T) | |
| 6 | g.36677858_36677859del | CA824297655 | CDKN1A,DINOL | c.-37-44_-37-43del (n.-37-44_-37-43del) n.114_115del c.-6+1334_-6+1335del (n.-6+1334_-6+1335del) c.22_23del (p.Gln8AspfsTer?) n.702_703del c.34+1288_34+1289del (n.34+1288_34+1289del) | dbSNP |
| 6 | g.36677858C>A | CA2739917264 | CDKN1A,DINOL | c.-37-44C>A (n.-37-44C>A) n.114C>A c.-6+1334C>A (n.-6+1334C>A) c.22C>A (p.Gln8Lys) n.702G>T c.34+1288C>A (n.34+1288C>A) | |
| 6 | g.36677858C>G | CA2739917265 | CDKN1A,DINOL | c.-37-44C>G (n.-37-44C>G) n.114C>G c.-6+1334C>G (n.-6+1334C>G) c.22C>G (p.Gln8Glu) n.702G>C c.34+1288C>G (n.34+1288C>G) | |
| 6 | g.36677858C>T | CA2678464104 | CDKN1A,DINOL | c.-37-44C>T (n.-37-44C>T) n.114C>T c.-6+1334C>T (n.-6+1334C>T) c.22C>T (p.Gln8Ter) n.702G>A c.34+1288C>T (n.34+1288C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677859A= | CA1621453454 | CDKN1A,DINOL | c.-37-43A= (n.-37-43A=) n.115A= c.-6+1335A= (n.-6+1335A=) c.23A= (p.Gln8=) n.701T= c.34+1289A= (n.34+1289A=) | |
| 6 | g.36677859A>C | CA2739917266 | CDKN1A,DINOL | c.-37-43A>C (n.-37-43A>C) n.115A>C c.-6+1335A>C (n.-6+1335A>C) c.23A>C (p.Gln8Pro) n.701T>G c.34+1289A>C (n.34+1289A>C) | |
| 6 | g.36677859A>G | CA1621453455 | CDKN1A,DINOL | c.-37-43A>G (n.-37-43A>G) n.115A>G c.-6+1335A>G (n.-6+1335A>G) c.23A>G (p.Gln8Arg) n.701T>C c.34+1289A>G (n.34+1289A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36677859A>T | CA2678464105 | CDKN1A,DINOL | c.-37-43A>T (n.-37-43A>T) n.115A>T c.-6+1335A>T (n.-6+1335A>T) c.23A>T (p.Gln8Leu) n.701T>A c.34+1289A>T (n.34+1289A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677860G>A | CA2678464106 | CDKN1A,DINOL | c.-37-42G>A (n.-37-42G>A) n.116G>A c.-6+1336G>A (n.-6+1336G>A) c.24G>A (p.Gln8=) n.700C>T c.34+1290G>A (n.34+1290G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677860G>C | CA2739917267 | CDKN1A,DINOL | c.-37-42G>C (n.-37-42G>C) n.116G>C c.-6+1336G>C (n.-6+1336G>C) c.24G>C (p.Gln8His) n.700C>G c.34+1290G>C (n.34+1290G>C) | |
| 6 | g.36677860G>T | CA2678464107 | CDKN1A,DINOL | c.-37-42G>T (n.-37-42G>T) n.116G>T c.-6+1336G>T (n.-6+1336G>T) c.24G>T (p.Gln8His) n.700C>A c.34+1290G>T (n.34+1290G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677861A>C | CA2739917268 | CDKN1A,DINOL | c.-37-41A>C (n.-37-41A>C) n.117A>C c.-6+1337A>C (n.-6+1337A>C) c.25A>C (p.Thr9Pro) n.699T>G c.34+1291A>C (n.34+1291A>C) |