Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.36676522_36676523delinsCA | CA1621452152 | CDKN1A | c.-40_-39delinsCA (n.-40_-39delinsCA) c.-8_-7delinsCA (n.-8_-7delinsCA) c.-190_-189delinsCA (n.-190_-189delinsCA) c.-98_-97delinsCA (n.-98_-97delinsCA) c.-15_-14delinsCA (n.-15_-14delinsCA) | |
6 | g.36676523del | CA1621452154 | CDKN1A | c.-39del (n.-39del) c.-7del (n.-7del) c.-189del (n.-189del) c.-97del (n.-97del) c.-14del (n.-14del) | dbSNP |
6 | g.36676525G>A | CA566530044 | CDKN1A | c.-38+1G>A (n.-38+1G>A) c.-6+1G>A (n.-6+1G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.36676525G= | CA1621452157 | CDKN1A | c.-38+1G= (n.-38+1G=) c.-6+1G= (n.-6+1G=) c.-187G= (n.-187G=) c.-95G= (n.-95G=) c.-12G= (n.-12G=) | |
6 | g.36676526T>C | CA824297128 | CDKN1A | c.-38+2T>C (n.-38+2T>C) c.-6+2T>C (n.-6+2T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) | dbSNP |
6 | g.36676526T>G | CA1621452161 | CDKN1A | c.-38+2T>G (n.-38+2T>G) c.-6+2T>G (n.-6+2T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) | dbSNP |
6 | g.36676526T= | CA1621452160 | CDKN1A | c.-38+2T= (n.-38+2T=) c.-6+2T= (n.-6+2T=) c.-186T= (n.-186T=) c.-94T= (n.-94T=) c.-11T= (n.-11T=) | |
6 | g.36676527G>A | CA566530045 | CDKN1A | c.-38+3G>A (n.-38+3G>A) c.-6+3G>A (n.-6+3G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36676527G= | CA1621452166 | CDKN1A | c.-38+3G= (n.-38+3G=) c.-6+3G= (n.-6+3G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-93G= (n.-93G=) c.-10G= (n.-10G=) | |
6 | g.36676527G>T | CA2678463500 | CDKN1A | c.-38+3G>T (n.-38+3G>T) c.-6+3G>T (n.-6+3G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36676529G>T | CA2678463501 | CDKN1A | c.-38+5G>T (n.-38+5G>T) n.2G>T c.-6+5G>T (n.-6+5G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36676530G>T | CA2678463502 | CDKN1A | c.-38+6G>T (n.-38+6G>T) n.3G>T c.-6+6G>T (n.-6+6G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36676531A>G | CA2678463503 | CDKN1A | c.-38+7A>G (n.-38+7A>G) n.4A>G c.-6+7A>G (n.-6+7A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) c.-6A>G (n.-6A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.36676532A>G | CA2533277916 | CDKN1A | c.-38+8A>G (n.-38+8A>G) n.5A>G c.-6+8A>G (n.-6+8A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.36676533G>A | CA824297137 | CDKN1A | c.-38+9G>A (n.-38+9G>A) n.6G>A c.-6+9G>A (n.-6+9G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) | dbSNP |
6 | g.36676533G= | CA1621452169 | CDKN1A | c.-38+9G= (n.-38+9G=) n.6G= c.-6+9G= (n.-6+9G=) c.-179G= (n.-179G=) c.-87G= (n.-87G=) c.-4G= (n.-4G=) | |
6 | g.36676533G>T | CA2678463504 | CDKN1A | c.-38+9G>T (n.-38+9G>T) n.6G>T c.-6+9G>T (n.-6+9G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36676534G>A | CA2678463505 | CDKN1A | c.-38+10G>A (n.-38+10G>A) n.7G>A c.-6+10G>A (n.-6+10G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36676534G>C | CA137415138 | CDKN1A | c.-38+10G>C (n.-38+10G>C) n.7G>C c.-6+10G>C (n.-6+10G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36676534G= | CA1621452173 | CDKN1A | c.-38+10G= (n.-38+10G=) n.7G= c.-6+10G= (n.-6+10G=) c.-178G= (n.-178G=) c.-86G= (n.-86G=) c.-3G= (n.-3G=) | |
6 | g.36676535G>T | CA2678463506 | CDKN1A | c.-38+11G>T (n.-38+11G>T) n.8G>T c.-6+11G>T (n.-6+11G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36676537A= | CA1621452178 | CDKN1A | c.-38+13A= (n.-38+13A=) n.10A= c.-6+13A= (n.-6+13A=) c.-175A= (n.-175A=) c.-83A= (n.-83A=) c.1A= (p.Met1=) | |
6 | g.36676537A>C | CA2678463507 | CDKN1A | c.-38+13A>C (n.-38+13A>C) n.10A>C c.-6+13A>C (n.-6+13A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.36676537A>G | CA1621452181 | CDKN1A | c.-38+13A>G (n.-38+13A>G) n.10A>G c.-6+13A>G (n.-6+13A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.36676538T>C | CA137415146 | CDKN1A | c.-38+14T>C (n.-38+14T>C) n.11T>C c.-6+14T>C (n.-6+14T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | dbSNP |
6 | g.36676538T= | CA1621452187 | CDKN1A | c.-38+14T= (n.-38+14T=) n.11T= c.-6+14T= (n.-6+14T=) c.-174T= (n.-174T=) c.-82T= (n.-82T=) c.2T= (p.Met1=) | |
6 | g.36676539G>A | CA1621452195 | CDKN1A | c.-38+15G>A (n.-38+15G>A) n.12G>A c.-6+15G>A (n.-6+15G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP |
6 | g.36676539G= | CA1621452194 | CDKN1A | c.-38+15G= (n.-38+15G=) n.12G= c.-6+15G= (n.-6+15G=) c.-173G= (n.-173G=) c.-81G= (n.-81G=) c.3G= (p.Met1=) | |
6 | g.36676539G>T | CA2678463508 | CDKN1A | c.-38+15G>T (n.-38+15G>T) n.12G>T c.-6+15G>T (n.-6+15G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.36676540G>T | CA2678463509 | CDKN1A | c.-38+16G>T (n.-38+16G>T) n.13G>T c.-6+16G>T (n.-6+16G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.4G>T (p.Val2Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.36676541T>G | CA1621452199 | CDKN1A | c.-38+17T>G (n.-38+17T>G) n.14T>G c.-6+17T>G (n.-6+17T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) c.5T>G (p.Val2Gly) | dbSNP |
6 | g.36676541T= | CA1621452197 | CDKN1A | c.-38+17T= (n.-38+17T=) n.14T= c.-6+17T= (n.-6+17T=) c.-171T= (n.-171T=) c.-79T= (n.-79T=) c.5T= (p.Val2=) | |
6 | g.36676543G>T | CA2678463510 | CDKN1A | c.-38+19G>T (n.-38+19G>T) n.16G>T c.-6+19G>T (n.-6+19G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.7G>T (p.Gly3Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.36676544G>T | CA2678463511 | CDKN1A | c.-38+20G>T (n.-38+20G>T) n.17G>T c.-6+20G>T (n.-6+20G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) | gnomAD v4 |
6 | g.36676545A>G | CA2678463512 | CDKN1A | c.-38+21A>G (n.-38+21A>G) n.18A>G c.-6+21A>G (n.-6+21A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.9A>G (p.Gly3=) | gnomAD v4 |
6 | g.36676546G>T | CA2678463513 | CDKN1A | c.-38+22G>T (n.-38+22G>T) n.19G>T c.-6+22G>T (n.-6+22G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.10G>T (p.Asp4Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.36676548C>A | CA2678463514 | CDKN1A | c.-38+24C>A (n.-38+24C>A) n.21C>A c.-6+24C>A (n.-6+24C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.12C>A (p.Asp4Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.36676548C= | CA1621452200 | CDKN1A | c.-38+24C= (n.-38+24C=) n.21C= c.-6+24C= (n.-6+24C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-72C= (n.-72C=) c.12C= (p.Asp4=) | |
6 | g.36676548C>G | CA137415152 | CDKN1A | c.-38+24C>G (n.-38+24C>G) n.21C>G c.-6+24C>G (n.-6+24C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.12C>G (p.Asp4Glu) | dbSNP |
6 | g.36676550G>T | CA2678463515 | CDKN1A | c.-38+26G>T (n.-38+26G>T) n.23G>T c.-6+26G>T (n.-6+26G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.14G>T (p.Arg5Met) | gnomAD v4 |
6 | g.36676551del | CA2711431008 | CDKN1A | c.-38+27del (n.-38+27del) n.24del c.-6+27del (n.-6+27del) c.-161del (n.-161del) c.-69del (n.-69del) c.15del (p.Arg6AspfsTer3) | dbSNP |
6 | g.36676551G>A | CA1621452205 | CDKN1A | c.-38+27G>A (n.-38+27G>A) n.24G>A c.-6+27G>A (n.-6+27G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.15G>A (p.Arg5=) | dbSNP |
6 | g.36676551G= | CA1621452204 | CDKN1A | c.-38+27G= (n.-38+27G=) n.24G= c.-6+27G= (n.-6+27G=) c.-161G= (n.-161G=) c.-69G= (n.-69G=) c.15G= (p.Arg5=) | |
6 | g.36676551G>T | CA2678463516 | CDKN1A | c.-38+27G>T (n.-38+27G>T) n.24G>T c.-6+27G>T (n.-6+27G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) c.15G>T (p.Arg5Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.36676552A>G | CA2678463517 | CDKN1A | c.-38+28A>G (n.-38+28A>G) n.25A>G c.-6+28A>G (n.-6+28A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) c.16A>G (p.Arg6Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.36676554A>G | CA2678463518 | CDKN1A | c.-38+30A>G (n.-38+30A>G) n.27A>G c.-6+30A>G (n.-6+30A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) c.18A>G (p.Arg6=) | gnomAD v4 |
6 | g.36676559T>C | CA2678463519 | CDKN1A | c.-38+35T>C (n.-38+35T>C) n.32T>C c.-6+35T>C (n.-6+35T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) c.23T>C (p.Leu8Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.36676561A>G | CA2711431010 | CDKN1A | c.-38+37A>G (n.-38+37A>G) n.34A>G c.-6+37A>G (n.-6+37A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) c.25A>G (p.Lys9Glu) | dbSNP |
6 | g.36676562A>G | CA2711431011 | CDKN1A | c.-38+38A>G (n.-38+38A>G) n.35A>G c.-6+38A>G (n.-6+38A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) c.26A>G (p.Lys9Arg) | dbSNP |
6 | g.36676563G>T | CA2678463520 | CDKN1A | c.-38+39G>T (n.-38+39G>T) n.36G>T c.-6+39G>T (n.-6+39G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.27G>T (p.Lys9Asn) | gnomAD v4 |