WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.36677834G>A | CA2678464082 | CDKN1A,DINOL | c.-37-68G>A (n.-37-68G>A) n.90G>A c.-6+1310G>A (n.-6+1310G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) n.726C>T c.34+1264G>A (n.34+1264G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677834G= | CA1621453444 | CDKN1A,DINOL | c.-37-68G= (n.-37-68G=) n.90G= c.-6+1310G= (n.-6+1310G=) c.-3G= (n.-3G=) n.726C= c.34+1264G= (n.34+1264G=) | |
| 6 | g.36677834G>T | CA3780281 | CDKN1A,DINOL | c.-37-68G>T (n.-37-68G>T) n.90G>T c.-6+1310G>T (n.-6+1310G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) n.726C>A c.34+1264G>T (n.34+1264G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36677835C>A | CA824297651 | CDKN1A,DINOL | c.-37-67C>A (n.-37-67C>A) n.91C>A c.-6+1311C>A (n.-6+1311C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) n.725G>T c.34+1265C>A (n.34+1265C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36677835C= | CA1621453445 | CDKN1A,DINOL | c.-37-67C= (n.-37-67C=) n.91C= c.-6+1311C= (n.-6+1311C=) c.-2C= (n.-2C=) n.725G= c.34+1265C= (n.34+1265C=) | |
| 6 | g.36677835C>T | CA2678464083 | CDKN1A,DINOL | c.-37-67C>T (n.-37-67C>T) n.91C>T c.-6+1311C>T (n.-6+1311C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) n.725G>A c.34+1265C>T (n.34+1265C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677836T>C | CA137415966 | CDKN1A,DINOL | c.-37-66T>C (n.-37-66T>C) n.92T>C c.-6+1312T>C (n.-6+1312T>C) c.-1T>C (n.-1T>C) n.724A>G c.34+1266T>C (n.34+1266T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36677836T= | CA1621453446 | CDKN1A,DINOL | c.-37-66T= (n.-37-66T=) n.92T= c.-6+1312T= (n.-6+1312T=) c.-1T= (n.-1T=) n.724A= c.34+1266T= (n.34+1266T=) | |
| 6 | g.36677837A>C | CA2578600335 | CDKN1A,DINOL | c.-37-65A>C (n.-37-65A>C) n.93A>C c.-6+1313A>C (n.-6+1313A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.723T>G c.34+1267A>C (n.34+1267A>C) | |
| 6 | g.36677837A>G | CA2678464084 | CDKN1A,DINOL | c.-37-65A>G (n.-37-65A>G) n.93A>G c.-6+1313A>G (n.-6+1313A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.723T>C c.34+1267A>G (n.34+1267A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677837A>T | CA2739917234 | CDKN1A,DINOL | c.-37-65A>T (n.-37-65A>T) n.93A>T c.-6+1313A>T (n.-6+1313A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.723T>A c.34+1267A>T (n.34+1267A>T) | |
| 6 | g.36677838T>A | CA2739917235 | CDKN1A,DINOL | c.-37-64T>A (n.-37-64T>A) n.94T>A c.-6+1314T>A (n.-6+1314T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.722A>T c.34+1268T>A (n.34+1268T>A) | |
| 6 | g.36677838T>C | CA2678464085 | CDKN1A,DINOL | c.-37-64T>C (n.-37-64T>C) n.94T>C c.-6+1314T>C (n.-6+1314T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.722A>G c.34+1268T>C (n.34+1268T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677838T>G | CA1087898373 | CDKN1A,DINOL | c.-37-64T>G (n.-37-64T>G) n.94T>G c.-6+1314T>G (n.-6+1314T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.722A>C c.34+1268T>G (n.34+1268T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36677838T= | CA1621453447 | CDKN1A,DINOL | c.-37-64T= (n.-37-64T=) n.94T= c.-6+1314T= (n.-6+1314T=) c.2T= (p.Met1=) n.722A= c.34+1268T= (n.34+1268T=) | |
| 6 | g.36677839G>A | CA2739917236 | CDKN1A,DINOL | c.-37-63G>A (n.-37-63G>A) n.95G>A c.-6+1315G>A (n.-6+1315G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.721C>T c.34+1269G>A (n.34+1269G>A) | |
| 6 | g.36677839G>C | CA2739917237 | CDKN1A,DINOL | c.-37-63G>C (n.-37-63G>C) n.95G>C c.-6+1315G>C (n.-6+1315G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.721C>G c.34+1269G>C (n.34+1269G>C) | |
| 6 | g.36677839G>T | CA2739917238 | CDKN1A,DINOL | c.-37-63G>T (n.-37-63G>T) n.95G>T c.-6+1315G>T (n.-6+1315G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.721C>A c.34+1269G>T (n.34+1269G>T) | |
| 6 | g.36677840T>A | CA2739917239 | CDKN1A,DINOL | c.-37-62T>A (n.-37-62T>A) n.96T>A c.-6+1316T>A (n.-6+1316T>A) c.4T>A (p.Trp2Arg) n.720A>T c.34+1270T>A (n.34+1270T>A) | |
| 6 | g.36677840T>C | CA2739917240 | CDKN1A,DINOL | c.-37-62T>C (n.-37-62T>C) n.96T>C c.-6+1316T>C (n.-6+1316T>C) c.4T>C (p.Trp2Arg) n.720A>G c.34+1270T>C (n.34+1270T>C) | |
| 6 | g.36677840T>G | CA2678464086 | CDKN1A,DINOL | c.-37-62T>G (n.-37-62T>G) n.96T>G c.-6+1316T>G (n.-6+1316T>G) c.4T>G (p.Trp2Gly) n.720A>C c.34+1270T>G (n.34+1270T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677840_36677841delinsTG | CA1621453448 | CDKN1A,DINOL | c.-37-62_-37-61delinsTG (n.-37-62_-37-61delinsTG) n.96_97delinsTG c.-6+1316_-6+1317delinsTG (n.-6+1316_-6+1317delinsTG) c.4_5delinsTG (p.Trp2=) n.719_720delinsCA c.34+1270_34+1271delinsTG (n.34+1270_34+1271delinsTG) | |
| 6 | g.36677841G>C | CA2739917241 | CDKN1A,DINOL | c.-37-61G>C (n.-37-61G>C) n.97G>C c.-6+1317G>C (n.-6+1317G>C) c.5G>C (p.Trp2Ser) n.719C>G c.34+1271G>C (n.34+1271G>C) | |
| 6 | g.36677841G>T | CA2739917242 | CDKN1A,DINOL | c.-37-61G>T (n.-37-61G>T) n.97G>T c.-6+1317G>T (n.-6+1317G>T) c.5G>T (p.Trp2Leu) n.719C>A c.34+1271G>T (n.34+1271G>T) | |
| 6 | g.36677844del | CA1087898374 | CDKN1A,DINOL | c.-37-58del (n.-37-58del) n.100del c.-6+1320del (n.-6+1320del) c.8del (p.Gly3GlufsTer?) n.719del c.34+1274del (n.34+1274del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36677843_36677844del | CA2678464087 | CDKN1A,DINOL | c.-37-59_-37-58del (n.-37-59_-37-58del) n.99_100del c.-6+1319_-6+1320del (n.-6+1319_-6+1320del) c.7_8del (p.Gly3SerfsTer?) n.718_719del c.34+1273_34+1274del (n.34+1273_34+1274del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677842G>A | CA137415979 | CDKN1A,DINOL | c.-37-60G>A (n.-37-60G>A) n.98G>A c.-6+1318G>A (n.-6+1318G>A) c.6G>A (p.Trp2Ter) n.718C>T c.34+1272G>A (n.34+1272G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36677842G>C | CA2739917243 | CDKN1A,DINOL | c.-37-60G>C (n.-37-60G>C) n.98G>C c.-6+1318G>C (n.-6+1318G>C) c.6G>C (p.Trp2Cys) n.718C>G c.34+1272G>C (n.34+1272G>C) | |
| 6 | g.36677842G= | CA1621453449 | CDKN1A,DINOL | c.-37-60G= (n.-37-60G=) n.98G= c.-6+1318G= (n.-6+1318G=) c.6G= (p.Trp2=) n.718C= c.34+1272G= (n.34+1272G=) | |
| 6 | g.36677842G>T | CA2578600336 | CDKN1A,DINOL | c.-37-60G>T (n.-37-60G>T) n.98G>T c.-6+1318G>T (n.-6+1318G>T) c.6G>T (p.Trp2Cys) n.718C>A c.34+1272G>T (n.34+1272G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677843G>A | CA2678464088 | CDKN1A,DINOL | c.-37-59G>A (n.-37-59G>A) n.99G>A c.-6+1319G>A (n.-6+1319G>A) c.7G>A (p.Gly3Arg) n.717C>T c.34+1273G>A (n.34+1273G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677843G>C | CA2739917244 | CDKN1A,DINOL | c.-37-59G>C (n.-37-59G>C) n.99G>C c.-6+1319G>C (n.-6+1319G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) n.717C>G c.34+1273G>C (n.34+1273G>C) | |
| 6 | g.36677843G>T | CA2678464089 | CDKN1A,DINOL | c.-37-59G>T (n.-37-59G>T) n.99G>T c.-6+1319G>T (n.-6+1319G>T) c.7G>T (p.Gly3Ter) n.717C>A c.34+1273G>T (n.34+1273G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677844G>A | CA2739917246 | CDKN1A,DINOL | c.-37-58G>A (n.-37-58G>A) n.100G>A c.-6+1320G>A (n.-6+1320G>A) c.8G>A (p.Gly3Glu) n.716C>T c.34+1274G>A (n.34+1274G>A) | |
| 6 | g.36677844G>C | CA2739917245 | CDKN1A,DINOL | c.-37-58G>C (n.-37-58G>C) n.100G>C c.-6+1320G>C (n.-6+1320G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) n.716C>G c.34+1274G>C (n.34+1274G>C) | |
| 6 | g.36677844G>T | CA2678464090 | CDKN1A,DINOL | c.-37-58G>T (n.-37-58G>T) n.100G>T c.-6+1320G>T (n.-6+1320G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) n.716C>A c.34+1274G>T (n.34+1274G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677845A>G | CA2678464091 | CDKN1A,DINOL | c.-37-57A>G (n.-37-57A>G) n.101A>G c.-6+1321A>G (n.-6+1321A>G) c.9A>G (p.Gly3=) n.715T>C c.34+1275A>G (n.34+1275A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677845A>T | CA2678464092 | CDKN1A,DINOL | c.-37-57A>T (n.-37-57A>T) n.101A>T c.-6+1321A>T (n.-6+1321A>T) c.9A>T (p.Gly3=) n.715T>A c.34+1275A>T (n.34+1275A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677846G>A | CA2678464093 | CDKN1A,DINOL | c.-37-56G>A (n.-37-56G>A) n.102G>A c.-6+1322G>A (n.-6+1322G>A) c.10G>A (p.Val4Ile) n.714C>T c.34+1276G>A (n.34+1276G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677846G>C | CA2739917247 | CDKN1A,DINOL | c.-37-56G>C (n.-37-56G>C) n.102G>C c.-6+1322G>C (n.-6+1322G>C) c.10G>C (p.Val4Leu) n.714C>G c.34+1276G>C (n.34+1276G>C) | |
| 6 | g.36677846G>T | CA2739917248 | CDKN1A,DINOL | c.-37-56G>T (n.-37-56G>T) n.102G>T c.-6+1322G>T (n.-6+1322G>T) c.10G>T (p.Val4Leu) n.714C>A c.34+1276G>T (n.34+1276G>T) | |
| 6 | g.36677847T>A | CA2739917249 | CDKN1A,DINOL | c.-37-55T>A (n.-37-55T>A) n.103T>A c.-6+1323T>A (n.-6+1323T>A) c.11T>A (p.Val4Glu) n.713A>T c.34+1277T>A (n.34+1277T>A) | |
| 6 | g.36677847T>C | CA2739917250 | CDKN1A,DINOL | c.-37-55T>C (n.-37-55T>C) n.103T>C c.-6+1323T>C (n.-6+1323T>C) c.11T>C (p.Val4Ala) n.713A>G c.34+1277T>C (n.34+1277T>C) | |
| 6 | g.36677847T>G | CA2739917251 | CDKN1A,DINOL | c.-37-55T>G (n.-37-55T>G) n.103T>G c.-6+1323T>G (n.-6+1323T>G) c.11T>G (p.Val4Gly) n.713A>C c.34+1277T>G (n.34+1277T>G) | |
| 6 | g.36677848A>G | CA2678464094 | CDKN1A,DINOL | c.-37-54A>G (n.-37-54A>G) n.104A>G c.-6+1324A>G (n.-6+1324A>G) c.12A>G (p.Val4=) n.712T>C c.34+1278A>G (n.34+1278A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677848A>T | CA2678464095 | CDKN1A,DINOL | c.-37-54A>T (n.-37-54A>T) n.104A>T c.-6+1324A>T (n.-6+1324A>T) c.12A>T (p.Val4=) n.712T>A c.34+1278A>T (n.34+1278A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677849T>A | CA2739917252 | CDKN1A,DINOL | c.-37-53T>A (n.-37-53T>A) n.105T>A c.-6+1325T>A (n.-6+1325T>A) c.13T>A (p.Phe5Ile) n.711A>T c.34+1279T>A (n.34+1279T>A) | |
| 6 | g.36677849T>C | CA2678464096 | CDKN1A,DINOL | c.-37-53T>C (n.-37-53T>C) n.105T>C c.-6+1325T>C (n.-6+1325T>C) c.13T>C (p.Phe5Leu) n.711A>G c.34+1279T>C (n.34+1279T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36677849T>G | CA2739917253 | CDKN1A,DINOL | c.-37-53T>G (n.-37-53T>G) n.105T>G c.-6+1325T>G (n.-6+1325T>G) c.13T>G (p.Phe5Val) n.711A>C c.34+1279T>G (n.34+1279T>G) | |
| 6 | g.36677850T>A | CA2739917254 | CDKN1A,DINOL | c.-37-52T>A (n.-37-52T>A) n.106T>A c.-6+1326T>A (n.-6+1326T>A) c.14T>A (p.Phe5Tyr) n.710A>T c.34+1280T>A (n.34+1280T>A) |